|

|

|

المورث (الجين)
المسؤول عن إنتاج
مادة الألفا جلوبين:
يسمى بمورث الألفا
جلوبين
يوجد على
الكروموسوم رقم 16
،ويوجد منه أربع
نسخ (أي أربع جينات
او مورثات)اثنتان
منها موجودة على
كروموسوم رقم 16
الأتي من الأم
والاثنان الآخران
موجودان على
الكروموسوم الأتي
من الأب. واي خلل في
هذه المورثات قد
يسبب مشاكل صحية
حسب عدد المورثات
المعطوبة او
المصابة بالطفرة،
واليك بعض التفصيل
|
الألفا
ثلاسيميا الساكتة
Silent
alpha Thalassemia):
فإذا
أصابت الطفرة مورث واحد
فقط فأن الشخص لا يصاب
بأي مشكلة صحية و تسمى
هذه الحالة بالألفا
ثلاسيميا الساكتة
Silent
alpha Thalassemia).وفي
العادة لا يعرف الشخص
انه حامل لمورث معطوب
وقد يصعب التعرف على هذه
الحالة حتى عند إجراء
تحليل دم عادي(أي عدد
الكريات الحمراء
والهيموجلوبين
)ولا يمكن الكشف
علية إلا بعمل فحص لحركة
الهيموجلوبين
الإلكتروني في الأشهر
الأولى من العمر أما بعد
هذا السن فأنه يصعب
اكتشاف هذا الأمر إلا
بالكشف على المورثات
مباشرة،وهذه غير متوفرة
في الكثير من المراكز
الطبية.
الحامل
للصفة الألفا ثلاسيميا
(Alpha
Thalassemia Trait)
فلو أصاب العطب مورثين
من هذه الأربعة فقط سمي
الشخص حامل لصفة الألفا
ثلاسيميا وهو لا يصاب
بأية مشكل صحية ولكن قد
يولد له أطفال مصابون
بمشاكل صحية في
الهيموجلوبين إذا كانت
زوجته حاملة لنفس الصفة.
مرض
بالهيموجلوبين اتش :
لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث
مورثات من الأربعة يصاب
الشخص بمرض يسمى
بالهيموجلوبين اتش (Hemoglobin
H disease)
.وعند ولادة الطفل
المصاب بعطب في ثلاثة
مورثات من نوع ألفا يكون
لدية قلة في كمية
الهيموجلوبين في كريات
دمهم الحمراء مع وجود
هيموجلوبين غير طبيعي
يسمى بهيموجلوبين بارت
وهو ناتج عن اتحاد
أربع قطع من جلوبين
جاما .وبعد مضي بعض
الأشهر(أي خلال الفترة
التي تقل فيها كمية
الجاما جلوبين في جسم
الإنسان) يصاب الطفل
بفقر دم من النوع
المتوسط فيتراوح مستوى
الهيموجلوبين حوالي 8-10
غرامات لكل 100 ملليتر
ويكون لدية تضخم في
الطحال مع يرقان . بشكل
عام لا يحتاج الأطفال
لنقل الدم، أما
البالغين فقد يحتاجون
لنقل كميات من الدم.
|

استسقاء
شديد للجنين (Hydrops
Fetalis):
لو
أصاب العطب(الطفرة)جميع
المورثات الأربعة
يصاب الجنين وهو في
بطن أمه باستسقاء
شديد في جميع الجسم
نتيجة لوجود فقر دم
حاد مع فشل في القلب
كنتيجة ثانوية لنقص
الهيموجلوبين في
الدم.
|
|

