عرض مشاركة واحدة
قديم 14-May-2009, 11:12 AM   #2
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

حياك الله

شكرا على شرحك الوافي و ايضا ذكرك للتشخيص للمرض الذي تعاني منه
اسأل الله ان يشفيك و ان يحفظك من كل سوء


سوف احاول ان اجيب على الاسئلة المتعلقة بالوراثة
ام الامور التي تتعلق بالعلاج و ما شابهها فهي من اختصاص اطباء الاعصاب

هل يوجد لهذا المرض علاج
هناك علاجات لكن ليست شافية و لذلك اذا وجدت ان الدواء الذي ذكرته(mexilitene ) مفيد لك فستمر عليه و تابع ارشادات الطبيب المعالج علما ان استعمال بعض الاجراءات التظيمية لنفسك للتأقلم مع المرض مثل استعمال عمليات الاحماء قبل عمل الاشياء لكي تلين العضلة .. و ننصحك فحص العينين بين فترة و اخرى و ايضا طبيب القلب و متابعة سكر الدم

وما هي طريقة توريثه
ينتقل هذا المرض بالوراثة السائدة. اي ان احد الابوين يكون مصاب و بعض اطفاله ( بنسبة 50% ) في كل حمل يكونوا مصابين و الباقين يكون سليمين بالكامل هو نتقل من جيل لاخر. يمكنك القراءة عن الوراثة السائدة في موقع الوراثة الطبية

http://www.werathah.com/genetic/aut_dom.htm


هل يمكن تجنب إصابة الأبناء بهذا المرض

يمكن ذلك عن طريق فحص الجنين خلال الحمل( فحص السائل الامينوسي او المشيمة). او عمل الفحص الوراثي قبل الغرز و كلا هاتين الطريقتين مشروحة في الفحوصات الوراثية للاجنين
هنا و لكن يفضل ان تقوم بفحص الجين المسبب للمرض اولا لديك او لدى اي شخص مصاب في اسرتك
هذا اسم الجين الذي يجب فحص في حالة النوع الاول و هو الذي لديك DMPK

http://www.werathah.com/pregnancy/amnio.htm

http://www.werathah.com/pregnancy/cvs.htm

http://www.werathah.com/pregnancy/pgd.htm

ما هو مدى انتشاره وانواعه

ه نوعان الاول و يسببه خلل (طفرة) في الجين المسمى و النوع الثاني نتيجة لخلل في جينه اسمه ZNF9 و اعراض المرض بعض الشيء ءمتشابهه كما ان هناك تفاوت في الاعراض و ايضا في السن الذي تظهر فيها الاصابة
اما بنسبة لانتشارها فهي تقريبا 1:100,000 نسمة
و في اليابان
1:10,000
و في ايسلندا 1:20,000

هل هناك أكلات أو شراب طبيعي ممكن يخفف آثاره
ليس هناك شيء على حد علمنا

طريقة التعايش معه
كما ذكرت لك هي عن طريق استعمال اساليب الاحماء و ايضا الاستفادة من تجارب من قبلك مثل والديك و بقية اخوتك المصابين

هل له آثار مع تقدم العمر
تحتاج لفحص العينين و السكر و القلب و الامور المتعلقة بالانجاب و الجنسية اذا ظهرت اي اعرض من هذا القبيل


كيف يمكن الكشف على الأطفال الصغار للتأكد من عدم إصابتهم بهذا المرض
عن طريق اطباء الاعصاب بتخطيط العضلة و تحليل الدم او الاسهل عن طريق فحص الجين و لكن قد اغلى ماليا

أنا بحاجة إلى معرفة المزيد عن هذا المرض وأفضل مركز للتشخيص والعلاج
لعلي شرحي فيه فائدة لك
المركز يمكن ان تحصل عليها من طبيب الاعصاب






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس