يا أهلنا في غزة .. نحن معكم

العودة   منتدى الوراثة الطبية > القسم الطبي الوراثي > تقديم الاستشارات الوراثية الجديدة

تقديم الاستشارات الوراثية الجديدة هنا فقط ينظر الى الاستشارات الجديدة. و سوف تحدف الاستشارات خارج هذا القسم. علما ان الاستشارة سوف تحول لقسمها الخاص خلال التشاور و النقاش.الاجابة على الاسئلة سوف تتم الاجابة خلال 7 ايام من نشرها باذن الله. على كل عضو جديد الألتزام بتصفح المنتدىو البحث عن الاجوبة قبل طرح الاسئلة.

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 26-Apr-2012, 10:13 AM   #1
يحيى موافى
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Apr 2012
الدولة: مصر
المشاركات: 1
معدل تقييم المستوى: 0
يحيى موافى من المميزين على الطريق
افتراضي الصفراء لحديثى الولادة pfic

الأستاذ الدكتور عبد الرحمن

أود ان أشرح لسيادتكم مشكلة طفلى و هو عنده شهرين الآن

منذ اليوم الرابع او الخامس لولادته لاحظنا ان وجهه صار أصفر فقمنا بعمل تحاليل Total و Direct فكانت نتيجة التحليل 15 للتوتال و 1 للدايريكت
فانتظرنا يوم و ذهبنا للمعمل لعمل تحليل أخر فكانت النتيجة 18 للتوتال و 2 للدايريكت فقمنا بإدخاله للحضانه للعلاج الضوئى و ظل هناك 4 أيام لم يستجب خلالها للعلاج فقمنا بعمل تحليل آخر فكانت النتيجة 12 توتال و 8 دايريكت

فقمنا بإدخاله مستشفى آخر كبير فقالو ان لديه ميكروب فى الدم حيث ان ال CRP مرتفع فقمنا بعمل مزرعة دم لكن كان النتيجة جيده و ظل فى المستشفى 20 يوم قمنا خلالها بعمل أكثر من تحليل مثل تحليل وراثة مرض الجلاكتوزيميا و طلع ما فيه شيئ
و عملنا تحاليل شبه يوميه للتوتال و الدايريكت و كانت النتيجة تتغير لكن تظل مرتفعة و قمنا بعمل تحاليل انزيمات كبد و كان بعضهم مرتفع و البعض الاخر تمام و قمنا بعمل سونار و كان جيد حتى صار ال CRP سالب فقمنا بعمل أشعه HIDA لمعرفة اذا ما كان هناك انسداد القناة الصفراوية و جاء تقرير الطبيب بأن الكبد لم يستطع ان يمتص العينة فى اليوم الأول لكن امتص بعض منها فى اليوم الثانى و بالتالى قد تكون المشكلة فى الكبد نفسه لكن مع الكشف على الطفل لا يظهر ان هناك تضخم فى الكبد او الطحال.

و ذهبنا لمجموعة من الأطباء و احتار الأطباء فى التشخيص و اعطونا دواء اسمه أورسوجول وهو يحتوى على مادة Ursodeoxycholic acid خاصة" ان انزيمات الكبد تتغير قيمتها

و فى النهاية قمنا بعمل تحليل منذ يومين للتوتال و الدايركيت و ال CRP و انزيمات الكبد
و طلعت النتيجة كالتالى:

Total 6.70 Refrence 0-1.2 mg/dL

Direct 5.89 Reference 0-0.3 mg/dL

Indirect 0.81 Reference 0-0.9 mg/dL

SGPT-ALT 44 Reference 0-49 U/L

SGOT-AST 107 Reference 0-34 U/L

Gamma GT 208 Reference 10-55 U/L

بعد هذه التحاليل قالت الطبيبية سنظل على نفس العلاج و هو اورسوجول و قالت انه يمكن ان يكون مصاب بمرض PFIC و هو مرض عائلى

فما رأى سيادتكم فى حالة طفلى أدامكم الله لنا
يحيى موافى غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 26-Apr-2012, 06:32 PM   #2
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,298
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

حياك الله

التشخيص المبدئي هو اشتباه بمرض بيفيك PFIC
وهذا المرض عبارة عن 3 انواع

و يمكن التفريق بين بعضها عن طريقة معرفة قيمة Gamma GT

و حسب النتائج التي وضعتها فان الجاما جي تي عالية

و هذا يحصر الاحتمالات في انه قد يكون النوع الثالث اي PFIC3
و الذي يسببه الجين المسمى

MDR3

فاذا كان فعلا تشخيص الاطباء منحصر في هذا النوع
فانه مناسب ان يتم عمل فحص جيني لهذه المرض
اختصارا للوقت و للوصول للتشخيص الصحيح
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 2 ( الأعضاء 0 والزوار 2)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 05:44 AM.


الى موقع : الوراثة الطبية
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd. , Designed & TranZ By Almuhajir
لا يسمح النقل من المنتدى من دون التنوية عنه