الأسئلة المتكررة
الأسئلة المتكررة
لفحص المواليد
لأمراض التمثيل الغذائي
تتطلّب العديد من الدول بفحص المواليد الجدد من الأمراض.و مع تطور الطب استطاع العلماء إضافة تحاليل للكشف عن أمراض قد لا تكون واضحة للعين المجردة خاصة خلال الأيام الأولى من العمر.و من هذه التحاليل تحاليل الغدة الدرقية و تحاليل الأنيميا المنجلية. و حديثا إضافة العديد من الدول تحليل للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية تسمى بأمراض التمثيل الغذائي و التي قد يسبب التأخر في تشخيصها إلى الإعاقة المستديمة أو الوفاة لا قدر الله.
1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟
2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟
3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟
5. هل يمكن أن اُخْتُبِارَ طفلي الأكبر ؟
8. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟
9. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟
10. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر ؟
1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟
امرض التّمثيل الغذائيّ هي مجموعة من الأمراض التي تتميز في العادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي. هذه الأمراض في العادة أمراض خطيرة و قد تتجوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله.كما أن بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي.و للأسف فان المواليد عن الولادة لا تظهر أي علامة تساعد في الكشف أو التنباء فيما إذا كانوا مصابين بأي نوع من هذا الأمراض آم لا.و لكن و للله الحمد فعن طريق إجراء فحص قطرات من دم الطفل يمكن الكشف عن الكثير من هذه الأمراض. و بإذن الله يمكن بعدها تقديم العلاج المناسب في وقت مبكر و قبل أن تحدث المضاعفات التي لا يحمد عقباها.
2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟
لكي نطمئن بشكل أفضل على صحة طفلك.تحليل بسيط يمكن بإذن الله أن يكشف عن معلومات صحية لطفلك قد لا تعرفها و قد لا تظهر حتى لطبيب عند الكشف.إن برنامج فحص المواليد للأمراض التمثيل الغذائي يستطيع بإذن الله الكشف عن عدة أمراض يمكن عن طريقها تقديم الرعاية الطبية المناسبة في وقت مبكر و قبل أن تظهر مشاكل المرض.
3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟
إن هذا يعزز فرصة أن يكون طفلك سليم و لن يعاني بإذن الله من هذه الأمراض.و لكن هناك بعض المواليد الذين ثبت إصابتهم بهذه الأمراض و لم يكن هناك أي تاريخ سابق في العائلة يحوي بوجود هذا المرض في العائلة. و لذلك فنحن نوصي بان يجرى هذه التحاليل على جميع المواليد بدون استثناء.
4. و لكن يبدوا طفلي سليم .هل هذا الفحص ضروري؟
نعم انه ضروري.إن معظم الأطفال المصابة بأمراض التمثيل الغذائي يكونوا بصحة جيدا ولا تظهر عليهم أية أعراض في البداية.في كل مرض من أمراض التمثيل الغذائي يوجد خلل كيميائي غير ظاهر للأعيان.إن فحص المواليد يهدف إلى قياس هذا الخلل الكيميائي و من ثم ينبه الطبيب إلى تقديم الرعاية الطبية المناسبة و قبل فوات الأوان و قبل أن يؤدي المرض إلى إعاقة مستديمة لا قد الله.
من الضروري اخذ بضع قطرات من دم الطفل لإجراء هذه التحاليل.و تأخذ هذه التحاليل عن طريق وغز مؤخرة القدم بدبوس صفير ثم و ضع نقاط الدم على ورق مقوي ثم يرسل إلى المختبر لإجراء الاختبار.يجب إجراء هذا التحليل قبل الخروج مباشرة من المستشفى و يفضل أن يكون ذلك بعد مضي 48 ساعة من الولادة و أن لا يتعدى اليوم السابع من العمر. و ذلك لان بعض من المواد الكيمائية لا تتراكم إلى بعد إرضاع الطفل أو بعد مضي عدة ساعات بعد الولادة كما أن التأخر في إجراء التحليل قد يؤخر اكتشاف المرض و الذي قد يكون خطرا على حياة الطفل..
6. هل يمكن أن اُختبار طفلي الأكبر ؟
نعم, يمكن إجراء هذا الفحص لكل الأعمار .