المورث
(الجين) المسؤول عن
إنتاج مادة البيتا
جلوبين: يسمى بمورث
البيتا جلوبين
يوجد على
الكروموسوم
11.
حامل
لصفة البيتا
ثلاسيميا (
الثلاسيميا الصغرى)
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود
مورث البيتا جلوبين
سليم و أخر معطوب.
وفي هذه الحالة
يسمى الشخص حامل
للمرض(أو حامل لصفة
البيتا ثلاسيميا)،ولا
يعاني حامل المرض
من أي مشكلة صحية
إلا الهم من
فقر دم طفيف ولا
يحتاج إلى نقل دم و
لا يستجيب للعلاج
بالحديد بل يحذر من
تناوله إلا إذا كان
هناك نقص لمعدل
الحديد في الدم..
وحسب إحصائية منظمة
الصحة العالمية فان
8% من السكان حاملي
الثلاسيميا الصغرى.
وفي دبي 1 من كل 20
شخص
وقد يجمع الفرد
صفة الألفا
ثلاسيميا الصغرى و
البيتا ثلاسيميا
الصغرى معا دون أن
يؤدي ذلك إلى مرض.
أما الأعراض التي
قد يعاني بعض
الحاملين لاحقا
تكون على أنيميا
شديدة للام
الحامل،و بعض
التغيرات في عظام
الوجه و‘تضخم
الطحال و أحيانا
حصيات في المرارة
أو تقرح في ساق
القدم.
|
حامل
لصفة البيتا ثلاسيميا (
الثلاسيميا الصغرى)
تحدث
الثلاسيميا الصغرى عند
وجود مورث البيتا
جلوبين سليم و أخر معطوب.
وفي هذه الحالة يسمى
الشخص حامل للمرض(أو
حامل لصفة البيتا
ثلاسيميا)،ولا يعاني
حامل المرض من أي مشكلة
صحية إلا الهم من
فقر دم طفيف ولا
يحتاج إلى نقل دم و لا
يستجيب للعلاج بالحديد
بل يحذر من تناوله إلا
إذا كان هناك نقص لمعدل
الحديد في الدم.. وحسب
إحصائية منظمة الصحة
العالمية فان 8% من
السكان حاملي
الثلاسيميا الصغرى. وفي
دبي 1 من كل 20 شخص
وقد يجمع الفرد صفة
الألفا ثلاسيميا الصغرى
و البيتا ثلاسيميا
الصغرى معا دون أن يؤدي
ذلك إلى مرض. أما
الأعراض التي قد يعاني
بعض الحاملين لاحقا
تكون على أنيميا شديدة
للام الحامل،و بعض
التغيرات في عظام الوجه
و‘تضخم الطحال و أحيانا
حصيات في المرارة أو
تقرح في ساق القدم.
مصاب
بالثلاسيميا المتوسط
تحدث
الثلاسيميا المتوسطة
عند وجود عطب(طفرة) في
كلا مورثي البيتا
جلوبين . فينتج عن ذلك
نقص متوسط الشدة في كمية
البيتا جلوبين المنتجة
في الجسم وتؤدي في هذه
الحالة إلى نقص متوسط
الشدة لمستوى
الهيموجلوبين في الدم
فيتراوح في العادة
بين 7-10 غرام لكل 100
ملليمتر ،وفي العادة لا
يحتاج المريض لنقل دوري
للدم ، لكنه مع التقدم
في العمر و في خلال
الحمل في حالة المرأة
قد يحتاج إلى نقل دم
وأشراف طبي بشكل منتظم.
و تشكل الثلاسيميا
المتوسطة من 2-10% من مرضى
البيتا ثلاسيميا ،وتظهر
أعراضها خلال ألسنه
الثانية إلى الرابعة من
عمر المريض ، و مخبرياً
تظهر علامات فقر
الدم
خلال السنة الأولى
من عمر المريض من خلال
فحص الدم الروتيني.وقد
يتعرض المريض لبعض
المشاكل الصحية كضعف
البنية وتضخم الكبد
والطحال و الإصابة
باليرقان(اصفرار الجلد
والعينان).
مصاب
بالثلاسيميا (الثلاسيميا
الكبرى)
تحدث
الثلاسيميا الكبرى أو
الشديدة عند وجود عطب(طفرة)
في كلا مورثي البيتا
جلوبين كما هو الحال في
الثلاسيميا المتوسطة
ولكن
نوع العطب (الطفرة)في
مورث البيتا
هذه المرة اشد فينتج
عن ذلك نقص شديد نسبة
البيتا جلوبين
فينقص بذلك
الهيموجلوبين إلا نسب
اقل من 7 غرام لكل 100
ملليليتر نتيجة لتكسر
كريات الدم الحمراء
الغير طبيعية قبل
انتهاء عمرها الافتراضي
(120 يوم). و يحتاج المريض
لنقل دوري للدم كل 3-4
أسابيع للمحافظة على
نسبه عالية من
الهيموجلوبين لكي ينموا
الجسم بشكل صحي. ويمكن
اكتشاف المرض خلال
الأشهر الستة الأولى من
عمر الطفل
مريض
بالثلاسيميا (الثلاسيميا
الكبرى) + الأنيميا
المنجلية
في
هذه الحالة يصاب المريض
بمرضين في أن واحد.فيكون
الشخص أما لدية مرض
الأنيميا المنجلية ومرض
الثلاسيميا معا أو يكون
حاملا للأنيميا
المنجلية مع مرض
الثلاسيميا.وقد تتراوح
شدة المرض وانقص
الهيموجلوبين على حسب
شدة الإصابة في مورث
البيتا جلوبين.
|