العودة   منتدى الوراثة الطبية > مجموعات الدعم الاسري و التوعية > المتلازمات > لدي طفلين احدهم متلازمة داون و الاخر متلازمة روبنشتاين Rubinstein Taybi Syndrome

قديم 16-Dec-2008, 06:47 PM   #1
رحماك يالله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رحماك يالله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7206
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 7
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي لدي طفلين احدهم متلازمة داون و الاخر متلازمة روبنشتاين Rubinstein Taybi Syndrome

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته .. لا ادري من اين ابدا وماذا اقول انجبت طفلتي الاولى وعمري 24 وهي من متلازمه داون ترايسمي21 وهو غير وراثي وزوجي لايمت لي باي صله قرابه ثم انجبت بعدها طفله طبيعيه بعد علاج لتكيس المبايض والان رزقت ب طفل مصاب بمتلازمه روبنشتاين-تايبه وفارجو من الدكتور عبدالرحمن السويد ان يبين لي الاسباب اذا كان هنالك اسباب واين اذهب وماذا افعل لانجاب طفل سليم,والحمدلله والشكر على كل حال.
رحماك يالله غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Dec-2008, 07:16 PM   #2
صرخات الأمل
 
الصورة الرمزية صرخات الأمل
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4091
تاريخ التسجيل: Jun 2007
مــكان الإقامـة: قلب عائلتي
المشـــاركـات: 12,645
مــرات الشكر: 1019
نقـاط الترشيح: 1305
نقـــاط الخبـرة: 2855
...

افتراضي



و عليكم السلام و رحمة الله و بركاته,,

أختي الغالية,,رحماك يالله

الحمد لله على كل حال..الله يكون في عونك..

و إن شاء الله الدكتور عبد الرحمن

يفيدك..

ربي يديم عليك الصحة و العافية..

و يرزقك الذرية السليمة المعافاة..









نحتاج لـ جرعات من السعادة
دائماً~

كل الشكر والتقدير لكِ ( أم نور )

( خالص الشكر الجزيل لك غاليتي
لولاكِ لما وصلنا إلى ماوصلنا إليه
ولم تكن هناك حملة للأنيميا المنجلية لهذا العام
فأسأل الله لك دوام التوفيق و السداد
و ربي يجزاك كل خير
دمتِ بلسماًً معطاء .. ينير لنا درب الخير
و ننهل منه الكثير دائماً..
جزاكِ الله جنات الفردوس غاليتي )


صرخات الأمل غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Dec-2008, 07:33 PM   #3
رحماك يالله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رحماك يالله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7206
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 7
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

صرخات الامل شكرا على المرور وجزاك الله خيرا على الرد, واتمنى الاجابه على تساؤلاتي من الدكتور في القريب العاجل
رحماك يالله غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Dec-2008, 09:11 PM   #4
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

و عليكم السلام ورحمة الله و بركاته

حياك الله اختي الكريمة

تم نقل الموضوع الى قسم الاستشارات
فيبدوا من حديثك ليس لسردك قصتك و فضفضتك و مشاركتنا في احداث مررتي بها لانه يبدوا ان لديك سؤال طبي
على العموم نحن دائما نرحب بان يكتب الاعضاء قصصهم لكي يستفيد من الاخرون و ايضا فيها جزء من المشاركة الوجدانيه مع الاخرين...


اولا الحمد لله على كل حال
هناك امر في بعض الاحيان لا يستطيع الطب ان "يفسرها" مثل تكرار اكثر من مرض "في اصوله" وراثية
لكنه في العادة نتيجة "لطفرة جديدة"
يعني كان الانسان "حدث له امرين وراثيين جديدين او اكثر"
و احيانا يكون مرض وراثي موجود في الاسرة و يحدث لهم مرض جديد وراثي متكرر في الاسرة او نتيجة لطفرة جديدة


الله يعينكم و يكون في عونكم

اريد ان اشكرك على وضوحك عندما قلت ان طفلك الاول من النوع الثلاثي من متلازمة داون اي انه لا يوجد انتقال او خلل في الكروموسومات بل كان ناتج عن زيادة في عدد الكروموسومات
و هذا اعتقد ما تقصدين بانه وراثي
اي انه حدث من غير ان يكون الوالدين لديهم اي سبب لحدوثه... و لا حتى عمر الام كبير


بنسبة لمتلازمة روبنشتاين تايبيه
Rubinstein Taybi Syndrome

ايضا هي في العادة "طفرة جديدة" كان ذلك كخلل في احد الجينات
او خلل موضعي في الذراع القصيرة لكروموسوم 16
فالبعض ناتج كما قلت عن نقص جزئي في ذلك الكروموسوم و هذا يمكن ان ايجابي في حوال 25-30% من الحالات و في كثير من الاحيان يصعب على المختص ان يجد مختبر يقوم بهذ التحليل و لكنه قد يكون جزء من فحص اكبر

و في بعض الاحيان يكون نتيجة لنقص او خلل في احد الجينات في نفس كروموسوم 16 بل في نفس المنتطقة التي تكون نقصة . و لكن النقص صغير جدا بل هو في احد الجينات مما يصعب على المختصين اكتشافة بتحليل الكروموسومات او صباغتها بما يعرف بــ(فيش)
على العموم اسم الجين المسؤل في بعض حالات روبنشتين تايبية يسمى (CREBBP )

و لكن ايضا ليس كل الحالات التي "ثبت" اكلينيكيا ان الطفل فعلا لديه هذه المتلازمة يكون التحليل اليجابي
اي ان بعض (بل اكثرهم) يكون التحليل سليم!
و هذا يعني ان هناك جين او كروموسوم اخر مسؤل عن بعض حالات متلازمة روبنشتاين تايبيه
و فعلا اكتشف جين اخر اسمه EP300 و لكن ايضا ليس كل الحالات لديه مشكلة في هذا الجين

لذلك فان 50% من الحالات التي فعلا مشخصه على انها متلازمة روبنشتاين تايبية و ايضا فعلا مصابه بها
فان التحليل (فحص الكروموسومات و صباغتها بالفيش، و فحص كلا الجينين ) تكون سليمة!
و هذا ايضا يؤكد ان هناك اسباب جينينة اخرى لم تكتشف بعد



الان بنسبة لسؤلك حول ذريتك!

اولا حدثينا عن متى تاكيد الاطباء عن ان طفلك الاخر فعلا لدية روبنشتاين
فانه قد يكون مرض اخر ( و في هذه الحالة يجب علينا ان نتبين قبل ان نتحدث عن الذرية)
اما اذا كان "فعلا متلازمة روبنشتاين
و ايضا تحليل الكروموسومات لهذا الطفل سليمة

و تاريخ اسرتكم "سليم" اي ليس فيه امراض وراثية اخرى او لها علاقة

فاننا نقول:

انا محدث امر غير متوقع
و لذلك احتمال ان ياتيكم طفل اخر لديه متلازمة داون اخر
من المفترض ان لا يتجاوز 1%
و بنسبة لمتلازمة روبنشتاين تايبية من المفترض ان احتمال اصابة طفل اخر
يكون اقل حتى من 1% بكثير


المستقبل لا يعلمه الى الله
و لكن اذا كان كل ما قلت لك على وضعة الصحيح
و ايضا اسرتكم سليمة

فبنسبة لذريتك المستقبلية فانه من الناحية الطبية ليس هناك شيء غير عادي يمكن عملة
غير المتابعة خلال الحمل عبر الاشعة الصوتية مع المختصين و مع طبيب الوراثة اذا لزم الامر
و قبل تناول حمض الفوليك قبل الحمل
و بلا شك الالحاح بالدعاء لله ان يرزقك الذرية الصالحة و الصدقة و عمل الاعمال الصالحة و الاتكال عليه


لو كان هناك معلومات اخرى
فقط تختلف الصورة...


