الأحماض العضوية

/الأحماض العضوية

مرض ­­­بيلة شراب القَيقَب ( إ م اس يو دي) المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة

مرض ­­­بيلة شراب القَيقَب ( إ م اس يو دي) (MSUD ) المرجع المبسط الذي لا غنى عنه لكل أسرة جديدة       تأليف د.عبد الرحمن فايز السويد شارك في التأليف فريال علي سمسم ( أم لارا) حقوق الطبع كاملة لموقع الوراثة الطبية و يمنع الطباعة او الاقتباس او النقل بدون اذن خطي من [...]

By |ديسمبر 15th, 2015|اصدارات, الأحماض العضوية|1 Comment

ارتفاع حمض الايزوفلرك

ارتفاع حمض الايزوفلرك Isovaleric Acidemia كتبها للنت: دز عيسى فقية استشاري الأمراض الوراثية مدينة الملك فهد الطبية بالرياض تعتبر البروتينات Proteins أحد المكونات الأساسية والمهمة في تركيب الكائن البشرى, , وحتى يستطيع الإنسان الحياة ينبغي عليه التزودبكميات كافية من هذه المركبات , كما يجب عليه القدرة الكاملة والدائمة على تحويل هذه العناصر المفيدة لإنتاج الطاقة [...]

By |فبراير 15th, 2013|الأحماض العضوية|0 Comments

بولة السكرة المحروقة

مرض بولة السكرة المحروقة ( Maple Syrup Urine Disease MSUD)   مرض بولة السكرة المحروقة  هو   احد  الأمراض  الوراثية المتعلقة بالتمثيل الوراثي(او ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الاستقلابية.و هو مرض نادر على مستوى العالم .و يندرج هذا المرض تحت  مجموعة أمراض الأحماض العضوية , و يتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع [...]

أمراض ارتفاع الأحماض العضوية والأمينية

أمراض ارتفاع الأحماض  العضوية و الأمينية Organic acids Disorders &  Amino Acid Disorders ما هي أمراض الأحماض العضوية؟ ما هي أمراض الأحماض العضوية؟ هي مجموعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية و التي تنتج من نقص أو فقدان احد الخمائر (الإنزيمات)المهمة لهضم الأحماض العضوية و الأمينية الموجودة في الدم و للتخلص من مادة الأمونيا التي تنتج [...]

أمراض ارتفاع الحمض المالونى

أمراض ارتفاع الحمض المالونى  ( Methylmalonic Acidemia MMA )   يقوم الإنسان باستخدام البروتينات كمصدر أساسي لبناء الجسم ونموه , وهو قادر على الاستفادة منها  عند الضرورة  لتوليد  الطاقة , وتعويض الأنسجة  المختلفة . وتتكون  البروتينات من  عدة  وحدات  صغيرة  تسمى أحماض أمينية ( Aminoacids) . ولكي يستفيد الجسم  من هذه  البروتينات فإنها  لابد من  [...]

ارتفاع الحمض البروبيوني

  مرض ارتفاع الحمض البروبيوني ( Propionic Acidemia PPA) حمل كتيب دليل الوالدين لمرض الحموضة البروبيونية ترجمة محمد حامد القرني النسخة العربية النسخة الإنجليزية   تخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسي لبناء الجسم , وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة , وتتكون البروتينات ة من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض امينيه ( Aminoacids) [...]