سوف يتصل بك طبيبك فقط في حالة الاشتباه في فإصابة الطفل أو عند الرغبة في إعادة التحليل للتأكد من سلامة طفلك. ولذلك من المهم ترك عنوانك و رقم هواتفك و الإبلاغ عن أي تغيير فيها و ذلك لكي يتسنى للأطباء الوصول إليكم بأسرع وقت.إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض حساسة جدا و الوقت مهم بشكل أكثر من ما تتصور.أن معظم الأسباب التي تستدعي إعادة إجراء التحليل هو لان العينة الأولى لم يكن الدم فيها كافي لإجراء الاختبارات عليها.إذا رغبت في الحصول على نسخة من نتائج التحليل يمكنك مراجعة قسم الاستقبال في مبنى الولادة.
إن معظم أمراض التمثيل الغذائي يمكن التحكم بها و علاجها إلى حد كبير عن طريق الحمية الغذائية و بتناول بعض العقاقير على أن يبدأ بالعلاج في وقت مبكر من العمر. للأسف لا يوجد علاج “شافي” لهذه الأمراض و لذلك يترتب على الطفل أن يستمر في المتابعة مع الطبيب المختص إلى ما لا نهاية.
9. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟
إن الكثير من هذه الأمراض في الأصل أمراض وراثية. و هذا لا يعني إطلاقاً أن جميع أطفالك في المستقبل سوف يصابون و لكن في معظم هذه الأمراض تنتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية و التي تعطي نسبة 25% لاحتمال لتكرار الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و نسبة 75% احتمال ان يكون الحمل سليم. و لذلك فان إصابة طفل في الأسرة يتعين عليها أن تكون أكثر حرصا في إجراء هذه التحاليل في المستقبل و إبلاغ بقية الأسرة عن نوع المرض لكي يخبروا أطباءهم و ذلك للحرص في الكشف عنها مبكرا و تقديم العلاج المناسب لها.يمكنك استشارة الطبيب لشرح طرق انتقال الأمراض الوراثية بمزيد من التفصيل.
10. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟
بالرغم من أن الكثير من أمراض التّمثيل الغذائي يمكن الكشف عنها خلال فحص المواليد عن الأمراض التمثيل الغذائي فانه يجب أن تعرف أننا لا نستطيع تحت أيّ ظرف ان نتأكد بشكل كامل عن طريق فحص المواليد من إصابة أو عدم إصابة المولود.إن الهدف من إجراء فحص المواليد هو القيام بالمسح الشامل لكل المواليد و هذا لا يعني بأي شكل القيام بالكشف المؤكد لهذه الأمراض. إن عملية المسح تعتمد نتائجها على الكثير عوامل بعضها خارج سيطرة المختصين بهذا البرنامج و بعضها فني بحت قد يطول الحديث فيها.
11. إذا طلب الطبيب إعادة التحليل، هل يعني أن طفلي لدية احد أمراض التمثيل الغذائي؟
ليس بالضرورة..قد يحتاج إعادة التحليل لعدة أسباب.إن أكثر الأسباب ناتجة عن عدم كفاية الدم في العينة الأولى و لذلك طلب المختبر أعادتها.و لذلك فهذا لا يعني تلقائيا ان الطفل لدية مشكلة. في بعض الأحيان و عندما تظهر نتائج التحليل الأولية احتمال و جود مشكلة فان النتيجة لا تكون نهائيه و أكيدة. ولذلك يطلب إجراء تحليل تأكيدي. بشكل عام إن التحليل الثاني هو التحليل النهائي في تحديد و جود أو عدم و جود مشكلة و في ذلك الوقت سوف يحدثك الطبيب عن الأمور التي يجب إتباعها المتعلقة بالعلاج و يقد يستدعي ذلك إجراء فحوصات لمعرفة المزيد عن المشكلة و للتأكد من عدم و جود خطورة على الطفل و قد يستدعى ذلك دخول المستشفى.
عندما يطلبك الطبيب إعادة التحليل يجب عليك الحضور فورا لإعادة التحليل لان ذلك يترتب عليه أمور كثيرة من أهمها الحصول على نتائج التحليل للاطمئنان على صحة الطفل.
12- هل هذا الفحص يكشف جميع أمراض التمثيل الغذائي؟
مع أن هذا الفحص سوف يكشف بإذن الله عن عدد كبير من أمراض التمثيل الغذائي إلا انه بلا شك لا يكشف عنها كلها.كما أن هذا الفحص يعتمد على عدة أمور فعلا سبيل المثال قد تكون نتيجة غير مطابقة للواقع مع اختلاف عمر الطفل و وزنه و إذا رضع الطفل حليب او لا و إذا ما كان الطفل يتناول بعض العقاقير و هل نقل إليه دم حديثا أم لا.هذه الأمور قد تعطي نتائج مخالفة للواقع و لذلك فمن المهم مراجعة الطبيب عندما تلاحظ أي أمرا غير طبيعي لطفلك .