اسأل الله ان يرزقك الذرية السليمة و الصالحة
و ان يحفظ لك ذريتك و ان يصلح شأنهم و ان يشفيهم و ان يحفظهم من كل سوء


ملاحظة:
لم نكتب سابقا عن متلازمة روبنشتاين تايبية
اذا كان لديك استعداد في اعداد مادة عربية مترجمة و لديك القدرة على الترجمة فارجوا ان نتعاون






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Dec-2008, 10:27 PM   #5
رحماك يالله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رحماك يالله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7206
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 7
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

جزاك الله كل الخير يادكتور على الاجابه الفوريه , بالنسبه لتحليل الكرموسومي لروبنشتاين لم يتم والتشخيص فقط على الدلائل الجسديه , ولكن لدي ااستفسار هل هنك فرق في ان يكون الخلل الجيني واضح عند التحليل او ان يكون سليما؟ علما بان ليس لدينا اي احد في العائله بهذه الامراض , وهل ممكن ان يكون تكيس المبايض له دور في ذلك ؟ او عمر الزوج حيث ان زوجي يبلغ حاليا 49 عاما , وهل يصلح معي تحليل الاجنه قبل الغرز؟ وان شالله سانقل بعض المعلومات عن هذه المتلازمه من المواقع الاجنبيه, وبالنسبه لطفلي فقد كان يبتسم ابتسامات مقصوده منذ سن 3 اسابيع وهو يناغي فهل لهذا دليل على درجه الذكاء؟ وهو حاليا يبلغ شهر ونصف
رحماك يالله غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Dec-2008, 11:29 PM   #6
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

هل هنك فرق في ان يكون الخلل الجيني واضح عند التحليل او ان يكون سليما؟ علما بان ليس لدينا اي احد في العائله بهذه الامراض

ليس هناك فرق لكن معرفة نتيجة التحليل يجعل الشخص يحصل على معلومة وراثية مهمة قد يستفيد منها..

, وهل ممكن ان يكون تكيس المبايض له دور في ذلك ؟ او عمر الزوج حيث ان زوجي يبلغ حاليا 49 عاما
يصعب معرفة اذا كانت هذه الاسباب لها علاقة
لكن لا اعتقد ان لها علاقة بمتلازمة داون على الاقل


, وهل يصلح معي تحليل الاجنه قبل الغرز؟
اذا قمت به فسوف تحليل عن ماذا؟
متلازمة داون؟
متلازمة روبنشتاين؟
الاولى يمكن علمها لكن في الاصل احتمال التكرار هو 1% هي سوف تعمل طريقة متقدمة بسبب ان هناك خطورة بنسبة 1%؟

اما بنسبة لروبنشتاين في الاول تعمل لطفلك ثم بعدها ينظر اذا ما كان هناك عامل وراثي في الامر فاذا كانت طفرة جديدة فماذكرت عن متلازمة داون ينطبق في هذه الحالة...


وان شالله سانقل بعض المعلومات عن هذه المتلازمه من المواقع الاجنبيه,
اذا اردت ان تقومي بهذا فارجوا اولا عمل بحث عن المواقع
العربية ثم الاجنبية و التي تتحدث عن هذه المتلازمة
ثم نحدد مع بعض الجزء المراد ترجمته ثم تترجمين


وبالنسبه لطفلي فقد كان يبتسم ابتسامات مقصوده منذ سن 3 اسابيع وهو يناغي فهل لهذا دليل على درجه الذكاء؟ وهو حاليا يبلغ شهر ونصف

طفلك صغير و يصعب ان تحكمي في هذا السن
لكن بلا شك اي علامة من علامات النمو التي تحدث في وقتها فهذا امر مطمئن

على فكرة هناك صعوبه في تشخيص متلازمة روبنشتاين في هذا العمر اقصد اقل من سنتين
فهل من الممكن ان تعطينا تفاصيل وصول الاطباء لهذا التشخيص
و من قام بالتشخيص..






