قديم 05-Nov-2011, 05:44 PM   #1
بيكر73
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
 
الصورة الرمزية بيكر73
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 8459
تاريخ التسجيل: Jun 2009
مــكان الإقامـة: الاردن
المشـــاركـات: 2,227
مــرات الشكر: 216
نقـاط الترشيح: 271
نقـــاط الخبـرة: 3834
...

Ss70019 ماهو ضمور العضلات .. والفحوصات الرئيسيه ..

Muscular Atrophy : ضمور العضلات .

Muscular Dystrophy : الحثل العضلي .

في البدايه عامة الناس أو المرضى يطلقون على جميع امراض العضلات

اسم ضمور العضلات ..سواء الضمور أو الحثل لذلك يتكرر في كثير من

المشاركات .. الاسئله ذاتها .. والسؤال عن الفحوصات الاوليه .. وماذا تعني ..

وبعد أن تقرأ الموضوع سوف يكون لديك فكره جيده مبسطه .



ما هو ضمور العضلات...؟؟

الضمور العضلي هو مجموعة من الأمراض الجينية التي تسبب ضعف وفقدان العضلات،

مبدئيا بالعضلات الهيكلية أو الطوعية( تلك المسيطرة مثل عضلات الذراعين أو الساقين).

معظم الناس المصابين بضمور العضلات يمرون بدرجات متفاوتة من ضعف العضلات خلال حياتهم،

لكن كل واحد من هذه الاعتلالات تؤثر على مجموعات مختلفة من العضلات وربما لديها

أعراض مصاحبة مختلفة.

لأن ضعف العضلة عادة يتقدم مع الوقت في ضمور العضلات،يتغير نمط الحياة،والأجهزة المساعدة

وربما الحاجة إلى العلاج الوظيفي لمساعدة الشخص للتكيف مع الأوضاع الجديدة.



ما الذي يسبب ضمور العضلات...؟؟


كل أنواع مرض ضمور العضلات وراثية ــــــ لهذا سببها الطفرات (التغييرات) في جينات الشخص

ضمور العضلات يتبع ثلاث انماط وراثية: المتنحية، السائده، والمرتبطة X .




تصنع جيناتنا في الشفرة الوراثية (DNA) وهي موجودة في الكر وموسومات لدينا. وكل جين

يحتوي على "وصفة" لكل بروتين مختلفة وعلى الاختلافات، وهذه البروتينات ضرورية جدا

لأجسامنا لتعمل بشكل صحيح.

عندما يحدث طفرة في أحد الجينات ، من الممكن أن يحدث عيبا في البروتين أو لاشيء على

الإطلاق. معظم البروتينات المفقودة أو التالفة في العضلات تمنع الخلايا من العمل بشكل

صحيح ، وتؤدي إلى أعراض لضمور العضلات، متضمنة ضعف العضلة وفقدانها مع الوقت.


ماذا يحدث للشخص المصاب بضمور العضلات؟



معظم أنواع ضمور العضلات تتقدم،وتميل الى أن تزداد سوءا مع مرور الوقت. على أي حال،

سن البداية ومعدل التقدم يختلف على نطاق واسع من نوع لآخر. البعض،وليس الكل، لهذه

الاعتلالات من الممكن ان تؤثر على متوسط العمر المتوقع. في العديد من الحالات ،المعرفة

المبكرة تسمح بعلاج الأعراض التي من المرجح أن ينخفض متوسط العمر المتوقع.

في معظم الحالات من ضمور العضلات، الكتلة العضلية في المناطق المتضررة قد تصبح تالفة

بشكل واضح( انخفاض بالحجم)،والذراعين والساقين أو الجذع قد تصبح ضعيفة جدا وبالنهاية لا

يمكنهم التحرك. بعض أشكال الضمور العضلي يصاحبه تقلصات، أو تصلب بالمفاصل،والبعض

يصاحبه انحناء بالعمود الفقري.

أشكال ضمور العضلات التي تؤثر على العضلات المستخدمة بالبلع قد يقتضي اتخاذ الاحتياطات

اللازمة عند الأكل والشرب حتى لا يستنشق المواد الغذائية إلى الرئتين.

ورغم أن معظم ضمور العضلات لا يؤثر على الدماغ، لكن بعضها يرافق التغيرات الدماغية

التي تسبب صعوبات التعلم تلك التي تتراوح من الخفيف إلى الشديد.

في النهاية، بعض أشكال الضمور العضلي تؤثر أيضا على القلب، ويجب اتخاذ الاحتياطات

اللازمة لرصد وظيفة القلب. كل نوع اعتلال لديه مناطق خاصة للاهتمام.




ما هي الاختبارات المستخدمة لتشخيص ضمور العضلات...؟

1- تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK


حيث يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي .

في وقت مبكر في عملية التشخيص غالبا يطلب الطبيب فحص دم خاص يدعى مستوى ال

(CK creatine kinase )وهو إنزيم يتسرب خارج العضلة المتضررة . عندما ارتفاع نسبة

الكيراتين كيناس في عينة الدم ، هذا يعني عادة العضلة بدأت تضعف بواسطة عملية غير

طبيعية، مثل ضمور العضلات أو الالتهاب. من أجل ذلك،وجود نسبة عالية من هذا الإنزيم يعني

أن العضلات نفسها هي التي تسبب الضعف، لكنها لا تخبر بالضبط ما هو الخلل الموجود بالعضلة.


2- تخطيط العضلات الكهربائي electromyography

ويظهر ان الضعف في حركة العضلة ناتج من العضلات وليس من الأعصاب.

عادة ، أصل الضعف من الممكن الإشارة إليه بالفحص الفيزيائي.أحيانا يتم عمل فحوصات

خاصة تدعى دراسات التوصيل العصبي والتخطيط الكهربائي للعضلة ( EMG).

في هذه الاختبارات، تستخدم الكهرباء ودبابيس دقيقة جدا لتحفيز وتقيم العضلات أو الأعصاب

بشكل منفرد لمشاهدة أين تكمن المشكلة. التخطيط الكهربائي غير مريح ولكنه عادة غير مؤلم.

3- فحص عينة من العضلة تحت المجهرmuscle biopsy


وتلك تثبت نوعية الخلل في العضلات. لتحديد أي الخلل المسبب لارتفاع إنزيم الكيراتين كيناس، ربما

يطلب الطبيب خزعة عضلية، جراحة لأخذ عينة صغيرة للعضلة من المريض،يستطيع الطبيب أن يعرف

أشياء كثيرة ماذا يحدث بالضبط داخل العضلات. تستطيع التقنيات الحديثة استخدام الخزعة لتميز ضمور

العضلات من العدوى أو الالتهابات أو أي مشاكل أخرى.

اختبارات أخرى على عينة الخزعة تستطيع تزويدنا بمعلومات عن أي البروتينات الموجودة بخلايا العضلات وإذا

كانت موجودة بالكميات الطبيعية وبالمكان الصحيح. هذا يخبر الطبيب والمريض ما هو الخطأ ببروتين الخلايا

ويزود المرشحين أي جين هو المسئول عن المشكلة. الارتباط بين البروتينات المفقودة على عينة العضلة

والعيوب الوراثية غير كامل


4- الاختبارات الجينية(DNA) عينة الدم



تستخدم الاختبارات الجينية لتحليل جينات الشخص من أجل عيوب معينة تسبب ضمور عضلات نادر والمساعدة على
التنبؤ على المسار المحتمل للمرض ومساعدة العائلات على تقييم المخاطر بتمرير المرض إلى الجيل القادم.

اختبارات الشفرة الوراثية(DNA) لمعظم الأمراض .



5- تخطيط القلب الكهربائي ، ويكشف وجود أي نشاط غير طبيعي للقلب .



عند التشخيص أي شكل من أشكال ضمور العضلات :-

يبدأ الطبيب عادة بأخذ التاريخ المرضي للمريض والعائلة وعمل الفحص الفيزيائي. الكثير يمكن

معرفته من هذه بما في ذلك نمط الضعف.

التاريخ المرضي والفحص الفيزيائي يقطعان شوطا طويلا نحو جعل التشخيص حتى قبل أي اختبارات

تشخيصية معقدة شيء حتمي.

يريد الطبيب أن يحدد أيضا ما إذا كانت نتائج ضعف المريض من مشكلة بالعضلات نفسها أو من

الأعصاب المتحكمة فيها.

المشاكل بالعضلات المتحكمة بالأعصاب أو بالأعصاب المحركة التي منشؤها أصلا العمود الفقري

وتصل إلى جميع العضلات، تسبب الضعف الذي يبدو كمشكلة بالعضلات لكنه في الحقيقة غير ذلك.


ما الذي يمكن عمله لمعالجة ضمور العضلات..؟؟
حاليا لا يوجد أي علاج لأي نوع لضمور العضلات، لكن يوجد بعض العلاجات المصممة للمساعدة للتعامل

مع الأعراض الشائعة للمرض.

على سبيل المثال ،تشنج العضلات ممكن علاجها بالعلاج الفيزيائي وأحيانا الجراحة للسيطرة على تشنج

العضلات.بينما اعوجاج العمود الفقري يستجيب للجراحة أو .....، ومشاكل القلب ربما تستجيب للدواء

أو لجهاز تنظيم ضربات القلب. العلاج الفيزيائي والعلاج الوظيفي


وأخيرا ..

العديد من الناس المصابين بهذه الأنواع من ضمور العضلات يعيشون حياة كاملة.
بيكر73 غير متواجد حالياً  
قديم 01-Feb-2012, 12:45 PM   #2
حسن احمد محمد حسن
عضو جديد
 
الصورة الرمزية حسن احمد محمد حسن
مورث جديد
رقـم العضويــة: 10410
تاريخ التسجيل: Dec 2009
مــكان الإقامـة: القاهرة
المشـــاركـات: 5
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الحمدلله والصلاة والسلام على رسول الله وعلى آله وصحبه أجمعين يوجد على موقع الجمال مقاله عن اكتشاف علاج لضمور العضلات فى جامعه نيفادا سكول الامريكيه رجاءالتحرى بطريقتكم هل هذا صحيح؟ شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية . السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
حسن احمد محمد حسن غير متواجد حالياً  
قديم 01-Feb-2012, 06:11 PM   #3
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

بارك الله فيك اخى مصطفى على الموضوع المفيد الذى اتمنى ان يتوج اكثر بموضوع مرافق تكون فيه توضيحات بصور مبسطة سهلة على المفاهيم الاتية:
عن الجهاز العضلى ."الطفرات :"الجينات: الشفرة dna "الكروموسومات" الخلايا "البروتينات"الوراثة....ز
اعلم بأن قد تطرقت بغض المواضيع لذلك ولاكن ما اقصدة بطريقة مبسطة جدا ليفهمها كل من يقرأ الموضوع السابق ويكون اكثر فائدة
مجرد اقتراح
ام صهيب2 غير متواجد حالياً  
قديم 01-Feb-2012, 06:13 PM   #4
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة حسن احمد محمد حسنمشاهدة المشاركة
الحمدلله والصلاة والسلام على رسول الله وعلى آله وصحبه أجمعين يوجد على موقع الجمال مقاله عن اكتشاف علاج لضمور العضلات فى جامعه نيفادا سكول الامريكيه رجاءالتحرى بطريقتكم هل هذا صحيح؟ شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية . السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
شكرا اخى بأنتضار من يفيدنا
ياريت اخى تكتب الرابط الذى يخص المقالة
ام صهيب2 غير متواجد حالياً  
قديم 01-Feb-2012, 10:52 PM   #5
آهات الصمت
عضو مميز
 
الصورة الرمزية آهات الصمت
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 10188
تاريخ التسجيل: Dec 2009
مــكان الإقامـة: الوراثة الطبية
المشـــاركـات: 414
مــرات الشكر: 52
نقـاط الترشيح: 51
نقـــاط الخبـرة: 48
...

