يا أهلنا في غزة .. نحن معكم

العودة   منتدى الوراثة الطبية > مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للأمراض التمثيل الغذائي > أمراض التمثيل الغذائي الاخرى

أمراض التمثيل الغذائي الاخرى جميع أمراض التمثيل الغذائي الأخرى

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 10-Dec-2007, 11:15 PM   #1
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية سوزان
 
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1008
سوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيء
Thumbs up مرض هوموسيستين يوريا Homocystinuria

بسم الله الرحمن الرحيم

ستكون هذه الصفحة مخصصه لمرض ارتفاع الهوموسيستين ولكل من لديه معلومات عن هذا المرض

الرجاء كتابتها هنا.



ماهو مرض الهوموسيستين يوريا؟


لبروتين هو جزء هام من غذائنا. يدخل البروتين في تعزيز نمو الجسم وذلك عندما تعمل الانزيمات على تفكيك البروتين الى اجزاء صغيرة تسمى أحمض امينية. الاطفال المصابون بمرض الهوموسيستين يوريا لا يمكنهم تفكيك حمض اميني يدعى الميثيونين. فترتفع نسب كل من الهوموسيستين والميثيونين في الدم. واذ لم يتم معالجة مرض الهوموسيستين فان المستويات العالية من حمض المثيونين والهوموسيستين تؤدي الى الاعاقة العقلية ومشاكل في الرؤيا وجلطات في الدم وامراض جسدية اخرى.

كيف يصاب الطفل بمرض الهوموسيستين يوريا؟

مرض الهوموسيستين يوريا هو مرض وراثي. كلا من الام والاب لديه جين واحد من اصل اثنان لا يمكنه تفكيك الهوموسيستين. فالطفل حصل على الجين المعطوب من الام ومن الاب فحدثت الاصابة.

كيف يكشف مرض الهوموسيستين يوريا لدى الاطفال؟

قبل ان يتم خروج الطفل من المستشفى بعد ولادته يتم اخذ عينة دم صغيرة من كعب الطفل.
بعد ذلك ترسل العينة للمختبر للفحص عن وجود مرض الهوموسيستين يوريا. اذا ظهرت نتائج غير طبيعية فانه يتم ارسال تقرير للجهة الطبية المعنية بامراض التمثيل الغذائي من أجل المتابعة والعلاج.

ماهو علاج الهوموسيستين يوريا؟

الفريق الطبي المعالج يحدد العلاج المناسب، وهو اعطاء فيتامين ب6، اذا كان الطفل لا يستجيب للعلاج بالفايتمين فان العلاج سيتضمن فيتامين البيتاين وحمية خاصة وتركيبة خاصة مدعمة بالفيتامينات والمعادن والاحماض الامينية والدهنية التي يحتاجها الطفل.
والفحص المبكر يقود للعلاج المبكر وهذا مهم لصحة طفلك.



المصدر:
State of CT
Genetics Newborn Screening Program
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض






(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-

سوزان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 25-Dec-2007, 06:53 PM   #2
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية سوزان
 
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1008
سوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيء
افتراضي

[align=center]مرض الهوموسيستينيوريا يعرف ايضا بـمرض نقص انزيم السيستاثايونين بيتا سينثييز

Cystathionine beta synthase deficiency وهو اضطراب وراثي في تمثيل الحامض الاميني الميثيونين.

وهو يعتبر مرض وراثي متنحي وهذا يعني ان الطفل يجب ان يرث الجين المعطوب من كلا والديه لكي يصبح مصاب.

هذا النقص في الانزيم يؤدي الى الاضرار ببعض الانسجة والعضلات والجهاز العصبي المركزي

وكذلك يؤثر على عضلة القلب.

يتميز مرض الهوموسيستينيوريا بتراكم كميات عالية من مادة الهوموسيستين في الدم

وتطرح كميات عالية منه في البول.


الاعراض:

احمرار حول الخدين

تكون البنية الجسمية نحيله وطويله

طول في الاطراف

تاخر في النمو، والكلام والجلوس

اضطرابات نفسية

اضطرابات في الرؤية

بروز في عظم الركب

تشنجات

تخلف عقلي


المصابين بمرض الهوموسيستين يوريا يمكنهم ان يعيشون عمرا طويلا اذا تم الاهتمام بعلاجهم،

ويعرف ان ربع المرضى قد يتوفون قبل عمر 30 سنه وذلك بسبب الاصابة بالنوبات القلبية.


