مقدمة في الوراثة

Posted by on Dec 19, 2011 in الصفحة التعليمية | 1 comment

مقدمة في الوراثة

ماهي الخلية والنواة والكروموسوم والمورث و الطفرة

الوراثة في دقيقة

الخلية

لخلية هي الطوب الذي  في كل خلية من بلايين الخلايا في الجسم  معلومات كاملة لخلق الإنسان .وهي محفوظة في داخل النواة

النواة

توجد في وسط الخلية وتحتوي على خيوط طويلة من الحمض النووي(DNA(  كل خيط ملفوف بخيط متقن لتتشكل على شكل عصي صغيرة تسمى الكروموسومات (الصبغات الوراثية)

الكروموسوم

هي أجسام صغيره ملفوفة بشكل متقن بخيط طويل من الحمض النووي.في كل خلية 23 زوج  من الكروموسومات (46 كر وموسوم) هدا الخيط الطويل من الحمض نووي  مقسم إلى قطع تسمى مورثات

المورث

الكروموسومات مجتمعة فيها 50 إلى70 ألف مورث.كل مورث عبارة عن خيطين  طويلين  متوازيين من القطع المتلاصقة من الحمض النووي كل قطعة منها  تنتح مادة خاصة تسمى  الحمض الأميني.تلتصق ببعضها البعض لتصنع البروتين

البروتين

البروتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض  أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع  الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث .البروتينات هي المادة التي يصنع بها الطوب الذي يبنى به الجسم.كل بروتين مكون من عدت أحماض  أمينية.تتغير وظيفة وشكل البروتين بتغير أنواع  الأحماض الأمينية التي صنع منها والتي أيضا يحددها شكل ونوع المورث

 

يبدأ خلق الإنسان من كخليه واحدة. تحتوى هذه الخلية على  46 كروموسوم  مكونه من 23 زوج. كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين إلى حد كبير إن لم يكونا متطابقين.واحدة هذه الكروموسومات أتت من الأب والأخرى  من الأم ( انظـر الرسم على  ).

ولكن كيف يأخذ الجنين الكروموسوم من أبويه ؟ الجواب بسيط، وقد تكون عرفته.تنتقل الكروموسومات من الأبوين عن طريق البويضة ( الأم ) والحيوان المنوي ( الأب ) . فوظيفة البويضة والحيوان المنوي حقيقة هو نقل الكروموسومات من الأم والأب لتكوين الجنين، والفرق بين البويضة والحيوان المنوي(وتسمى مجمعتا خلايا جنسية) و الخلايا العادية في باقي الجسم (وتسمى خلايا غير جنسية) هو أن عدد الكروموسومات في البويضة والحيوان المنوي هو 23 كروموسوم فقط ،بينما الخلايا العادية هو 46 كروموسوم(عبارة عن 23 زوج) .عندما يلقح الحيوان المنوي بالبويضة(أي تندمج مع بعضها) فإن العدد الكامل للكروموسومات يكتمل فيصبح دخل الخلية الجديدة هذه  46 كروموسوم .من هنا يبدأ خلق الإنسان وعبر سلسلة طويلة ومحكمة من انقسام لهذه الخلية والخلايا الأخرى الناتجة  منها ليصبح إنسان كامل. لذلك نقول  كل إنسان يبدأ حياته بخلية واحدة فيها 46 كروموسوم إلى أن يكتمل البناء . فسبحان الله.

تحديد جنس الجنين

جميع البويضات الموجودة في مبيض المرأة متشابهة حيث تحتوي كل واحدة منها على نسخة واحدة من كروموسوم  X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الأخرى) بينما يختلف الأمر عند الرجل، فيوجد نوعان من الحيوانات المنوية في الخصية . فبعض الحيوانات المنوية تحتوي على نسخة من  كروموسوم X ( إضافة إلى بقية الـ 22 كروموسوم الآخر ى ) والبعض الأخر يحتوي على نسخة من كروموسوم Y . لذلك إذا لقح حيوان منوي يحمل على كروموسوم X بويضة فان الزوجان يرزقان بابنه بإذن الله (X من الأب + X من الأم = X X ) أما إذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم Y فان المولود يكون ولد بإذن الله (Y من الأب + X من الأم = XY ).

