قديم 10-May-2010, 12:27 PM   #1
zein
 
الصورة الرمزية zein
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 8922
تاريخ التسجيل: Jul 2009
مــكان الإقامـة: بلاد الشام
المشـــاركـات: 1,116
مــرات الشكر: 44
نقـاط الترشيح: 123
نقـــاط الخبـرة: 175
...

افتراضي *شاركوت ماري توث *

شاركوت ماري توث



التعريف

مرض شاركوت ماري توث هوعبارة عن مجموعة من الإضطرابات الوراثية العصبية الحسية الحركية التي تسبب ضررا في الأعصاب الطرفية في الأطراف البعيدة .مما ينتج عنه هزالا و ضعفا في العضلات و فقدانا في الإحساس مثل الإحساس بالألم و الحرارة و اللمس و معظمها في القدمين و أسفل الساقين و اليدين و الساعدين . و تختلف شدة الأعراض من مريض لآخر و حتى بين أفراد الأسرة الواحدة ، و هي تميل إلى تقدم تدريجي وبطيء على مر الزمن . وعلى عكس الإضطرابات العصبية الأخرى فهي عادة لا تهدد الحياة ، و غالبا لا تؤثر على الدماغ.

و يسمى أحيانا الإعتلال العصبي الحسي (HMSN). أيضا بعض الأطباء قد يستخدم الإسم القديم و هو حثل أو ضمور العضلات الشظوية ، والذي يشير إلى فقدان لعضلة الشظية في الجزء الأسفل من الساق.


إن وظيفة الأعصاب الطرفية تتمثل بتوصيل إشارات كهربائية من الدماغ و الحبل الشوكي إلى العضلات. و تنقل الإحساس مثل الشعور بالألم و الحرارة من اليدين والقدمين إلى الحبل الشوكي و الدماغ. كما أنها تسيطر على التوازن ، من خلال نقل معلومات عن وضع الجسم و المكان الموجود فيه .

فهي التي تنقل المعلومات حول القدمين واليدين إلى الحبل الشوكي والدماغ ، بحيث أن الدماغ يعرف مكان وضع القدمين عند المشي ، وحيث ينبغي أين توضع اليدين للوصول إلى شيء ما.


التسمية

وقد سمي بهذا الإسم نسبة لثلاثة أطباء قاموا بوصفه لأول مرة في عام 1886 م . و هم : جان مارتن شاركوت وبيير ماري من فرنسا ، وهنري هوارد توث من المملكة المتحدة.على الرغم من أنه لم يكن معروفا حينذاك لدى معظم الناس و لم يسمع به الكثير . فإنه كان يؤثر على ما يقارب 115000من إلأمريكيين .


البداية
منذ الولادة إلى سن الرشد، وذلك حسب النوع .

السبب

يحدث شاركوت ماري توث نتيجة خلل في الجينات الضرورية لعمل البروتينات الموجودة في المحاور العصبية و (هي الألياف العصبية التي تحمل الإشارات الكهربائية ما بين الدماغ والحبل الشوكي وبقية أجزاء الجسم ) ، أو نتيجة خلل في الجينات اللازمة لعمل البروتينات الموجودة في المايلين و هو( الغمد الذي يغلف المحاور العصبية بهدف حمايتها و تغذيتها و تقوية أدائها ) تماما مثل الأسلاك الكهربائية المغطاة بطبقة من البلاستيك العازل لحمايتها . و يرتبط كل شكل من هذا المرض بجين معين ، وجميع هذه الجينات ضرورية لعمل البروتينات الموجودة في الأعصاب الطرفية .

إن الأعصاب الطرفية توفر التواصل الأساسي بين الدماغ وبقية الجسم. فعندما تقرر نقل ساقك ، فإن الدماغ يرسل إشارة كهربائية إلى الخلايا العصبية المسيطرة على العضلات في الحبل الشوكي ، و من ثم الأعصاب الطرفية لتمرير الإشارة إلى عضلات الساق بالحركة .

وإذا حدتث إصابة بساقك ، فإنك تشعر بها و ذلك لأن الخلايا العصبية الحسية الحساسة للألم هناك تقوم بإرسال رسالة عن طريق الأعصاب الطرفية الخاصة إلى الدماغ.