العلاج:

لم يتم اكتشاف علاج شافي من هذا المرض، لكن كثير من المرضى يتم علاجهم باعطاء جرعات عاليه من فيتامين ب6 ، اقل من 50% يستجيبون لهذا العلاج ويحتاجون التدعيم بفيتامين ب6 مدى الحياة.

والمرضى الغير مستجيبين لفيتامين ب6 يجب ان يلتزموا بحمية قليلة المحتوى من الميثيونين وايضا يتم علاجهم بمادة التراي-ميثايل جلايسين. اضافة الفوليك اسيد والحمض الاميني سيستين للحمية يكون مفيد عادة.


الحمية:

يجب ان يلتزم المرضى بحمية قليله البروتين وخاصة قليلة المحتوى من الحمض الاميني المثيونين.


المصدر:

http://en.wikipedia.org/wiki/Homocystinuria
[/align]
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض






(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-

سوزان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 26-Nov-2008, 03:45 AM   #3
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية سوزان
 
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1008
سوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيء
افتراضي

الى الاخت nour

هذا موضوع عن الهوموسيستين يوريا وهو مرض ولد اختك

اذا لديك استفسار اتمنى ان تكتبيه هنا

وشكرا
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض






(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-

سوزان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 30-Nov-2008, 08:18 PM   #4
nour6
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Nov 2008
الدولة: egypt
المشاركات: 18
معدل تقييم المستوى: 0
nour6 من المميزين على الطريق
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
أشكرك يا أم سوسن على الصفحة وأن شاء الله أقدر أضيف شوية معلومات عن الموضوع ........لكن كنت عايزه أسأل عن طريقةأستخدام المكمل الغذائى الخاص بمرضى الهوموسستينوريا hom2 بالنسبة لطفلة عمرها 12 عام طولها 166 ووزنها 44 تقريبا علما بأنها لا تأخذ أى نوع من أنواع البروتين الحيوانى
nour6 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 01-Dec-2008, 01:04 AM   #5
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,300
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

من المهم الاحتياط عندما نتحدث عن العلاج
فكما قلنا في مكان اخر ان امراض ارتفاع الهيموسستين يوريا
ليس مرض و احد بل اكثر من مرض
فلذلك من المهم اخي او اختي نور ان نعرف اسم المرض الصحيح من تقارير الاطباء بعد عمل الفحوصات

قبل الحديث عن العلاج و الحمية الغذائية
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 02-Dec-2008, 12:10 PM   #6
nour6
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Nov 2008
الدولة: egypt
المشاركات: 18
معدل تقييم المستوى: 0
nour6 من المميزين على الطريق
افتراضي

السلام عليكة يا ام سوسن
بنت أختى عندها نقص فى أنزيم cbs
وشكرا
nour6 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Dec-2008, 01:54 AM   #7
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية سوزان
 
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1008
سوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيء
افتراضي

شكرا لتحديد نوع المرض ولكن هل هي مستجيبة للعلاج بفيتامينات ب

واريد ان اوضح لك ايضا انه اذا كانت ابنة اختك تتابع عند طبيب او اخصائية

غذائية فمن الافضل اتباع ما تقول ولا يتم الاعتماد الكامل على ما اكتبه هنا

انا فقط اساعدكم بالاضافه لهم.

لان هذه الامراض تعتمد على تحاليل مستمره ويصعب علي تحديد حمية غذائية كاملة لها

لكن يمكنني ان اخبرك عن كمية البروتين المسموح لها وعن وضعها الصحي بالنسبة لعمرها ووزنها.

واي معلومات اخرى تنقصكم عن هذا المرض.

الله يحفظها
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض






(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-

سوزان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 26-Jan-2009, 09:35 PM   #8
اميره الذوق
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Jan 2009
الدولة: السعوديه
المشاركات: 1
معدل تقييم المستوى: 0
اميره الذوق من المميزين على الطريق
افتراضي

مشكورين
الله يعافيم ابي صور لهذا المرض بللللللللللللللللللللللللليز
اميره الذوق غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 26-Jan-2009, 10:49 PM   #9
أحلام الصبا
عضو مميز جدا
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية أحلام الصبا
 
تاريخ التسجيل: Apr 2008
الدولة: السعودية
المشاركات: 858
معدل تقييم المستوى: 95
أحلام الصبا من المميزين على الطريق
افتراضي

جزاكم الله خيرا على المعلومات ..

