قديم 09-Mar-2015, 12:35 PM   #1
ام لارا
 
الصورة الرمزية ام لارا
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 7155
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 3,870
مــرات الشكر: 228
نقـاط الترشيح: 403
نقـــاط الخبـرة: 576
...

Ss7029 مشروع2015 : ترجمة كتاب My PKU Binder

بسم الله الرحمن الرحيم

هيكون مشروع السنه هذه بإذن الله لمجموعة الدعم لفينيل كيتون يوريا

ترجمة كتاب My PKU Binder



رابط الكتاب الانجليزي موجود بالصفحة هذه


http://npkua.org/education/mypkubinder.aspx


القائمين على العمل د. أحمد سمسم أبو لارا

د. حليمة سمسم

هيام حسن محمد علي

فريال سمسم أم لارا

نسأل الله ان يتم العمل وييسره ونتهي منه في أسرع وقت









ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض


يجب أن نثق أننا ماخلقنا ابداً
لــ نفشل أو
لـ نحزن أو
لـ نكن أناس بلا هدف
يجب أن نثق أن وجودنا ليس صدفة
وليس رقماً وحسب
وجودنا لحاجة
أنا موجود لأن الكون يحتاجني

د. سلمان العودة


التعديل الأخير تم بواسطة ام لارا ; 15-Mar-2015 الساعة 09:47 PM
ام لارا غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-Mar-2015, 09:10 PM   #2
مستشفى توام
 
الصورة الرمزية مستشفى توام
مورث جديد
رقـم العضويــة: 18326
تاريخ التسجيل: Jul 2013
مــكان الإقامـة: uae
المشـــاركـات: 8
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي مشروع ترجمة كتاب

الأخت الغالية أم لأرا.....

يسعدني ويشرفني المشاركة في ترجمة الكتاب الخاص بمرضى البيكيو.......وأشكرك من قلبي أن أتحت لي هذه الفرصة لتقديم القليل للأمهات العزيزات.........





أم عامر ياغي....


التعديل الأخير تم بواسطة ام لارا ; 15-Mar-2015 الساعة 09:48 PM
مستشفى توام غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 15-Mar-2015, 09:36 PM   #3
ايديال
 
الصورة الرمزية ايديال
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 15891
تاريخ التسجيل: Dec 2011
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 457
مــرات الشكر: 24
نقـاط الترشيح: 59
نقـــاط الخبـرة: 689
...

افتراضي


بسم الله الرحمن الرحيم

الترجمة من صفحة ١ الى ١٤.

دليل PKU
دليلك لمرض PKU من التشخيص الى سن الرشد.
مقدم من قبل التحالف الوطني للـ PKU
www.npkua.org
تقدير وعرفان وشكر خاص الى:
ـ التغذية التطبيقية للتبرع بالمواد من ادوات ال pku والانتقال الى ادارة مرض ال pku للبالغين.
ـ الجمعية الاسترالية للاخطاء الوراثية والاستقلاب وجمعية علم الوراثة البشرية باستراليا للتبرع بالمواد لدليل الـ pKU
ـ المساهمات من مستشفى ميموريال للاطفال.
تمت المراجعة بواسطة:
كريستين براون ، المديرة التنفذية للتحالف الوطني للـ pKU
الكتابة والمساعدة التحريرية :
الاتصالات السريعة m+R للخدمات الاستراتجية.
التخطيط والتصميم :
m+R للخدمات الاستراتجية.
التمويل :
المنحة التعليمية من بيومارين للادوية
تنبية:
دليل الـPKUودليل الـPKUمن التشخيص الى سن الرشد يحتوي على آراء المؤلفين والتحالف الوطني لـPKUوتوفيرة للاستخدام التعليمي والمعلوماتي.
ليس القصد من هذه الموارد استخدامها بدل المشورة الطبية . ويجب الا تحل محل اشراف الطبيب المعالج والمتخصصين بالرعاية الصحية. واذا كنت تفعل اي شيء من الموصى به في هذا المورد دون توجيه الطبيب الخاص بك فانت تفعل هذا على مسؤليتك الخاصة.
يعتقد ان كل الاراء صحيحة وقت النشرلكن قد لا تكون موضوعة بدعم دليل علمي.
(٢)

معلومات شخصية صحية:
المعلومات الصحية والتاريخ المرضي :
الاسم
العنوان
الهاتف
الهاتف الخلوي
البريد الالكتروني
تاريخ الميلاد
الاتصالات في حالةالطوارىء:
العلاقة
الهاتف
الهاتف الخلوي
الادوية الحالية:
الجرعة اليومية
الوصفة الطبية
المبلغ اليومي المحدد
معلومات العيادة:
العنوان
الهاتف
الفاكس
طبيب الرعاية الاولية:
العنوان
الهاتف
الفاكس
اخصائي التغذيةPKU:
(٣)

العنوان
الهاتف
الفاكس
ممرضة PKU:
العنوان
العاتف
الفاكس
العامليين الاجتماعيين للـPKU:
العنوان
الهاتف
المستشار الوراثي :
العنوان
الهاتف
الفاكس
المتخصصين الاخرين:
العنوان
الهاتف
الفاكس
امراض صحية اخرى تعالج:
امراض رئيسية او في المستشفيات:
معلومات اخرى:
(٤)

جدول المحتويات:
معلومات شخصية صحيه................٢
الفصل الاول: ماهو الـ PKU...........٩
ماهو الـPKU.............................٩
ماهي الاعراض والعلاج للـPKU.............١١
الوراثة للـpku.................................١٢
الفصل الثاني:نظرة عامة للعلاج والنظام الغذائي.............١٤
الفريق الطبي بعيادة pku......................١٤
اساسيات النظام الغذائي........................١٤
الوصفة الطبية: تعرف الاطعمة الطبية.......١٤
حمية قليلة البروتين...........١٦
عد فينيل الانين|البروتين ...................١٧
كيفية قياس الغذاء بديل اللبن او الغذاء المستخدم على نطاق واسع...............١٧
الطريقة ١: عد الملليجرام من الفينيل الانين.............١٧
الطريقة ٢: عد تبادل فينيل الانين...................١٩
الطريقة ٣: عد الغرام من البروتين..................١٩
ملء سجل النظام الغذئي...................٢٠
النظام الغذئي والعلاج اثناء المرض ...........٢١
خيارات اخرى لعلاج الـpku..................٢١
الكوفان .....................................٢١
الاحماض الامينية المحايدة الكبيره ................٢٣
بحوث مستقبلية وعلاج الـPKU...................٢٣
استبدال الانزيمات..............٢٣
علاج الجينات والخلايا...........٢٣
علاج الكبد بآعادة تعميرة ...........٢٤
اعتبارات خاصة...............٢٤
الاسبارتيم ..........٢٤
الادوية..................٢٤
تدريب.................٢٤
العناية الطبية ...............٢٥
الفصل ٣ : رصد مستوى فينيل الانين بالدم..................٢٦
مستوي فينيل الانين بالدم........................٢٦
مراقبة مستوى فينيل الانين ....................٢٧
خطوه بخطوه دليل الحصول على عينات الدم............٢٧
تكرار اخذ عينات الدم.......................٢٨
رصد فينيل الانين بالدم ب المنزل ................٢٨
اقتراحات للنجاح وتجنب المشاكل .......................٢٩
نصائح ناجحة لاخذ عينات الدم ....................٢٩
استكشاف الاخطاء واصلاحها ................٣٠
عينات الدم من الوريد.................٣٠
الفصل الرابع: التشخيص الى السنتين ............٣١
مايمكن توقعه .................٣١
التطور ......................٣٢
العلاج والحمية الغذائية ................٣٣
نهج الفريق ...................٣٣
الرضاعة الطبيعية| الرضاعة الزجاجية ..................٣٣
خليط الوصفه الطبية..................٣٤
(٥)

