كيف يتم التشخيص والتعرف على متلازمة داون؟

كيف يتم التشخيص والتعرف على متلازمة داون؟

كيف يتم التشخيص والتعرف على متلازمة داون؟

 

متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل ولديه نسخة إضافية كاملة أو جزئية من كروموسوم 21 والتي تغير المسار الطبيعي للنمو مسببةً العديد من الصفات الجسدية والعقلية المرتبطة بمتلازمة داون

يزداد احتمال إنجاب طفل من ذوي متلازمة داون مع تقدم الأم بالعمر، ويساعد التشخيص المبكر الطفل في الحصول على الدعم الذي يحتاجه لينمو بسعادة وصحة حتى يصبح بالغا” 

 

 

أولا” 

التشخيص خلال فترة الحمل

1-الفحص المسحي خلال الحمل

 

هذه ليست فحوصات تشخيصية لكن المسح للتعرف إذا ما كان هناك ارتفاع في احتمال إصابة الجنين أم لا 

وهذه يتم إجراؤها عبر الاشعة الصوتية للجنين خلال الأسابيع الأولى للحمل عن طريق معرفة سماكة جلد الرقبة والنظر إذا ما كان الجنين لديه مشاكل خلقية او علامات لمتلازمة داون

 

 

 

كذلك يجرى فحص لدم الأم بقياس بعض المواد التي عند زيادتها او نقصانها ترفع مستوى الشك في إصابة الجنين. إذا كان الشك عالي فانه يتم عمل الفحوصات الوراثية التشخيصية للجنين.

 

٢-  الفحص الوراثي التشخيصي للجنين:

 

ويشمل هذا الفحص أخذ عينة من المادة الوراثية من الجنين وفحصها للتأكد من عدد الكروموسومات. وتظهر النتائج خلال 2-4 اسبوع. 

– كان يُطلب في السنوات السابقة الفحص بالأشعة الصوتية قبل إجراء هذا التشخيص، ولكن مؤخرا أصبح الاطباء يميلون إلى تخطي التصوير وإجراء الاختبار مباشرة.

ويمكن اخذ عينة من المادة الوراثية من الجنين عبر ثلاث طرق:

– من زغابة المشيمة، حيث تستخرج خلايا من جزء من المشيمة ويتم هذا الاختبار خلال الأسبوع 11-9 من الحمل.

– من ماء الجنين: ويعرف السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين. ويجرى هذا الفحص بعد الأسبوع الرابع عشر.

– من الحبل السري للجنين: وهذه الطريقة الأكثر دقة وتتطلب أخذ دم من الحبل السري عن طريق الرحم. الجانب السلبي لهذه الطريقة أنها تجرى في فترة متأخرة من الحمل خلال

الأسبوع 18 -21.

هذه الطرق للفحص تتضمن خطورة الاجهاض بنسبة 1-2 % خلال أسبوعين من اخذ العينة.

 

 

3– فحص دم الأم:

 

وهذه طريقة حديثة لاكتشاف إذا ما كان الجنين لديه متلازمة داون. عبر اخذ عينة من دم الأم وفصل المادة الوراثية الخاصة بالجنين من دمها وفحص عدد نسخ كروموسوم 21.

من المعلوم أن عمر الأم هو العامل الأكثر تأثيراً في احتمال ولادة طفل من ذوي متلازمة داون. فالأم بعمر 25 عاما لديها احتمال أن يولد لها طفل لديه متلازمة داون بنسبة 1200/1؛ وفي عمر 35 تزداد النسبة إلى 350/1.

 

ثانيا”

فحص العلامات الجسدية العامة

 

 

 

1-ارتخاء العضلات:

 

عادة ما يوصف الأطفال ذوي العضلات المرتخية أنهم مرنين أو يشبهون الدمى القماشية. تعرف هذه الحالة بالرخاوة، فلدى الرضع عادة مرفقين ورقبة مثنية، بينما ذوي العضلات المرتخية فلديهم مفاصل متمددة ومرخية أي ليست مشدودة.

– يمكنك حمل الطفل ذو العضلات الطبيعية من تحت إبطيه ، في حين سينزلق الطفل الذي لديه رخاوة من بين يدي والديه لأن ذراعيه تُرفعان دون مقاومة منه .

– العضلات الضعيفة للمعدة هي أيضا” من نتائج الرخاوة وبالتالي قد تبدو المعدة بارزة نحو الخارج أكثر من المعتاد.

– ومن الأعراض أيضا ضعف القدرة على تحريك الرأس (حيث يميل إلى أحد الجانبين أو إلى الأمام والخلف.

 

2-  قصر القامة :

 

 

1- غالبا” ما ينمو الأطفال ذوي متلازمة داون ببطء أكثر من غيرهم لذلك فهم قصيرو القامة والفرد البالغ يبقى قصيرا” على الأغلب خلال مرحلة البلوغ 

2- أظهرت دراسة أجريت في السويد أن الطول القياسي للطفل عند الولادة هو ٤٨ سم لكلا الذكر والأنثى من متلازمة داون ، بينما يكون الطول عند بقية الأطفال الطبيعيين ٥١،٥ سم.