وتتكون الأعصاب الطرفية من الألياف ، أو المحاور العصبية ، التي تمتد من الخلايا العصبية الحسية والخلايا العصبية المسيطرة على العضلات ، وتحمل إشارات كهربائية من وإلى الحبل الشوكي.

وعند إعطاء الأمر بالحركة بكل دقة و بشكل سريع فإن المحاور العصبية تقوم بنقل الإشارات في غضون جزء من الثانية. وهذا هو التحدي الحقيقي للمحاور العصبية حيث يجب أن تمتد لتصل لمسافات طويلة ، مثل تلك التي تتصل بالعضلات في أصابع اليدين وأصابع القدمين.



هناك ما يقارب الــ 20 من الجينات و التي تسبب شاركوت ماري توث ، كل واحد منها مرتبط بنوع معين (وفي كثير من الحالات ، أكثر من نوع واحد) من هذا المرض . وبعض هذه الجينات لازمة لعمل البروتينات في المحاور العصبية ، وغيرها لازم لعمل البروتينات في المايلين.

عندما تكون جينات المايلين هي المعيبة فإنها تتسبب في إنهيارأوما يسمى ( تلف المايلين )، في حين عندما تكون الجينات المعيبة هي الموجودة في المحور العصبي فإنها تسبب تلفا أو ضررا في وظيفة المحور العصبي أو ما يسمى (إعتلال المحور العصبي ) .

وفي كلتا الحالتين ، فإن النتيجة النهائية نفسها ، و هي حدوث تلف تدريجي للمحاور العصبية.

إن طول المحاور العصبية في الجسم حساس لأي ضرر أو تلف ، وهو ما يفسر لماذا حدوث أكثر المشاكل الحسية في الأماكن الأبعد من الجسم في هذا المرض .

الأعصاب الأخرى تلك التي تسيرمن والى الأطراف يمكن أن تتأثر في الحالات الحادة من شاركوت ماري توث . و إذا تأثرت الأعصاب التي تمر من وإلى الحجاب الحاجز أو العضلات الوربية (بين الأضلاع) ، حيث بالإمكان أن يضعف الجهاز التنفسي نتيجة لذلك .
-
الأعراض و المضاعفات

تختلف أعراض شاركوت ماري توث ، تبعا لإختلاف أنواعها و أيضا تختلف من مريض لآخر حتى بين أفراد الأسرة الواحدة .
و من الأعراض الرئيسية المشتركة بينها ما يلي :

الضعف و الهزال التدريجي في العضلات البعيدة
بشكل عام ، يعاني المرضى من الضعف والهزال التدريجي البطيء في العضلات البعيدة ، التي تتحكم بحركة الأطراف البعيدة أي القدمين و اليدين . في حين أن أكثر العضلات القريبة ، وهي الأقرب إلى الجذع ، مثل عضلات الساعدين والساقين ، هي نادرا ما تتأثر.

تشوهات في عظام القدمين و اليدين
كثير من المرضى في نهاية المطاف قد يصابون بإنكماشات (تيبس المفاصل) التي تؤدي إلى تشوهات في القدمين واليدين.



و غالبا ما تحدث الإنكماشات نتيجة لحدوث ضعف في بعض العضلات المحيطة بالمفاصل ، بينما العضلات الأخرى لا تزال قوية . و مع مرور الوقت ، فإن العظام حول المفاصل تتزحزح لمواضع غير طبيعية .
فعلى سبيل المثال، ضعف العضلات التي ترفع القدم إلى الكاحل يؤدي لصعوبة في رفع القدم و هو ما يسمى سقوط القدم و الذي يسبب كثرة التعثر و السقوط أثناء المشي . و مع تزايد الضعف و محاولة التكيف معه ، فإن المصاب يمشي بوضع غير طبيعي .

و الكثير من الناس يقرر زيارة طبيب الأمراض العصبية لأول مرة بعد ملاحظة كثرة التعثر و السقوط ، و إلتواءات أو كسور في الكاحل ، والناجمة عن هبوط القدم.

و حدوث شد في عضلات أسفل القدم مما يشد القدم للأسفل ، و هذا ما يسبب النوع الأكثر شيوعاً من تشوهات القدم و هو إرتفاع قوس القدم و قصرها و بإزدياد شدة الإنكماشات قد تسوء حالة الإبهام و الأصابع و تصبح مثنية صعب تحريكها و هو ما يعرف ( بأصابع القدم المطرقة ) .



وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم ما يسمى"الأقدام المسطحة" ، و الذي يفترض أنه من نمط مختلف من ضعف العضلات.

كما و مع تقدم المرض ، قد تحدث إنكماشات في اليدين و إنثناء في الأصابع ، و في مراحل متأخرة من شاركوت ماري توث قد يحدث ضعف في اليدين والذراعين ، وبالتالي صعوبة في حركة الأصابع و الإمساك بالأشياء ، مثل مقابض الأبواب ، والأزرار و السحابات في الملابس .

وقد يحدث ضعف شديد في بعض العضلات القريبة مما قد يؤدي إلى الجنف ( إنحناء العمود الفقري جانبا ) ، أو التحدب ( إنحناء العمود الفقري إلى الأمام أو إلى الخلف ) .

وهناك نسبة ضئيلة من المرضى يحدث لديهم إزاحة بمفصل الورك في سن مبكرة.

و يمكن حدوث رجفة أو إهتزازات غير إرادية تدعى بمتلازمة روسي ليفي و قد تسبب إعاقة خفيفة أو شعور بعدم الراحة على الرغم من أنها عادة ما تكون طفيفة للغاية .

إن ضعف عضلات الجهاز التنفسي نادر حدوثه ، ولكنه قد يهدد الحياة في حال حدوثة .

فقدان الحواس وما يرتبط به من أعراض
بسبب تضرر المحاور العصبية الحسية في شاركوت ماري توث ، فإن معظم المرضى ينخفض لديهم الإحساس بالحرارة واللمس والألم في القدمين وأسفل الساقين.

ورغم أن مرضى شاركوت ماري توث يشكون في كثير من الأحيان من وجود برودة في الأقدام (بسبب ضعف العضلات نتيجة تضرر المحاورالعصبية الحسية ) ، فإن معظم ضغف الحس هذا لا يمكن إكتشافه إلا عن طريق فحص الأعصاب ولكن من المهم أن ندرك ما يحدث .

يمكن حدوث سحجات مؤلمة أو تقرحات في الجلد نتيجة وجود تشوهات بالقدم حيث تسبب إحتكاك غير عادي بأصابع القدم و الكعب أثناء المشي ، وعدم وجود إحساس بالألم يوقع المرضى في خطر تطور التقرحات أو الجروح عند حدوثها دون ملاحظتها ، لذلك فإن المريض ، وخاصة إذا كان لديه أي تشوهات في القدم ، يجب عليه فحص قدميه بإنتظام عند وقوع أي إصابة.

ومن الجدير بالذكر أن بعض المرضى لديهم المزيد من الألم ( و هو عبارة عن مزيج من الألم الناتج عن تشنجات عضلية وألم إعتلال الأعصاب). لا يحدث هذا الألم عن طريق مؤثر خارجي ، ولكن عن طريق إشارات معيبة في المحاور العصبية الحسية. و كلا النوعين من الألم يمكن تخفيفه عادة مع الدواء.

وعند الكثير من المرضى ، يرتبط فقدان الإحساس مع جفاف الجلد وتساقط الشعر في المنطقة المتضررة.

و أيضا في حالات نادرة ، يمكن أن يشمل فقدان الحواس ضعف السمع تدريجيا ومن ثم في بعض الأحيان الصمم. و يجب مراقبة الوضع لمعرفة المشاكل المحتمل حدوثها والحصول على العلاج المناسب إذا لزم الأمر.

أنواع شاركوت ماري توث

تتميز الأنواع المختلفة من شاركوت ماري توث حسب السن التي يظهر فيها ، و نمط الوراثة ، و شدة المرض ، و مكان حدوث العيب في المحور العصبي أو في المايلين .

في حين أن هذه الفروق هي مفيدة ، و لكن من المهم أن ندرك أنه ، و بسبب العدد الكبير من العيوب الوراثية التي يمكن أن تؤدي لحدوث شاركوت ماري توث ، فإن بعض المرضى قد يقع بين أنواع مختلفة وكثيرة محددة "فرعية" .
و من أنواع شاركوت ماري توث :

CMT1 وCMT2

البداية : تكون عادة في مرحلة الطفولة أو المراهقة .

نمط الوراثة : النوع الأول، الوراثة السائدة ، والنوع الثاني ، الوراثة السائدة أو المتنحية .

الميزات : هذان النوعان هما الأكثر شيوعا من أنواع شاركوت ماري توث . (إن النوع الفرعي و يدعى CMT1A ، ينتج عن خلل في الجين PMP22 على الكروموسوم 17 ، و ذلك حسب حوالي 60 % من جميع حالات شاركوت ماري توث).

إن سبب CMT1 هو تضرر المايلين ، أما سبب CMT2 فهو تضرر المحاور العصبية ، ولكنهما لهما نفس الأعراض الكلاسيكية المذكورة أعلاه.

أحيانا يترافق مع CMT2 ما يدعى بمتلازمة الساقين المضطربة (تململ الساقين لعدم الشعور بالراحة)، وعدم القدرة على مقاومة حركة الساقين أثناء الجلوس أو الإستلقاء.


CMTX

البداية : في مرحلة الطفولة أو المراهقة .

نمط الوراثة : المرتبطة بالكروموسوم إكس ( المرتبطة بالجنس).

الميزات : أعراض CMTX هي مشابهة لأعراض CMT1 و CMT2. بسبب إرتباطه بالكروموسوم (إكس) ، فإنه يؤثر في كثير من الأحيان بشدة على الذكور أكثر من الإناث.


CMT4

البداية : مرحلة الرضاع والطفولة أوالمراهقة .

نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .

الميزات : CMT4 ، هو نتيجة تضرر المايلين ، ويسبب ضعفا وعادة ما يكون في العضلات البعيدة ، ولكن في بعض الأحيان يشمل العضلات القريبة. ويمكن أيضا أن يحدث خللا حسيا . عندما يبدأCMT4 في سن الرضاع ، فإنه يتميز بإنخفاض نبرة العضلات . الأطفال الصغار مع CMT4 عموما يوجد لديهم تأخر بالحركة (الحركة المتصلة) و هو متقدم .

DS) Dejerine-Sottas Disease )

البداية : في مرحلة الطفولة المبكرة (عموما قبل 3 سنوات)

نمط الوراثة : الوراثة السائدة أو المتنحية .

الميزات : يصنف أحيانا كفرعي من CMT4 ، كما يسمى أحيانا HMSN3. و هو إعتلال أعصاب شديد ، مع ضعف عام متقدم في بعض الأحيان يصل إلى العجز الشديد ، وفقدان الإحساس ، وإنحناء العمود الفقري و في بعض الأحيان فقدان خفيف للسمع.

عند حدوث خلل في العديد من الجينات ، فإنه يكون سبب في حدوث-Dejerine-Sottas Disase-، وهي الجينات نفسها التي ، عندما تكون معيبة بطرق مختلفة ، فإنها تؤدي إلى أشكال مختلفة من شاركوت ماري توث .


الإعتلال العصبي الخلقي (Neuropathy Congenital Hypomyelinating (CHN

البداية : منذ الولادة (أو في أقرب وقت من الولادة)

نمط الوراثة : الوراثة المتنحية .
الميزات : على عكس الأنواع الأخرى من شاركوت ماري تووث ، ويرتبط بإنخفاض المايلين منذ الولادة وليس إنهيار أو فقدان المايلين القائم أو الموجود .
وراثيا وسريريا كما هو الحال في DS ، ولكن عادة ما تكون البداية في وقت سابق وهوغير تقدمي أو تقدم تدريجي بطيء .

إن كثيرأ من الأطفال الذين يعانون من الإعتلال العصبي الخلقي يكبرون مع تحسن تدريجي بالقوة .