الانتقال الى بديل اللبن .............٣٥
البدء بالمواد الصلبة..................٣٥
الانتقال الى الجدول الغذائي..............٣٧
كيفية جعل وقت الطعام اسهل ..............٣٧
رصد الفينيل الانيين في الدم...............٣٨
التردد................٣٩
اعتبارات خاصة في التشخيص الى السنتين...................٣٩
بداية الروضة .......................٣٩
الفصل الخامس :عمر ٣ الى ٦ سنوات .
ماذا نتوقع..............٤١
التطور ...............٤١
التحدث مع الطفل حول الـ pku...........٤٢
العلاج والحمية الغذائية...................٤٣
التحديات المحتملة مع علاج الـpku...................43
الثلاث انواع من الغذاء:اشارات المرور ...............٤٤
بديل اللبن الطبي ............................٤٤
نصائح لجعل تناول الطعام اسهل ................٤٥
مراقبة فيناييل الانيين بالدم ........................٤٦
التكرار.........................٤٦
نصائح لاخذ عينة من الدم في هذا العمر ..............٤٦
اعتبارات خاصة..............................٤٦
توضيح الـ PKU للاصدقاء..........................٤٦
الفصل ٦: العمر من ٧ الى ١٢ سنوات....................٤٨
ماهو متوقع...................٤٨
التطور......................٤٨
العلاج والحمية الغذائية................٤٩
الالتزام بالحمية الغذائية...................٤٩
تعلم حساب فيينيل الانيين................٥١
جلب بديل اللبن الى الصف و اعداد وصفة................٥٢
مراقبة الفيناييل الانيين بالدم......................٥٢
التكرار............................٥٢
نصائح لاخذ عينة دم في هذا العمر..................٥٢
اعتبارات خاصة.................٥٢
الاستعداد لتعليم لطفولة........................٥٢
الفصل ٧: من عمر ١٣ الى ١٧ سنوات...........٥٦
ماهو متوقع.......................٥٦
التطور....................٥٨
العلاج...................٥٨
نصائح ل اتباع نظام غذئي صحي للـ pku..................٥٩
مراقبة فيينايل الانيين بالدم....................٥٩
التكرار...............................٥٩
نصائح لاخذ عينة دم في هذا العمر .................٥٩
اعتبارات خاصة لعمر ١٣الى١٧ سنوات ...................٦٠
الضغط النظير....................٦٠
الاجتماعات الاجتماعية ....................٦٠
الصورة الشخصية................٦١
السلوكيات الخطيرة ...................٦٢
(٦)

الفصل ٨: +١٨ الى سن الرشد..........................٦٣
ماهو متوقع ......................٦٣
الدعم ،السلوك،الادارة.....................٦٤
الانتقال الى اهتمام الكبار..........................٦٥
الانتقال ..............................٦٥
العلاج والحمية الغذائية..............................٦٦
العودة الي العلاج.............................٦٦
الانتقال الي حمية الـ pku.............................٦٧
الخطوات الخمس لحمية الـpku..............................٦٨
نصائح لزيادة استهلاك بديل اللبن ......................٧١
نصائح لتحديد الاهداف الناجحة..............................٧٢
علاج الكايفان .......................................٧٢
مراقبة فيناييل الانيين بالدم.................................٧٢
اعتبارات خاصة في مرحلة سن الرشد.............................٧٣
الجامعة...........................٧٣
تناول الطعام في الحرم الجامعي ...............................٧٤
الكحول ......................................٧٤
تنظيم الاسرة و المورث للـpku........................٧٤
ادارة الوزن ..................................٧٥
الفصل ٩: الـpku والحامل ............................٧٦
ماهو متوقع...........................................٧٦
المورث لمتلازمة الـpku...........................٧٧
العلاج..................................٧٨
السيطرة علي فيناييل الانيين.............................٧٩
الصعوبات الشائعة خلال الحمل................................٧٩
الكيوفان خلال الحمل............................................٨ ٠
مراقبة فيناييل الانيين والتقييم الصحي ..............................٨٠
اعتبارات خاصة..........................٨٠
الوالدين مع الـpku..........................٨٠
الفصل العاشر:تناول الطعام خارج المنزل ونصائح اخرى...........................٨٢
العمل مع المطعم..............................٨٢
تكوين علاقة................................٨٢
اسئل اسئلة...........................٨٢
احترس من المكونات المخفية........................٨٢
اصنع(اخلق) الطبق الخاص بك.....................٨٣
اطلب الصلصات او المرق على الجانب ..................٨٣
اقتراحات عند تناول الطعام بالخارج.................................٨٣
انواع المطاعم للتجربة........................................... ...٨٣
المشروبات............................٨٦
اعتبارات خاصة......................................٨٧
المحليات و العلكة.......................................٨٧
الفصل ١١: السفر..........................٨٨
السفر...........................٨٨
السفر جوا........................٨٨
اتصل بالفندق مقدما......................٨٩
نصائح لمسافر الـpku.........................٨٩

(٧)


الفصل ١٢:التآهب لحالات الطورىء.......................................٩٠
كيفية اعداد نفسك لمواجهة اي طارىء.............................٩٠
الاستشفاء........................................٩ ٠
الحالات الطارئة..................................٩٠
في حلات الاخلاء.............................. ٩١
عمل خطة طوارىء في وقت مبكر ....................٩١
بعد خطة الطوارىء الخاصة بك................٩٢
الفصل ١٣:تابع تقدمك...............................٩٣
دون عينة النظام الغذئي..........................................٩٣
يوميات حمية الـpku............................................ ٩٤
سجل عينة فينيل الانيين...................................٩٦
الفصل ١٤:تغطية التآمين لعلاج الـpku.................................٩٧
نظرة عامة عن التآميين.....................................٩٧
الاسئلة التي يجب مراعاتها عند اختيار خطة التآمين الصحي .......................٩٧
الوثائق المتاحة.....................................١٠٠
نصائح اخرى................................١٠٠
فهم الخطة الحالية للتامين الصحي الخاص بك.................................١٠٠
ضرورة الرسالة الطبية ...........................١٠١
التعامل مع شركة التاميين الخاصة بك..............................١٠١
حسابات الانفاق المرنة............................................ ١٠٢
موارد التامين الصحي...................................١٠٢
الشريط الجانبي:ماهو الـERISA.........................١٠٢
الفصل ١٥:المصادر................................١٠٤
عينة رسائل للمدرسة والانشطة الاخرى......................١٠٤
عينة رسائل لتغطية التآمين الطبي للطعام الطبي.................١٠٤
عينة رسائل لسفر ......................................١٠٨
الصدقات .....................................١٠٨
معلومات عن الـpkuللصدقاء الكبار للعائلة...............................١١٠
معلومات عن الـpkuلاصدقاء الطفل المصاب بـpku......................١١١
معلومات عن الـpku للمربية...............................١١٢
معلومات عن الـpkuللوروضة والمعلميين ....................١١٣
اسئلة واجوبة للبالغين.............................١١٥
اسئلة واجوبة للاطفال ..........................١١٦
العاب تربوية.......................................١١٧
عينة قائمة طعام ..................................١١٧
نصائح للتسوق للحمية قليلة البروتيين .........................١١٧
موارد الدعم والمعلومات .............................١١٨
شركات التغذية وتجار التجزئة للغذاء قليل البروتين وبديل اللبن .............................١١٩
الشركات الدوائية.......................................١٢٠
الدليل المرجعي لفيناييل الانيين\البروتيين................................. ١٢١
كتب الطبخ ومصادر الوصفات .............................................١٢٣
طلب المعلومات .................................................. .....١٢٣
موازيين........................................... .....١٢٣
الفصل١٦: قاموس المصطلحات..............................١٢٤
(٨)

الفصل الاول : ماهو الـ pku؟
وجهة نظر والدين :
"اذا كان طفلنا المصاب بـpku كان الاول ، و اذا نحن اردنا اطفال اكثر بعد حصولنا عليها نحن فعلنا ذلك ، حتي مع معرفتنا ان الطفل ممكن ان يكون مصاب بـpku، لان بعد ثلاث او اربع سنوات نحن شاهدنا طبيعة ابنتنا للحياة لا تختلف عن اطفالنا الاخرين ، هي تحدثت ومشت مبكرا جدا ،هي رياضية ومحبوبة ، هي كانت طبيعية جدا كا اشقائها"

ماهو الـpku؟
فينييل كيتون يورياpkuهو اضطراب جيني وراثي يصيب حوالي ١٥،٠٠٠ من الاطفال الذين يولدون في الولايات المتحدة ، الاشخاص المصابين بـpku لاينتجون مايكفي من انزيم في الكبد يسمى فينيل الانيين هيدروكسيلاز (pAH) ،نحتاج هذا الانزيم لمعالجة الاحماض الامينية ، وفينيل الانين ، الذي تم العثور عليها في المواد الغذائية التي تحتوي على البروتين . عادة، عندما يآكل الناس البروتين يتكسر الى احماض امينية مختلفة التي يتم بعد ذلك معالجتها واستخدامها في النمو واصلاح انسجة الجسم . الافراد المصابين بـpkuلايمكنهم معالجة فينيل الانيين بهذه الطريقة وبدلا من ذلك فينيل الانين يتراكم في الدم.

تتكون كل البروتينات من مواد كيميائية تسمى الاحماض الامينية ،مرتبطة ببعضها البعض على شكل سلسلة . وعندما يتم استهلاك البروتين،السلسلة تتكسر في المعدة الى سلاسل اقصر من الاحماض الامينية ومن ثم الى احماض امينية منفردة في الجهاز الهضمي . هذه الاحماض الامينية المنفردة يتم امتصاصها الى مجرى الدم ومعالجتها لبناء العضلات او صنع مواد كيميائية اخرى او لتوفير الطاقة .

الاشخاص الغير مصابين بـpku بعض من فينيل الانين يتم تحويله مباشرة الى احماض امينية اخرى ، التيروسين بمساعدة انزيم PAH.التيروسين عادة يستمد من البروتين الموجود بالطعام ، ضروري لوظائف عديده بما في ذلك وظائف في الدماغ .


(٩)



الاشخاص الذين يعانون من pku لايمكنهم تحويل فينيل الانين الى الثيروسين لان اكبادهم لاتصنع كمية كافية من انزيم pAH . عندما الشخص المصاب بpku يستهلك الاطعمة الغنية بالبروتين ، الجسم لا يستطيع تكسير معظم فينيل الانين ،ونتيجة لذلك ،يغرق مجرى الدم بزيادة فينيل الانين التي تحمل الى الدماغ بواسطة "الخلايا الناقلة" . ارتفاع فينيل الانين يسبب للشخص المصاب بpku والذي يستهلك الاطعمة الغنية بالبروتين اثقال الدماغ ب فينايل الانين ، مما يسبب مشاكل ادراكية و سلوكية و يحتمل ان تكون مستويات الثيروزين غير كافية ،وهو من الاحماض الامينية التي هي في مقدمة الناقلات العصبية والهرمونات.


وهناك فئات مختلفة من pku التي يتمم تحديدها على اساس تشخيص مستوى فينيل الانين ، اختبار الطفرة ، وكمية فينيل الانين التي يمكن للفرد ان يحتملها :
• pku الكلاسيكي ، وهو الاكثر شيوعا من فئات الـ pku، ينتج عندما يكون هناك نوعان من الطفرات الشديدة في جين PAH، ونتيجة لذالك هناك القليل او لا يوجد انزيم PAH نشط لتحويل فينيل الانين الى ثيروزين.وهؤلاء هم المرضى الاكثر تضررا.
مستوى فينيل الانين في الدم : فوق ٢٠ ملغ\ديسيلتر(>١٢٠٠مكرومول\لتر)
• pkuالمعتدل او المتوسط، ويرتبط مع المستويات المرتفعه من فينيل الانين التي تتطلب العلاج ولكن اقل من تلك التي لوحظت في pku الكلاسيكي.
مستوى فينيل الانين في الدم: فوق ٦ملغ\ديسيلترولكن اقل من ٢٠ ملغ|ديسيلتر(٣٦٠ـ١٢٠٠مكرومول\لتر)
• فرط فينيل الانين في الدم، يستخدم لوصف الناس الذين مستوي فينيل الانين في الدم فوق المعدل الطبيعي لكن لازال منخفض بما فيه الكفاية وقد لا يحتاج علاج غذائي.
مستوى فينيل الانين في الدم : اقل من ٦ ملغ|ديسيلتر(<٣٦٠ميكرومول|اتر)




(١٠)




ماهي اعراض وعلاج الـPKU؟
مع الاطفال حديثي الولاده يتم استخدام الفحص المبكرللـ pku على نطاق واسع, يتم تشخيص الرضيع فتمنع الاعراض مبكرا والعلاج مدى الحياه،عند عدم معالجة الـ pku يرتفع مستوى فينيل الانين في الدم ، هذا الارتفاع يسبب التسمم في الدماغ.
يمكن ان تحدث الاعراض التالية عند عدم معالجة الـpku، او المعالجة في وقت متآخر :
• التخلف العقلي
• الاكزيما(الطفح الجلدي)
• ازمة (النوبات المرضية)
يتم علاج مرضى الpku بآتباع نظام غذائي قليل فينيل الانين يتضمن وصفه طبية وطعام طبي وضع خصيصا ان يكون منخفض فينيل الانين وتوفير مواد غذائية لازمه لنمو وتنمية الجسم . بعض مرضى ال pku يتم معالجتهم بمزيج من نظام غذائي والادوية
(Kuvan®, sapropterin, sapropterin dihydrochloride)
التي تقلل مستوى فينيل الانين في الدم ، جزء بسيط من المرضى يتم معالجتهم عن طريق الادوية فقط.
الزيارات المنتظمة الى عيادات ال pku هي جزء من برنامج العلاج، يتم التحقق من مستوى فينيل الانين في الدم عن طريق اجراء اختبارات الدم العادية ويتم تعديل العلاج اذا اقتضت الحاجة للحفاظ على مستوى فينيل الانين في نطاق آمن.( انظر الفصل الثاني لمزيد من التفاصيل )

نقاط رئيسية حول ال pku:
• الpku مرض جيني غير معدي.
• بغض النظر حول حاجة مريض pku الى نظام غذئي ، مريض ال pku شخص صحي .
• مرضي ال pku لا يمكنهم تكسير حمض اميني يسمى فينيل الانين يوجد في جميع الاطعمة التي تحتوي على البروتين.
• فينيل الانين ممكن ان يتركم في الدم ويسبب تلف للدماغ.
• البقاء على نظام غذائي قليل البروتين يبقي مستوى فينيل الانين في نطاق آمن، والسماح بنموطبيعي وحياه صحية.
• تناول الاطعمة الخاطئه سوف لا تجعل مريض ال pku مريض على الفور ،لكن سوف يسبب مشاكل على المدى الطويل.
• وجود المواد الغذائية التي ليست ضمن النظام الغذائي لا يعتبر "علاج" لانها سوف يكون لها اثار على مريض ال pku.
• هناك مرضى pku قد لايتغلبون عليه ، يجب ان يبقوا على نظام غذائي مدى الحياة.

(١١)


ماهي فرص وراثة الpku؟
الاطفال المولدين مع ال pku قد ورثوا الجينات المرتبطة ب ال pku من كلا الوالدين . حوالي ١ في ٥٠ او ٦٠ منا لدية الجينات المعتلة المرتبطة ب pku . فقط ١ في ١٥٠٠٠ من الامريكيين يرث اثنين من الجينات المرتبطة ب pku . لدى الفتيان والفتيات فرص متساوية في الاصابة بالمرض.



علم الوراثة لل pku.
الجينات المجوده في كل خليه من خلايا جسمنا توفر مخططاً لكل سمه او صفة من التي نملكها ، مثل لون العين والشعر، الطول والجنس . كما توفر الجينات تعليمات لاجراء الانزيمات لعملية التمثيل الغذائي. الاطفال يرثون مجموعتين من الجينات ، مجموعة من الاب ومجموعة من الام . ليس كل الجينات دائما تعمل بشكل صحيح.

نمط الوراثة في ال pku هو جين متنحي ، يؤثر الجين المتنحي على الذكور والاناث على حد سواء. ليحدث اضطراب في الجين المتنحي ، الطفل يجب ان يرث نسخة واحدة من الجين المسبب للمرض من كلا الوالدين ، وعندما يحدث هذا فآن الطفل يحصل على جرعة مزدوجة من الجين المسبب للمرض وليس نسخة طبيعية للجين .

لكي يرث الطفل ال pku ، يجب ان يكون كلا الوالدين حامل للجين المسبب لل pku ، ويسمى كلا الوالدين " الناقل" لانه او انها بصمت يحمل نسخة واحدة من الجين المسبب للمرض يقترن مع نسخة عادية في نفس الجين. الناقل سوف لايواجة اي اعراض ملحوظة . الوالد الناقل لل pku ينتج اما جين طبيعي او جين ال pku في كل بويضة او حيوان منوي . اذا كان كلا الوالدين حامل للمرض يجب على الطفل ان يرث نسخة واحدة من الجين المسبب لل pku من كلا الوالدين لكي يصاب بالمرض .

لنتخيل طفل مع والدين حاملين لل pku:
• ٢٥٪ يكون مصاب ب pku (عن طريق وراثة اثنين من الجينات المسببة لل pku )
• ٥٠٪ يكون ناقل للمرض، ليس لدية اي اعراض pku (عن طريق وراثة واحد جين طبيعي وواحد جين مصاب ب pku )
• ٢٥٪ وراثة اثنين من الجينات الطبيعية.
هناك فرصة ٢٥٪ ان طفل اخر يولد لنفس الابوين سيكون لدية pku ، الافراد المصابين ب pku يمكن ان يكون اطفالهم ليسوا مصابين ب pku في حال كان الشريك شخصية غير مأثرة، مع ذلك فان اطفالهم يكونوا ناقلين للمرض. للمزيد حول مرض ال pku والحمل رجع قسم الحمل من هذا الكتيب .




(١٢)









قد يكون الاباء والامهات يشعرون بالقلق إزاء ماإذا كان ينبغي انجاب المزيد من الاطفال ، وجود المزيد من الاطفال بعد انجاب طفل مصاب بpku هو قرار فردي لكل عائلة ، مع ذلك لان مرض ال pku يمكن ان يتحكم به بنجاح ، كثير من الاباء يشعرون انه لا يوجد سبب لعدم انجاب المزيد من الاطفال.

(١٣)


الفصل الثاني : نظرة عامة على العلاج والنظام الغذائي.

فريق عيادة ال pku.
يتكون فريق عيادة ال pku من مجموعة من المتخصصين في الرعاية الصحية المدربين لدعم الافراد المصابين ب pku. سوف تراهم في زيارت العيادة العادية . هذة الزيارات هي في غاية الاهمية لمراقبة ال pku وتعديل النظام الغذائي الخاص بك اذا لزم الامر.
• الطبيب المشرف على علاج ال pku التي تتضمن مراقبة مستويات فينيل الانين و اختبارات اخرى و النمو والتطور ووصف الدواء مثل الكوفان ، والمراقبة الروتينية للمخاوف الطبية في الطفولة .
• اخصائي التغذية، يعمل على تسجيل بشكل وثيق والتخطيط للخيارات الغذائية و الوصفة الغذائية و الاغذية المنخفضة البروتين . وكذلك رصد مستويات فينيل الانين في الدم و النمو.
• المستشار الوراثي ، يوفر التعليم فيما يتعلق بوراثة ال pku ويساعد الطبيب المعالج على مراقبة علاج ال pku ،يكون في بعض العيادات ايضا ممرضات لمساعدة الطبيب على مراقبة علاج pku.
• العامل الاجتماعي ، ينظم جلسات جماعية وفردية للمناقشة مع المرضى و اولياء الامور لدعم المتضررين من pku.
• بعض العيادات لديها عالم نفسي الذي ينفذ عمليات تقييم عصبية ونفسية في سن معينه لضمان الاطفال الذين يعانون من pku يتطورون بمعدل مناسب.

اساسيات النظام الغذائي.
الوصفة:تحديد الاطعمة الطبية.

للاشخاص الذين يعانون من pku ، الغذاء الصحي امر حيوي لعلاج pku وضمان صحة جيدة.وتشمل الاطعمة الطبية صيغة طبية وغذائية معدلة على ان تكون منخفضة البروتين. لان امتصاصهم للبروتين محدود ، توفر الوصفة الطبية جميع الاحماض الامينية الاساسية الموجودة في البروتين بأستثاء فينيل الانين ، ايضا توفر التيروزين والفيتامين و والمعادن ومقدار ضئيل من العناصر التي معظم الاشخاص الغير مصابين ب pku يحصلون عليها من غذائهم.

طبيب عيادة ال pku سوف يقدم وصفة طبية للاغذية الطبية . اخذ الكمية المحددة من الوصفة الطبية كل يوم هو امر ضروري . المستحضرات الطبية المنخفضة البروتين مصنوعة لتناسب الاحتياجات الغذائية للذين يعانون من ال pku في مختلف الاعمار ، تتوفر في مجموعة متنوعة من الاشكال و النكهات لتتناسب مع اساليب الحياة المختلفة . اخصائي التغذية سوف يوفر صيغة موصى بها لتلبية احتياجاتك .

الوصفة الطبية تساعد على:
• إعطاء الطاقة على مدار اليوم.
• بناء العضلات.
• زيادة القوة.
• الحفاظ على وظيفة الدماغ والتفكير التحليلي.
• الحفاظ على مستوى فينيل الانين تحت السيطرة و الحفاظ على صحتك .

لماذا يختلف النظام الغذائي لل pku من شخص الى اخر :
كمية فينيل الانين القادر على احتمالها مريض ال pku تختلف من شخص الى اخر يعتمد ذلك على شدة ومستوى ال pku المصاب بة الشخص .اخصائي التغذية الخاص بمريض ال pku سوف يساعدك على انشاء نظام غذائي خاص وفقاً لاحتياجاتك.
بالاضافة الى ذلك سوف يقوم فريق ال pku الخاص بك بضبط النظام الغذائي وفقا لمستوى فينيل الانين ، مما يعني ان النظام الغذائي قد يتغير من وقت الى اخر .

(١٤)
ايديال غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 15-Mar-2015, 09:48 PM   #4
ام لارا
 
الصورة الرمزية ام لارا
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 7155
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 3,870
مــرات الشكر: 228
نقـاط الترشيح: 403
نقـــاط الخبـرة: 576
...

افتراضي

حبيتي ام عامر أنا أسعد بتواجد معنا في هذا العمل









ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض


يجب أن نثق أننا ماخلقنا ابداً
لــ نفشل أو
لـ نحزن أو
لـ نكن أناس بلا هدف
يجب أن نثق أن وجودنا ليس صدفة
وليس رقماً وحسب
وجودنا لحاجة
أنا موجود لأن الكون يحتاجني

د. سلمان العودة

ام لارا غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 15-Mar-2015, 09:49 PM   #5
ام لارا
 
الصورة الرمزية ام لارا
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 7155
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 3,870
مــرات الشكر: 228
نقـاط الترشيح: 403
نقـــاط الخبـرة: 576
...

افتراضي

شكرا حليمة على تنزيلك ماتم ترجمته









ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض


يجب أن نثق أننا ماخلقنا ابداً
لــ نفشل أو
لـ نحزن أو
لـ نكن أناس بلا هدف
يجب أن نثق أن وجودنا ليس صدفة
وليس رقماً وحسب
وجودنا لحاجة
أنا موجود لأن الكون يحتاجني

د. سلمان العودة

ام لارا غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 18-Apr-2015, 09:46 AM   #6
مستشفى توام
 
الصورة الرمزية مستشفى توام
مورث جديد
رقـم العضويــة: 18326
تاريخ التسجيل: Jul 2013
مــكان الإقامـة: uae
المشـــاركـات: 8
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

السلام عليكم أم لارا..
أحب ان أضيف ماقمت بترجمته وهو من صفحة 25 الى 30





أم عامر ياغي....

مستشفى توام غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 18-Apr-2015, 10:13 AM   #7
مستشفى توام
 
الصورة الرمزية مستشفى توام
مورث جديد
رقـم العضويــة: 18326
تاريخ التسجيل: Jul 2013
مــكان الإقامـة: uae
المشـــاركـات: 8
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

https://www.mediafire.com/?lab7010wciec127 الترجمه موجوده في الرابط





أم عامر ياغي....

مستشفى توام غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 18-Apr-2015, 03:28 PM   #8
مستشفى توام
 
الصورة الرمزية مستشفى توام
مورث جديد
رقـم العضويــة: 18326
تاريخ التسجيل: Jul 2013
مــكان الإقامـة: uae
المشـــاركـات: 8
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

ام لارا لقد أرسلت الترجمه على ايميلك .





أم عامر ياغي....

مستشفى توام غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 04-Jun-2015, 12:54 PM   #9
مستشفى توام
 
الصورة الرمزية مستشفى توام
مورث جديد
رقـم العضويــة: 18326
تاريخ التسجيل: Jul 2013
مــكان الإقامـة: uae
المشـــاركـات: 8
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الترجمة لغاية صفحه34
نظره عامه عن العلاج والتغذية
يٌفضل شٌرب كمية إضافية من الحليب الخاص عند ممارسة التمارين الرياضية ،حتى لأتُصاب بالجفاف وتحافظ على معدل الطاقة في جسمك. كما سيحتاج جسمك إلى كمية إضافية من السوائل والكربوهيدرات والبروتين لتعويض مافقدته أثناء التمارين.إشرب المزيد من السوائل بالأخص الماء،وتناول وجبة إضافية تحتوي على الكربوهيدرات مثل الخبز أو المعكرونة منخفضة البروتين.
لأيُسمح لمرضى الفينيل كيتون يوريا بتناول أي نوع من بودرة البروتين أو مُكملات البروتينات بهدف بناء العضلات أو زيادة الوزن لأنها تحتوي على نسبة عالية من البروتين،وستؤدي الى إرتفاع معدل الفينيل ألانين في الدم. إشرب الحليب الخاص كبديل عن شراب البروتين (البروتين شيك )،في حال شعُرت بحاجةإلى زيادة كمية البروتين في نظامك الغذائي يمكنك إستشارة إخصائي التغذية لمُراجعة حساب كمية مشروبك الخاص وتعديله.
الرعاية الصحية للأسنان:
يعتبر المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا أكثر عرضة للإصابة بتسوس وتاكل الأسنان (حيث تتاكل الطبقة الخارجية للأسنان بسبب الحمض القوي الموجود في الطعام) كما أن الغذاء الخاص بهم يحتوي على أطعمة سُكرية ومشروبات حمضية.
وبما أن حمية الأطفال المُصابون بالفينيل كيتون يوريا لأتسمح لهم بتناول الكتيرمن البروتينات فستغلب الأطعمه الكربوهيدراتية والدهون على وجباتهم ليحصلوا على الطاقة،كما سيحتاجون لتناول عدداً من الوجبات الصغيرة خلال النهار بين الوجبات الرئيسه. كما أن الحليب اليومي الخاص بهم يحتوي على كمية من السكر والحموضة أيضاً ، فتُصبح أسنانهم في عُرضة دائمه لوجود الأطعمه السُكرية والحمضية.
طُرق وقاية ورعاية الأسنان:
تستطيع أنت أوطفلك المٌصاب المُحافظه على صحة الأسنان وذلك بإتباع الإشادات التالية:
- مضمضة الفم بالماء بعد الإنتهاء من تناول الحليب الطبي الخاص.
- إحرص على تجنب شرب العصائر وتناول الماء بدلاً عنه .
-إستخدم معجون الأسنان المُدعم بالفلورايد.
-إغسل أسنانك بالفرشاةوالمعجون مرتين في اليوم ووبالأخص قبل الذهاب إلى النوم( مع الحرص على عدم تتناول أي أطعمه أو مشروبات بعد ذلك).
- أحرص على زيارة طبيب الأسنان بإنتظام ،ويفضل القيام بذلك في سن مبكرة ،كما يجب إخبار طبيب الأسنان بأنك أو طفلك مُصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا.
الفصل الثالث:
مُتابعة نتائج نسبة الفينيل الأنين في الدم:




فحص معدل الفينيل الأنين في الدم:
تُعتبر مُراقبة وفحص نسبة الفينيل الأنين هامة جداً لعلاج وضبط معدل الفينيل الأنين في الدم ، ومدى تأتير العلاج في السيطرة على المرض وذلك بواسطة الفحص المنتظم لمعدل الفينيل الأنين في الدم.لأن المحافظة على عدم إرتفاع نسبة الفينيل الأنين سوف تحمي الدماغ من المخاطر التي قد تُصيبه وستُحافظ على الحالة المزاجية وستمنع من ظهور العديد من المشاكل الإجتماعيه.
والمعدل النموذجي لنسبة الفينيل الأنين في الدم هي مابين 2-6 ملجم/ديسي ليتير(120-360 ميكرومول/ليتر) أما.بالنسبة للأطفال فينصح معظم أطباء البي كه يو أن لأتتجاوز نسبة الفينيل ألأنين الحد الأدنى من المعدل الطبيعي.لأن المحفاظة على المعدل الطبيعي لنسبة حامض الفينيل ألأنين تضمن وصول الكمية اللأزمة من هذا الحامض للقيام بالوظائف الأساسية. فعندما ترتفع نسبة حامض الفينيل ألأنين في الدم فأنها تؤتر على الدماغ وتسبب في حدوث إضطرابات في المزاج و السلوك وأمور أخرى مرتبطة بإرتفاع نسبة حامض الفينيل ألأنين في الدم.وإذا كانت نسبة حامض الفينيل ألأنين منخفضة ولفترة طويله من الزمن فأن ذلك سيؤثرسلباً على النمو بسبب عدم وجود كمية كافية من حمض الفينيل ألأنين الضروري لتكوين البروتينات الجديده والتي تعتبر جزء من هيكل الجسم .
و معدل الفينيل ألأنين المُنخفض هو عندما تصل النسبة الى اقل من 0.5ملجم/ديسي ليتر(30 ميكرومول/ليتر) .
هناك عدد من العوامل التي تسبب في إرتفاع أو إنخفاض نسبة الفينيل ألأنين عن المعدل الطبيعي ،وهي كالتالي:
عندما ترتفع أو تنخفض نسبة حامض الفينيا ألأنين سيقوم الفريق الطبي ٍ بتقديم النُصح والإرشادات اللأزمه عن كيفية تصحيح معدل الفينيل ألأنين.
المراقبة المُنتظمة لمعدل الفينيل ألأنين :
تُقاس نسبة حامض الفينيل بواسطة فحص قطرات صغيرة من الدم تؤخذ من كعب الرجل أو الإصبع الكبير للقدم عند الأطفال و الرُضع أما البالغين والأطفال فيمكن أخذ العينة من رأس إصبع اليد،وهي إجراء سهلً يستطيع الأهل القيام به بمجرد التمرّن على أخذ العينة، ومجموعة الدعم للبيكو سوف تمُدك بورق الترشيح اللأزم لعمل الفحص الدوري.
خطوات إرشادية لأخذ عينة الدم :
ستحتاج الى المواد الأتية:
إبرة خاصة للوخز.
ورق الترشيح لجمع عينات الدم
مسحات الكحول
ضمادات جروح
خطوات جمع عينة الدم:
1-إملاء البيانات المطلوبةعلى ورق الترشيح مستخدماً القلم الجاف ،مُتضمناً الأسم الكامل للمريض وتاريخ أخذ العينة.
2-إختر الأصبع الذي ستأخذ منه عينة الدم(إذا كان طفلك في عمر مُناسب أجعله يختار معك الأصبع الذي سيتم سحب العينه منه).
3-إستخدم مسحات الكحول لتنظيف مكان سحب الدم، واحرص على ان تكون منطقة سحب الدم غير مبلوله وقم بتجفيفها بقطعة قماش قطنية جافة إذا كانت المنطقة مبلولة.
4--إضغط على الإبرة بقوة على منطقة الكعب أو الأصبع حتى تنطلق الأبرة وتقوم بوخز الجلد
5-إسمح لقطرة الدم بالتدفق من منطقة الوخز،. في حال عدم نزول قطرات الدم قم بالضغط على منطقة وخز الكعب أو الأصبع لتسمح لقطرات الدم بالنزول.(للحصول على تدفق كاف للدم قم بوخز جانب رأس الأصبع أو مؤخرة كعب الرضيع،قم بتدليك المنطقة المُختاره قبل وخزها)
6-- ضع قطرات كافية من الدم على جانب واحد من الدوائر المطبوعه في ورقة الترشيح الخاص بالتحليل ، وتأكد من أن قطرات الدم قد تخللت ورق الترشيح حتى الجانب الأخر،وألتزم بعدد الدوائر المطلوبة حسب إرشادات عيادتك.
7-غط منطقة الوخز بضمادة جروح لمنع حدوث نزيف أوعدوى .
8-أترك عينة الدم الموجوده على ورق الترشيح لتجف تماماً،حيث يستغرق ذلك على الأقل ساعتين.
9-توضع ورقة العينة في ظرف وتُرسل الى عنوان المختبر الذي وصفه لك فريق البيكيو الطبي. ولأتنسى ان تُرفق مع العينة تسجيلاً للحمية الغذائية المُتبعه لأن ذلك سوف يساعد في إتخاذ التعديل الغذائي الملائم عند الحاجة.نتائج الفحص سوف يتم إبلاغك بالنتيجه مع التغيرات في العلاج عند الحاجة.
قد تجد في وقت لأحق انه من المفضل إستخدام أبرة الوخز التي يمكنك التحكم بقوة وعمق وخز الإبرة. غالباً يُفضل أن تبدأ بالمرحلة القصوى للضبط والتدرج بتخفيض الضبط( في حالة الوخز السطحي) وعند القدرة على التحكم في عملية الوخز سوف يسهل ذلك من عملية نزول عينة الدم. في البدايه سيواجه المرضى أو الأباء بعض الصعوبات في الحصول على عينة الدم الكافية للفحص، وقد يكون ذلك بسبب ضائلة الإبرة ،أو لأن الوخز ليس عميقاً كفاية ،أو بسبب الضغط غير الملائم على مكان الوخز للحصول على تدفق سريع للدم ، قبل التجلط.


الفحوصات الدورية للدم وتكرارها:
يعتمد تكرار فحص الدم على عمر المريض ، ونسبة الفينيل الأنين والتغييرات الجسمية الأخرى للمريض التي يُحددها الفريق الطبي ،فما يلي بعض الإرشادات عن فحوصات الدم وعدد المرات المطلوبة لإجراء الفحص:وت
عدد مرات تكرار فحص الدم العمر
مره واحده- مرتين كل أسبوع الأسابيع الاولى من العمر
مرة واحده في الأسبوع الأشهر الأولى لغاية 12 شهر
2-4 مرات في الشهر من عمر السنة فما فوق
1-2 في الإسبوع الواحد (راجع قسم الحوامل للحصول على المزيد من المعاومات) فترة ماقبل الحمل وخلال الحمل
عدد مرات تكرار الفحص قد تزيد أثناء المرض وبعده حسب إرشادات طبيبك. أثناء المرض

المُتابعه الدورية وفحوصات الدم في المنزل:
هناك العديد من الأبحاث والتجارب لتصميم جهاز مراقبة لحمض الفينيل ألأنين حيث يستطيع الفرد أن يعرف نسبة حامض الفينيل ألأنين مباشرة وهو في المنزل بواسطة جهاز صغير يُشبه جهاز فحص السكر لمرضى السكري،حيث سيقوم المُصاب بأخذ عينة الدم والجهاز سيقوم بإعطاء نتيجة حامض الفينيل ألأنين مُباشرة. وسيُمكن ذلك أخصائي التغذية من التعديل والمُراقبة بإنتظام لنسبة حامض الفينيل ألأنين ومن دون أي تأخير في وصول عينة الدم عبر البريد.
كيفية أخذ العينات بطريقة صحيحه :
نصائح وإرشادات لضمان جمع عينة دم صحيحه:
*يفضل أن يُشارك الأطفال في عملية جمع عينة الدم،لأن فحوصات الدم من ضروريات الحياة للأطفال المُصابين بحالات البيكيو . وتُعد إيجابيات البدء في تعويد الطفل على الأخذ المُنتظم لعينة الدم أنه سوف يبنى أساس قوي في كيفية تنظيم وأخذ عينة الدم من قبل المريض او المريضة خلال حياته.
كما ستساعد في أن طفلك يتعامل مع فكرة فحص وأخذ عينة الدم منذ سن مُبكرة،فمثلاًإختياره للأصبع الذي سيتم أخذ عينة الدم منه وإختيار الضمادة التي سيضعها على مكان سحب العينة. وعندما يكبر يمكنك تشجيعه على أخذ العينة وذلك بإسناد الأدوار الهامه والفاعله أثناء سحب الدم. هناك بعض الأفكار والإقتراحات الخاصة بكل عمر عن كيفية إدماج طفلك في عملية سحب الدم وذلك في الفصل 4و5و6و7.
*سجل في مفكرة التليفون أو المكتب مواعيد سحب الدم حتى تتذكر أن تقوم بعملية السحب في نفس الوقت من كل يوم وبشكل روتيني منتظم .
* لزيادة ضخ الدم في اليد أو القدم:
-إحرص على تدفئة القدم أو اليد قبل عملية الوخز وسحب العينه.
-بلل منطقة الوخز بماء دافئ وقم بالتدليك بلطف،أو إجلس في غرفة دافئة قبل عملية السحب.
*تدفق الدم سيزيد كلما كانت القدم أو اليد في وضعية منخفضة بسبب الجاذبية.
إستخدم أماكن مختلفة للوخز على الأصبع.*
-إستخدم للوخز جانب الأصبع حيث الألم سيكون أخف بسسب قلة وجود الأعصاب فيها.
*ضع مسكن موضعي للتخفيف من الإحساس بالإلم والخوف من وخز الأبرة.
)هذه أسماء مُسكنات الألم الموضعي تستطيع أن تحصل عليها عن طريق وصفة طبية من طبيبك.Pain Ease,Emla Cream (















إستكشاف الأخطاء وإصلاحها:
الأخطاء الشائعه عند جمع عينة الدم والتي تُسبب صعوبة في قياس نسبة الفينيل ألأنين هي:
*كمية الدم قليله جداً أو أن الدائرة الموجودة في ورقة الفحص لم يتم تعبئتها بشكل صحيح.لأتنزعج من تسرب الدم خارج الدائرة بسبب كمية الدم الكثيرة فهذا لن يؤثر في عملية الفحص.
* في حال أن الدم لم يتسرب إلى الجهة الخلفية من بطاقة الترشيح لفحص الدم بسبب بطئ تدفق الدم فتنزل بعض القطرات على الجهة العليا من بطاقة الترشيح.
* عندما تكون بطاقة الترشيح مبلوله.
*عدم السماح لبطاقة الترشيح أن تجف ببطء في مجرى هواء مفتوح.
حتى تتجنب حدوث مثل هذه الاخطاء إتبع الإرشادات والتوجيهات بدقة والخاصة بجمع عينة الدم .وفي حال لديك بعض الأسئلة استشر فريق البيكيو الطبي.



أخذ عينة الدم عن طريق الوريد:
قد يحدث أن يتم أخذ عينة الدم في عيادة الأطفال عن طريق الوريد في الذراع لمعرفة نسبة الفينيل ألأنين،ولكن ستكون هناك فحوصات أخرى حسب طلب الطبيب وذلك للتعرف على مدى صحة :
فحص العظام وصحته:
نسبة الكالسيوم والفسفور، وفحوصات مخبريه أخرى.
نسبة فيتامين (د).
فحص نسبة الأحماض الأمونية والبروتين ومدى كفائتها:
فحص الالبومين
فحص البلازما والأمينو أسيد
فحص التايروسين
فحص لمعرفة الحالة التغذوية العامه:
نسبة فيتامين بي 12
فحص الدم الشامل
فحص الحديد
فحوصات اخرى لمعرفة نسبة المعادن والمواد المغذية في الدم





الفصل الرابع: التشخيص المُبكر حتى عُمر العامين
تجارب الأباء:
لأزلت أتذكر المُكالمه التي وصلتني من مكتب الطبيب وتمّ إخباري أن نتيجة فحص الكشف المُبكر لمرض البيكيو كانت إيجابية.،وأثناء حالة الحزن التي عانينا منها ولأشهر عده قد أدركنا ولكن ببطئ أن التشخيص المُبكر للمرض يُساعد في العلاج الفًعّال ويشكل جزء من تكوينه .
الإجراءات المتوقعه بعد التشخيص:
يتم فحص جميع المواليد الجٌددّ في الولايات المتحده للكشف المُبكر عن مرض البيكيو أو مرض الفينيل كيتون يوريا وذلك بعد مرور 24 ساعه من الولادة وذلك بواسطة برنامج فحص الكشف المبكر في الدولة ويتم جمع العينة بواسطة وخز الأبرة لكعب قدم الطفل ويقوم المُختبر بقياس نسبة الفينيل الأنين في الدم وإن كانت نسبة الفينيل ألأنين مٌرتفعه سوف يتم إجراء فحوصات أُخرى للتأكد من أن الطفل مُصاب بمرض البي كه يو.
سيُحول طبيب الأطفال كل عائلة إلى الطبيب المٌختص بالمرض الإستقلابي الخاص به والذي بدوره سيقوم بإجراء فحوصات أخرى للتأكد من نتيجة فحوصات الكشف المبكر .
يبدأ العلاج بعد التأكد من التشخيص حتى ينخفض معدل الفينيل ألأنين في الدم ليصل إلى النسبة الاّمنه،لأن إرتفاع نسبة الفينيل الأنين ولفترة طويله يسبب خلل في الدماغ.
والكشف المُبكر للمواليد الجُدد والشروع في العلاج عند التشخيص والمراقبة المُنتظمه لمعدل الفينيل الأنين والحفاظ عليها من الإرتفاع سيُحافظ على النسبة الأمنة للحامض في الدم.
فترة تشخيص حالة بيكيو جديده هي مرحلة عدم التصديق وحالة من الحزن أيضاً ، ومما يُثير الخوف أن تعرف ان مرض البيكيو قد يسبب خلل في نمودماغ طفلك ،وقد تواجه صعوبة في معرفة وفهم ماهو مرض البيكيو،بعد التأكد من التشخيص كما ستواجه في الأيام والأسابيع الأولى مرحلة من الضغط والتوتر النفسي وهي من الأمور الطبيعيه أن ُتعاني من الإحساس بالحزن والألم واليأس وقد تشعر بالغضب أيضا لما أصاب طفلك ولكن الشعور بالتفاؤل يبدا عند الأباء عندما يلاحظوا أن نسبة الفينيل ألأنين قد إنخفضت وأصبح بالإمكان ظبط الفينيل ألأنين عن طريق الحمية الغذائية.
في الأسابيع والأشهر الأولى ستكون المرحلة التي ستبدأفيها تبادل الخبرات مع الأخرين حيث ستسمح للأصدقاء والاُسر الموثوق فيها أن يقدموا الدعم لك عند الإمكان.
ووواحد من الصعوبات التي تُسببها إصابة إبنُك بمرض البيكيو هو أن هذا المرض يٌعتبر مرضاً نادراً ولم يسمع بهذا المرض الإّ القليل من الناس ولكن مع مرور الوقت ستجد طرق عده لتشرح بها المرض لبقية أفراد عائلتك وأصدقاؤك وأبنك متى أحتجت لذلك.
يُفضل بعض الأشخاص أن يُخبر الأهل والأصدقاء عن تشخيص حالة إبنه مباشرة بعد الولادة ولكن البعض الأخر يفضل أن ينتظر فترة قبل أن يُخبر الأخرين ويفضل الإنتظار لأن ذلك سوف يُعطيك القُدره بأن تتحدث مع الأخرين عن هذه المعلومات وفي الوقت الذي يُناسبك.