اللهم أشف وعافي كل مريض ..
__________________
أحلام الصبا غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 10-Jul-2009, 08:06 AM   #10
*عاشقة الجنان*
عضو جديد
مورث جديد
 
الصورة الرمزية *عاشقة الجنان*
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: قطر
المشاركات: 16
معدل تقييم المستوى: 0
*عاشقة الجنان* من المميزين على الطريق
Thumbs up ====بناتي ومرض الهيموسيستين ====

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

لدي ابنتان مصابات بمرض في الدم وراثي , " هيموسيستونوريا" وهو ارتفاع مادة الهيموسيستين في الدم .
وسؤالي يا دكتور هل اكتشف له علاج جديد .غيرالبيتايين والفوليك أسيد والفيتامينات الأخرى .
وهل حقا زراعة الكبد توقف المرض مع العلم انني لا افكر حاليا في عمل زراعة كبد لهم لتخوفي من مضاعفات الزراعة . و يبلغون من العمر 12 و10 سنوات .
**********
وأوجه ندائي للأمهات اللاتي يوجد عندهم حالات مشابهه أن نضع تجمع لنا للاستفاده .

الحمدلله والصلاة والسلام على رسول الله ,
أسأل الله العظيم الواحد الأحد الفرد الصمد أن يشفي بناتي من مرض الهيموسيستين ويشفي مرضى قارئي الموضوع , ويشفي مرضى المسلمين اللهم امين .
والحمدلله والصلاة والسلام على رسول الله .
*عاشقة الجنان* غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 10-Jul-2009, 08:15 PM   #11
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,300
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

و عليكم السلام ورحمة الله و بركاته

حياك الله اختي الكريمة

بنسبة للعلاج ليس هناك شيء جديد فكما تفضلتي فالدواء المعتمتد و الذي له مفعول ممتاز في تخفيف الهيموسستين
هو البيتايين

انا معك في دعوتك لعمل تجمع من الاسر عبر موقع الوراثة
فهناك حالات كثيره ممن ثبت ان لديها ارتفاع الهيموسستين علما ان هذا المرض عبارة عن عدة انواع

على فكرة في المنطقة الشرقية من السعودية و في بعض مدن السعودية و ايضا في قطر تجمعات لاسر لديها
هذا المرض اكثر من غيرها

لعلكم تحاولون ان تتواصلوا لكي تساعدوا اطفالكم وا يضا تتبادلوا الخبرات

فقط استمري بالمتابعة مع المنتدى و باذن الله سوف ياتي معك اخرين

سوف انقل موضوعك لقسم التمثيل الغذائي لاحقا
لان هذا المرض يعتبر من امراض التمثيل الغذائي

هل لديك قدرة في الترجمة لكي نعد صفحة عن هذا المرض؟
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 12-Jul-2009, 02:38 AM   #12
أم زهرة
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية أم زهرة
 
تاريخ التسجيل: Feb 2009
الدولة: مصر
المشاركات: 835
معدل تقييم المستوى: 92
أم زهرة من المميزين على الطريق
افتراضي

ابنتى هوموسستينوريا و قد وجدت صفحة اخيرا لهذا المرض و لكن خالية ممن اتبادل معه الخبرات nour6 هى اختى اى خالة الطفلة فهل هناك من يشاركنى الخبرة
أم زهرة غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 12-Jul-2009, 03:52 PM   #13
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية سوزان
 
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1008
سوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيء
افتراضي

اهلا ام زهرة

ان شاء الله بتواصلك هنا وحرصك يبدأون في التوافد

اما اذا ذهبتي فلن يتواصل احد ..

ان شاء الله يكون النشاط يبدأ بسببك

فكوني السباقه دائما..