في كل خلية من خلايا الأبوين يوجد نسختين من كل كروموسوم ، ماعدا البويضة والحيـوان المنوي فكل واحد منها لديه نسخه واحدة من كل كروموسوم . في الرسم أعلاه، واحدة فقط من الـ 23 كروموسوم تم توضيحها في كل بويضة وحيوان منوي . هؤلاء الاخوة والأخوات في الصورة يتشاركون في بعض الكروموسومات ، لكنهم أيضا لديهم بعض الاختلاف . لذلك يتشابه بعض الاخوة والأخوات في خلقتهـم ولكن يظل كل واحد منهم متميز ومختلف عن الأخر .

هل فكرت من قبل كيـف يفرق الأطباء بين الأمراض ويحددون إن كانت وراثية ام لا؟ هل فكرت في هـذا السؤال من قبل ؟لا تتوقع مني إجابة مختصرة فعلم الوراثة علم متشعب زاد من تشعبه الثورة الحديثة في علم الجينات والحمض النووي الذي فسر الكثير من الظواهر المجهولة ولكن هذه الثورة –وكما هو الحال في كل العلوم- زادت من عدد التساؤلات نتيجة لسماحها للإنسان من الوصول إلى الكثير من المواضيع التي لم تخطر بذهن أحد من العلماء منذ أن قام العالم ماندل بتجربته الشهيرة التي تعتبر هي الشرارة التي انطلق منها علم الوراثة الحديث.لا أريد أن أطيل عليك في هذه المقدمة فدعنا ننطلق لنتعرف على بعض مجاهل هذا العلم و أرجو أن تستطيع بعد قراءتك لهذا الكتيب من معرفة الإجابة على السؤال الذي طرحته في هذه المقدمة.واقترح أن نبدأ بالخلية ثم ندخل منها إلى النواة لنصل إلى الكروموسومات ثم الجينات التي تعرف بالمورثات .فعلى بركة الله

الخـلايـا

تخيل جسم الإنسان بناية مبنية من الطوب(البولك)أي أن الطوب هو الوحدة الأساسية التي يبنى بها ذلك الجسد. يسمى العلماء هذا الطوب خلايا (مفرد خلية ) ولكن هذا الطوب ( الخلايا ) ليس مصنوعاً من الإسمنت ،بل من مادة تسمى بروتين.يحصل جسمنا على هذه المادة ( البروتين ) من الغذاء اليومي بعد أن تهضمه المعدة ويتحلل إلى أحماض امينيه .لا تقلق عند قراءتك لهذه الكلمات والمصطلحات التي قد تكون غريبة عليك، فتابع القراءة فصوره سوف تتضح لك في الصفحات التالية .بطبع يوجد أعداد كثيرة من الخلايا في الجسم(تعد بالبلايين وليس الملايين) ولكنها متنوعة . هناك الخلايا الجلدية ، الخلايا العصبية ، الخلايا العضلية ، الخلايا الجنسية ( البويضة والحيوان المنوي )إلى أخر أنواع الخلايا.

جميع خلايا الجسم تموت ولكن أجسامنا وباستمرار تنتج خلايا جديده على مدار الساعة لتعويض النقص ويستثنى من ذلك  الخلايا العصبية .وقد تكون لاحظت أحيانا وجود قشور وتسلخات في جلدك بعد تعرضك للشمس . هذه هي خلايا ميتة ويحل محلها خلايا جديدة من طبقة الجلد السفلية ولكن السؤال كيف يحدث هذا .

تخصص الخلية

كل خلية فيها نفس عدد الكروموسومات الموجودة في بقيت الخلايا ، لذلك فإن كل خلية تحتوي نفس الوصفات الوراثية( المعلومات) لتحضير جميع البروتينات. أي أن كل خلية لديها القدرة لإنتاج جميع البروتينات من غير استثناء، ولكن في الحقيقة لا تقوم كل خلية بإنتاج جميع البروتينات ،ليس لأنها لا تستطيع ولكن لأنها لا تحتاج جميع البروتينات، فلذلك على حسب تخصص الخلية ومكانها في الجسم تنتج المواد التي تحتاجها أما بقيت المواد الأخرى فلا تقوم بتصنيعها. فمثلا خلايا الكبد تنتج فقط المواد التي تحتاجها وكذلك خلايا المخ تقوم بإنتاج المواد التي تحتاجها خلايا المخ فقط حتى وان كان لديها القدرة على إنتاج جميع المواد. فلكل عضو وظيفة خاصة به ، فالكبد لها وظيفة معينة والعين لها وظيفة معينه وكذلك لبقية الأعضاء.