3-الأطراف القصيرة والممتلئة

 

 كالأرجل والأذرع وأصابع اليدين والقدمين. غالبا” ما يكون لدى الأفراد من ذوي متلازمة داون أرجل وأذرع أقصر ، جذع أقصر ، وركبتان أعلى من المعتاد .

– كما أن لديهم أصابع قدم وتراء، يمكن تمييزها من التصاق الأصبعين الثاني والثالث مع بعضهما.

– قد يوجد مسافة عريضة بين إبهام القدم والاصبع الذي يليه وتجعد عميق على باطن القدم عند هذه المسافة.

– قد يكون للإصبع الخامس ( الخنصر )  انثناء واحد أي المكان الذي ينحني عنده الإصبع .

– فرط مرونة الأربطة هو أيضا من الأعراض ويظهر من خلال المفاصل التي تتمدد بسهولة أكثر من المعدل الطبيعي للحركة. فبإمكان الطفل من ذوي متلازمة داون الشقلبة بسهولة مما يجعله أكثر عرضة للسقوط نتيجة لذلك. 

– من الخصائص الإضافية عند ذوي متلازمة داون وجود خط واحد في راحة اليد وخنصر ينحني نحو الإبهام.

 

ثالثا”

تحديد ملامح الوجه :

 

1- أنف صغير مسطح :

 

يوصف معظم الأفراد ذوي متلازمة داون بأن لديهم أنوف مسطحة دائرية وعريضة مع جسور أنفية صغيرة وجسر الأنف هو الجزء المسطح من الأنف بين العينين ، ويمكن وصف هذه المنطقة وكأنها تعرضت للضغط إلى الداخل. 

٢- مظهر مائل للعين:

عادة ما يكون شكل عيون ذوي متلازمة داون مستديرا ومائل نحو الأعلى. وفي حين تتجه الزوايا الخارجية لمعظم العيون الأشخاص العاديين في عادة نحو الأسفل او افقيه إلا إنها عند ذوي متلازمة داون تتجه نحو الأعلى

(لوزية الشكل).

– إضافة إلى ذلك قد يلاحظ الأطباء بقع على قزحية العين تعرف ببقع بروشفيلد أو الرقط البني أو الأبيض الطبيعي في قزحية العين.

– قد توجد طيات جلدية بين العين والأنف والتي تشبه أكياس العين.

٣- آذان صغيرة:

يميل ذوي متلازمة داون لأن يكون لديهم آذان أصغر وأكثر إنخفاضا” من آذان غيرهم . وقد يكون لدى البعض منهم آذان رؤوسها مغلقة إلى الداخل قليلا”.  

٤- عدم انتظام في شكل الفم، اللسان، الاسنان

فالأسنان قد تبزغ بوقت متأخر وبتسلسل مختلف عن المعتاد. كذلك قد تكون صغيرة وشكلها غير مألوف أو تظهر في غير مكانها 

– يمكن لأخصائي تقويم الأسنان تقديم المساعدة في تقويم الأسنان المائلة وذلك حين يبلغ الطفل العمر المناسب ، وقد يحتاج الأطفال ذوي متلازمة داون أن يرتدوا أجهزة التقويم فترة أطول .

 

 رابعا”

تحديد المشاكل الصحية 

1- الإعاقة الذهنية والتعليمية :

 

يتعلم معظم الأفراد ذوي متلازمة داون ببطء أكثر، كما يحتاجون وقتاً أطول لتأدية المهام الموكلة إليهم. وربما تشكل أو لا تشكل مهارة الكلام تحدياً أمام ذوي متلازمة داون وهذا يتوقف على الفرد. البعض يتعلم لغة الإشارة قبل الكلام أو بدلاً منه.

– يفهم الأطفال ذوي متلازمة داون بسهولة الكلمات الجديدة وتصبح مفرداتهم أكثر تقدماً كلما نضجوا. وسيكون طفلك أكثر قدرة بكثير في عمر 12 سنة عنه في عمر السنتين

– قد يجد الأفراد ذوي متلازمة داون صعوبة في إتقان اللغة وذلك بسبب صعوبة شرح وتفسير القواعد النحوية . ولذلك يستخدم ذوي متلازمة داون جملاً قصيرة بتفاصيل أقل. 

– قد يكون النطق صعباً عليهم بسبب ضعف العضلات المسؤولة عن النطق، وقد يشكل التحدث بشكل واضح تحدياً لهم، ويستفيد الكثير منهم من علاج النطق.

 

٢-  المشاكل القلبية:

 

 

فما يقارب نصف الأطفال من ذوي متلازمة داون يولدون بمشاكل قلبية والتشوهات الخلقية الأكثر شيوعاً هي تشوه الحاجز الأذيني البطيني ويسمى علمياً (تشوه سادة الشغاف)، تشوه الحاجز البطيني، القناة الشريانية المفتوحة، ورباعية فالوت.

