قديم 21-Jun-2011, 05:47 PM   #1
مصاب بوهن العضلي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية مصاب بوهن العضلي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 14336
تاريخ التسجيل: Apr 2011
مــكان الإقامـة: الرياض
المشـــاركـات: 71
نقـاط الترشيح: 16
نقـــاط الخبـرة: 10
...

Mangol الي مايعرف مرض رنح فريدريك يدخــــل هنــــا

بسم الله الرحمن الرحيم
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته




* ملحوظة مهمة : المعلومات الواردة ادناه من بحثي بالانجليزي وترجمة قوقل
يعني للأسف ما عندي مصدر طبي موثوق ، لكني حاولت أتحرى المعلومات الدقيقة والواضحة ،





راح اكلمكم عن مرض اسمه " رنح فريدريك " عافانا الله وإياكم منه ..
شفت مسلسل قبل يحكي قصة بنت بعمر ال15 اصيبت بالمرض
وكان للقصة بالغ الاثر في نفسي .. وبما ان الكثير ما يعرفون عنه شيئ
قلت امارس هواية الطبيبة عليكم : P

What is Friedreich's Ataxia


مرض الرنح او عدم انتظام الحركة : مرض وراثي يصيب الجهاز العصبي بتلف دائم مؤدياً
لاضطرابات في المشي والكلام واخيراً امراض القلب

تم تسمية المرض بهذا الاسم نسبة للطبيب الالماني نيكولاس فريدريك الي قدم تفسير
لهذا المرض النادر في 1863 ،

كلمة Ataxia الي تترجم للرنح او الترنح ، تشير الى مشكلات في تنسيق الحركة
والي تقدر تلاحظها على المريض من انه يفقد توازنه او يكون غير قادر على التنسيق بين اطرافه
ويكون كثير السقوط وما الى ذلك ،

وهذا الرنح ناتج من التدهور الي يصيب الأنسجة العصبية في الحبل الشوكي
وخصوصاً في الخلايا العصبية الحسية الي تكون على اتصال مع المخيخ والي توجه
حركة العضلات في الساقين واليدين ،

وبعدها يصبح الحبل الشوكي أرق او اضعف أيا كان
وتفقد الخلايا العصبية جزء من غلاف يطلق عليه اسم myelin sheath
والأخير على ذمة قوقل ، اهوا الي يغطي الخلايا العصبية والي يساعد في تنظيم نبضات الأاعصاب !

What are causes and risk factors of Friedreich's ataxia

نجي للحجي الصعب الي بحاول ابسطه لاهل الأدبي
يعتقد أن المرض سببه شذوذ في جين يطلق عليه اسم X25
يقع في الزوج الصبغي التاسع ،

الانسان عنده نسختين من كل جين يورث واحد من الاب وواحد من الام
وهالجينات مكانها واضح وموجودة على الكروموسومات الــ 46

الــ DNA وهو الحمض النووي مكون من سلاسل عبارة عن قواعد نيتروجينية
هالقواعد هذي الأدينين ، الثايمين ، السيتوزين ، وجوانين ،
يرمز لهم بالرموز التالية

A = ادنين
T = ثايمين
C = سايتوزين
G = جوانين

وتكون طريقة ارتباطهم لتشكيل سلسلة الحمض النووي
بحيث ان A يرتبط مع T , و C مع G ,

ومن ثم يتم تكوين الشفرة الثلاثية » طوفت شوي

الي درس الأحياء يعرف ان في اكثر من حمض نووي
واحد يطلق عليه " الحمض الرسول .. mRNA وهو الي ينسخ من الـ DNA
وبعدها يقوم يودي هالشفرة لاماكن بناء البروتينات في الجسم

وفيه حمض ثاني وهو tRNA .. وهذا الحمض اسمه الحمض الناقل
ووظيفته انه ينقل الاحماض الامينية ويجيبها لنفس المكان عشان يتم صنع البروتين الي يحتاجه الجسم

ومشكلة هذا المرض .. هو نقص في بروتين اسمه frataxin

وهالنقص يسبب تدهور في القلب والبنكرياس ومشاكل في داخل الحبل الشوكي
ومن ثم تقليل الاشارات الواصلة للعضلات ،


في عام 1996 ,

في بعض العلماء حددوا المشكلة في القواعد النيتروجينية الي تكلمنا عنها ،
وتحديداً في التسلسل GAA ، الي طبيعياً المفروض يتكرر من 7 الى 22 مرة

لكن عند المصابين بهذا المرض .. يتكرر مئات او الاف المرات !

a triplet repeat expansion ويطلق على هذي الحالة
وبترجمة قوقل .. تكرار التوسع الثلاثي ،

ويقال ان مرض الترنح هو اول مرض وراثي متنحِ يكتشف بسبب هالتكرار
وعلى الرغم ان 98٪ من الحالات هذا سببها

الا ان في حالات نادرة تحمل عيوب اخرى غير هذا العيب !!

وطبعاً بما إن المرض يحمل صفة متنحية

فالطفل عشان يصاب بالمرض لازم يحمل الصفة من كلا الابوين ، وفي حالة حمل الصفة من احدهما
يكون حامل للمرض وليس مصاب به ،


وممكن ان الاباء ما يعرفون انهم حاملين للمرض الا لما ينجبون طفل ، لانه يكونون طبيعين
وفيه نسبة 25% ان الطفل الي ينولد لأبوين حاملين للمرض انه يورثه ،

يقدر بأن كل شخص من 100 شخص يكون حامل للخلل الجيني
وكل شخص من 40.000 يكون مصاب فيه

What are the symptoms of Friedreich's ataxia

عادة تبدأ الاعراض بالظهور من سن الــ 5 الى الـ 25
والي تكون بسبب تدهور مناطق في الدماغ مسؤولة عن السيطرة على تنسيق العضلات والحبل الشوكي
والاعصاب ،


غياب المنعكسات الوترية العميقة
ضعف تدريجي في الساقين " ترنح "
ضعف في تنسيق العضلات
يرتجف \ يفقد التوازن اثناء الوقوف
فقدان جزئي لحاسة اللمس او الشعور بالالم والحرارة
خدر او ضعف في الذراعين والرجلين
شلل الطرف السفلي
صعوبات في النطق
صعوبات في بلع الطعام
ينحني العمود الفقري الى جانب واحد " الجنف "
مشاكل في السمع
مرض السكري
تشوّه شكل القدم
مشاكل في النطق والرؤية
ضعف في عضلات القلب


المسلسل الي شفته .. فعلاً حسسني اني في نعيم
شلون يحكي قصة الانسانة الي مرت بكل هالآلام .. فقدت كل حياتها
وانشلت .. وبالنهاية ماتت .. اصيبت بالمرض وهي بعمر الــ 15 وماتت وهي في عمر الــ 25
عذاب والم لا يطاق ،

اتمنى اني اكون وفقت بالطرح ، لابد من الاخطاء
المعلومات من النت بس الشرح كان مني على حسب ما اذكر من المدرسة » بتنكفخ
والترجمة لكم عليها ،

اسأل الله ان يعافينا مما ابتلاهم به ،
واللهم لك الحمد ان فضلتنا على كثيرٍ من خلقك

كانت معكم .. د . منال


للامااااانــــة هذا الموضوووع منقوووول
مصاب بوهن العضلي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 22-Jun-2011, 12:15 AM   #2
شذى الإيمان
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
 
الصورة الرمزية شذى الإيمان
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 6039
تاريخ التسجيل: Apr 2008
مــكان الإقامـة: بلاد الشام
المشـــاركـات: 4,111
مــرات الشكر: 84
نقـاط الترشيح: 424
نقـــاط الخبـرة: 103
...

افتراضي

أشكرك أخي مصاب بوهن عضلي

وأحييك على ما بذلت من مجهود طيب لايصال العرفة


وأود الإشارة إلى أنه تم سابقا ترجمة الموضوع من مصدره على الرابط

http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=16818





ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

قال تعالى :
" ... إِنْ أُرِيدُ إِلّا الِإصْلاحَ مَا استَطَعتُ وَمَا تَوْفِيقِي إِلّا بِاللّهِ عَلَيْهِ تَوَكَلْتُ وَإِلَيْهِ أُنِيبُ "
سورة هود (88)

قال بعض السلف :
"إذا أرت أن تعرف قدرك عند الله فانظر إلى قدر القرآن عندك"


شذى الإيمان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 24-Jun-2011, 08:19 AM   #3
فاقده غالين
 
الصورة الرمزية فاقده غالين
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 13880
تاريخ التسجيل: Jan 2011
مــكان الإقامـة: الخبر
المشـــاركـات: 364
مــرات الشكر: 2
نقـاط الترشيح: 45
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

مشكور على النقل وبارك الله فيك
فاقده غالين غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 24-Jun-2011, 03:50 PM   #4
مصاب بوهن العضلي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية مصاب بوهن العضلي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 14336
تاريخ التسجيل: Apr 2011
مــكان الإقامـة: الرياض
المشـــاركـات: 71
نقـاط الترشيح: 16
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

[align=center][/align] بسم الله الرحمن الرحيم
شذى الايمااااااااااااان مشكوووور اســـف مادريت ولا كاان مانزلـــته بس ترى زيادة الخير خيرين
مصاب بوهن العضلي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 24-Jun-2011, 03:52 PM   #5
مصاب بوهن العضلي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية مصاب بوهن العضلي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 14336
تاريخ التسجيل: Apr 2011
مــكان الإقامـة: الرياض
المشـــاركـات: 71
نقـاط الترشيح: 16
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

فاقدة غالين <<<<<< ياجعلك ماتفقدين غالين
الله يباااارك فيــــك ويوفقك ويعااافيك من كل مرض
مصاب بوهن العضلي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 29-Feb-2012, 11:12 PM   #6
مونمون
عضو مميز
 
الصورة الرمزية مونمون
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 12939
تاريخ التسجيل: Sep 2010
مــكان الإقامـة: Alexandria
المشـــاركـات: 166
مــرات الشكر: 19
نقـاط الترشيح: 26
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

ده مرضي ال اعاني منه

ربنا يعافي الجميع منه ويشفي كل مصاب به

شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .
مونمون غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 12:34 PM.