الطفرة الجينية و امراض التمثيل الغذائي

الطفرة الجينية و امراض التمثيل الغذائي

image

♦الطفره الجينيه هي تغير في جزء من الجين او الماده الوراثية.
 
♦معظم الطفرات الجينيه للامراض التمثيل الغذائي متنحيه لذلك لا تظهر الاصابة الا اذا اجتمع لدى الطفل نسختين من الجين و  بهما طفرة للمرض .
 
♦ما أهمية فحص الطفره الجينيه؟
 
من المهم أن يعرف أهالي المصابين بأحد أمراض التمثيل الغذائي نوع طفرة طفلهم فتحديد الطفره الجينيه يساعد في :
 
📌تحديد المرض بدقه و مدى شدته في بعض الاحيان.
 
📌لانجاب اطفال سليمين عن طريق  الفحص الوراثي  قبل الغرز.
 
📌لانجاب اطفال سليمين عن طريق فحص الجنين اثناء الحمل لمعرفة اذا كان سليم ام مصاب
 
📌سهولة فحص بقية أفراد الأسرة لمعرفة حامل المرض منهم لتجنب اصابة ذريته.
 
📌تفادي الزواج من أشخاص حاملين لنفس الطفره مستقبلا.
 
 
♦معلومات اضافية:
 
يتم فحص الطفره عن طريق عينه من الدم او أي نسيج آخر من الجسم
 
✔غالبا فحص الطفر الجينيه يستغرق من شهرين الى 3 شهور لمعرفتها لكن بعض الطفرات تتطلب سنوات لتحديدها .
 
اعدت الرسالة
هديل المغازي _أم شهد