هي
أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم (lysosome)
وهو الجزء المسئول عن حرق
recycling)
( المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين (
Storage Disease)
لأن الجسم يظل عاجزا عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد.
أما
كيف لا تستطيع الخلية التخلص من مواد مخزنة عليها ، فهذا ناتج عن عدم
قدرتها على إنتاج الإنزيم المسئول عن تكسير تلك المواد وهي عملية مسئول
عنها اللسيسوم عبر الأنزيمات التي ينتجها (
Lysosomal Enzymes
)
عادة
الجسم يستخدم الإنزيمات لحرق وإزالة الخلايا الميتة كجزء من عملية البناء
والهدم المستمرة في جسم الإنسان. لكن في هذا النوع من الأمراض لا يملك
المريض الإنزيم المحدد لفعل ذلك أو أن الإنزيم يوجد بصورة قليلة وغير
كافية. بحيث لا يعود ممكنا الحرق والتكسير وبالتالي لا يمكن التخلص من
الخلايا الميتة. والنتيجة تراكم المواد الميتة في كل خلية من الجسم تقريبا
وتكون بذلك الخلايا الميتة عبئا على الخلايا الحية فلا تستطيع الأخيرة
القيام بمهامها بصورة عادية. وبهذا يحدث دمار متزايد ومتطور في كل أجزاء
الجسم بما في ذلك القلب والعظام والمفاصل والجهاز التنفسي والجهاز العصبي.
هذه
الأمراض رغم أنها لا تكون واضحة عند ولادة الطفل إ لا أن علاماتها تبدأ في
الظهور تدريجيا مع تطور المرض الذي يتطور مع زيادة عمر الطفل حيث يتم إحداث
المزيد من الضرر لخلايا الجسم لأن الخلايا الميتة تتراكم عليها بمرور
الأيام.
أمراض
عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي (mucopolysaccharidosis)
تصيب واحدا من بين كل خمسة وعشرين ألف مولود تقريبا. وهي أمراض تسبب إعاقة
جسدية متطورة ومستمرة وفي العديد من الحالات توجد إعاقة عقلية شديدة وعادة
يموت المصابون وهم في عمر الطفولة لكن هناك استثناءات يطول فيها العمر.
أقسام مرض عديدات السكر المخاطية
ينقسم
هذا المرض إلى سبعة أقسام ويسمى كل نوع باسم الطبيب الذي اكتشفه.
النوع
الأول
MPS-1أو
MPS IHS
وهذا
النوع ينقسم إلى ثلاثة أقسام
(أ)متلازمة
هيرلور (إصابة شديدة)
(ب)متلازمة
هيرلر سكي ( إصابة متوسطة)
(ب)متلازمة
سكي (أحيانا تكتب تشاي). (إصابة خفيفة)
التقسيمات
الثلاثة هي تسميات لمرض واحد
(
Mucopolysaccharidosis Type 1
)حيث الإنزيم المفقود واحد كما سيأتي شرح ذلك.
وقد
أخذ المرض اسمه- هيرلور- من الطبيب جيرترد هيرلور
Gertrud Hurler
الذي وصف طفلا وطفلة بعلامات هذا المرض في العام ألف وتسعمائة وتسعة عشر. وفي
عام ألف وتسعمائة واثنين وستين كتب الاستشاري في أمراض العيون دكتور سكي
Schie
عن مرضى كانت إصاباتهم أقل ضراوة. أما المرضى الذين لا يوصفون بأن إصابتهم
شديدة أو خفيفة فإنهم يعرفون بدمج الاسمين معا هيرلور- سكي
Hurler/Schie
.
النوع
الثاني
MPS-2
النوع الثالث MPS-3
النوع الرابع MPS-4
النوع الخامس MPS-5
النوع السادس MPS-6
النوع السابع MPS-7
طبيعة المرض وأسبابه
mucopolysaccharidosis
هي سلسلة طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء النسيج الضام
Connective tissue
saccharide
هو اصطلاح عام يطلق على جزيء السكر
Poly
تعني متعدد أو عديدات.
وبهذا
يجيء الاسم من الكلمات الثلاث
mucopolysaccharidosis
.
هناك
عملية مستمرة في الجسم لتغيير المواد التي تم استخدامها وحرقها بغرض التخلص
منها. الأطفال
المصابون بهذا المرض
mps1
ينقصهم إنزيم يسمى Alpha-L-Iduronidase
وهو الإنزيم المسئول عن حرق جزيئات السكر المسماة dermatan sulfate
and heparan sulfate glycosaminoglycans
وهي تختصر عموما باسم
GAGs.وهذه
الجزيئات التي لا يتم حرقها وتكسيرها بصورة كاملة تبقى مخزنة في خلايا
الجسم مسببة دمارا مستمرا ومتصاعدا ومتسع النطاق. الأطفال حديثو الولادة
يمكن أن تظهر عليهم علامات طفيفة للمرض. ولكن بازديا د الدمار الذي يلحق
بخلايا الجسم تبدأ الأعراض في الوضوح أكثر فأكثر.
هل يمكن التمييز تماما بين أقسام النوع
الأول من عديد السكر المخاطي؟
تتراوح
أعراض هذا المرض ما بين الشديدة إلى أعراض خفيفة. وهناك فروق شاسعة في هذه
الأعراض بين المرضى. وهذا يجعل في بعض الأحيان تصنيف المريض ووضعه ضمن قسم
معين من أقسام هذا النوع الأول أمرا صعبا. ورغم أن المصابين بالنوع الخفيف
تكون قدراتهم العقلية عادية إلا أنهم في ذات الوقت قد يكونون مصابين
بأعراض متباينة مابين الحدة واللطف.