وحياك الله معانا في الحديث اليومي
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض






(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-

سوزان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Jul-2009, 01:18 AM   #14
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية سوزان
 
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1008
سوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيء
افتراضي

اهلين ام زهرة كيفك انا وصلت هنا قبلك

بالنسبة للاسئلة التي اريد ان اسألك هي عن

تغ\ية طفلك وتجربتك عن الغ\اء .......>>>> معليش الاحرف اخو الدال مضروووب


ايضا لدي فضول من يقوم بتحليل الاغ\ية لدى المركز؟ هم بانفسهم ام يستعينون

بكتب خاصة؟؟؟؟
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض






(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-

سوزان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Jul-2009, 01:56 AM   #15
أم زهرة
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية أم زهرة
 
تاريخ التسجيل: Feb 2009
الدولة: مصر
المشاركات: 835
معدل تقييم المستوى: 92
أم زهرة من المميزين على الطريق
افتراضي

أهلا بك يا أخت سوزان و مرحبا
أولا أعرفك بنفسى :أنا أم لطفلة هوموسستينوريا لم يشخص مرضها الا بالصدفة بعد مضاعفات جسيمة و شخص بالصدفة عند وجود طبيب انجليزى بمستشفى المعادى و عرضوها عليه بعد ان اعيتهم الحيل فى التشخيص و كل طبيب يرى كلام اللى قبله فارغ و بعد ان فقدت ابنتى عين عرضوها على الطبيب الانجليزى و لكن لصدمة البنت النفسية لم تسمح له بالكشف عليها فقام الأطباء بشرح ما وجدوا فى عينها بالعمليةوهو سقوط بالعدسات فى أسفل العين و قالوا له انهم يعتقدون ان هذا هو مرض ( مارفين سندروم) إل ان الطبيب و بدون ان يضع يده فى عين البنت قال (لا) سقوط العدسات اسفل يعنى (هوموسستينيوريا )أما صعودها أعلى فهذا هو( المارفين سندروم)
سمعت هذا الكلام و لم افهمه جيدا فانا لا اتقن الانجليزية و لكننى لم اترك الامر و قال لى الاطباء اللى قالوا لى سنعمل تحليل (pt)و ( ptt) و فعلا حللنا و طلع سليم و الحمد لله و قالوا لنا خلاص كده تمام قلت لهم (لاااااااااااااااااااااااااااااااااااااااااااااااا ااااا) مش تمام الطبيب الانجليزى قال تحليل اخر لم اتمكن من تذكر اسمه لانه غريب عنى و بعد مداولات اعطانىاحد الاطباء الاسم فى سرية تامة و لا ادرى السبب و لكن عرفت ان التحليل مش عندهم و طبعا لا يجوز اخبارى بذلك و لم تكن لدى مشكلة ذهبت الى معمل (المختبر )اكبر معمل بمصر قالوا تعالى و سألت صايم و لا فاطر قالوا مش مهم و ذهبنا فاطرو طلعت النتيجة(326) و الطبيعى (اقل من 25)و بدأنا رحلة البحث عن طبيب فى هذا التخصصو كانت شاقة و اخيرا وفقنا فى دكتورة ليلى عبد المطلب بحى المعادى التى ساعدتنا فى حدود امكانيات مصرو بعثتنا الى معهد التغذية اللى بدورهم اجتهدوا قليلا معنا لم تقنعنى النتائج فعدت الى مستشفى القوات المسلحة بمصر و سألت عن الطبيب الانجليزى و بالعافية اعطونى اسمه فقمت بعمل سيؤش على النت بالاسم فظهر لى انه صاحب مشفى عيون كبير بانجلترا( متخصص فى امراض العيون الناتجة عن الخلل الجينى)و على فكرة اسمه (تونى مور)و بعثت له اطلب اتعامل مع مين عيون فى مصر فارسل لى باسم الدكتور (محمد السادة) ثم بعثت اسأل عن طبيب ميتابوليزم انجليزى للمشورة و بالفعل ارسل لى و ظللنا نراسله حتى اعتذر لانشغاله بالابحاث و عدنا نبحث عن ليلى عبد المطلب و لا نجدها
خلال هذة الفترة (4سنوات )لم آخذ كلام اى شخص على انه نهائى فانا ابحث و اعتمد على نفسى و بصراحة كل اخوتى مجندين لذلك
اطلت عليك و عفوا
أما بالنسبة لاسئلتك
فانا لا اعرف بدقة ما يحدث فى المركز القومى للبحوث
أما معهد التغذية فاعرف انه عندهم معمل لتحليل الغذاء (لم أره )
أما بالنسبة لمستشفى الدمرداش فانا متأكد انا الدكتور اسمة دقيق جدا فهو يأتى بأجود نوع دقيق من امريكا و شهدت التطور بنفسى و لديه برامج عن كميات الاحماض الامينية فى كل 100 جرام لاى شئ فانا كثيرا ما أسأله عن اشياء قالى الأخرون انها مسموحة أو غير مسموحة و يبحث امامى و يخبرنى بالنتيجة
مثال :سألته عن المشروم قالى انه 61للى ميثايونين فى 100جرام على ما أذكر فعملت لبنتى منه كفتة ارز و عملت لها شاورمة ..............
أم زهرة غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Jul-2009, 02:01 AM   #16
أم زهرة
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية أم زهرة
 