إذا فهمنا هذا الآمر فانه يسهل علينا معرفة لماذا يصاب عضو واحد أو عدة أعضاء محدودة في الجسم عندما يصاب أحد المورثات بعطب ،مع أننا نعرف أن هذا العطب موجود في جميع الخلايا. لان خلايا الكبد مثلا لا تتأثر بوجود العطب في المورث حتى وان كان موجودة ،لان خلاياها لاحتاج وجود المورث في الأصل.بينما تصاب فقط خلايا المخ لان المورث المعطوب مهم جدا لقيام المخ بوظائفه الطبيعية. وقد يصاب اكثر من عضو في آنا واحد إذا كان المورث المعطوب مهم لجميع الأعضاء التي ظهر فيها المرض

 

 

الكروموسومات(الصبغيات)

تنتقل الصفات الوراثية منا إلى  أولادنا على شكل أجسام صغيرة جداً (كالعصي القصيرة) تسمى صبغيات وراثية ( ومعروفة بشكل أوسع بالكروموسومات ) وتحمل هذه الصبغيات الوراثية التعليمات الكاملة لخلق الإنسان.عدد الصبغيات الوراثية في كل خلية من خلايا جسمنا46 صبغة(كروموسوم)*.وهذه 46 كروموسوم عبارة عن 23 زوج.كل زوج منها عبارة عن كروموسومين متشابهين بشكل كبير(وقد نقول تجاوزا انهما متطابقان) ،واحد من هذه الكروموسومات  أعطته لنا أمهاتنا والآخر أعطاه لنا آبائنا .وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.

و لتقريب الصورة تخيل ان نواة الخلية كالمكتبة فيها كتب.في دخل هذه  المكتبة به 23 كتاب.و يوجد نسختين من كل كتاب اي ان مجموع الكتب 46 كتاب او 23 زوج من الكتب.هذه الكتب هي الكروموسومات .اي انه يوجد نسختين من كل كروموسوم نسخة اعطاها الاب و النسخة اعطتها الام.و مجموع الكروموسومات 46 كرموسوم اي 23 زوج.انظر الى هذه الصورة لتبسيط.

الصورة في هذا الرابط  تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND)

الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي، وفي المقابل  يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .

ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث)  لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X  (اكس).بينما الكروموسومين في  الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس (وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث)بينما الآخر مختلف فهو اقصر  بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي (Y)وأي.

*نظراً لشيوع استعمال كلمة كروموسوم اكثر من كلمة الصبغيات الوراثية وللتقليل من استخدام كلمات جديدة فأني سوف استخدم كلمة كروموسوم / كروموسومات .

و كل كروموسوم له علامات تميزه بين الكروموسوم الاخرى و ذلك عن طريق الاختلاف بين اشكل و عدد الخطوط البيضاء و السوداء التي بداخلة.كما ان جميع الكروموسومات مقسمة الى ثلاثة اجزاء.الجزء العلوي يسمى الذراع القصيرة و يرمز له بحرف (p ) و الجزء السفلي يسمى الذراع الطويلة و يرمز لة بحرف ( q) و الوسط يسمى المركز او  السنترومير(Centromer ). و في بعض الكروموسومات تكون الذراع القصيرة صغيرة جدا  (ككروموسوم رقم 14و 15 و 21 و 22 و Y ) و لذلك يبدوا  المركز (Centromer ) في اعلى الكروموسوم و لذلك تسمى هذه الكروموسومات بالكروموسومات الطرفية المركز( Acrocenteric chromosome).

و لو نظرنا الى حقيقة الكروموسوم لوجدناه عبارة عن خيط طويل جدا و ملتف من الدي ان اي .وفي الصورة المقابلة صورة نادرة و مكبرة الاف المرات للكروموسوم و هو مغطى بطبقة من البروتينات ،و يمكن مشاهدة الخيط الدقيق في الصورة المجاورة.

