عرض مشاركة واحدة
قديم 11-Dec-2018, 01:38 PM   #1
عفوك ياربي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية عفوك ياربي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 20195
تاريخ التسجيل: Nov 2018
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 5
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي المرض لم يكتشف الى الان

الدكتور عبد الرحمن السويد
السلام عليكم ورحمه الله وبركاته
انا وزوجتي أقارب من الدرجه الاولى (من ناحية الام والاب) رزقنا بطفلنا الاول وعند بلوغه السنه لاحظنا عليه تأخر في النمو وتم الكشف عليه من قبل أطباء الوراثة والأعصاب وعمل كافه الاشعه والتحاليل ولكن النتيجه كانت سليمه ، ولكن الطفل واضح عليه تأخر النمو وكانت تأتيه تشنجات وتوقف القلب لديه اكثر من مرة وكان آخر تشخيص له : حثل عضلي ، ع الرغم اننا لم نعرف سبب هذا الحثل العضلي أو كيفيه علاجه ! ، ولم يمشي الا عندما أصبح عمره ٦ سنوات ويمشي بعدم اتزان وعندما أصبح عمره ٧ سنوات توفي والحمد لله ع قضائه وقدره ، وبعد ٣ سنوات توفي ابني الثاني مع العلم أنه كان سليم الا من ضعف السمع والحمدلله على إرادته ، والان ابني الثالث وعمره ٤ سنوات ولديه اعراض نفس أعراض ابني الاول (تأخر نمو) مع العلم أن نتيجه mri سليمه ولا تظهر أي ضمور في المخ والحمدلله ، والى الان لم يتم اكتشاف هذا المرض الوراثي في الابناء مع العلم بأن طبيب الوراثة قام بعمل تحليل WES, ولكن الى الان لم تظهر النتيجه . اسف ع الإطالة ولكن سؤالي : هل هناك أمراض لاتكتشف ع الرغم من إجراء جميع التحاليل الخاص بها؟ وبماذا تنصحني يادك اذا ظهرت نتيجه تحليلWES سليمه؟وهل هناك تحاليل أكثر دقة من هذا التحليل؟ وشكرا لك ولجميع أعضاء هذا المنتدى الرائع.
عفوك ياربي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس