يا أهلنا في غزة .. نحن معكم

العودة   منتدى الوراثة الطبية > مجموعات الدعم الاسري و التوعية > امراض الاعصاب الوراثية

امراض الاعصاب الوراثية تهتم بامراض المخ و الحبل الشوكي و العضلات و الاعصاب

موضوع مغلق
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 13-Mar-2010, 09:03 PM   #1
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 121
zein مذهلzein مذهل
افتراضي ضمور العضلات Myotonic / بالصور

حقائق حول Myotonic الضمور العضلي




ما هو Myotonic الضمور العضلي؟



Myotonic ضمور العضلات (MMD) هو شكل من أشكال الضمور العضلي الذي يؤثر على العضلات والعديد من الأجهزة الأخرى في الجسم . خلافا لبعض أشكال الضمور العضلي ، مع MMD في كثير من الأحيان لا تصبح مشكلة حتى سن البلوغ ، وعادة ما يبقى المريض قادرا على المشي ويكون مستقلا إلى حد كبير طوال حياته
النوع MMD1 هو أشد قسوة. يمكن أن يحدث في الأطفال الذين يولدون لآباء كبار ، وحتى لو كانت حالات خفيفة جدا.

و الكلمة myotonic هي صفة لكلمة myotonia ، و هي عدم القدرة على ارخاء العضلات عند الرغبة و الأكثر شيوعا ، myotonia يجعل من الصعب ارخاء الأصابع بعد اطباق قبضة اليد. مع ذلك بعض الناس الذين اصيبوا ب myotonic في سن الباوغ ببساطة قد تكيفوا مع هذه المشكلة ، وربما لم يدركوا أن بطء استرخاء العضلات أمر غير طبيعي.

وضمور العضلات مصطلح يعني الانحطاط التدريجي للعضلات ، مع ضعف وانكماش الأنسجة العضلية. هذا الهزال العضلي عموما يوجد في اشكال اخرى من ضمور العضلات و يحدث مع myotonia. و يسبب آلام في العضلات . . و يعني ايضا (التشنج العضلي التوتري ) .





الضعف والهزال للعضلات الإرادية في الوجه ، والعنق والذراعين والساقين وهي من أقل الأمور الشائعة في ضمور العضلات myotonic. و العضلات بين الضلوع ، وعضلات الحجاب الحاجز ، والتي تتحرك صعودا وهبوطا للسماح للاستنشاق وزفير الهواء ، يضا يمكن أن تضعف.



Myotonic ضمور العضلات غالبا ما يعرف بهذا الاسم وأحيانا يسمىDisease Steinert ، و ذلك بعد بعد ان قام الطبيب بوصف الاضطراب أصلا في عام 1909.
كما انه يدعى باللغة اليونانية dystrophia myotonica

Myotonia ليست هي سمة من سمات أي شكل آخر من الضمور العضلي (على الرغم من أنه يحدث في أنواع أخرى من أمراض العضلات ، حيث يمكن أن تكون شديدة).
MMD يحدث تفاوتا كبيرا في شدته ، وحتى ضمن العائلة الواحدة.

ليس كل شخص لديه كل الأعراض وليس لدى الجميع نفس الدرجة. بالنسبة لبعض الناس ، قد تبقى الأعراض خفيفة الى حد ما حتى في منتصف العمر ، في حين أن الضعف والهزال عند الاخرين يؤثر بدرجة كبيرة و يحد من الأنشطة اليومية.

هناك ، مع ذلك ، فرق واضح بين ذلك النوع الذي يصيب الأطفال حديثي الولادة(congetial mmd1 ) والنوع الذي يبدأ في مرحلة المراهقة او البلوغ ((mmd2.
مع MMD1 الخلقي يكون الضعف شديد في العضلات ، بما في ذلك ضعف العضلات التي تتحكم في التنفس والبلع. هذه المشاكل يمكن أن تكون مهددة للحياة ، وضرورة العناية المركزة . Myotonia لا يشترط ان تحدث منذ او بعد الولادة مباشرة ولكن قد تحدث في الحياة في وقت لاحق.






ما أسباب myotonic ضمور العضلات؟

Myotonic الضمور العضلي يحدث نتيجة خلل في الجينات .

--النوع 1 (MMD1 أو DM1) ، الذي ينشأ من خلل في الصبغي 19 و هو الأكثر شيوعا و الاشد قسوة .
-- النوع 2 الاحزاب (MMD2 أو DM2) ، الذي ينشأ من خلل في الصبغي 3 ، و هو أقل شيوعا ، وعادة أقل حدة ، ولكنها ليست مفهومة جيدا كما شكل الصبغي 19.



ما يحدث في MMD2؟

عندما يبدأ MMD2 في سنوات المراهقة أو خلال مرحلة البلوغ ، فانه يحدث ببطء تدريجي مما قد يسبب بعض العجز ومع ذلك ،فانه بالنسبة للآخرين يمكن أن يكون له تأثير كبير على الحياة اليومية ، والتنقل والعمل.
وثمة جانب مثير للارتباك من MMD للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة وأطبائهم ، و هو ان الكثير من اجزاء الجسم المختلفة يمكن أن تتأثر.


في الفقرات التالية مناقشة مختلف المشاكل او الصعوبات التي يمكن أن تحدث مع العديد من المرضى والتي يمكن ان تتحسن مع ذكر بعض الحلول او العلاجات المتنوعة :
عضلات الاطراف

ضعف العضلات الارادية عادة هو العرض الأكثر ملاحظة عند اللأشخاص المصابين عند البلوغ
العضلات البعيدة ( تلك الأبعد عن مركز الجسم ) عادة ما تكون هي الأولى ، والوحيدة أحيانا من عضلات اطراف المصاب في MMD1 . مناطق اللأطراف المتضررة قد تشمل الساعدين واليدين والساقين والقدمين. بمرور الوقت ،تصبح اصغر حجما . حتى أسفل الساقين والذراعين قد يبدو أكثر نحافة في الساقين والذراعين العلوية.

الناس مع MMD في كثير من الأحيان لاحظت أن قبضتهم ضعيفة وأن لديهم مشكلة في استخدام المعصم أو عضلات اليد. في نفس الوقت ، فإن العضلات التي ترفع الأقدام عند المشي تضعف ، ويحدث التخبط اثناء المشي ، مما يؤدي إلى التعثر والسقوط. وهذا ما يسمى هبوط القدم .

بعض الناس يمكن ان تعوض عن ضعف عضلات القدم عن طريق ضم او ربط القدم و الكاحل مع الركبة ما يدعى ( تقويم الكاحل والقدم أو AFO) اذا استدعت الحالة و من ثم المشي. في نهاية المطاف ، على الرغم من أن العديد من الناس مع MMDوجدت أن استخدام العصا أو ما شابه هو مفيد .







تقويم الكاحل و القدم (AFO) يمكن أن يمنع الاقدام من التخبط والتسبب بالسقوط .







دعامة لمعصم اليد حيث تبقي اليد في وضع جيد لاستخدام لوحة المفاتيح او الكتابة او الرسم


الراس و العنق و عضلات الوجه

عضلات العنق والفك وأجزاء من رأس المصاب ووجهه قد تضعف ، وبخاصة في MMD1. ضعف وضياع الجزء الأكبر في هذه العضلات يؤدي إلى ظهور سمات يعرفها الأطباء وأفراد العائلة من ذوي الخبرة بMMD حيث في الرجال الصلع المبكر في الجزء الأمامي من فروة الرأس أمر شائع جدا ، إضافة إلى مظهر متميز في MMD .
الأجفان قد تتدلى (تسمى تدلي او تهدل الجفون الصامت). ويمكن أن تتأثر عضلات المضغ ، مما يجعل منطقة الصدغين تبدو جوفاء ووجه رقيق و نحيف .







وجه رقيق او ضعيف مع تجوف الصدغين ، وتدلى الأجفان , و الصلع في الجبهة عند الرجال ، هو نموذجي في ضمور myotonic.


هبوط الجفون يمكن أن يكون مزعج.و قد يكون من الصعب الاستمرار في عيون مفتوحة للقراءة ومشاهدة التلفاز أو القيادة. ,و يمكن استخدام النظارات الخاصة مع "عكازين جفن" يمكن ان تساعد في ابقاء العيون مفتوحة. لا يمكنك شراء هذه من على الرف ، ولكن صانع النظارات الماهر يمكن ان يجعلها لك . و يمكن حل المشكلة بالتداخل الجراحي ، ولكن الضعف غالبا ما يعود ، مما يجعل من الضروري تكرار العملية.





النظارات الخاصة مع "عكازين" لرفع الجلد بعيدا عن الأعين عند ضعف العضلات التي تساعد في هذا المجال.

ضعف عضلات الرقبة يمكن أن تجعل من الصعب تحريكها او رفعها بسرعة أو رفع رأس المرء على التوالى بزيادة على السرير عند النوم أوالجلوس على الأريكة. و لكون عضلات الجذع هي الاقوى فلا بد من استخدامها لهذه الأعمال.

ضعف العضلة عموما ياحذ نمطا مختلفا بعض الشيء في MMD2. ضعف الوجه هو أقل بكثير مما كانت عليه في MMD1 ، في حين أن ضعف الجزء العلوي من الساق (الفخذ) يحدث في وقت مبكر من المرض. في النوع 1 ، ضعف في الفخذ ، في حال حدوثه ، ويأتي في وقت لاحق من هذا المرض.

عضلات التنفس والبلع

عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن تصبح ضعيفة في MMD1 ، التي تؤثر في وظائف الرئة وحرمان الجسم من الاوكسجين الذي تحتاجه. ضعف الحجاب الحاجز وعضلات التنفس الأخرى يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في الحصول على ما يكفي من الاوكسجين عندما يكون الشخص نائما ، حتى لو لم يكن لديهم أي أعراض صعوبة في التنفس أثناء النوم.

مشاكل في الجهاز التنفسي تزداد تفاقما ،حيث يعتقد الكثير من الخبراء بوجود شذوذ في مركز التحكم في التنفس في الدماغ. هذا الشذوذ كما يمكن أن يؤدي إلى حالة تعرف باسم توقف التنفس أثناء النوم ، حيث يتوقف المرضى عن التنفس لعدة ثوان أو حتى دقيقة واحدة عدة مرات ليلا وهم نيام.

وهناك طريقة جيدة لعلاج الجهاز التنفسي وضعف العضلات يتم ضخ الهواء إلى الرئتين خلال انبوبة صغيرة مع جهاز تنفس محمول (معززة التنفس) وتسمى أيضا BiPAP وهي علامة تجارية مسجلة لشركة Respironics. انها تستخدم عادة مع قناع الوجه الذي يمكن وضعه و نزعه بسهولة . هذا النوع من المساعدة في توفير التنفس كما يمكن استخدامها خلال النهار على الرغم من أنها عادة ليست ضرورية نهارا . و هذه ليست مفيدة للاشخاص الذين يعانون من مشاكل في الجهاز التنفسي الناجمة عن ضعف عضلات التنفس.






الاستخدام أثناء الليل لجهاز التنفس الصناعي المحمول مع قناع الوجه يمكن أن تساعد في التعويض عن ضعف عضلات التنفس والخلل في التنفس عن طريق التحكم في الدماغ.
السعال

بمساعدة آلات وتقنيات يمكن أن مساعدة المرضى للتخلص من الإفرازات المخاطية (البلغم) ، وخصوصا عندما يكون الشخص MMD1 لديه البرد أو التهاب في الصدر. و باستشارة طبيب معالج في الجهاز التنفسي أو اختصاصي يسمى pulmonologist يمكن تقديم المشورة حول هذه التقنيات والآلات وكيفية استخدامها.

وضعف عضلات الجهاز التنفسي ممكن ان لا أن يكون سمة من سمات MMD2.
عضلات البلع ، إذا ضعفت ، يمكن أن يؤدي إلى الاختناق أو "البلع بطريقة خاطئة" ، فان الطعام أو السائل يسير عبر القصبة الهوائية إلى الرئتين بدلا من أسفل المريء إلى المعدة. يمكن (استنشاق المواد الغذائية أو افرازات الجسم إلى الرئتين يسمى الارتشاف او الاستنشاق ).يحدث البلع الارادي وغير الارادي جزئيا ، عندما تتأثرالعضلات .

التقيؤ

يمكن ان يكون خطيرا جدا بالنسبة لمريض معMMD عندما تكون عضلات البلع ضعيفة. و يمكن وضع الرأس إلى الأسفل (وضع معين) لمنع استنشاق القيء ( هي مشكلة ربما قاتلة ) .
وباستشارة متخصص يمكن مساعدة المرضى على تعلم الابتلاع بالمزيد من الأمان و الحيطة بطريقة معينة ، وإذا لزم الأمر تغيير بشكل او قوام الأطعمة والسوائل بحيث يمكن ابتلاعها بسهولة أكبر.
إن صعوبات البلع هي أكثر شيوعا في MMD1 الخلقي من البالغين MMD2، و يمكن استخدام انبوب تغذية يمكن أن يتم إدخالها الى المعدة للمساعدة في التغذية و منع القيء و في وقت لاحق انه يمكن إزالتها إذا كانت المشكلة قد حلت .

Myotonia

Myotonia للعضلات الإرادية يمكن أن تجعل من الصعب على أي شخص مع MMD2 او MMD1 لتخفيف قبضته ، وخصوصا في درجات الحرارة الباردة. عند مسك مقابض الأبواب ، والكؤوس ، والكتابة بخط اليد ، واستخدام الأدوات اليدوية قد يحدث مشكلة ، على الرغم من أن بعض الناس لم تلاحظ ذلك. Myotonia أيضا يمكن أن تؤثر على العضلات واللسان والفك ، مما يسبب صعوبة في النطق والمضغ.

Myotonia عادة ليست مزعجة جدا في MMD1 ، ولكن إذا أصبحت مزعجة فان المخدرات او الادوية المرخية للعضلات ، مثل mexiletine (Mexitil ) ، يمكن استخدامها لعلاج ذلك.
Myotonia يمكن أن تكون غير مريحة بل وتسبب الألم ، على الرغم ان امراض الضمور الاخرى يمكن أن يكون فيها ألم في العضلات التي ليست لها علاقة myotonia.

مشاكل في القلب

عضلة القلب مع MMD1 أو MMD2 كباقي العضلات يمكن ان تتاثر و تكون الخطورة عند تاثر العضلات المساعدة في تنظيم ضربات القلب ( نظام التوصيل الكهربائي في القلب ). من الشائع في MMD1 ، و يبدو أن هذا يحدث في MMD2 كذلك ، على الرغم من أن ليست هناك دراسات كثيرة في هذا الشكل من المرض.

والاغماء ، او حدوث نوبات الدوار هي الأعراض المعتادة لمنع التوصيل الكهربائي ، وهذا الامر لا ينبغي تجاهله! حيث من الممكن ان يكون قاتلا.

في المراحل المبكرة ، قد لا تظهر أي أعراض ولكن يمكن اكتشافها مبكرا بعمل رسم القلب (( EKGs ، وهو اختبار غير مؤلم يوضح حالة نبض القلب من قبل الطبيب المختص. و عند حدوث خلل في التوصيل فانه يمكن تصحيحه عن طريق منظم لضربات القلب ، و هوجهاز الكتروني يوضع بالقرب من القلب لتنظيم ضرباته و يتم ذلك جراحيا .





جهاز لتنظيم ضربات القلب يمكن أن يعيد النبض لوضعه الطبيعي


في كل أشكال mmd، يمكن حدوث ضعف في عضلة القلب على الرغم من أنها ليست شائعة كما في شذوذات التوصيل.
ليس الجميع مع mmd يحتاج الى علاج لمشاكل في القلب ، ولكن الجميع يجب أن يتم المتابعة الطبية من أجلهم.

الأجهزة الداخلية

معظم الأعضاء الداخلية في الجسم هي أنابيب مجوفة (مثل الامعاء) أو حويصلات (مثل المعدة). جدران هذه الأنابيب ، والأكياس تحتوي على عضلات غير ارادية و التي تضغط على الأجهزة والأشياء المتحركة (الغذاء والسوائل ، والطفل أثناء الولادة ، وهكذا دواليك) من خلالهم.

في MMD1 ، فإن العديد من العضلات التي تحيط بالأجهزة الجوفاء هي غير ارادية و يمكن أن تضعف.
وتشمل هذه عضلات الجهاز الهضمي ، الرحم والأوعية الدموية.

و اعتبارا من عام 2008 بدت هذه المشاكل تكون غائبة أو خفيفة في MMD2 مع توفر بعض المعلومات عنه .









الجهاز الهضمي والرحم

غالبا ما تتأثر في نوع 1 ضمور myotonic. هذه الأجهزة تحتوي على عضلات غير ارادية ، والتي يمكن أن تضعف أو تطور myotonia (متاعب الاسترخاء). تشوهات في المخ يمكن ان تؤدي الى النعاس المفرط أو اللامبالاة. القلب (وخصوصا "الكهربائية" ) ايضا يمكن أن تتأثر.




من الممكن حدوث شذوذ في عمل الجهاز الهضمي العلوي حيث يمكن أن يعيق البلع ( ابتلاع الطعام مرة واحدة )، ينبغي لعضلات المريء غير الارادية تولي ونقل المواد الغذائية الى المعدة. ومع ذلك في MMD1 مع حدوث التشنجات والضعف ، مما قد يسبب شعورا بتوقف الغذاء في الحلق "يعلق" ، وتؤدي أحيانا إلى استنشاق المواد الغذائية إلى الرئتين. مما يتوجب العناية و الحذرفي البلع ، وأحيانا تكون الاستشارة مطلوبة من متخصص .


الجهاز الهضمي السفلي

-- في الأمعاء الغليظة (القولون) والمستقيم والشرج -- كما يمكن أن تتأثر بضعف وتشنج في MMD1. و حدوث الم يدعى Crampy ، و حدوث الامساك والاسهال . ويمكن طلب المشورة و ذلك لتنظيم حركة الأمعاء واستخدام النظام الغذائي والعلاجات الأخرى للمساعدة في حل هذا النوع من المشاكل.

الادوية مثل ميتوكلوبراميد (Reglan) يساعد على تنظيم الأمور على طول الجهاز الهضمي وأحيانا تستخدم لعلاج هذه المشاكل في MMD1.

المرارة

-- كيس تحت الكبد يفرز العصارة الصفراوية في الأمعاء بعد الوجبات الدسمة --للمساعدة في هضم الدهون و يمكن أن تضعف في MMD1.

ان المصابين على الأرجح أكثر عرضة من الاخرين بصفة عامة لتكوين حصى في المرارة. و التي من أعراضها صعوبة في هضم الأطعمة الدسمة والألم في الجزء العلوي الأيمن من البطن. و يمكن ازالتها جراحيا او بالمنظار إذا لزم الأمر.


لحسن الحظ ، فإن معظم المرضى ليس لديهم مشاكل في التبول أو التمسك بالبول في mmd.


وبسبب ضعف وتنسيق العمل في الجدار العضلي للرحم ، مع MMD1 فان المرأة قد تواجه صعوبات في الولادة التي يمكن أن تكون خطيرة على كل من الأم والطفل. هذه قد تنطوي على النزيف أو الولادة غير الطبيعية . في بعض الأحيان ينصح بعملية قيصرية ، ولكن الجراحة أيضا يمكن أن تكون مشكلة في mmd بسبب التخدير .

و اذا تعرضت امرأة حامل مع MMD1 للجراحة او التخدير يجب أن تكون على يقين من أن جميع الأطباء و المساعدين لهم على دراية بحالتها العصبية والعضلية. لانه ممكن ان تحدث مشاكل خطيرة اذا لم يؤخذ هذا الامر بعين الاعتبار .


الرجال مع MMD1 أو MMD2 قد تواجه ضمور او (تقلص) في الخصيتين وانخفاض في معدل الخصوبة.


ضغط الدم في MMD1 يميل الى ان يكون منخفضا. و هذا بسبب انخفاض نبرة العضلات الملساء في الأوعية الدموية. وعادة ما لا يشكل أي مشكلة ، بل وربما يكون واحدا من تأثيرات MMD1 المفيدة او الايجابية .


المخ

بعض الاشخاص المصابين بالنوع mmd1 قد وصفوا من قبل الأطباء وأفراد الأسرة بالبطء بالحركة ، و الشعور بالملل، و عدم الاكتراث والفتور و الاكتئاب. من ناحية أخرى فان البعض الآخر وصف بالتفوق . إلا في الآونة الأخيرة قد حاول الباحثون الحصول على الحقيقي من غيره من هذه الأوصاف.

أولا ، كما هو الحال مع الجوانب الأخرى مع mmd ، فان هناك طائفة واسعة في شدة الأعراض النفسية والعاطفية لهذا المرض. بعض الناس تعمل بشكل جيد جدا ، وبعضها الآخر ضعيف .

ثانيا ان تعبير الوجه يمكن أن يكون مضللا في MMD1. حيث ضعف عضلات الوجه ، و تدلى العينين ، يمكن أن يؤدي لدخول الاعتقاد بأن الشخص مع MMD1 ليس مهتما أويشعر بالملل. فان الضعف في الوجه هو الصحيع و ليس شرطا وجود (الحالة النفسية)مثل الملل او الاكتاب او غيرها .

الأطفال الذين يولدون مع اعراض شديدة من MMD1 الخلقي لديهم الكثير من مشاكل في التعلم وربما الإعاقة المعرفية. غالبا ما تحتاج إلى تعليم خاص بسبب هذه الإعاقة.

في البالغين ، حيث شدة المرض العقلي هو أقل شيوعا ، ولكن عدم القدرة الشاملة "على انجاز شيء " او التركيز ينطبق هذا على الحياة الأسرية و العمل ربما .

MMD1 مع البالغين في كثير من الأحيان نجد أنه يحتاج إلى الكثير من النوم أكثر مما يفعل الآخرون ، وربما يشعر في بداية اليوم بالذي معظم الناس يشعرون به في نهاية يوم طويل من العمل. هذا يمكن أن يكون من الصعب جدا بالنسبة لفهم الآخرين.

البحوث تشير إلى أنه ، في MMD1 ، قد يكون هناك خلل في أجزاء من المخ التي تحدد إيقاع النوم والاستيقاظ. تنظيم الجهاز التنفسي وضعف عضلات الجهاز التنفسي ، بالإضافة إلى عدم انتظام التنفس أثناء النوم ، تتضافر جميعها لتجعل هذه المشكلة حادة في بعض الناس (ولكن ليس في الجميع).

مشكلة النوم خلال النهار يمكن أن تحل بالمساعدة في بعض الأحيان مع الادوية . ( يمكن استخدام دواء الميثيلفينيديت (ريتالين). او (بروفيجل) ) و التي تعمل على الدماغ وتتحكم بدورة النوم واليقظة.

أسلوب آخر ، يمكن ان يتم تعويد الجسم على نظام أفضل من النوم والاستيقاظ مثل الذهاب إلى الفراش والاستيقاظ في نفس الوقت كل يوم. التشاور مع طبيب مختص في الجهاز التنفسي له خبرة مع ضمور العضلات لتحديد ما إذا كانت معرضة للخطر في التنفس أثناء النوم.

كما لم يكن هناك الكثير من البحث عن الإدراك أو النعاس في MMD2 كما هو الحال في MMD1. اعتبارا من عام 2008 ، يبدو أن الناس مع MMD2 يمكن أن يكون لها بعض الصعوبات نفسها في هذه الامور حيث أن المرضى مع MMD1 تكون هذه المشاكل هي أقل وضوحا بكثير. حتى الآن ، أي الشكل الخلقي ، في الإعاقة المعرفية التي يمكن أن تحدث ، وقد تم تحديده في MMD2.

العيون

إعتام عدسة العين – تغييم بعض المناطق لعدسة العين و من ثم يحدث تداخل في الرؤية وهي شائعة جدا في كلا النوعين منmmd. إعتام عدسة العين سببها تغير الكيميائية في العدسة ، والذي ينتقل تدريجيا من واضح الى غائم. بالضبط لماذا يحدث إعتام عدسة العين في mmd ليس معروف.
مع اصابة المريض بالساد قد تلاحظ أن تبدأ الامور او الصورة تبدو ضبابية ، أو ضبابية قاتمة ، وأن هذا يتفاقم تدريجيا مع مرور الوقت. كثيرا ما يحدث في كلتا العينين ، ولكن ليس بالضرورة في نفس الوقت أو في نفس المعدل.







إعتام عدسة العين عندما تتكون سحابة على العدسة ، فتصبح الصورة المرئية غير واضحة .



ويمكن لعملية جراحية لإزالة العدسة الذي يحتوي على الكاتاراكت. ثم ، إما ان يضع الجراح عدسة اصطناعية ، أو يستطيع المريض ارتداء العدسات اللاصقة أو النظارات الطبية الخاصة.

تصحيح الرؤية مع جراحة الساد طيبة جدا. ومع ذلك ، مع هذه العملية أو أي إجراء يتطلب التخدير ، ويجب أن يبلغ الفريق الطبي بالاصابة ب mmd. قبل العملية لتحاشي خطر التخدير خاصة ، ولا سيما في MMD1.

العضلات التي تحرك العينين ، وكذلك تلك التي تفتح وتغلق عليهم ، وأحيانا تتأثر في MMD1 ، ومشاكل العين الأخرى تحدث أحيانا. فبمقدورالطبيب أن يحولك إلى (طبيب العيون) لإجراء فحوص منتظمة .

مرض السكري

إذا كنت قرأت عن mmdفي الكتب أو على الإنترنت ، قد تجد السكري بين المشاكل المذكورة في هذا الاضطراب.

لحسن الحظ ، فإن معظم الناس مع MMD1 وMMD2 ليس لديهم داء السكري ، ولكنه قد يشار إليه أحيانا باسم مقاومة الانسولين. وهذا يعني أن ياخذ الجسم الانسولين (وهو هرمون مطلوب لتنظيم السكر بالدم ) ، ولكن لسبب ما ، فإنه ياخذ المزيد من الانسولين للقيام بهذه المهمة لأن الأنسجة العضلية لا تستجيب عادة للمقدار المعتاد من الانسولين.

طبيبك قد يأمر بعمل اختبارات الدم و / أو البول لمعرفة ما اذا كان لديك مقاومة الأنسولين أو السكري. إذا قمت بذلك ، قد تنصح بان تقوم بتغيير النظام الغذائي الخاص بك أو عادات ممارسة الرياضة أو في تناول الدواء.
طبيبك قد يحيلك إلى أخصائي أو طبيب الرعاية الأولية لمزيد من العلاج لمرض السكري.

التخدير

وهو معدل أعلى من المعتاد من تعقيدات وحتى الوفيات المرتبطة بالتخدير العام (أثناء الجراحة) قد ذكرت في المرضى مع MMD1. هذا يمكن أن يحدث حتى لو كانت mmd هي خفيفة. في الحقيقة ، الحالات الخفيفة يمكن أن يكون خطيرا على نحو خاص لأن الجراح وطبيب التخدير والمريض قد يكون أقل ميلا إلى إيلاء اهتمام ل mmd عند التخطيط لعملية جراحية.
ان العملية الجراحية عادة ما يمكن القيام بها بسلام مع المراقبة الدقيقة لوظائف القلب والتنفس قبل وأثناء وبعد الجراحة. مما لا شك فيه ان نقول للفريق الطبي بأكمله ، وخاصة المسؤول عن التخدير ، (حتى لو كان هذا المرض هو MMD2 ، حيث لا يعرف إلا القليل عن هذا المرض والتخدير). اذا كان ذلك ممكنا ، يفضل التواصل مع طبيب التخدير والأعصاب قبل وقت طويل من الجراحة.


مقارنة بينMMD1 وMMD2


الميزة / MMD2 / MMD1

ضعف عضلات الوجه / عام في وقت مبكر / مألوف

ضعف عضلات الرقبة / عام في وقت مبكر / عام في وقت مبكر

ضعف عضلات الاصابع / عام في وقت مبكر / عام في وقت مبكر

ضعف عضلات الذراع ( الكوع) / مألوف / عام

ضعف عضلات الذراع (الساعدين) / عام / مألوف

ضعف عضلات الكاحل / عام في وقت مبكر / مألوف

ضعف عضلات الورك(الفخذ) / عام في وقت متاخر / عام في وقت مبكر

myotonia / عام / عام

الآم العضلات / عام / عام

ضعف عضلات التنفس / عام / مألوف

تشوهات نظام التوصيل بالقلب / عام / يمكن ان يحدث على مر الزمن

ضعف عضلة القلب / مألوف / يمكن ان يحدث على مر الزمن

صعوبات الادراك(التعلم)/ عام / ليس شائعة او حادة كما في 1

التخلف العقلي / يحدث في 1 الخلقي / لم يبلغ عنها

الخلل التنفسي / عام / ليس شائعا او حادا كما في 1

الافراط في النوم خلال النهار/ عام / ليس شائعا او حادا كما في 1

اعتام عدسة العين / عام / عام

مشاكل في المعدة / عام / غائبة او خفيفة

ضمور الخصيتين و انخفاض الخصوبة / عام / يمكن ان تحدث

مقاومة الانسولين / عام / عام

الصلع عند الرجال / عام / يمكن ان يحدث








الرضيع مع MMD1 الخلقي يمتلك عضلات جدا ضعيفة بالحجم و القوة و يبدو أنها مرنة . و يعاني من صعوبة في التنفس ، و سوء الامتصاص وابتلاع .

كثير من الأطفال الرضع في الماضي مع mmd1 الخلقي لم تكتب لهم النجاة.اما اليوم ،و مع عناية خاصة لحديثي الولادة في وحدات العناية المركزة ، فان هؤلاء الأطفال لديهم فرصة أفضل بكثير للبقاء على قيد الحياة ، على الرغم من أنها لا تزال تواجه تحديات متعددة في مرحلة الطفولة.

الارادية و غير الارادية من عضلات التنفس عادة ما تتأثر في mmd الخلقي ودعم الجهاز التنفسي ، مثل التهوية الاصطناعية ، وربما لن تكون ضرورية ، على الأقل في البداية. أن عضلات البلع تتأثر ، وأساليب التغذية الخاصة أو أنبوب التغذية التي تذهب الى المعدة قد تكون هناك حاجة لتوفير التغذية الكافية ومنع الاختناق.

الأطفال يعانون من mmd الخلقي من ضعف في عضلات الوجه مما يؤدي إلى تعبير لطيف والمعروف ان الشفة العليا تكون بشكل معين او كما في الصورة .






الطفل الذي يولد مع ضمور myotonic الخلقي من المرجح أن يكون عنده
ضعف العضلات في الوجه والشفة العليا التي تبدو "كالخيمة" او كالقوس.
وعضلات العين ايضايمكن أن تتأثر.




الرضع مع mmdالخلقي غالبا ما يولدون مع الأقدام المضربية -- انحناء في القدمين والساقين.
في الأقدام المضربية هناك ضرورة لتصحيحها جراحيا للطفل ليكون قادرا على المشي. قد تكون المشكلة بسبب التطور الشاذ في عضلات الساقين والقدمين أثناء الحياة الجنينية.

بعض الرضع مع mmd لم يكن لديهم myotonia في البداية لكنه ظهر في وقت لاحق في الحياة ويمكن حدوث هذا .

الإعاقة الإدراكية

الأطفال الذين يولدون مصابين MMD1 الخلقي من المحتمل أن يكون الإعاقة المعرفية (التي تسمى أحيانا التخلف العقلي) ، رغم أن هذا ليس هو الحال دائما. يبدو أن هذا غير صحيح بربطها بنمو أجزاء من الدماغ ، والمفترض أنها ناتجة عن خلل وراثي.

بعض الخبراء اشاروا الى ان نسبة عالية جدا من مضاعفات الولادة في الأمهات معmmd أيضا يمكن أن يكون عاملا يساهم في مشاكل في الادراك عند الرضع. لهذا السبب ، من المهم جدا أن نتأكد بأن كل فرد في الفريق الطبي على علم ، ويمكن العمل على الحد من المخاطر المحيطة بالمخاض والولادة للأم والطفل مع mmd

صعوبات النطق والسمع

العضلات المشاركة في الحديث كثيرا ما تتأثر في MMD1 الخلقي. السمع أيضا يمكن أن يتاثر.
(في المركز الطبي) أو مع المعالج تتم المساعدة في العلاج من الكلام واللغة حتى قبل أن يدخل الطفل المدرسة ، وبرامج التدخل المبكر أمر حيوي.







التدخل المبكر من اخصائي صعوبات التعلم وعلاج النطق يمكن أن تساعد الأطفال الذين يعانون من الضمور العضلي الخلقي myotonic و الاستفادة القصوى من قدراتهم.



مشاكل الرؤية

عضلات العين تتأثر ويمكن أن تتسبب في ان لا تعمل العينين معا ، وهذا الامر يسمى الحول. اذا كان حادا ، لا يمكن تصحيحه عن طريق الجراحة.
إعتام عدسة العين عموما يظهر في مرحلة الكهولة mmd ، و ليس سمة من سمات mmd الخلقية خلال مرحلة الطفولة المبكرة. بيد أن الأطفال الذين يعانون من mmd هي الأرجح لتطويرها في وقت لاحق .


كيف يتم تشخيص mmd؟

أطباء من ذوي الخبرة في الاضطرابات العصبية والعضلية يكون من السهل عليهم تشخيص نوع 1 mmd وغالبا ما يتعذر مجرد إلقاء نظرة على شخص ، وفحصه وطرح بعض الأسئلة لإجراء التشخيص. المراهقين والبالغين مع MMD1 وعادة ما يكون سمة طول الوجه مع تجوف الصدغين ، والصلع المبكر في الرجال .

كثير من الناس تخبر الطبيب عن ة ألم متكرر في البطن والامساك المزمن أو مضاعفات الولادة.

ويقول آخرون اناحد او كلا ابويه لديه بعض المشاكل في العضلات.

في بعض الأحيان يمكن طبيب العيون ملاحظة نوع معين من أنواع الكاتاراكت مما قد يخمن وجود ضمور عضلات عند المريض ، وإحالة المريض إلى طبيب أعصاب.

كثير من المرضى لا يدرك انه قد تكون لديه أي مشكلة في فتح يده عند قبضها ، بينما قال آخرون ان الواحد منهم قد يواجه صعوبة في قدرته على تركه للادوات مثل مفك أو بعض الأجهزة الأخرى ، وخاصة في الطقس البارد.

يمكن للطبيب أن يتتحقق من myotonia من فحص بسيط للمنطقة تحت الإبهام بواسطة مطرقة من المطاط. في معظم الناس هناك رد فعل معين او قليل . في myotonia مع المرضى ، هناك الانكماش السريع للعضلات ، والتي تأخذ عدة ثوان على الاسترخاء.

الطبيب قد يحتاج إلى القيام بالتخطيط الكهربائي للعضلات والأعصاب .

يمكن للطبيب الانتقال من التاريخ المرضي والفحص السريري لاختبار الحمض النووي للتأكد من التشخيص mmd .

في بعض الحالات ، يمكن اجراء فحص لخزعة من العضلات.

العلاج

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج جذري محدد لMMD1 أو MMD2. ولكن العلاجات الموجودة هي بهدف الحد من شدة الاعراض وتقليل العجز .

باستخدام العصى او العكاز او الكرسي المتحرك يمكن ان يساعد مع مشاكل الحركة.

إن الرصد الدقيق لوظائف القلب والجهاز التنفسي يمكن أن يؤدي إلى العلاج المبكر لهذه المشاكل مع ضربات القلب أو جهاز التنفس الاصطناعي .

يمكن استخدام الأدوية والعلاجات الأخرى للإمساك وغيرها من الشكاوى في الجهاز الهضمي .

عملية جراحية لاعتام عدسة العين .
وإما الجراحة أو العكازات لجفون العين خاصة عندما تتدلى يمكن تحسين الرؤية بشكل ملحوظ.

أدوية جديدة لعلاج النوم المفرط يمكن أن يجعل الحياة أكثر إمتاعا للشخص مع MMD وأسرته.

في الأطفال الذين يعانون من مشاكل مع MMD1 الخلقي ، والتدخل المبكر أمر بالغ الأهمية خصوصا عند اعاقة السمع او الرؤية و ينبغي تشخيصها وعلاجها في أقرب وقت ممكن.

عملية جراحية لعضلات العين والاهتمام بصعوبات التعلم هي من بين التدخلات التي يمكن أن تؤثر تأثيرا كبيرا على الطفل ونجاحه في الحياة.






العكاز يمكن أن يوفر الدعم عند وجود ضعف في أسفل الساق حيث يقلل من الخطورة اثناء المشي





المصدر
__________________

التعديل الأخير تم بواسطة بيكر73 ; 07-Oct-2011 الساعة 10:25 PM
zein غير متواجد حالياً  
قديم 14-Mar-2010, 01:29 AM   #2
ام الحلوات
عضو مميز جدا
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية ام الحلوات
 
تاريخ التسجيل: Feb 2010
الدولة: السعوديه
المشاركات: 753
معدل تقييم المستوى: 87
ام الحلوات حقا متميزام الحلوات حقا متميزام الحلوات حقا متميزام الحلوات حقا متميزام الحلوات حقا متميز
افتراضي

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

يعطيك الف الف عافيه يازين ع الموضوع المفيد

ومشكوررررررررررررررره
ام الحلوات غير متواجد حالياً  
قديم 14-Mar-2010, 03:11 PM   #3
yymff
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية yymff
 
تاريخ التسجيل: May 2009
الدولة: egypt
المشاركات: 1,429
معدل تقييم المستوى: 151
yymff سيصبح عما قريب مشهورا
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

زين بوركتى وسلمت يداكى على موضوعك المفيد

اللى هو مرضى , بدأ مرضى فى مابين سن 14_15 سنة

بدأ أولا , بصعوبة فى فتح اليد بعد غلقها , وفى هذه أثناء عندما كنت أغلق عينى
بقوة افتحها بصعوبة , وقتها كنت أعتبر عدم فتح عينى إرهاق مذاكرة

بعدها ’ بدأت تظهر الصعوبات فى صعود السلم
صعود و الهبوط من على الأرصفة
حمل الأشياء الثقلية , هذا بخلاف السقوط المتكرر على الأرض و صعوبة الوقوف مرة أخرى

استمرت هذه الأعراض لسنوات , بعدها ذهبت لطبيب مخ وأعصاب
أخذت دواء الإبانوتين أو (الفينوتين) و ذهبت للعلاج الطبيعى , تحسنت كثيرا كثيرا فى هذه المرحلة
من المرض

سأكمل إن شاء الله بقية التطورات لمرضى , نسأل الله أن يشفينا ويشفيكم والمسلمين والمرضى جميعاً
yymff غير متواجد حالياً  
قديم 14-Mar-2010, 04:13 PM   #4
ahmadzx
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Aug 2009
الدولة: syria
المشاركات: 30
معدل تقييم المستوى: 0
ahmadzx من المميزين على الطريق
افتراضي

شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .
ahmadzx غير متواجد حالياً  
قديم 15-Mar-2010, 11:49 PM   #5
متدرب1
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Mar 2010
الدولة: السعودية
المشاركات: 31
معدل تقييم المستوى: 0
متدرب1 من المميزين على الطريق
افتراضي

بارك الله فيك

الصور لم تظهر عندي


هل المقصود بضمور العضلات هو صغرها عن المعدل الطبيعي أم مجرد ضعفها

لأني أعاني من ال Myotonia

ولكن عضلاتي متضخمة وليست صغيرة

حتى أن عضلاتي عندما كنت صغيرا كانت مدعاة لسخرية وتندر واستغراب زملائي
فهي كبيرة ومتضخمة قياسا بأقراني
لكنها ضعيفة للغاية
وجسمي نحيل
فتبدو عضلاتي ملفته للنظر

حتى أن الدكتور عندما عاينني أو فحصني
كان يركز على تضخم العضلات التي تربط الفكين وبرزها ولم أكن أنتبه لها


============
مصادر

http://www.syrianclinic.com/clinical...yotonica-.html

http://www.ninds.nih.gov/disorders/m...ta.htm#What_is
متدرب1 غير متواجد حالياً  
قديم 16-Mar-2010, 12:05 AM   #6
yymff
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية yymff
 
تاريخ التسجيل: May 2009
الدولة: egypt
المشاركات: 1,429
معدل تقييم المستوى: 151
yymff سيصبح عما قريب مشهورا
افتراضي

أخى متدرب

على مدى علمى المتواضع , أن الضمور ليس شرطا أن يكون صغر أو قلة حجم العضلة

فهناك صورة أخرى وهى زيادة حجم العضلة , لأن عندما تفقد العضلة أنسجتها
يحل محلها دهون فيزداد حجمها , فتصبح العضلة كبيرة ولكنها مازالت ضعيفة

حتى صورة الضمور تختلف من شخص لآخر و إن كانوا فى عائلة واحدة

وهذا التفسير من خلال قراءاتى المتواضعة القابلة للصحة أو الخطأ , لو كان هذا صحيحا أرجو الـتأكيد
وإن لم يكن فأرجو التصحيح , حتى لو كان من خلال تجربة شخصية
yymff غير متواجد حالياً  
قديم 18-Mar-2010, 07:23 PM   #7
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 121
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

و بعدين ما في طريقة

نرجع فيها التحرير . ضروري

او اي طريقة تانية للتعديل .

__________________
zein غير متواجد حالياً  
قديم 19-Mar-2010, 02:49 AM   #8
yymff
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية yymff
 
تاريخ التسجيل: May 2009
الدولة: egypt
المشاركات: 1,429
معدل تقييم المستوى: 151
yymff سيصبح عما قريب مشهورا
افتراضي

زين حاولت أفهم مشاركتك اللى فاتت بس مقدرتش ؟ قصدك إيه ها ؟ مين التحرير و مين التعديل

بعد أخذى الدواء و استمرارى على العلاج الطبيعى تحسنت فترة إلى

أن بدأت أشعر بمشاكل فى معدتى فرجعت للطبيب لتغيير الدواء و فغيره لى بكرتيزون
ولم يوضح سبب أخذى كرتيزون فسافرت ألمانيا

هناك عملت عينة عضلات و رسم عضلات آخر أكدوا وجود المرض و لم يحددوا نوعه

سألونى عن وجود ألم فى عضلاتى (وقتها لم يكن هناك ألم لدى) أكدوا على أهمية العودة
للإبانوتين تحت الملاحظة

عدت وأخذت دوائى وبعد مدة بدأت أشعر بذبذبة أو رجفة بعضلتى كانت هذه الحالة تستمر يوم أو اثنين
وبعدها تبدأ عضلاتى فى الألم لمدة يومين أو أكثر (بداية الألم ) ولكن بعد اليومان تتحسن حالتى

انقطعت فترة عن زيارة أطباء المخ والأعصاب , ولكن عدت مرة أخرى على طبيب جديد يقنعنى بأهمية
الميكستيل أخذته يومان وتدهورت لأرجع ثانية لدوائى القديم الإبانوتين