التشخيص





إن وجود العلامة المميزة لشاركوت ماري توث هي حدوث ضعف أسفل الساق وتشوهات القدم ، ولكنها ليست كافية لتشخيص المرض .عندما يكون المريض مصابا بتلك الأعراض ، فإن طبيب الأعصاب المدرب تدريبا جيدا عادة ما يبدأ بالفحص البدني للبحث عن مزيد من علامات الضعف البعيدة وفقدان الإحساس .



طريقة قياس سقوط القدم
و كإختبار لضعف الساق ، قد يطلب طبيب الأعصاب من المريض المشي على عقبيه ، أو تحريك جزء من ساقه بإتجاه ضد القوة .

للبحث عن فقدان الحس ، فإن طبيب الأعصاب عادة ما يقوم بفحص الوتر العميق و ملاحظة المنعكسات أو ردة الفعل ( كنفضة الركبة ) ، والتي تكون خفيفة أو معدومة في معظم مرضى شاركوت ماري توث.

و من خلال التقييم الأولي ، فإن طبيب الأعصاب سيطلب أيضا التاريخ العائلي للمريض. و مع التاريخ العائلي قد يظهر هناك أعراض لشاركوت ماري توث ، متوافقة مع علامات تلف الأعصاب أثناء الفحص البدني ، و تعتبر مؤشر قوي على شاركوت ماري توث أو على إعتلال عصبي وراثي آخر .

عدم وجود تاريخ عائلي لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث ، ولكن قد يدفع طبيب الأعصاب أن يسأل عن مرض السكري ، أو عن الإفراط في التعرض لبعض الأدوية أو المخدرات وغيرها من الأسباب المحتملة التي تؤدي للإعتلال العصبي.

وبعد ذلك ، إذا كان التشخيص لا يزال متفقا مع شاركوت ماري توث ، فإن طبيب الأعصاب قد يرتب لإجراء تحاليل وراثية. منها عمل رسم أو صورة لعينة من الدم ، مصممة للكشف عن العيوب الجينية الأكثر شيوعا و المعروفة و المسببة لشاركوت ماري توث . بالتأكيد هذا ليس كل شيء ، ويمكن للطفرات الوراثية الكامنة أن تسبب المرض و يتم الكشف عن الحمض النووي بفحص الدم.

ويمكن لنتيجة الإختبار الجيني الإيجابية توفير تشخيص واضح ومعلومات مفيدة للعائلة . ولكن مرة أخرى ، وإذا كانت النتيجة سلبية فإن ذلك لا يستبعد وجود شاركوت ماري توث .

ويمكن لطبيب الأعصاب أيضا إجراء إختبار قياس التوصيل في الأعصاب(NCV) ، والذي يقيس قوة وسرعة الإشارات الكهربائية التي تنتقل عن طريق الأعصاب.

ويتم ذلك عن طريق وضع أقطاب كهربائية على سطح الجلد في نقاط مختلفة فوق الأعصاب ، مماثلة لتلك المستخدمة في قياس كهربائية القلب . القطب الكهربائي الواحد يعمل صدمة خفيفة تحفز العصب للإستجابة للكهرباء و من ثم قياسها .

إن ردود الفعل المتأخرة هي علامة على تضرر المايلين ، والإستجابات الصغيرة هي علامة على إعتلال المحور العصبي . وهكذا ، فإن إختبار NCV غالبا ما يستخدم للتمييز بين CMT1 وCMT2.

إجراءات أخرى تستخدم في بعض الأحيان لتشخيص شاركوت ماري توث و تشمل التخطيط الكهربائي للعضلات ، والذي يقيس الإشارات الكهربائية في العضلات . والأقل شيوعا ، هو إجراء إختبار الخزعة العصبية ، والذي ينطوي على إزالة قطعة صغيرة من العصب و فحصها مخبريا .

تحذير

إن إستخدام بعض المخدرات أو الكحول الزائد يؤدي إلى الإعتلال العصبي المكتسب ، وبالتالي قد يؤدي إلى تفاقم شاركوت ماري توث . و قد أظهرت الدراسات أن دواء vincristine و الذي يستخدم في المعالجة الكيميائية يمكن أن يسبب تدهور سريع في الحالة لدى مرضى شاركوت ماري توث .

