الأعراض

قد تختلف  أعراض المرض في العائلة الواحدة.ولذلك  فإذا أصيب أحد أفراد العائلة بإصابة شديدة في الشريان الأبهر فليس  من الضروري أن يظهر ذلك في جميع المصابين بالمرض في تلك العائلة.كما قد تختلف الأعضاء المصابة بين شخص وأخر في نفس العائلة.

الجهاز الدوري(مشاكل القلب والشريان الأبهر)

 ارتخاء في الصمام الميترالي Mitral valve Prolapse

  ترجيع في الصمام الميترالي  Mitral regurgitation

 توسع في جذر الأبهر (الأورطي)  Dilation of the aortic root

ترجيع في الصمام الأبهر   Aortic Valve Regurgitation

 توسع و تورم دموي في جذر الأبهر  Aneurysm of the aorta and Aortic dissection

الجهاز العظمي (الأطراف ،العمود الفقري  ، الصدر، والمفاصل)

  علامة المعصم

 زور في العمود الفقري(تقوس  في العمود الفقري)

طول  القامة

طول ملحوظ في أصابع اليدين والقدمين

الأطراف العليا والسفلي نحيفة و طويلة

 ارتخاء في المفاصل

عظمة القص (الصدر) على شكل قمع (يكون وسط الصدر غائر بشكل واضح) Pectus Excavatum

نتوء في عظمة القص (الصدر). فيكون منتصف الصدر بارز إلى الأمام بشكل واضح Pectus Carinatum

أعراض أخرى

 حزوز وشقوق  في الجلد مشابهة للشقوق الناتجة عن السمنة

توسع في مجرى الحبل الشوكي

أحياناً توسع متورم في الشرايين دخل الجمجمة  Intracranial aneurysm

 الاسترياح الصدري Pneumothorax

وهو نتيجة خروج الهواء بشكل مفاجئ من الرئتين فيشعر المصاب بضيف شديد في النفس  يعالج بوضع أنبوب بشكل سريع بين الأضلاع بشكل مؤقت)

ارتفاع في سقف الحلق

أسنان متزاحمة ومتراكبة