الحديث اليومي بين اسر متلازمة جوبرت

[abo nawwaf]

جزاك الله خير يادكتور

وشكراً لإهتمامك وتقبل فائق التحيه

[abo nawwaf]

السلام عليكم

حبيت أسألك دكتور سؤال

قرأت رد الأخت ريومه حيث ذكرت أنهم إكتشفوا إصابة طفلها في الشهر السابع

فهل من الممكن أن لا تظهر الحاله إلا متأخر أو أنها تكون مع بداية تكوين الجنين في رحم أمه ؟

وشكراً لك على تجاوبك وسعة صدرك لنا ..........

[Abdulrahman Alswaid]

الاشعة تعتمد على من خبرة الفني الذي يقوم بها و ايضا على امكانيات الجهاز الذي يستعمله
فكلما كان متمكننا و العيب الخلقي واضح امكنه اكتشافه في وقت مبكر

و العكس صحيح

الاشعة الصوتيه لا يعتمد عليها في اثبات عدم وجود الاصابة
الذي يمكن الاعتماد عليه بعد الله حول فحص جينات الجنين

[**GiRl**]

فحص الجينات ...

فحص الجينات يحدد ما اذا كان سيصاب الطفل بفشل ببعض الاعضاء (كلى , كبد ) الخ..

وكثير من الاطفال تم فحصهم للتاكد من هذه الامور :)

الفحوص لاتتم بالمملكة بالطبع ... تتم بالولايات المتحدة...

[فتاة الحي]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

حابة اشاركم حالة ابن اختي التي ابكتني واتألم من ألمه وألم والدته ولا يعلم حزننا سوى الله اسال الله ان يثبت والدته على الصبر .. وراح احكي لكم قصتها

اختي متزوجة من ابن عمتي ولكن عمتي غير شقيقه لابي

يعني ابي من ام و اب مطلقين

تطلقت جدتي من جدي والذي هو من غير قبيلتها

ثم تزوجت جدتي من زوج من نفس قبيلتها هيه وانجبت منه عمتي

عمتي ايضا تزوجت من نفس قبيلتها وقبيلة امها وابوها وانجبت ( زوج اختي )

واختي انجبتها امي من ابي الذي هو ايضا تزوج امي التي من نفس قبيلة جدي لان ابي عاش مع جدي فزوجه من نفس قبيلته

عائلتي اخواتي واخواني انجبوا اطفال سليمين

عائلة عمتي وابنائها وبناتها انجبوا كلهم اطفال سليمين

واختي وزوجها ابن عمتي انجبوا 3 اطفال ذكور الله يحفظهم ويحميهم سليمين ولكن عند طفلهم الرابع لاول مره تظهر حالة متلازمة جوبرت

ولكن والله اعلم ان ما اصاب طفل اختي كان من اثر عين وحسد

لان

عائلتي اخواتي ينجبون عادة 5 بنات ثم ولد والحمدلله

اختي هذه ام الطفل الرابع المصاب ورثت عن خالتي انجاب الذكور

مما اصاب دهشة اخواتي لانهم يتمنون الذكور والحمدلله على النعمه والشكر

عند متابعة اختي عند الطبيبة حتى شهرها السابع والطفل سليم

والله بعد ان اخبرت اختي اخواتي واخوات زوجها لانهم هم ايضا انجاب البنات عندهم اكثر

عن هوية الطفل انه ذكر

رغم اني لم اكن ارغب ان تخبرهم

حدث ماحدث حين الكشف عن حالة الطفل بالشهر الثامن

اندهشت الطبيبة ان الطفل تغيرت حالته جدا واخبرتهم بعمل اشعه مغناطيسية

فظهرت الصدمه لدينا ان الطفل اصيب وان عليها باول يوم من دخول الشهر التاسع بولادة القيصرية

اول امر فكرت فيه الصدقه ثم اللجوء الي شيخ مقريء وحين قرا عليها ايات الحسد اخدت تبكي و ظهر منها ما اخبرنا عنه الشيخ القريء انها مصابة بعين وحسد

وان شيطان العين هو مااصاب الطفل وان كثير من النساء يحدث معهم ذلك

ووصف لها ايات من القران تشربها وبعدها تحسنت قليلا حالة الطفل والام

توكلنا على الله وتم سحب ماء الحمل للكشف عن حالة الطفل وعمل اشعه

فظهر بالتصوير ان

مخ الطفل يظهر من الخلف مع استسقاء

وان اصابع قدميه 6 باليمين واليسار

وان الكلى قد تكون مصابه

عملت القيصرية

وظهر ان الطفل سقف حلقه مرتفع وان البلعوم نازل اكثر للاسفل مما اصابه بالشرق وانسداد التنفس والاختناق

والله بعد عمل العمليات كلها توكلنا على الله وعاد الطفل باحسن حال والحمدلله حتى انه كان ماشاء الله يظهر اذكى من عمره يبتسم ويناغي و يرفع راسه وينظر يمينه ويساره