يجب المشاورة مع الطبيب حول إستخدام الأدوية و أدوية التخدير على وجه الخصوص عند الحاجة لها و معرفة آثارها الجانبية و البدائل . أيضا يجب إستشارة الطبيب عند ذكر بعض الكلمات في النشرة الخاصة بالدواء و من ضمن الآثار الجانبية مثل الإعتلال العصبي أوألم الأعصاب الطرفية أو تلف الأعصاب .

و غالبا ما تكون قوائم الأدوية المحظورة للأشخاص الذين يعانون من شاركوت ماري توث في معظمها من الأدوية المستخدمة في علاج الأمراض الخطيرة مثل السرطان. في هذه الحالات ، قد يكون هناك أي دواء بديل يمكن تناوله ، مع الوعي بأن الأعراض قد تزداد سوءا مع المرض .




العلاج

لا يوجد علاج لمرض شاركوت ماري توث . ومع ذلك، فإن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في التعامل مع الأعراض.

الأدوية :

في بعض الحالات، يمكن السيطرة على الألم الشديد في حال وجوده بإستخدام الأدوية المناسبة .
و بالأدوية المناسبة أيضا يتم علاج السحجات و التقرحات في حال حدوثها .

العلاج الطبيعي:

ويتضمن العلاج الطبيعي على السباحة و تمارين الإطالة الخفيفة بهدف تقوية و فرد العضلات و الحيلولة دون فقدانها و حدوث الشد فيها . و ذلك على يد مختص بالعلاج الطبيعي وتحت إشراف الطبيب . و يجب أن يكون العلاج مبكرا و بشكل برنامج و يتابع بصورة منتظمة .
و قد يكون للعلاج الطبيعي دوراً هاما في تأخير تدهور الأعصاب وحدوث ضعف العضلات قبل الوصول للعجز.

العلاج المهني أو الوظيفي :

في كثير من الأحيان ، يمكن التغلب على بعض المشاكل مع العلاج الوظيفي ، الذي يساعد المرضى على القيام بالمهام الحياتية اليومية من خلال إستخدام الأجهزة المساعدة.
على سبيل المثال ،قد يواجه بعض المرضى ضعف في الساعد واليدين،و ينتج عنه صعوبة بحركة الأصابع. و قد يصبح من الصعب ممارسة الأنشطة اليومية العادية، مثل التعامل مع الأزرار أو الكتابة، و يمكن للعلاج المهني أن يساعدعلى التعامل مع مثل هذه التحديات من خلال إستخدام المعينات، مثل وضع قبضة مطاطية خاصة على أبواب المنزل أوينصع المريض بشراء الملابس التي تثبت باللاصق أو الكبسات بدلا من الأزرار لسهولة التعامل معها .
قد يحتاج الكثير من مرضى شاركوت ماري توث لأجهزة معينة للحفاظ على الحركة اليومية و توفر الاستقرار أثناء المشي، وتسلق السلالم عند سقوط ألقدم و إرتفاع قوس ألقدم فقد يحتاج البعض لإستخدام جهاز تقويم للقدم و الكاحل يمكن إرتدائه و خلعه بكل سهولة و هو مصنوع من البلاستيك الخفيف بدلا من المعدن .
أما بالنسبة للمرضى اللذين يعانون من وجود ضعف كبير في العضلات القريبة ، فإنه يمكنهم إستخدام جهاز تقويم للكاحل و الركبة والقدم ، و الذي يمتد فوق الساق و الركبة و أيضا يمكن إخفائه عادة تحت البنطال .



الجراحة

إذا فشلت أجهزة التقويم بالحد من حدوث الإنكماشات الحادة في العضلات و كان هناك تشوهات شديدة في القدم ، فإن الجراحة قد تساعد في تصحيحها و تخفيف الألم وتحسين القدرة على المشي. ولكن لا يمكن تحسين ضعف أو فقدان الإحساس بعملية جراحية . وغالبا ما تكون ضرورية في وجود الجنف بشكل متقدم .