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 17-Dec-2008, 05:39 PM   #7
رحماك يالله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رحماك يالله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7206
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 7
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

السلام عليكم جزاك الله خيرا يادكتور على الرد السريع بالنسبه لقصه التشخيص لقد اشتبهت به منذ الولاده حيث ان محيط الراس صغيرا وكثره الشعر على الجسم وطريقه الابهام واصابع القدمين ومن ثم عرضته على اخصائيه في الجينات وعلم الوراثه في مستشفى الملك فهد في الخبر وهي احدى قريباتي وهي اكدت لي ولكننا الى الان لم نجري التحليل .
رحماك يالله غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Mar-2009, 12:13 AM   #8
نوسا
عضو جديد
 
الصورة الرمزية نوسا
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7653
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 54
نقـاط الترشيح: 16
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

كان الله في عونك انا عندي طفل واحد متلازمة بير روبن و يالله الخراج ربنا يكون في عونك ويصبرك
نوسا غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Mar-2009, 01:38 PM   #9
رحماك يالله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رحماك يالله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7206
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 7
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

جزاك الله خير الله يكون بعون الجميع وعذرا على عدم مروري الكثير بالمنتدى ولك لسوء الحاله النفسيه
رحماك يالله غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-Apr-2009, 01:05 AM   #10
ياسمين يونس
عضو مميز
 
الصورة الرمزية ياسمين يونس
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7685
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 217
مــرات الشكر: 38
نقـاط الترشيح: 32
نقـــاط الخبـرة: 16
...

افتراضي

كان الله فى عونك أختى ولاحول ولاقوة الاباالله العلى العظيم أم أية
ياسمين يونس غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-Apr-2009, 07:23 PM   #11
رحماك يالله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رحماك يالله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7206
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 7
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

جزاك الله خيرا يا اختي وادعي لي ان يفرج الله همي ويفرح قلبي
رحماك يالله غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-May-2009, 04:52 AM   #12
عندي أمل
عضو جديد
 
الصورة الرمزية عندي أمل
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7884
تاريخ التسجيل: Apr 2009
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 24
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الله يفرج همك ويفرح قلبك باطفال معافين سليمين من غير زياده او نقصان ياحي ياقيوم
عندي أمل غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-May-2009, 06:44 PM   #13
رحماك يالله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رحماك يالله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7206
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 7
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

واياكم اميييييييييييييين يارب العالمين
رحماك يالله غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 15-Sep-2009, 07:22 AM   #14
مزوون
عضو جديد
 
الصورة الرمزية مزوون
مورث جديد
رقـم العضويــة: 9422
تاريخ التسجيل: Sep 2009
مــكان الإقامـة: اللهم ارزقني الذريه الصاالحه المعاافى واشفي مرضى المسلمين
المشـــاركـات: 35
مــرات الشكر: 1
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 26
...

افتراضي

الله يفرج همك وهمي
ويرزقنا الاطفال السلمين ياارب ويشفي اطفالنا





اللهم اني مغلبه على أمري
لك الحمد والشكربما رزقتني
اللهم اني استودعك نفسي وزوجي وطفالي واهلي

مزوون غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
متلازمة جوبرت joubert syndrome شيماء المتلازمات 16 25-Mar-2012 09:47 AM
طفلين لديهما متلازمة لورنس مون بيدل(بردت بيدل) ابو المجد1428 المتلازمات 82 20-Sep-2011 09:29 AM
متلازمة روبين اشتاين تايبيه Rubinstein Taybe Syndrome nnn_nnn6 المتلازمات 12 13-Aug-2011 11:52 PM
متلازمة هنتر Hunter syndrome ام بيسان أمراض التخزين و عديدات السكريات المخاطية 30 20-Sep-2008 12:19 AM
اخي متلازمة داون هل من الممكن ان انجب طفل متلازمة داون؟ nonia_m_a مواضيع و مسائل طبية 5 02-Oct-2007 02:57 AM


الساعة الآن 12:57 AM.