ويحاول ان يلمس لعبه ماشاء الله

ولكن والله والله في يوم الذي تكلم عنه اهل زوج اختي عن الطفل

في نفس تلك اللحظه تغير حال الطفل 180 درجه

اختنق واصبح ازرق اللون ولم يسعفه سوى تنفس الصناعي واخذه للمستشفى

اكتشف انه اصيب فايروس بالبول والتهاب بالرئه وصديد فيها وصل الى نزيف دم من اماكن التنفس ااااااااااااااااه شي يبكي واختنق لدرجه الموت

اخبرت المستشفى اختي ان احتمال موته 80 بالمية

الى ان اخبروها بالصدمه ان تكرار الاختناق وعدم وجود دم بجسده رغم ان نموه كان طبيعي ماشاء الله

الى ان رئته فشلللللللللللللت ااااااااااه ياربي ولايتنفس الا بجهاز

حسبي الله ونعم الوكيل ولو تسالوني لماذا شككت بالعين والحسد ممن ذكرت

بدليل انهم عندما ولدته لم يباركو لها ولم يزوروها ولم يتحمدو للطفل عن سلامته ولا حتى بالدعاء ومنهم من تشمت بحالة الطفل ومنهم وكانه لم يسمع وغير ذلك

ان الله يمهلهم قليلا

الان هل هناك امل في علاج الرئه خصوصا اني ذكرت لامه ان تقرا عليه ايات الاحياء بعد الموت التي ذكر انها تشفى من الامراض

ولكنها تعجز عن ذلك وانا لا اعلم هل فشل الرئه يعني انتهاء الامل مثل ماذكر طبيب الطفل ؟

يعني هل سيموت لامحالة مثل ماذكر ايضا طبيبة ان حالة الاطفال هذه لاتعيش كاكثر مدة سوى 5 سنوات ؟

وسؤال : هل تعرض الام لسخونة واخد علاج مضاد حيوي عن التهاب الحلق قد يسبب ذلك ؟

او عدم انتظام خد حبوب الفوليك قد يسبب ذلك ؟ رغم انه في نساء لم يواضبو وابنائهم سليمين

وهل استعمال اللولب له اثر في ذلك لان الحمل وقع رغم استعمال الام اللولب

سامحني على الاطالة والله فيض من غيض

وجازكم الله خيرا

[فتاة الحي]

ملحوظه ايضا ذكرت لي اختي انه ظهر بالاشعه ايضا تكيس بالكلى في الطفل رغم انه كان سليم

والغريب يا دكتور ان الجناح الذي فيه 3 حالات من الاطفال المصابين بامراض صعبه حين ذهب شيخ مقريء عندهم كلهم ظهرت فيهم حالة العين او حسد او مس والله اعلم وحده

كفانا الله واياكم شر خلقه

[فتاة الحي]

ياساااااااااااااااااااااااتر ايش الاهمال بالرد خلاص انا غلطانه اني ذكرت كل شي

باي

[ام سوسو 831]

السلام عليكم ابني عمره عشر شهور علمت انه مصاب بمتلازمة جوبرت منذ ثلاثة شهور و بدات معه العلاج الطبيعي منذ ثلاثة شهور اعتقد انه بدا بالتحسن عندما اضعه ع بطنه بدا يرفع راسه لجهه معينه لعدة ثواني لكن منذ شهر بدات عليه علامات غريبه بدا يعض على لسانه الى ان يتغير لونه للازرق ولون وجهه ازرق لانقطاع التنفس عنه و بعد عدة دقائق يعود لطبيعته دكتور الاعصاب لم يرىالحاله لكن من الوصف شخص انها تشنجات و دكتور الاطفال يقول انها ارتجاع لانه راى الحاله بعينه و سماها متلازمة سنفلسك ع ماا اعتقد علما ان ابني كثير الارتجاع. ابني لا يستطيع الجلوس نهائيا المعالجه الفيزيائيه قالت لي اذا لم يستطع الجلوس قبل ان يتم السنتين لن يستطيع المشي هل هذا الكلام صحيح؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟وابني تاتيه حاه ايضا يصدر اصوات كانه يبكي لكنه لا يبكي تستمر لعدة ساعات لا تنتهي الا وقت النوم هل هذه تعبر عن كهرباء الدماغ؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟ و اسفه للاطاله

[فتاة الحي]

انا اللي اعرفو ان اذا تطورت حالته يوصل للتشنج لازم تنتبهي لانو ممكن يحصل له اما نايم او اثناء الرضاعه ترى ممكن تسبب له الشرقه فيشرق بالحليب فيختنق وتتأذي الرئه لازم مراقبه نفسه اثناء رضاعه واثناء النوم ...... ويقال فيه بعض الحالات مايمشي الطفل من ضمنهم اللي يصاحبها شق بالظهر ..والله يشفي اطفال المسلمين ..ام سوسو غريبه!! كيف ماكتشفتو حالة الطفل اثناء الحمل ؟

[ابوياسر]

ام سوسو ابني قام يعض على لسانة و اثر فية و قد قمنا بخلغ جميع اسنانة العلوية و الحمد للة الوضع احسن من قبل
و احيانن يعض بسبب الحرارة اذا كانة مرتفعة ؟؟؟

