اسئلة شائعة حول متلازمة داون

هذه مجموعة من الأسئلة الشائعة التي تصلنا من الكثير من زوار و أعضاء موقع و منتدى الوراثة الطبية نجمعها هنا لكي يسهل الرجوع إليها.
[learn_more caption=”من هم الأطفال المنغوليين”] img11اسمح لي أن اعدل في صيغة السؤال. الأطفال الذي تعني بهم الأطفال المنغوليين ليس الاسم الصحيح لهذه الحالات بل الاسم الصحيح الذي من المفروض إطلاقه هو متلازمة داون او متلازمة كروموسوم 12 الثلاثي[/learn_more]
[learn_more caption=”ماذا تعني كلمة متلازمة؟”]كلمة متلازمة تعني تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات التي تظهر على اكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد و هي مأخوذه من “لزم الشيء” اي ان ظهور بعض العلامات تعني ان هناك اعراض اخرى ملتزمة معها و قد تظهر.[/learn_more]

[learn_more caption=”من هو داون؟”]down_photoقام الدكتور الإنجليزي جون لانق داون عام 1865م بأول وصف مفصّل عن أطفال لديهم هذه المتلازمة و التي أطلق عليها فيما بعد اسمه. كما أن الدكتور الفرنسي ليجون ( Lejeune) أول من اكتشف أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل هي منتشره ام نادرة؟”]مع أن 75% من الأجنة متلازمة داون (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي)تنتهي بإجهاض تلقائي من دون أي تدخل طبي ،إلا انه يولد طفل متلازمة داون لكل500 الى 600 ولادة لأطفال أحياء.كما أن 80% من اطفال متلازمة داون يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة، مع ان احتمال ولادة طفل متلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة والسبب في ذلك راجع الى ان معظم المواليد( كانوا سليمين أو غير سليمين ) يولدون لأمهات أعمارهن اقل من 35 سنة![/learn_more]
[learn_more caption=”هل هي وراثية ؟”]مع أن متلازمة داون تعتبر خلل في المادة الوراثية إلا أنها ليست وراثية بالمعنى الكلمة المفهومة عند عامة الناس حيث أنها من النادر ما تتناقل بين الأجيال في الأسرة الواحدة.و نتيجة كثرة حدوث هذه فليس من الغريب إن يوجد طفل أو أكثر من الأقارب ممن لديه هذه المتلازمة .هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون فيه الإصابة ناتجة عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين.وهذا النوع يعتبر وراثيا ويمكن أن تتكرر الحالة في الأسرة الواحدة .يمكن معرفة هذا النوع من تحليل كروموسومات الطفل.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل يعيشون إلى عمر معين و الأعمار بيد الله؟”]بإذن الله يعيش هؤلاء الأطفال إلى أعمار متقدمة إذا قدم لهم الرعاية الطبية و و تم إصلاح مشاكل القلب الخلقية .وهناك الكثير منهم في أعمار تتعدى الخمسين سنة. ولتوثيق المعلومات هناك امرأة عمرها في السبعين و لديها متلازمة داون.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل طفل متلازمة داون عقيم؟”]الذكر عقيم.أما الأنثى ليست عقيم.ويمكن أن تلد طفل سليم(احتمال 50%) أو طفل لدية متلازمة داون (احتمال 50%). ولذلك ينصح بإجراء اختبار لكروموسومات للجنين في الأسبوع العاشر أو السادس عشر من الحمل.[/learn_more]
[learn_more caption=”كيفية التعامل معه مستقبلا؟”]سؤال كبير و لا نكفيه إجابة قصيرة.ولكن بالمختصر لو علمنا ما هي الطريقة الصحيحة في معاملة الأطفال والأشخاص ذوي الاحتياجات الخاصة لاتضح لنا الجواب.فهي لا تختلف كثيرا عن اسلوب التعامل مع اي طفل او شخص اخر من ذوي الاحتياجات الخاصة( ذوي الاعاقة) الى في امور بسيطة.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل طفل متلازمة داون مؤذي أو شرس ؟”]لا، ليس مؤذي ولا عدواني بل بالعكس فهم مرحين ويحبون العب و الاختلاط.ولكن هناك منهم من لديه مشاكل سلوكية او اجتماعية كما هو الحال في أي طفل لدية إعاقة.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل نموهم طبيعي؟”]النمو الجسماني ،نعم طبيعي.يميزهم ارتخاء في العضلات وقصر بعض الشيء في القامة و زيادة في الوزن(سمنه)في بعد سن السابعة.فعلى أهالي هؤلاء الأطفال الحرص منذ الصغر على تشجيع و تعويد أطفالهم على الغذاء الصحي لمنع السمنة عند الكبر.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل له علاج و هل هو قابل للتعلم ؟”]2-BabiesWithDownSyndrome1008_Tلا يوجد علاج شافي حسب معلومات الطب الحديث . لكن يتم علاج المشاكل الصحية ان وجدت حسب نوعها و في نفس الوقت يتم لاهتمام بعملية التأهيل و التعليم لهؤلاء الأطفال.و الاستجابة و نجاح التدخل يعتمد على قدر الجهد الذي يقدم لطفل.[/learn_more]
[learn_more caption=”ما هي أسبابه هل بسبب أدوية ……؟”]الأسباب الحقيقية غير معروفة. الشيء الوحيد المعروف انه كلما تقدم سن المرأة زاد احتمال أن تلد طفلا متلازمة داون. و لا يعرف السبب و راء ذلك و لكن الأدوية خاصة المضادات الحيوية بالتأكيد ليست السبب فمتلازمة داون معروفة منذ سنين طويلة و قبل أن تكتشف المضادات الحيوية.كما أنها ليست مرتبطة باستعمال الأجهزة الحديثة مثل الحاسب الآلي أو أجهزة الاتصال مثل الجوال و أجهزة المايكروويف .و باختصار ليس هناك شيء عملته الأسرة او لم تعمله لتسبب حدوث هذه المتلازمة في خلل في انقسام البويضة او الحيوان المنوي قبل التخلق.[/learn_more]
[learn_more caption=”كم عدد الكروموسومات ؟”]في النوع الشائع 47كروموسوم(العدد الطبيعي 46)[/learn_more]
[learn_more caption=”ما هي الكروموسومات؟”]chrom2الكروموسومات أو ما يعرف بالصبغيات باللغة العربية هي قطع على شكل عصي قصيرة داخل نواة الخلية.و كما هو معروف فان الجسم كل مبني من بلايين الخلايا.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل سهل التعرف عليه بعد الولادة أم في اي عمر يتم التأكد من ذلك و كيف ؟”]من السهل على الأطباء خاصة أطباء الأطفال معرفة طفل متلازمة داون من ملامح الوجه و رخاوة العضلات.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل يوجد فحص لي للوالدين؟”]ي العادة لا يجرى تحليل للأبوي طفل متلازمة داون، إلا في حالة واحدة وهي أن يكون الطفل لديه متلازمة داون ناتجة عن انتقال كروموسوم 21 إلى كروموسوم أخر. أن أكثر أنواع متلازمة داون شيوعا هي التي يكون فيها عدد الكروموسومات 47 و الكروموسوم الزائد هو كروموسوم21. وهذا لا يستلزم تحليل للوالدين لان كروموسوماتهم طبيعية في الأصل و المرض(الذي هو زيادة نسخة ثالثة من كروموسوم 21) حصل في البويضة أو الحيوان المنوي.[/learn_more]
[learn_more caption=”هل هناك احتمال تكرار ولادة طفل أخر بمتلازمة داون؟”]إن احتمال تكرر ولادة طفل أخر بمتلازمة داون في الحمل القادم في حالة أن يكون الطفل لديه 47 كروموسوم (أي النوع الشائع) هي 1% و احتمال 99% أن تلد بإذن الله طفل سليم في كل مره تحمل فيها.[/learn_more]
[learn_more caption=”ما هي أنواع متلازمة داون؟”]تقسم متلازمة داون إلى ثلاث أنواع حسب نتائج فحص الكروموسومات.فمنها
1- النوع الشائع و يحدث بنسبة 95% من مجموع حالات متلازمة داون. و يمكن التعرف على هذا النوع بفحص الكروموسومات حيث يكون مجموع عدد الكروموسومات في الخلية الواحدة 47 كروموسوم( بدل العدد الطبيعي و هو 47) و الزائد من هذه الكروموسومات هو نسخة ثالثة من كروموسوم 21 حيث كان من المفترض ان يكون فيه فقط نسختان. و هذا الخلل يحدث عند تكون البويضة او الحيوان المنوي عند انقسام الخلية, أي أنها حدثت قبل الحمل