تاريخ التسجيل: Feb 2009
الدولة: مصر
المشاركات: 835
معدل تقييم المستوى: 92
أم زهرة من المميزين على الطريق
افتراضي

نسيت اقولك انه عنده برنامج يضع فيه ما اكلت طوال اليوم و هو يظهر النتيجة عن الفينيل ( بالنسبة لمرضى pku
أم زهرة غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Jul-2009, 05:27 AM   #17
*عاشقة الجنان*
عضو جديد
مورث جديد
 
الصورة الرمزية *عاشقة الجنان*
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: قطر
المشاركات: 16
معدل تقييم المستوى: 0
*عاشقة الجنان* من المميزين على الطريق
افتراضي

دكتور عبدالرحمن جزاك الله خير على الرد وجعله الله في ميزان حسناتك ,

لكن اسمح لي ان اعلق على كلامك , فقد أشرت في ردك أن المرض عدة أنواع أرجو التوضيح أكثر كيف يكون عدة أنواع ؟وهو مرض استقلابي . أرجو الرد.

وبالنسبة للترجمة لدي محاولات لا بأس بها .
.
*عاشقة الجنان* غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Jul-2009, 10:43 PM   #18
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,300
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

ارتفاع الهيموسستين له عدة اسباب

و انا كان اشهرها ما يتعارف بين الناس بالهيموسستين يوريا

بحثت عن موضوع متكامل عن المرض لكن لم اجد موضوع متكامل و مشروح بالكامل
لكن اليك افضلها

لعلك تترجمين الاول ثم تتبعينه بالثاني
http://adam.about.com/encyclopedia/i...cystinuria.htm


http://www.doh.wa.gov/EHSPHL/PHL/New...bs/hcys_go.pdf



و هذه صفحة فيها بعض الروابط للانواع الاخرى المسببة لارتفاع الهيموسستين
تحتاج من يكتب عنها لان بعضها ايضا منتشر بين بعض الاسر العربية
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hom...onal+resources


النوع المنتشر في المنطقة الشرقية من السعودية و قطر هو النوع الناتج عن نقص انزيم (خميرة) اسمها CBS






هذه روابط اخرى لعلي اجمع المزيد منها لاحقا


http://www.utmem.edu/bcdd/services/p...cystinuria.pdf

http://www.medem.com/medlib/article/...HOMOCYSTINURIA
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 14-Jul-2009, 12:57 AM   #19
أم زهرة
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية أم زهرة
 
تاريخ التسجيل: Feb 2009
الدولة: مصر
المشاركات: 835
معدل تقييم المستوى: 92
أم زهرة من المميزين على الطريق
افتراضي

الاخت عاشقة الجنان
لدينا صفحة عن المرض و ارجوكى التواصل من خلالها
أما عن معلوماتى عن قصة الزرع فانا سمعت قصة اخرى عن موضوع الخلايا الجذعية فى برنامج مصرى اسمه (العاشرة مساء )على قناة دريم2 و فيه دكتور اسمه حسنى سلامة فى مستشفى القصر العينى تحدث فيه و لقد حاولت الاستفسار عن الامر لكن دون جدوى و لا اعرف اذا كان الامر فى طور التجريب ام بدء فعليا و لقد قال انه شامل لكل عيوب التمثيل الغذائى
أم زهرة غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 14-Jul-2009, 02:21 AM   #20
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية سوزان
 
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1008
سوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيءسوزان شعاع مضيء
افتراضي

شكرررااا ام زهرة من اول كنت حابه اعرف قصتك

هنا ايضا موقع رائع واعتقد ان لغتك الانجليزية جيده جدا

هذا الموقع يحلل الغذاء ويعطي نسب الاحماض في الاكلات التي تختارينها

ساعطيك اللينك
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض






(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-

سوزان غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 7 ( الأعضاء 0 والزوار 7)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 10:34 AM.


الى موقع : الوراثة الطبية
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd. , Designed & TranZ By Almuhajir
لا يسمح النقل من المنتدى من دون التنوية عنه