[ام سوسو 831]

اهلا فتاة الحي و ابو ياسر و مشكورين على الرد السريع
انا ما اكتشفت ان ابني مصاب لاني ما عملت سونار ثلاثي ولا رباعي عملت سونار عادي لانه اقل تكلفه و ابني ما عنده اصابع زياده عشان تبين بالسونار بس كان فيه فتحه بسقف الحلق. و انا اعتقد ان اللي في ابني ما هي الا عين حاسد لان زواجي سبب ازمه عند معظم اقربائناو ابني لما كان عمره خمس شهور كان يقلب على بطنه الى ان رأته ابنة عمي و قالت يقلب من هذاك اليوم لم يقلب حسبي الله و نعم الوكيل فيها

[abo nawwaf]

السلام عليكم

ابو ياسر وام سوسو وفتاة الحي

احب ارحب بالجميع واشكر لكم هذا التواصل الجميل للاستفادة من خبرات بعض

ولدي نواف حفظه الله وشفاه وجميع مرضى المسلمين لديه متلازمة جوبيرت لاحظنا عليه الحالة اللي ذكرتوها وهي عض اللسان لكن توقعنا في البداية أنها بسبب التسنين لدرجة أنه أحياناً يعضها وهو نايم

في بعض المرات يعضها لين تنزف دم

فياليت الدكتور عبدالرحمن يوضح لنا هل هذه الحالة مرتبطه بحالات جوبيرت أو لا

علماً عند نواف حالة عجزنا نغيرها وهي حك اسنانه بعضها في بعض لدرجة تكسرت وحده من أسنانه الأمامية

وشكراً لكم لهذا التواصل الذي أرجو أن تعم به الفائدة للجميع

[Abdulrahman Alswaid]

الله يعطيك العافية يا ابو ياسر
اسأل الله العظيم رب العرش الكريم ان يشفي كل ابنك و يحفظه من كل سوء و ان يرزقكم الذرية الصالحة

[Abdulrahman Alswaid]

لا ليس ابحاث فقط

فهو مفيد لكم في عدة امور

يفتح لكم اختيار الفحص الوراثي قبل الغرز (طفل الانابيب)
فحص ذريتك في المستقبل قبل الزواج
و ايضا فحوصات ماقبل الزواج لاقاربكم
اضافة الى انه يخبرك ماهو الجين المسبب للمرض و بذلك تستطيع ان تتابع البحوث في هذا الامر في المستقبل لمعرفة اذا ما اكتشف
علاج لهذا الجين المعطوب ...

[abo nawwaf]

طيب يادكتور كيف ووين أقدر أعمل هذي الفحوصات

إذا تقدر تساعدني أكون شاكر لك

[Abdulrahman Alswaid]

يمكن القيام بذلك عن طريق الدكتور الشهوان
و اذا يحتاج اي مساعدة يمكنه ان يتصل فيني ان اراد

[ابوياسر]

الي جميع الاخوه و الاخوات الاعضاء و الزوار

السلام عليكم ورحمة الله و بركاتة و بعد

كل عام وانتم بخير و الله يقبل منا ومنكم الصيام و القيام

[خاص1]

السلام عليكم ورحمة الله
ولدي (خالد) سنة وشهرين لدية متلازمة جوبرت تم تشخيصة في مدينة الملك عبدالعزيز الطبية بجدة تحت اشراف الدكتورة: القشلان. وتم تحويلة الى العلاج الطبيعي لمساعدة على الحركة حيث انه لايستيع الجلوس الحبو الوقوف .
الايجابيات ولله الحمد لايتشنج - التنفس طبيعي حيث انه كان سريع في الاشهر الثمان الاولي بعد الولاده.
هل الاشعة mri كافية لتشخيص المتلازمة ؟
هل يوجد حالات لديها المرض وشفوا باذن الله او تحسنت حالتهم ياليت االاخوة والاخوات سرد بعض الايجابيات من العلاج الطبيعي؟ .
هل هناك اي ادوية تقوي العضلات ليتمكن من الحركة بشكل اكثر فاعلية؟ .

الرجاء الدعااء له ولجميع المرضي بالشفاء العاجل يارب العالمين.

[ليوون]

يادكتور عبد الرحمن هل متلازمه جوبرت لها مستويات ودرجات فى المرض والشدة؟ارجووووو الرد

[Abdulrahman Alswaid]

ليس درجات في الشدة
بقد ما هو انواع

يعني فيه نوع يكون فيه اعراض في العين و اخرى لا
و هناك انواع تظهر فيها مشاكل في الكلى
و اخرى قد تظهر فيها مشاكل في الكبد

و هكذا

لكن الذي يربطها كلها هو التغيرات التي تشاهد في المخيخ و المخ


الصورة ليست واضحة بالكامل الان
و قد يكون مع الاكتشافات الاضافية للجينات قد تم تبين هذا الامر بشكل افضل
و في الغالب قد يكون هناك مجموعة ممن لديهم مشكلة في جين معين تظهر لهم
اعراض متشابه و الذين لديهم جين اخر تظهر لها اعراض اخرى و هكذا