13. كيف أساعد الطبيب لكي للاعتناء بطفلي؟
انك تسدين معروفا لطفلك أولا عند حضورك بشكل سريع لإعادة التحليل.لو لا قدر الله و كان طفلك مصابا فان تقديم العناية الطبية اللازمة بأقصى سرعة قد يحميه بإذن الله من الكثير من المصاعب.إذا لم يكن لديك تلفون، فحرص على ترك تلفون احد أقربائك أو جيرانك ليتسنى الاتصال بهم.كم لا تنسى أن تبلغ الطبيب أو الممرضة المسئولة عن سحب التحاليل أو قسم التسجيل في مستشفى عند انتقالك إلى منزل جديد بعد الولادة.إن الطبيب يحتاج إن يعرف كيف يتصل بكم بشكل سريع لو لزم الأمر.لا تنسى الوقت كسيف و الساعة قد تعني الكثير لصحة طفلك.
14. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر ؟
عليك بالاتصال بالطبيب المسئول عن فحوصات المواليد من الأمراض الوراثية الموجود في مستشفاك.
شكرا على الطرح الممتاز للموضوع و الأسئله. هذه المعلومات القيمه يجب أن تنشر مصاحبة بتغطيه إعلامية تثقفيه لزيادة الوعي في المجتمع مما يسهل دورنا كأطباء. فعلى الرغم من وجود برنامج الفحص المبكر في مستشفيات عدة إلا أن الإهتمام بتثقيف المجتمع و الأسرة ليس ملحوظا.
مرحبا بك يادكتور .بلا شك ان هذه الامور عمل وطني و على مستوى مؤسسات الدولة.و لكن هذا جهد المقل من جهتنا و نتمنى من ياتي و يتبى و ينمي هذه الجهود.لكن لا اخفيك ان الموضوع يواجه صعوبات اكبر من التوعية فقط!
مرحبا بكم شكرا على جهودكم المبذولة في هذا الموقع فقط للعلم انه في الغرب قام اخيرا فريق طبي من تطوير علاج لهذه المرض وكانت نتائجه ايجابية جدا ولكن للاسف لم يصل هذا الدواء لدول الوطن العربي لغلاء ثمنه وحداثته في السوق
اهلا.الى حد علمي لم يتم اكتشاف علاج لهذا المرض فانا متابع لهذا الامر خلال السنوات الماضية. لعلك تذكر اسم الدواء الذي تعرفه
السلام عليكم
اخي الفاضل اتمنى لو تسعفني بالاجابة على سؤالي انا اعيش في بلجيكا وولدت من 2شهر طفلتي ولدت في الاسبوع 37 وكان السكر عندها منخفص لاني كنت احمل سكر الحمل وبقيت في الحاضنه مدة 24ساعة مع تلقي الجلوكوز وتعافيت بعد 24 ساعة الحمد لله
من الروتين في المستشفى ان يفعلوا تحلليل التمثيل الغذائي وقالوا لي اذا كان شيء سيئ سوف نتصل بك خلال 3 اسبوع والحمد لله لم يتصل بي احد
بعد خروجي من المستشفى بدءت الاحظ خمول بنتي اوقلت رضاعتها وكانت بالكاد تمص الببرونه ولكني استمريت معها وجربت انواع اخرى من الببرونات وجربت كل شي ووزنها كان يزداد ولكن ببطئ فمثلا يجب 6لى الطفل ان يزيد 1كيلو كل شهر هي كانت اقل من ذللك ولكني اخذت بعين الاعتبار ان وزنها عند الولادة كان مرتفع ولم يكن صحيح لاني قبل الولادة واثناء الولادة اخذت المغذي وادويت السكر مشكلة في الوريد افولدت الطفلة بوزن 4.380غرام والان بعد 8اسابيع
5.250غرام ذهبت بطفلتي للمستشفى في الاسبوع الثاني لااشكو من الخمول اللذي تحمله فقالوا لي انها سليمة بعد ان فحصوا الادرار ورئوا ان اعصابها قويه
وبعد فترة بدئت اكبر ثقب الرضاعة وبدءت بنتي بالتقبؤ حتى اصبح عندها عادة لاتقل عن 3او4 مراتفي اليوم
فأخذتها للمستشفى وطلع عندها نقص املاح فعوضوها بالمغذي ومن ثم اقترحت الدكتورة بتغير الحليب الى نباتي واستمريت 5 ايام ولم الاحظ اي تغير بل سأس وضعيتها فااعادوا لها التحلليل فوجودا حمض بالدم مرتفع واسمه الجلايسين فااخذوا عينة من البول والدم وتخطيط للدماغ كل شيء كان سليم ماعدا تحليل الدم لم تظهر النتيجة بعد وانا جدا مرتبكة