– تحدث الصعوبات جنباً إلى جنب مع التشوهات القلبية بما في ذلك فشل القلب وصعوبة التنفس وعدم القدرة على النمو والتطور بعد الولادة.

– يولد الكثير من الرضع من ذوي متلازمة داون بأذيات قلبية والتي قد لا تظهر قبل 3-2 شهر بعد الولادة ، لذلك فمن الضروري أن يجرى لهم مخطط صدى للقلب خلال الأشهر الأولى بعد الولادة .

 

3-المشاكل السمعية أو البصرية

 

 

تزداد احتمالات حدوث أمراض تؤثر على السمع والرؤية لدى ذوي متلازمة داون . فلن يحتاج جميعهم إلى ارتداء نظارات أو وضع سماعات ، لكن الكثيرين منهم سيتأثرون إما بقصر البصر أو مده ، إضافة إلى أنه سيعاني 80% منهم من مشاكل سمعية خلال حياتهم .

– يزداد احتمال الحاجة إلى استخدام نظارات طبية أكثر عند ذوي متلازمة داون ، كما قد يصابون بالحول أكثر من غيرهم . 

– إن سيلان الدموع المتكرر هو أيضا مشكلة شائعة لديهم .

– فقدان السمع مرتبط بانعدام موصلاته (تشابك العظيمات في الأذن الوسطى بسبب تراكم السوائل)، كذلك إصابة عصب السمع (أذية الحلزون الدهليزي)، إضافة إلى تراكم شمع الأذن. ولأن الأطفال يتعلمون اللغة عن طريق السمع فإن ضعف السمع يؤثر على قابليتهم للتعلم .

 

 

4– المشاكل الصحية النفسية وإعاقات التطور

 

قد يعاني بعض الأفراد من ذوي متلازمة داون من القلق العام ، سلوك تكراري للوسواس القهري ، وسلوك هجومي اندفاعي . إضافة إلى مشاكل النوم ، والاكتئاب والتوحد. 

– الأطفال الأصغر سناً (سنوات الدراسة الأولى) والذين يواجهون صعوبات في اللغة والتواصل يترافق معها أعراض حالة قصور الانتباه وفرط الحركة (ADHD) كاضطراب العناد الشارد، اضطرابات المزاج، اضافة الى ابداء العجز في العلاقات الاجتماعية.

– كما يعاني المراهقون والبالغون الشباب عادة من الاكتئاب والقلق العام والسلوك القهري الوسواسي. كذلك يعانون من صعوبات في النوم مزمنة والشعور بالارهاق خلال النهار .

– يتعرض البالغون الأكبر سنا للقلق العام ، الاكتئاب ، العزلة الاجتماعية وفقدان الاهتمام والعناية بالذات وقد تتطور إلى حد الإصابة بالخرف فيما بعد.

 

 

٥- الظروف الصحية الأخرى التي قد تتطور:

 

على الرغم من أن الأفراد ذوي متلازمة داون يعيشون حياة سعيدة وبصحة جيدة لكنهم معرضون لخطر أكبر من تطور حالات صحية معينة في فترة الطفولة أو حين يكبرون في السن .

– تزداد خطورة تطور مرض اللوكيميا الحاد بين الأطفال ذوي متلازمة داون أكثر بعدة مرات من بقية الأطفال . 

– كذلك بزيادة متوسط العمر العائد إلى التقدم في الرعاية الصحية تزداد خطورة الإصابة بمرض الزهايمر بين الأفراد ذوي متلازمة داون الأكبر سنا” ، حيث يصيب  75% ممن تجاوزوا 65 عاما .

 

٦- قدرتهم على التحكم بالحركة:

 

فقد يكون لديهم صعوبات بالمهارات الحركية الدقيقة ( كالكتابة ، الرسم ، تناول الطعام بواسطة الملعقة أو الشوكة ) ومجمل المهارات الحركية ( كالمشي ، ارتقاء السلالم ، الركض ) 

 

٧-لدى الأفراد المختلفين ميزات مختلفة :

 

فكل شخص من ذوي متلازمة داون هو متفرد بذاته ولديه قدرات مختلفة ، وميزات جسدية وشخصية . ولن تكون كل تلك الأعراض الواردة موجودة عند كل فرد من متلازمة داون ، وإن وجد بعضها فسيكون بدرجات متفاوتة .

 

إن ذوي متلازمة داون مختلفين ومتميزين 

 

 

المصدر

http://m.wikihow.com/Recognize-the-Signs-of-Down-Syndrome

 

ترجمة نسرين الكردي أم ماريا

تدقيق طبي ولغوي  الدكتورعبد الرحمن السويد استشاري الوراثة وطب الأطفال

JOIN OUR NEWSLETTER
انضم إلى أكثر من 2000 أسرة مشتركة معنا في مجموعة الدعم الأسري لمتلازمة داون في موقع الوراثة الطبية
نحن نحترم خصوصية متابعينا

اترك تعليقاً