افتراضي

شكرا على المعلومات يا أخوي بيكر73
موفق بإذن الله..لك مني أطيب تحية.





*"""*يا كل أمنياتي صبرآ لي رب مجيب *"""*

آهات الصمت غير متواجد حالياً  
قديم 18-Apr-2012, 10:29 PM   #6
دنيا غريبه
عضو جديد
 
الصورة الرمزية دنيا غريبه
مورث جديد
رقـم العضويــة: 14902
تاريخ التسجيل: Jul 2011
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 13
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الله يعطيك العافيه يا اخ بيكر

استفدت كثييير شكرا
دنيا غريبه غير متواجد حالياً  
قديم 10-May-2012, 04:40 AM   #7
عربيه
عضو جديد
 
الصورة الرمزية عربيه
مورث جديد
رقـم العضويــة: 16744
تاريخ التسجيل: May 2012
مــكان الإقامـة: الكويت
المشـــاركـات: 23
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا ع الموضوع والشرح الوافي
عربيه غير متواجد حالياً  
قديم 11-Sep-2012, 07:50 PM   #8
مراد وأمل في الحياة
عضو مميز
 
الصورة الرمزية مراد وأمل في الحياة
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 17303
تاريخ التسجيل: Aug 2012
مــكان الإقامـة: الجزائر
المشـــاركـات: 205
مــرات الشكر: 2
نقـاط الترشيح: 28
نقـــاط الخبـرة: 17
...

افتراضي

[quote=ام صهيب2;348117]
شكرا اخى بأنتضار من يفيدنا
ياريت اخى تكتب الرابط الذى يخص المقالة[/quote
لحبذا لو يكون هناك تبادل للمعرف والجديد حول هذا المرض
وطريقة للتواصل اكثر لكي يستفيد بعضنا البعض من التجارب
مراد وأمل في الحياة غير متواجد حالياً  
قديم 24-May-2013, 10:47 PM   #9
عابدة الله وحده
عضو جديد
 
الصورة الرمزية عابدة الله وحده
مورث جديد
رقـم العضويــة: 18213
تاريخ التسجيل: May 2013
مــكان الإقامـة: المغرب
المشـــاركـات: 18
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا اخي وياريت لو تفيدنا بطرق او نصائح للعايش مع المرض والمسموح والممنوع في حياة المريض ولك مني جزيل الشكر وربنا يشفينا جميعا
عابدة الله وحده غير متواجد حالياً  
قديم 30-Jan-2014, 09:47 PM   #10
شذى الإيمان
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
 
الصورة الرمزية شذى الإيمان
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 6039
تاريخ التسجيل: Apr 2008
مــكان الإقامـة: بلاد الشام
المشـــاركـات: 4,111
مــرات الشكر: 84
نقـاط الترشيح: 424
نقـــاط الخبـرة: 103
...

افتراضي

جزاك الله خيرا يا أبو مصطفى





ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

قال تعالى :
" ... إِنْ أُرِيدُ إِلّا الِإصْلاحَ مَا استَطَعتُ وَمَا تَوْفِيقِي إِلّا بِاللّهِ عَلَيْهِ تَوَكَلْتُ وَإِلَيْهِ أُنِيبُ "
سورة هود (88)

قال بعض السلف :
"إذا أرت أن تعرف قدرك عند الله فانظر إلى قدر القرآن عندك"


شذى الإيمان غير متواجد حالياً  
قديم 30-Jun-2014, 11:26 PM   #11
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

تم نقل الموضوع الى موقع الوراثة و اغلاق الموضوع هنا

http://www.werathah.com/werathah_forum/muscle-atrophy/






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
موضوع مغلق


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 3 ( الأعضاء 0 والزوار 3)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 06:39 AM.