 

النوع

 

 

 

عدد الكروموسومات

 

 

الانسان
 

 

 

46

 

 

الفأر
 

 

 

40

 

 

الدجاج
 

 

78
 

 

الكلب
 

 

78
 

 

ذبابة الفاكهة

8

الضفدع

39

الذرة

20

البصل

16

 

 

يتكون الإنسان  من بلايين الخلايا المتراصة فوق بعض أو جنب إلى جنب . ولكل خلية نواه  مملوءة بـ 46 كروموسوم،. يبدو هذا جميلاً ولكن ماذا في داخل هذه الكروموسومات وكيـف تحفظ المعلومات في داخلها ؟ . دعني أجيب على هذا السؤال .

قد تكون قد سمعت عن الحمض النووي دي أن ايه ( DNA ) . تخيل الدي إن أي مثل عقد من اللؤلؤ طوله بآلاف الأمتار ولكنك لا تراه بالعين المجردة ،انه أرق من خيط الملابس بـملايين المرات. هذا العقد الطويل ( DNA )يجدل ويطوى طياً محكما ويرص ويصف بشكل بديع ليصبح كروموسوما.لذلك  الكروموسوم في الواقع عبارة عن خيط طويل ملتف من الحمض النووي ( DAN ) . وكما أن عقد اللؤلؤ الطبيعي يحتوي على حبات لؤلؤ مرصوصة على طوله ، فأيضا الحمض النووي ( DAN ) يحتوي على حبات مصفوفة على طوله تسمى مورثات أو جينات(مفرد مورث أو جين). يوجد 30000 مورثه موزعه على الـ 46 كروموسوم (  30000 حبه لؤلؤ في كل العقود ). تحتوي هذه المورثات على وصفات ( كمقادير إعداد الطعام ) لتحضير جميع البروتينات بأنواعها. وكما ذكرنا سابقاً فالبروتينات هي المواد الأساسية لبناء الخلية ولاستمرارها في العمل. في كل خلية من خلايا جسمنا نسختين من كل مورث، واحدة منها موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من أمهاتنا والمورثة الأخرى موجودة على الكروموسوم الذي ورثناه من آبائنا.وكما أن حبات اللؤلؤ مرصوصة على طول عقـد اللؤلؤ الطبيعي ، كذلك المورثـات كل واحدة منها لها مكانها الخاص والمحدد على طول الكروموسوم .

تركيبة الدي ان اي( DNA)

اخذ اسم الدي ان اي  من الاحرف الاولى الحمض النووي المؤكسد باللغة الانجليزية(DeoxyriboNucleic Acid )و الاحماض النووية ( Nucleic Acid) مركبة من سلسلة متارصة من الحمض النووية المسماه النيوكليدات(Nucleotides ).وكل نيوكليديت يتركب من ثلاث قطع:فسفات( Phosphate) و سكر( Sugar) و قاعدة نيتروجينية (Nitrogenous base ).و هذه النيوكليدات تصطف جنبا الى جنب لتكون سلك طويل و مترابط و ذلك عن طريق رابطة فوسفاتية تربط السكر الذي قبلها بالسطر الذي  بعدها (و بالتحديد تربط الكربون رقم 5 في السكر الاول بالكربون رقم 3 في السكر الذي يليها).و هكذا يستمر هذا الخيط الطويل من النيوكليدات.و الدي ان اي هو عبارة عن خيطين من من تلك النيوكليدات متلاصقين و مجدولين كما تجدل ضفيرة الشعر و ذلك بشكل محكم و دقيق و يحافظ على ذلك النظام الروابط التي بين هذه المركبات خاصة الروابط الفسفورية و الروابط التي بين القواعد النيتروجينية.و لذلك فانه يطلق على الدي ان اي سلسلة الدي ان اي(DNA CHAIN ) كما هو شائع بين المختصين. .

السكر و القواعد النيتروجينية:

هناك نوعان اساسيان من السكر الذي يتركب منه الاحماض النووية.النوع الاول يسمى سكر الديوكسي ريبوز( DeoxyRibose) و هذا هو النوع الذي يدخل في تركيبة الدي ان اي.و النوع الثاني يسمى بسكر الريبوز ( Ribose) و يدخل في تكوين الار ان اي (RNA ).