إن معظم المرضى ليس بحاجة إلى كرسي متحرك ، و لكن قد يتطلب الوضع إستخدامه لدى المرضى كبار السن أو عندما يكون نوع المرض شديدا وخصوصا عند الحاجة لقطع مسافات طويلة أو التسوق .

و قد يوصي الطبيب عند الحاجة بإستخدام جهاز يضخ الهواء للرئتين ليلا عند اللزوم .


المصدر
http://www.mda.org/publications/fa-cmt-what.html#whatis






zein غير متواجد حالياً  
قديم 10-May-2010, 06:15 PM   #2
yymff
 
الصورة الرمزية yymff
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 8110
تاريخ التسجيل: May 2009
مــكان الإقامـة: egypt
المشـــاركـات: 1,429
مــرات الشكر: 59
نقـاط الترشيح: 153
نقـــاط الخبـرة: 54
...

افتراضي

سلمتى , وسلمت يداكى زينتنا الغالية
yymff غير متواجد حالياً  
قديم 12-May-2010, 07:33 PM   #3
شذى الإيمان
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
 
الصورة الرمزية شذى الإيمان
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 6039
تاريخ التسجيل: Apr 2008
مــكان الإقامـة: بلاد الشام
المشـــاركـات: 4,111
مــرات الشكر: 84
نقـاط الترشيح: 424
نقـــاط الخبـرة: 103
...

افتراضي

تسلم إيدك يا زين

وبارك الله فيك





ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

قال تعالى :
" ... إِنْ أُرِيدُ إِلّا الِإصْلاحَ مَا استَطَعتُ وَمَا تَوْفِيقِي إِلّا بِاللّهِ عَلَيْهِ تَوَكَلْتُ وَإِلَيْهِ أُنِيبُ "
سورة هود (88)

قال بعض السلف :
"إذا أرت أن تعرف قدرك عند الله فانظر إلى قدر القرآن عندك"


شذى الإيمان غير متواجد حالياً  
قديم 14-May-2010, 09:35 AM   #4
نور الشمس
عضو نشيط
 
الصورة الرمزية نور الشمس
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7695
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: فلسطين
المشـــاركـات: 109
نقـاط الترشيح: 21
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

هل سأفقد السمع تدريجيا ومن ثم الصمم؟؟؟؟





لا اله الا الله محمد رسول الله
اللهم سبحانك اني كنت من الظالمين
سبحان الله وبحمده 00 سبحان الله العظيم
استغفر الله
اللهم صلي وسلم على سيدنا محمد وعلة اله وصحبه اجمعين
اللهم اشفي قارئ هذه السطور شفاء لا يغادر سقما
اللهم امين

نور الشمس غير متواجد حالياً  
قديم 14-May-2010, 11:38 AM   #5
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

جزاك الله كل خير يا زين
وبارك الله فيك

موضوع ولا اجمل و لا اروع
صراحة ارحتنا كثيرا بهذا الموضوع الوافي

على فكرة النوع الرابعCMT4 هو النوع الذي يكون متنحي
اي ان الابوين يكونوا في العادة سليمين ظاهريا (اي ناقلين للمرض)
و بعض اطفالهم يكونوا مصابين

و النوع الاول يمكن التفريق بينه و بين النوع الثاني الى حد ما بتخطيط الاعصاب
الاول يسبب تاكل في طبقة الميلين Demylination
و الثاني يكون محوري Axonal

كل نوع تحته قائمة طويلة من الجينات التي تسببه
احيانا يمكن التفريق بينه بوجود اعراض اضافية مع ضعف الاعصاب
مثل مشاكل الابصار او السمع او غيرها...






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 14-May-2010, 11:40 AM   #6
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

على فكرة
هذا الجزء يفيد في فهم بعض ماقلته و هو موجود في الرابط الانجليزي للموضوع الاصلي
Axons, Myelin and CMT






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 18-May-2010, 03:18 PM   #7
zein
 
الصورة الرمزية zein
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 8922
تاريخ التسجيل: Jul 2009
مــكان الإقامـة: بلاد الشام
المشـــاركـات: 1,116
مــرات الشكر: 44
نقـاط الترشيح: 123
نقـــاط الخبـرة: 175
...