علما ان بنتي رجعت للحليب البقري ولكن arوتوقف القيى عندها انتباها عالي جدا وزنها يزيد ولو ببطئ حركتها طبيعية جدا لاتعاني حاليا من اي شئ تستيقظ في الليل اذا جاعت
سؤالي هل يمكن ان تكون بنتي مريضه مع ان كل التحالليل نظيفه ماعدا تحليل الدم اللءي اخذ عندما كانت الاملاح هابطة وكان الدم جدا بصعوبه يؤخذ من حيث ان الدكتورة نفسها قالت يمكن انت تكون النتجؤة غير صحيحة لان الدم قليل
تخطيط الدماغ سليم
تحليل الادرار سليم
التحلليل الولادي للتمثيل الغذائي سليم
اعراض مرض لاتمللك ايا منها لاتشنجات ولاخمول ولاغيرها
ولكنني فلقه جدا من نتجيت التحلليل المنتظر
ارجوا المساعدة اخي الكريم واسفه على الاطاله ولكن التفاصيل مهمة
السلام عليكم
اخي الفاضل اتمنى لو تسعفني بالاجابة على سؤالي انا اعيش في بلجيكا وولدت من 2شهر طفلتي ولدت في الاسبوع 37 وكان السكر عندها منخفص لاني كنت احمل سكر الحمل وبقيت في الحاضنه مدة 24ساعة مع تلقي الجلوكوز وتعافيت بعد 24 ساعة الحمد لله
من الروتين في المستشفى ان يفعلوا تحلليل التمثيل الغذائي وقالوا لي اذا كان شيء سيئ سوف نتصل بك خلال 3 اسبوع والحمد لله لم يتصل بي احد
بعد خروجي من المستشفى بدءت الاحظ خمول بنتي اوقلت رضاعتها وكانت بالكاد تمص الببرونه ولكني استمريت معها وجربت انواع اخرى من الببرونات وجربت كل شي ووزنها كان يزداد ولكن ببطئ فمثلا يجب 6لى الطفل ان يزيد 1كيلو كل شهر هي كانت اقل من ذللك ولكني اخذت بعين الاعتبار ان وزنها عند الولادة كان مرتفع ولم يكن صحيح لاني قبل الولادة واثناء الولادة اخذت المغذي وادويت السكر مشكلة في الوريد افولدت الطفلة بوزن 4.380غرام والان بعد 8اسابيع
5.250غرام ذهبت بطفلتي للمستشفى في الاسبوع الثاني لااشكو من الخمول اللذي تحمله فقالوا لي انها سليمة بعد ان فحصوا الادرار ورئوا ان اعصابها قويه
وبعد فترة بدئت اكبر ثقب الرضاعة وبدءت بنتي بالتقبؤ حتى اصبح عندها عادة لاتقل عن 3او4 مراتفي اليوم
فأخذتها للمستشفى وطلع عندها نقص املاح فعوضوها بالمغذي ومن ثم اقترحت الدكتورة بتغير الحليب الى نباتي واستمريت 5 ايام ولم الاحظ اي تغير بل سأس وضعيتها فااعادوا لها التحلليل فوجودا حمض بالدم مرتفع واسمه الجلايسين فااخذوا عينة من البول والدم وتخطيط للدماغ كل شيء كان سليم ماعدا تحليل الدم لم تظهر النتيجة بعد وانا جدا مرتبكة
علما ان بنتي رجعت للحليب البقري ولكن arوتوقف القيى عندها انتباها عالي جدا وزنها يزيد ولو ببطئ حركتها طبيعية جدا لاتعاني حاليا من اي شئ تستيقظ في الليل اذا جاعت
سؤالي هل يمكن ان تكون بنتي مريضه مع ان كل التحالليل نظيفه ماعدا تحليل الدم اللءي اخذ عندما كانت الاملاح هابطة وكان الدم جدا بصعوبه يؤخذ من حيث ان الدكتورة نفسها قالت يمكن انت تكون النتجؤة غير صحيحة لان الدم قليل
تخطيط الدماغ سليم
تحليل الادرار سليم
التحلليل الولادي للتمثيل الغذائي سليم
اعراض مرض لاتمللك ايا منها لاتشنجات ولاخمول ولاغيرها
ولكنني فلقه جدا من نتجيت التحلليل المنتظر
ارجوا المساعدة اخي الكريم واسفه على الاطاله ولكن التفاصيل مهمة
وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته
للااستفسارات والاستشارات راسلنا عبر الواتس اب
966558229918