2- متلازمة داون المتعدد الخلايا و يعرف هذا النوع أيضا باسم الفسيفسائي او الموزيك. و نوع نادر يحدث بنسبة 1% من حالات متلازمة داون. و هو يتم تشخيصه أيضا بفحص الكروموسومات فنجد ان عدد الخلايا يختلف بين الخلايا. فبعض الخلايا فيها 47 كروموسوم و البعض الأخر فيها 46

3- متلازمة داون مع انتقال الكروموسومات: و يعرف بالترانزلوكيشن و هو نوع أيضا نادر و يحدث بنسبة 4% من حالات متلازمة داون. و هو يحدث عند تخلق البويضة أو الحيوان المنوي. و هذا النوع يكون فيه انتقال بين الكروموسومات، حيث يكون هناك قطعة زائدة من الذراع الطويلة لكروموسوم 21 موجودة على احد الكروموسومات( في العادة فوق كروموسوم 13 أو 14.[/learn_more]
[learn_more caption=”إذا كان لدي طفل متلازمة داون ماذا علي أن اعمل؟”]من المهم في أول الأمر تجاوز الصدمة لكي تتمكن بإذن الله من اتخاذ القرارات المناسبة لطفلك. من المهم أيضا المتابعة مع احد أطباء الأطفال بشكل دوري لمتابعة تغذية الطفل و نموه و إجراء الفحوصات الدورية مثل فحص هرمون الغدة الدرقية. أيضا من المهم المتابعة مع طبيب القلب إذا كان هناك مشكلة خلقية في القلب مع الحرص على برنامج التدخل المبكر لتنمية مهارات الطفل و نموه.[/learn_more]

JOIN OUR NEWSLETTER
انضم إلى أكثر من 2000 أسرة مشتركة معنا في مجموعة الدعم الأسري لمتلازمة داون في موقع الوراثة الطبية
نحن نحترم خصوصية متابعينا

Comments

  1. ما هي مظاهر أنواع متلازمة داون ؟
     

اترك تعليقاً