قديم 11-Feb-2011, 06:28 PM   #1
بيكر73
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
 
الصورة الرمزية بيكر73
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 8459
تاريخ التسجيل: Jun 2009
مــكان الإقامـة: الاردن
المشـــاركـات: 2,227
مــرات الشكر: 216
نقـاط الترشيح: 271
نقـــاط الخبـرة: 3834
...

Ss7029 ضمور العضلات العيني البلعومي opmd

ضمور العضلات العيني البلعومي
OPMD
dystrophy Oculopharyngeal muscular





مرض ضمور العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)،
وبضعف عضلات الوجه وعضلات البلعوم( تلك في الحلق التي تستخدم في البلع). كما أنها أيضا تصيب عضلات الأطراف.
أعراض المرض غالبا لا تبدأ حتى منتصف الأربعينات أو الخمسينات، لكن ممكن أن تحدث في وقت أبكر.
الضمور العيني والبلعومي عادة تتم وراثته كمرض مهيمن، لكن في حالات نادرة يظهر نمط متنحي من الوراثة.عندما نسيج العضلة من شخص مصاب بالضمور العيني والبلعومي
يفحص تحت مجهر عالي المستوى كتل من البروتينات تدعى (المدرجات) تشاهد في نواة الخلايا العضلية( المقصورات الخلية التي تحتوي على الكروموسومات)

المرض يكون شائعا في العائلات الفرنسية-الكندية أو العائلات ذات العرق الفرنسي-الكندي. وهناك أيضا ارتفاع معدل من بين السكان من أصل اسباني من شمال ولاية نيومكسيكو.

هذا المرض ممكن أن يؤثر أيضا على الناس الذين ليسوا من خلفية فرنسية-كندية أومن أصل اسباني.

ما الذي يسبب ضمور العضلات العيني والبلعومي( OPMD).؟





تم اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض عام 1998.وهو يحمل تعليمات بروتين
polyadenylate binding PABPN1 الموجود عادة بنواة الخلية.
يشتبه الباحثون انه في حالة ضمور العضلات العيني البلعومي، وجود أحماض أمينيه إضافية في البروتين المصنوع من جين ال (PABPN1) المشوه،
مسببا بروتين ال PABPN1 لتتجمع معا في نواة خلية العضلة،

وربما التدخل بوظيفة الخلية.يشخص المرض عادة عن طريق اختبار الشيفرة الوراثية DNA لمعظم طفرات بروتين ال PABPN1.

ماذا يحدث للشخص المصاب بضمور العضلات العيني والبلعومي (OPMD)؟

الشخص المصاب بهذا المرض ، يلاحظ أولا هبوط حاجب العين الذي يؤدي تدريجيا الى ارجاع الراس الى الوراء للرؤية بشكل افضل. بدلا من ذلك، ربما
يلاحظ بعض الناس أنهم يميلون الى الاختناق أكثر وربما يواجهون مشاكل اخرى متعلقة بصعوبة البلع (عسر البلع).أكثر الناس بالنهاية يتتطور لديهم درجات من الاطراق وعسر البلع.



في نهاية المطاف ضعف عضلات الوجه والاطراف أمر شائع.على سبيل المثال، العديد من الناس المصابين بضمور العضلات العيني والبلعومي
يمرون بمشاكل مع الركوع،والانحناء،والقرفصاء ، والمشي، وتسلق السلالم.وربما يصاب أيضا بازدواج الرؤية واللهاث عند الكلام.
حاليا،لايوجد علاج لهذا المرض، لكن العديد من الناس المصابين يجدون علاج الأعراض التي تحدث يكون نافعا.


المشاكل والحلول لمرض الضمور العيني والبلعومي (OPMD)؟




عسر البلع :
صعوبة البلع أو عسر البلع،ممكن أن يدفع الشخص لشفط الطعام أو الشراب إلى الرئتين،التي بدورها تؤدي إلى مشكلة خطيرة وهي الالتهاب الرئوي التنفسي.
إذا وجدت أنك كثيرا ما تختنق أثناء الطعام أو الشراب،فانك ربما تحتاج إلى تقييم لقدرات البلع لديك من قبل الأخصائيين. هناك العديد من التقنيات التي ربما تعالج عسر البلع،
تتراوح من تثبيت الرأس في مواقع مختلفة لتغيير
اتساق الطعام والشراب.المكثفات التجارية قد تعطي السوائل المزيد من التحكم الاتساقي. في الحالات المتقدمة، الإجراء الجراحي يدعى
تمديد الحنجرة أو الإجراء الجراحي ويدعى جراحة عضلات الحلق والبلعوم. أنبوب التغذية هو خيار آخر للحالات المتقدمة.
عيادة جمعية ضمور العضلات خاصتك DMA ستحيلك إلى أخصائي نطق-ولغة أو أخصائي( أذن وانف وحنجرة) عند الحاجة.