افتراضي

بارك الله فيكم جميعا
مشكور جدا دكتور . كلمات جميلة و مشجعة
((كل نوع تحته قائمة طويلة من الجينات التي تسببه
احيانا يمكن التفريق بينه بوجود اعراض اضافية مع ضعف الاعصاب
مثل مشاكل الابصار او السمع او غيره))
نعم النوع الاول و التاني و الرابع تندرج تحتهم انواع فرعية حسب الجينات المسببة
لم اذكرها لان الموضوع كبير اصلا .
ايضا هناك قائمة بالادوية المحظورة او الخطرة مع شاركوت ماري توث لكن تركتها
لوقت اخر .


المشاركة الأصلية كتبت بواسطة
هل سأفقد السمع تدريجيا ومن ثم الصمم؟؟؟؟
نهيل هل تعرفي نوع المرض عندك ؟
على كل حال هذه الامراض ما عليها حزر يعني ما في شيء اكيد 100%
بيقول ان كل الاعراض و المضاعقات لاي نوع لازم تحدث عند كل المرضى
و بنفس الدرجة .
حتى لو حصل عندك ضعف في السمع فهو مش بالضرورة يتطور للصمم
كل واحد و نصيبه هه
و ربنا يخفف عنك و يصبح السمع عندك ممتاز و تكوني بافضل حال .

على فكرة احنا لازم يكون عندنا ثقافة مرضية و لكن لا يكون تاثيها علينا سلبيا
يعني لو عرفت مستقبل مرضي و فكرت فيه كتير اخاف بعدين اتقمص
الشخصية و اعاني من المضاعفات في وقت اقرب هههه
الماضي و الحاضر و المستقبل بيد الله
الماضي انتهى و الحاضر عايشينه و الحمد لله والمستقبل ما نفكر فيه و نتركه لرب العالمين .
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة
إن كثيرأ من الأطفال الذين يعانون من الإعتلال العصبي الخلقي يكبرون مع تحسن تدريجي بالقوة .
حالة شاذه كله بزيد لكن هذا بخف هه
و اتمنى انك تخفي تخفي لغاية ما تتعافي منه و ربنا كريم .
zein غير متواجد حالياً  
قديم 17-Jan-2013, 11:20 PM   #8
اسلام الصياد
عضو جديد
 
الصورة الرمزية اسلام الصياد
مورث جديد
رقـم العضويــة: 17901
تاريخ التسجيل: Dec 2012
مــكان الإقامـة: lwv
المشـــاركـات: 19
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

جزاك الله خيرا

طب انا عندى ضمور الاعصاب ف الاطراف الاربعه وكفين ايدى شبيه للصوره اللى فوق

والمرض ف ايدى لحد الكوع والقدم لحد الركبه

وعملت تحليل ال سي بي كى ورقمه 232

طيب لو عاووز اعرف اسم الجين المسبب لمرضي ما هو اسم التحليل دكتور

وربنا يجازيك كل خير
اسلام الصياد غير متواجد حالياً  
قديم 17-Jan-2013, 11:24 PM   #9
اسلام الصياد
عضو جديد
 
الصورة الرمزية اسلام الصياد
مورث جديد
رقـم العضويــة: 17901
تاريخ التسجيل: Dec 2012
مــكان الإقامـة: lwv
المشـــاركـات: 19
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

جزاك الله خير

انا عندى ضمور ف الاعصاب ف الاطراف الاربعه بمعنى ف اليدين لحد الكوع والقدمين لحد الركبه

وعملت تحليل سي بي كى ورقمه 232


طيب لو عازز اعرف اسم الجين المسبب لمرضي ما هو اسم التحليل

والف شكر
اسلام الصياد غير متواجد حالياً  
قديم 01-Jul-2014, 12:15 AM   #10
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

تم نقل الموضوع و النقاش الى موقع الوراثة الطبية واغلاق الموضوع
http://www.werathah.com/werathah_forum/neurology/cmt-3/






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
موضوع مغلق


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 05:28 PM.