j

  الوراثة الطبية | الأم و الطفل | المتلازمات  | الشرعية | من نحن |



                       


يتم في العادة الاشتباه في المرض حسب الأعراض الظاهرة على للطفل وهي التي ذكرناها في صفحة الأعراض.و يتأكد التشخيص بأجراء بعض الفحوصات المخبرية.وفي العادة تجرى الفحوصات بشكل شبة روتيني لكل الأطفال الذين يعانون من قصر في القامة.ولكن يبدأ الطبيب الاشتباه بمتلازمة لارون عند ما يكون مستوى هرمون النمو عالي جدا في الدم.

الفحوصات المخبرية للكشاف عن أسباب قصر القامة

عندما يثبت أن الطفل قصير القامة تجرى فحوصات مبدئية تشمل تحليل وظائف الكبد والكلى وسرعة ترسب الدم ومستوى هرمون الغدة الدرقية و أشعه لليد لتحديد العمر العظمي.ثم يعاين المريض إذا كانت حالته مستقرة بعد4-6شهورفي العيادة نفسها ويقاس طوله ووزنه وكذلك نسبة زيادة نموه في الأشهر الماضية،وهذه قد تكون أهم نقطه و و غالبا يختلف نمو الأطفال حسب سنه:
من السنة الأولى إلى السنة الرابعه10-12سم/ السنة
من السنة الرابعة إلى السنة الثانية عشرة4-6سم/السنة
ما بعد السنة الثانية عشرة حتى البلوغ8-10سم/السنة

 

هذا هو المتوسط و لا يعني أن هذه الأرقام دقيقه ولكن تعطي الانطباع عن معدل الطول في هذه الأعمار.و إذا كانت زيادة الطول اقل بكثير.فان المريض قد يحتاج أن يخضع لتحاليل هرمونات إضافية لمعرفة نسبة هرمون النمو وهرمون الغدة الدرقية عن طريق تحيز الغدة النخامية و يجرى هذا التحليل في المستشفى خلال عدة ساعات تحت إشراف استشاري الغدد الصماء .
بعد استكمال التحاليل و الأشعة يمكن للطبيب تصنيف حالة المريض إذا ما كان السبب راجعاً لنقص في الهرمونات أو مشكلة وراثية في العظام أو قصور في إحدى أجهزة الجسم الأخرى،وبحسب هذا التصنيف فإذا كان هناك النقص في الحد الهرمونات فيعالج بإعطاء ذلك الهرمون فإذا كان النقص في الغدة الدرقية أعطى هرمون الغدة الدرقية(الثايروكسين)وإذ أكان في الغدة الكظرية أعطى هرمون الكورتيزون،و إذا كان نقص في هرمون النمو أعطى ذلك الهرمون .أما إذا وجد أن هرمون النمو عالي فهنا يبدأ الشك في حدوث متلازمة لارون .وفي العادة يقوم طبيب الغدد بأجراء تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1) فإذا كان منخفض فهذا يؤكد التشخيص أن المرض هو متلازمة لارون.وقياس مستوى هذا الهرمون متوفر فقط في المراكز الطبية الكبيرة.كما أن مستوى البروتين الحامل لهرمون النمو (Growth hormone binding proteins ) يكون منخفض(يتراوح مستواه بين 0--30% من المعدل الطبيعي) ،ولكن هناك حالات نادرة وجد أن مستوى هذا البروتين طبيعي أو أعلى من الطبيعي.
مستوى هرمون النمو دائماً عالي من الطبيعي عند الأطفال المصابون بمتلازمة لارون ،بينما البالغين منهم قد يكون مستوى الهرمون مرتفع أو عالي.

 أسباب قصر القامة

عوامل وراثية:أي أن بعض افرد العائلة قصيري القامة  بدون سبب مرضي.

قصر القامة الذاتي:و هو التأخر في النمو الطولي في السنوات الأولى من العمر.ومع بداية البلوغ تبدأ عجلة النمو بالتسارع ويصل الطفل إلى الطول الطبيعي.

و جود أمراض مزمنة لدى الطفل: كأمراض الروماتيزم والالتهابات المزمنة والكساح وفقر الدم بأنواعه وأمراض الكبد والكلى.

اختلال في عملية الامتصاص في الجهاز الهضمي وأنواعها كثيرة.

اختلال في وظائف الغدد الصماء:بسبب في الغدة النخامية نفسها أو في المركز الذي يتحكم فيها و المعروف بتحت سرير المخ.

عدم استجابة خلايا الجسم لهرمون النمو المفرز من قبل الغدة النخامية نضرا لعطل في المستقبلات الخاصة باستقبال هرمون النمو في خلايا الكبد والتي تؤدي بدورها لإفراز الهرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1).واشهر أمراض المستقلات لهرمون النمو هو متلازمة لارون.

أمراض العظام الوراثية: قد يكون كل ما تحدثنا عنه سابقا من إفرازات واستقبالات الهرمونات سليمة ولكن هناك خلل في العظام ذاتها نتيجة لمرض وراثي.