الإطراق:
هبوط الحواجب، أو الإطراق يؤدي بشكل ملحوظ إلى ضعف الرؤية وربما يؤدي إلى إحراج اجتماعي.
هذه المشكلة يمكن حلها عن طريق الجراحة تدعى الرفع الجبهي من قبل جراح تجميلي، أو كحل بسيط، بعض الناس يستخدمون المرفقات التي تحمل النظارات التي تبقي العينين مفتوحتين.
هذا تسمى عكازات الحواجب أو عكازات الإطراق.








ضعف الأطراف:

المشكلة برفع القدم أثناء المشي يؤدي الى التعثر والسقوط. أقواس الساق،المعدن، الواكلر، كلها تساعد بالمشي. في النهاية ، هؤلاء المصابين ب OPMD ربما سيحتاجون استخدام الكرسي المتحرك
لإمكانية الحركة بشكل مريح.
ضعف الذراع العلوي والأكتاف يحد من الوظائف التي يمكن معالجتها بالتقنيات الكيفية من خلال العلاج المهني


المصدر :

هنا
بيكر73 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-Feb-2011, 09:38 PM   #2
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا لك اخى على هذا الموضوع المفيد
هناك الكتير من الاعراض التى ذكرتها موجوده عند صهيب
واكثر شىء يحيرنى التأتأ فى الكلام التى اصبحت تشكل له احراج كبير وخصوصا فى المدرسه ولم اجد لعند الان اجابه شافيه ....هل لها علاقه بلدوشين او لا؟.
ام صهيب2 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-Feb-2011, 10:12 PM   #3
بيكر73
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
 
الصورة الرمزية بيكر73
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 8459
تاريخ التسجيل: Jun 2009
مــكان الإقامـة: الاردن
المشـــاركـات: 2,227
مــرات الشكر: 216
نقـاط الترشيح: 271
نقـــاط الخبـرة: 3834
...

افتراضي

اهلا ام صهيب ..

ام صهيب هذا المرض يختلف عن الدوشين ..
بيكر73 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Feb-2011, 12:45 AM   #4
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة بيكر73مشاهدة المشاركة
اهلا ام صهيب ..

ام صهيب هذا المرض يختلف عن الدوشين ..
نعم اخى مصطفى اعلم بأن المرض مختلف عن الدوشين...ولكن ما اردت قوله ان هناك تشابهه فى بعض الاعراض ...
اللهاث عند الكلام....هل هى التأتأ؟
وسألت عن التأتأ هل لها علاقه بلدوشين وليس ضمور العضلات العينى البلعومى
ارجو ان اكون وضحت سؤالى اكثر مع الشكر
ام صهيب2 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 12-Feb-2011, 12:44 AM   #5
zein
 
الصورة الرمزية zein
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 8922
تاريخ التسجيل: Jul 2009
مــكان الإقامـة: بلاد الشام
المشـــاركـات: 1,116
مــرات الشكر: 44
نقـاط الترشيح: 123
نقـــاط الخبـرة: 175
...

افتراضي

بارك الله فيك ابو مصطفى






zein غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 12-Feb-2011, 02:34 AM   #6
شذى الإيمان
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
 
الصورة الرمزية شذى الإيمان
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 6039
تاريخ التسجيل: Apr 2008
مــكان الإقامـة: بلاد الشام
المشـــاركـات: 4,111
مــرات الشكر: 84
نقـاط الترشيح: 424
نقـــاط الخبـرة: 103
...

افتراضي

بارك الله فيكم

وجزاك الله خيرا





ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

قال تعالى :
" ... إِنْ أُرِيدُ إِلّا الِإصْلاحَ مَا استَطَعتُ وَمَا تَوْفِيقِي إِلّا بِاللّهِ عَلَيْهِ تَوَكَلْتُ وَإِلَيْهِ أُنِيبُ "
سورة هود (88)

قال بعض السلف :
"إذا أرت أن تعرف قدرك عند الله فانظر إلى قدر القرآن عندك"


شذى الإيمان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 07-Jul-2014, 02:38 PM   #7
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

تم نقل الموضوع الى موقع الوراثة الطبية

http://www.werathah.com/werathah_for...lar-dystrophy/






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 10:39 AM.