و بينما تنقسم القواعد النيتروجينية الى خمسة انواع ،ثلاثة منها تدخل في تكوين ال “دي ان اي” و “الار ان اي” بينما الرابع و الخامس يدخل في تكوين الار ان اي او الدي ان اي لوحده.و يرمز لهذه القواعد النيتروجينية بالحرف الاول من اسمها الانجليزي كما هو مبين في الجدول التالي:

 

DNA

 

 

 

RNA

 

 

Adenine
 

 

 

Adenine

 

 

Cytosine
 

 

 

Cytosine

 

 

Guanine
 

 

Guanine
 

 

Thymine
 

 

Uracil
 

 

 

و تلاحظ من الجدول السابق ان الثيامين ليوجد فقط في الدي ان اي  بينما اليوراسيل يوجد فقط في الار ان اي.و لذلك و عند تكوين الار ان اي من ال اي ان اي فان الخلية تستبدل كل قاعدة نيتروجينية من نوع الثيامين بقاعدة نيتروجينية من نوع اليوراسيل.

و تقسم القواعد النيتروجينية ايضا الى نوعين اساسيين:الاول يسمى بالبيورينات (  Purines ) و هي اكبر حجما من النوع الثاني و يدخل تحت هذا النوع الجوانين و السيتوسون.و النوع الثاني تسمى بالبيروديمنات ( pyrimidines ) و هي اصغر  حجما من النوع الاول و يدخل تحتها السيتوسون و الثيامين و ايوراسيل

و بما ان الدي ان اي عبارة عن خيط مزدوج فانه من البديهي ان لا يتقابل نوع واحد من القواعد النيتروجينية على طول تلك السلسلة.و لذلك فالخيط الاول لا تكون القواعد النيتروجينة متماثلة بالتي جوارها، لكنها مختلفة و لكن هذا الاختلاف منتظم و محدد.فلذلك كل قاعدة نيتروجينية يقابها  نوع معين من القواعد النيتروجينية و هذه القاعدة ثابتة و لا تتبدل اطلاقاً.

 

القاعدة الاولى

 

 

 

ترتبط بهذه القاعدة دائماً 

 

 

A

T

A

U

C

G

كل مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى  بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما  هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل  خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا  فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .
كلنا  من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه، وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت  فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثناءات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:
1 – عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .
2 – عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع  أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة، وهنا يحدث المرض.
3 – قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة  حدث العكس وزادت الكمية المنتجة  و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع  تؤذي الخلية و يحدث المرض.

تأثيـرات الطفـرات

كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في  جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث  لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة  لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة،  ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض  الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.

هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات

تخيل أن الخلية- التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم – عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة . في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتين:(أي  يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها  الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية).
دعنا نتخيل أن إحدى هذه  الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض  السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد  الكعكة.،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية)بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ).
لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير “بالحامل”،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن  كلا النسختين فيهما بعض  السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟ هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟ من السهل معرفة ذلك، لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض

انواع الطفرات

كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة ،وأنا هنا لا اعني أسباب  الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل، فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر:

النسخة الأصلية السليمة:

لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون و(كود او شفرة )هي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجع صفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات.

الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)

استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء.

 

 

الطفرة بالإضافة:

أضيف حرف “ز” قبل  كلمة ماء، وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذا الحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .و لاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي  أمام هذا الحرف الزائد . لا يمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث  للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر

 

 

النتيجة

 

 

الطفرة بالحذف:

حذف حرف “ا” من كلمة ماء ،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السابق:

 

النتيجة:

 

الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه:

حدث انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألف جاء قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهم الكلمة ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من  تلك النسخة من الكتاب

  • محمد خليل ابوراجوح

    السلام عليكم انا محمد ابوراجوح من الاردن ابني عنده انقلاب الكروموسوم 9 كليه واحده بطئ بنمو التهاب رئوي التهاب قصبات الهوائيه ارتخاء الحنجره عمره 3 سنوات طوله 28 س وزنه 10كيلو ارجو المساعده القصوه 00962788272532    ارجو المساعده

  • Pingback: موقع الوراثة الطبية()

close
Facebook IconYouTube IconTwitter Icon