ما
مدى انتشار أمراض عديدات السكر المخاطية؟
طفل
واحد من بين خمسة وعشرين ألف ولادة يصاب بنوع من أنواع عديدات السكر
المخاطية في الولايات المتحدة.
طريقة
توريث أمراض عديدات السكر المخاطية
كل
أنواع أمراض عديدات السكر المخاطية لها طريقة واحدة في انتقال المرض من
الوالدين إلى الأبناء عدا النوع الثاني
Hunter
syndrome
وسيأتي الحديث عنه لاحقا. كل
منا له مورثات Genes
ورثها من والديه . وهذه المورثات تحدد الصفات الوراثية مثل الطول والقصر
واللون وغيرها.
بعض
الجينات التي نرثها تكون متنحية وهو ما يفسر عبارة أننا نحمل ذلك الجين
ولكنه لا يؤثر على صحتنا رغم أنه جين معطوب.Hurler
disease
أو
هيرلور سيندروم
Hurler
Syndrome
( متلازمة هيرلور) يسببها مورث متنح
Recessive gene
. فإذا تزوج شخص يحمل الجين المعطوب من آخر يحمل ذات الجين فإن هناك
احتمالا نسبته خمسة وعشرون بالمئة بأن يصاب المولود بهذا المرض. وهذا
الاحتمال يتجدد في كل حالة حمل أي ليس له علاقة بالولادات السابقة أو
اللاحقة . وهناك احتمال بنسبة اثنتين من بين كل ثلاث فرص بأن يكون إخوة
المولود المصاب حاملين للمرض
carriers
وليسوا مصابين .
هذا
المرض
mucopolysaccharidosis
نادر جدا واحتمال أن يتزوج شخص حامل من آخر حامل أيضا يعد احتمالا ضئيلا
جدا وينصح بأن لا يتم زواج بين أبناء عمومة أو خؤولة أو حتى أقارب قريبين
داخل أسرتهم التي لها تأريخ بهذا المرض.
لا
يشترط وجود تاريخ للمرض في الأسرة لإثبات إصابة طفلها.
اعراض
النوع الأول لمرض عديد السكر المخاطي MPS1
disease
تأخر
في نمو الجسم
slowed growth رغم أن النمو يكون في العادة طبيعيا في العام الأول
من عمر الطفل.
تأخر
عقلي يتفاقم مع الوقت
mental retardation
غرابة
ملامح الوجه
coarse
facial features
غمامة
بيضاء في قرنية
العين
cloudy cornea
بسبب تراكم السكارايدس
تدهور
في السمع
deafness
تيبس
المفاصل joint
stiffness
مشاكل
في صمامات القلب
valve
disease
تشوهات
في القفص الصدري
chest
deformities
تشوهات
في السلسلة الفقرية
Lordosis, kyphosis
أصابع
اليد لها شكل مخلبي
claw hand
تشوه
الأسنان
Tooth
deformities
قصر
القامة
Short stature
كبر
حجم الرأس
Macrocephaly
تضخم
الكبد والطحال
Hepatosplenomegaly
تشوه
القفص الصدري Barrel
Chest, Pigeon Chest, Funnel Chest
شفاه
ممتلئة
thick lips
فتاق
السرة inguinal - umbilical hernia
جبهة
ناتئة frontal bossing
لسان
ضخم macroglossia
ليس
بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض مع ملاحظة أن معظمها مشترك
بين معظم أمراض عديدات السكر المخاطية
الاختبارات الطبية في mps1
في
البداية عادة يجرى فحص البول لقياس . dermatan
sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans
و المصطلح العام اختصارا هو GAGs
الذي يشير إلى عديدات السكر في البول. لكن فحص البول لايوضح نوع المرض من
بين عديدات السكر المخاطية. ولتحديد النوع يجب إجراء فحص نشاط الإنزيم في
الدم أو بأخذ عينة من الجلد. والانزيم الذي يجب فحصه في هذه الحالة يسمى
alpha-L-iduronidase .أيضا
يمكن أخذ صور أشعة للعمود الفقري و تخطيط للقلب
لمعرفة
وظيفة القلب و الاطمئنان على الصمامات .
العلاج:
1-
حديثا تمكنت
بعض المؤسسات الطبية من إنتاج الإنزيم المفقود والذي يمثل غيابه أصل
المشكلة وهو يحقن في الدم بصورة مستمرة
Enzyme
Replacement .لكن
الدراسات لا تزال مستمرة لمعرفة مدى فاعليته وآثاره الجانبية على المدى
الطويل.
2-
زراعة نخاع العظم
Bone
Marrow Transplant
أو
الخلايا الجذعية المستخرجة من دم الحبل السري من متبرع مطابق بدرجة كبيرة
Umbilical cord blood stem cell transplants
هذا العلاج أثبت فائدة للعديد من الحالات فاستطاعوا إنتاج الإنزيم
بخلاياهم الجديدة ولكن العملية لها مخاطرها وتعقيداتها. وفي هذه الحالة يجب
إجراء العملية مبكرا قبل حدوث أضرار في خلايا المخ
3-
هناك محاولات لما يسمى العلاج الجيني
Gene
Therapy
وهي
في طور
الدراسة
4-
أعضاء الجسم المتأثرة بالمرض كالقلب مثلا يمكن التعامل معها بالطرق الطبية
الاعتيادية كما يمكن زراعة قرنية العين كما يمكن زراعة قرنية العين ذا لزم
الأمر
5- يجب
الاهتمام بالعلاج الطبيعي
أبو
احمد
الثامن من يناير 2005
اذا
كان لديك استفسار أو سؤال فطرحة في منتدى الوراثة الطبية
|