فمايلي يعض النقاط الهامه التي سوف تحتاج اليها عندما تريد ان تشرح للأخرين عن مرض البي كه يو:
البيكيو مرض جيني غير مُعدي.
سيحتاج طفلك لحمية غذائية خاصة عادا ذلك فهو بصحة جيده.
جسم طفلك لأيستطيع القيام بتحليل الحمض الأميني والمُلقب بالفينيل الأنين الموجود في جميع الأطعمه التي تحتوي على البروتين.
عدم تحلل الفينيل ألأنين وتراكمه في الدم يعمل على الإضرار بنمو الدماغ..
سيُحافظ الإلتزام بإتباع حمية قليلة البروتين على المعدل الطبيعي لنسبة الفينيل ألأنين الذي سيُحافظ على النمو الطبيعي والحياة السليمة.
تناول الأطعمة الممنوعه لن يُصيب طفلك مُباشرة بالمرض ولكن سوف يُسبب أضرار على المدى البعيد كما أن لأيفضل تقديم الأطعمه المُحببه كمُكفأه لأن ذلك سوف يكون له تأتير على المُصاب بمرض البيكيو.
لن يُشفى طفلك من البيكيو وسيحتاج أن يتبّع الحمية الغذائية الخاصه مدى الحياة .
يشعر العديد من الأباء بأنهم يحتاجون للمسانده من أُسر الأطفال المُصابين بنفس المرض ليطمئنوا بأن طفلهم سيكون بخير،وقد يكون من الأفضل التحدث لأهالي الأطفال المُصابين بالبيكيو الأكبر عُمراً والإستماع إلى تجاربهم في تحضير الوجبات الخاصة وكيفية التعايش مع الحمية كما أن مُشاهدة الأطفال الأخريين وهم يكبرون بصورة طبيعيه سوف يساعد على الشعور بالإطمئنان (راجع الفصل الخامس عشر للمزيد من المعلومات بخصوص مجموعات الدعم لمرضى البيكيو).
اُطلب المُساعده من الفريق الطبي المُعالج حتى تتواصل مع العائلات الأخرى والذين واجهوا نفس الظروف وذلك لتتاكد من نتائج العلاج الممتازة للاطفال المُصابين بهذا المرض .
وعندما تستطيع أن تسيطر وتتعامل مع المرض ستُصبح لديك الثقه في مستقبل طفلك كما سيكون المرض وعلاجه جزء من حياتك فقط، ولكن لن يسيطر على حياتك كلها.
النمو :
من المتوقع أن تكون معالم النموللأطفال المصابون بمرض البيكيو طبيعيه في هذا الوقت وأي تأخر أو بطئ في النمو فلن يكون سببها مرض البيكيو،وعند بلوغ الطفل ثماني عشر شهر فأن معظم الأطفال يمرون بمرحلة نمو سريعه خاصة في الإدراك واللغه والقدرة على التخيّل وقد تبدأ لديهم بعض مشاعر القلق أو التوتر بخصوص حمية مرض البيكيو وعلاجه كمرحلة للتحول المعرفي والإدراكي . ولهذا فمن الضروري التحدّث مع طفلك عن نظامه وحميته الغذائيه والعلاج الذي سيتبعه من اجل رفع مستوى الوعي لديه عن مرض البيكيو وللتخفيف من حالة القلق بخصوص العلاج.
أما الأطفال تحت عمر السنتين فأنهم في معظم الأحيان لأيدركون ماهي الأطعمه المسموحه والممنوعه لهم ولكن لديهم المقدره على معرفة الفرق بين الأطعمه المعروفه وغير المعروفه. ولكن تستطيع ان تُعلّم طفلك وفي سن مُبكره أن يمتنع عن تناول الاطعمه غير المعروفه من دون أن يستشيرك كما يجب ان يتعلم أن يرفض أي طعام يقدمه له أي شخص اخر ماعدا المُربية الخاصه به. ولكن الجدير بالذكر بان جميع الأطفال وليس فقط المُصابين بمرض البيكيو عليهم عدم قبول أي أطعمه من أي شخص غريب عدا المربيه الخاصة بالطفل.
ومن الضروري أيضاً ان يكون لدى الاخوة الأكبر في السن معرفة بالمرض والحمية الخاصة به ، وكنوع من المُشاركة اُطلب منهم المُساعده في تحضير الوجبات الخاصة وشجعّهم أن يقوموا بمساعدتك في إطعام إخوتهم الأصغر سناً والمُصابين بمرض البيكيو وبهذه الطريقة سوف يتعلمون ماهوالطعام الخاص بمرض البيكيو،وعندها يتعلم الأخ الأكبر بأن الحمية الغذائية الخاصة هامة وضروريه لصحة أخيه، حيث سيساعد سلوكهم وتفاعلهم الإيجابي في تقبل الطفل أو الطفله المُصاب /أو المُصابه للعلاج والحمية الغذائية الخاصة.
العلاج والحمية الغذائية الخاصة:
نهج الفريق:
أظهرت التجارب بأن الأطفال الذين يسعى أهاليهم لإيجاد العون الطبي إما بالحضور المُنتظم للعيادة مع إرسال عينات الدم بإنتظام فأن هؤلاء الأطفال يحققون أفضل النتائج الممكنه لهذا المرض،كما ستكتسب المهارات والطُرق والمعرفه اللأزمه و التي ستحتاجها في التعامل مع علاج إبنك المُصاب بمرض البيكيو كلما إنتظمت في حضور مواعيد العيادة وعن طريق العون والدعم من الفريق الطبي الخاص في العيادة الخاصة بمرض البيكيو.
إن التواصل مع فريق البيكيو الطبي سوف يُساعدك في معرفة كيفية التعامل مع طفلك المُصاب بهذا المرض حيث سيساعدك ذلك في توفير أفضل رعاية ممكنه لطفلك. على الرغم من أنه من الصعب قبول وأخذ إرشادات بخصوص أموراً قد تبدو بديهيه مثل تغذية طفلك،ولكن تغذية طفل مًصاب بمرض البيكيو يُعد أمراً معقداً نوعاً ما مُقارنة بطفل أخر غير مُصاب بهذا المرض. سيزودك الفريق الطبي الخاص بمرض البيكيو بالمعلومات المُفصلة عن كيفية الإشراف على ماقد يبدو بأنه حمية غذائيه صعبه ومُعقده ،وتُعتبر مسألة إتّباع الإرشادات أمراً حاسماً وضرورياً وسوف يُمكنك من تقديم الحمية الصحيحة والمُناسبة لطفلك المُصاب والذي بدوره سوف يحمى نمو وتطور ذكاءوه وصحته الغذائيه.للمزيد من المعلومات راجع الفصل الثاني والخاص بدور كل فرد من أفراد الفريق الطبي الخاص بمرض البيكيو..


الرضاعه الطبيعيه/الرضاعه الصناعيه:
سيحتاج طفلك أو طفلتك لتناول بعضاً من الفينيل ألأنين المتوفر في حليب الأم أو الحليب الصناعي وعلى الرغم من إصابته بمرض البيكيو الذي يقيّد تناول الفينيل ألأنين ولكن كمية الفينيل ألأنين المسموحه سوف يُحددها نتيجة فحص الدم لطفلك ،فعندما تنخفض نسبة الفينيل الأنين الى نسبة اّمنه فسيأخذ طفلك نسبة من الفينيل ألأنين إما من حليب الأم أو حليب الاطفال الصناعي كمصدراً للفينيل ألأنين وبواسطة حمية طفلك الغذائية.
يمكنك الإختيار مابين إستخدام حليب الأم كمصدراً للفينيل ألأنين مع الحفاظ على معدل طبيعي وصحيح للفينيل الأنين لأبنك، والجدير بالذكرأن حليب الأم يحتوي على نسبه اقل من الفينيل ألانين مقارنة بالحليب الصناعي وعلى الرغم من أن الحليب الطبيعي وحده يحتوي على كمية عاليه من الفينيل ألأنين ولأيمكن تقديمه بمفرده للطفل كغذاء للطفل المُصاب بمرض البيكيو ويجب أن يتضمن غذاؤه على وجبات من الحليب الصناعي الخاص والخالي من حمض الفينيل ألأنين،يمكنك إستشارة أخصائية التغذية لأخذ القرار المناسب من حيث شفط حليبك وقياس الكميه أو الإرضاع المباشر من صدر الأم وإذا اخترت عدم إستخدام الحليب الطبيعي فيمكنك تقديم حليب أطفال صناعي كبديل ملائم يمٌد طفلك بالفينيل ألأنين عبر حميته الغذائيه.
في هذه المرحلة سيحتاج طفلك لتنظيم حميته أو حميتها الغذائيه مثل جميع الأطفال ،فمنذ مرحلة الطفولة حتى عمر السنتين سيكون الأباء قادريين ومتمكنين في الحفاظ على حمية طفلهم المُصاب بمرض البيكيو ومن دون رفض أو مقاومه،سيصف لك الفريق الطبي الحليب الطبي الخاص المُناسب الذي سيتناوله طفلك مع الحليب الطبيعي أو الصناعي والذي سيمد طفلك بالتغذيه المُناسبه فستحتاج كمية الحليب الخاص والحليب الطبيعي او الصناعي إلى ضبط وتتغيير من وقت إلى اّخر وذلك لتوفير الكمية الصحيحه من الفينيل ألأنين التي تُلبي إحتياج طفلك وتُحافظ على معدل دمه في المُستوى الاّمن.
سيُساعد التسجيل المتتظم لكميات الحليب الصناعي والحليب الطبيعي التي يشربها طفلك على الظبط الصحيح لنسبة الفينيل ألأنين في دمه او دمها، وإخصائية التغذية الخاصة بأبنك والفريق الطبي سيعملوا جميعاًعلى تحديد كمية الحليب الطبيعي أو الصناعي وكمية الحليب الطبي الخاص التي يجب ان يتناولها طفلك.


طريقة تحضير الحليب الطبي:
الحليب الطبّي والحليب الطبيعي والحليب الخاص هو الغذاء الوحيد الذي سيحتاجه طفلك حتى يبلغ الشهر السادس من عمره ولأيُسمح بتقديم أي إضافات حتى الماء لأن ذلك سُيقلل من رغبة طفلك في حليبه الخاص أو الحليب الطبيعي أو الصناعي الذي يحتاجه أو تحتاجه، ويعتبر ذلك أمراً في غاية الأهميه للطفل المُصاب بمرض البيكيو لأنه من المهم تناول الكمية المُوصوفه له من الحليب الطبي والحليب الصناعي أوالحليب الطبيعي كل يوم للمحافظه على نسبة الفينيل ألأنين.
ومن أهم الوسائل التي تضمن أن طفلك يأخذ إحتياجه الغذائي الضروري هوحساب كمية الحليب الطبّي الخاص بدقه بواسطة ميزان الجرامات أو بإستخدام أدوات قياس مناسبه (راجع الفصل الثاني للمزيد من المعلومات عن كيفية قياس وحساب الحليب الطبي الخاص).





أم عامر ياغي....

مستشفى توام غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 15 ( الأعضاء 0 والزوار 15)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 12:06 AM.