خلال هذه الفترة تخرجت و بدأت أشعر إنى من الصعب أن أستيقظ مبكرا لأسباب غير واضحة وليس لها
تفسير (يمكن كنت بأدلع كما كانوا يقولوا هههه)

نوبات برد مستمرة بدون سبب إلى الآن , لا أتذكر آخر مرة أخذت فيها تنفست فيها هواء نقى بدون
وجود مشاكل فى أنفى وحلقى (بلغم)

تزايد هذه الذبذبات و الألم الذى يليها , شكاوى غير مفسرة لدى الأطباء

عودة لأول طبيب و أخذى للكرتيزون بدون تفسير أيضا , ملاحظة فى زيادة عضلات الفخذين

كانت هذه المرحلة تقريبا من 2002 إلى بداية 2005 , أسوأ مرحلة على الإطلاق لعدم وجود
تفسير و توضيح , وقتها كنت لا أعرف حتى اسم مرضى , سأكمل قريبا إن شاء الله
yymff غير متواجد حالياً  
قديم 20-Mar-2010, 01:00 PM   #9
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 121
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

بارك الله فيكم ام الحلوات و احمد و يارا و متدرب
و اتمنى الشفاء لكم و لمن تحبون


تابعي يارا بانتظارك .قرات ان المرض لا يتقدم او يتطور
و يثبت عند حد معين (بمجموعة من الاعراض المعروفة)
و لكن مع تجربتك ماذا تقولين


متدرب الصور كانت موجودة و لكن الان لا
و ان شاء الله المشاركة الجديدة تكون مفيدة هه


و لي عودة باذن الله
__________________
zein غير متواجد حالياً  
قديم 20-Mar-2010, 02:32 PM   #10
yymff
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية yymff
 
تاريخ التسجيل: May 2009
الدولة: egypt
المشاركات: 1,429
معدل تقييم المستوى: 151
yymff سيصبح عما قريب مشهورا
افتراضي

زين الزين صباح الخير

أنا هأحكى تطورات المرض معى منذ بدايته إلى 2010
لأوضح كيف كانت التطورات

وأركز على أمر مهم أن هذه الأعراض تطورية تحدث مع الوقت ولا تحدث كلها فجأة
على الأقل من خلال تجربتى

أما كونه يثبت عند حد معين , فهذا سؤال صعب الجواب عليه حالياً ههههه
لأنى مازلت أعيش وربما يتقدم معى فى المستقبل وربما لا
ولكن أنا مازلت فى مرحلة تدهور ستظهر من خلال المتابعة إلى 2010

أما بخصوص الصور فعجيب أمرها مرة تظهر ومرتين تختفى
(نقدر نقول إنها ساعتين تروح وساعة تيجى) هههههه

أشكرك دائما على طرحك للموضوع يا زين
yymff غير متواجد حالياً  
قديم 22-Mar-2010, 01:57 PM   #11
معتصم السودانى
عضو جديد
مورث جديد
 
الصورة الرمزية معتصم السودانى
 
تاريخ التسجيل: Jan 2010
الدولة: السودان
المشاركات: 51
معدل تقييم المستوى: 13
معتصم السودانى من المميزين على الطريق
افتراضي

ذين :
اشكرك على الموضوع .... بس الصور ماظهرت
معتصم السودانى غير متواجد حالياً  
قديم 22-Mar-2010, 02:01 PM   #12
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 121
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

Congetial mmd

اشهر نوعين من myotonia الخلقي هما :

1 مرض ثومسون ( Thomsen,s disease ) .

2- مرض بيكر ( Becker,s disease ) .

اهم الاعراض :

تأخر او صعوبة ارخاء العضلات .
و تصلب العضلات و عادة ما تثيرها الحركة المفاجئة بعد الراحة .
حدوث تضخم بالعضلات .

بداية المرض :


تكون البداية منذ الولاده و حتى اواخر مرحلة الطفولة المبكرة .


حدوث طفرات في جين CLCN1 فانها تسبب بيكر او ثومسون .
لذلك يعتمد الاطباء في التشخيص على نمط الوراثة , و الاعراض و العلامات المميزة للتمييز بين هذين النوعين .

مرض ثومسون :


ينتفل بالوراثة السائدة .
عادة ما يظهر منذ الولادة .
يمتاز بصرخة معينة و صعوبة في الرضاعة .
حدوث تضخم في العضلات , و قد يزداد وضوحا في العقد الثاني من العمر .
حدوث تصلب في العضلات و يكون اكثر شدة فيه منه في بيكر و خصوصا لدى الذكور .


مرض بيكر :


و هو الاكثر شيوعا .
ينتقل بالوراثة المتنحية .
عادة ما يظهر في وقت لاحق في مرحلة الطفولة .
غالبا ما يتعرض المريض لهجمات مؤقتة من ضعف العضلات و خصوصا في الذراعين
و اليدين الناتجة عن الحركة المفاجئة بعد الراحة و قد يستمر الضعف لوقت اطول .


السبب :


حدوث طفرات في احد الجينات التي تحمل تعليمات لقناة الكلورايد في اغشية خلايا العضلات التي تنظم حركة جزيئات الكلورايد .

الجين CLCN1 يعطي تعليمات لصنع بروتين ضروري لقيام خلايا العضلات الهيكلية بوظيفتها و هي الانقباض و الانبساط بشكل منظم و منسق و بالتالي قيام الجسم بحركته بشكل طبيعي .

تحديدا عند انتاج البروتين فانها تتشكل قناة الكلورايد التي تسيطر على تدفق الايونات السالبة في هذه الخلايا حيث ان المهمة الرئيسية للقناة هو السيطرة او تحقيق النظام في تدفق الشحنات الكهربائية في الخلية و الذي بدوره يمنع تقلص العضلات بصورة غير طبيعية .

و عند حدوث طفرات في الجين يحدث تغيير في تركيب او وظيفة قنوات الكلورايد فيضطرب نظام تدفق الايونات و يحد من حركة ايونات الكلورايد الى خلايا العضلات الهيكلية مما يسبب تراكم البوتاسيوم خارج الخلايا و تنشيط قنوات الصوديوم في الخلايا .

و بما ان الكلورايد يعمل على انبساط العضلات و الصوديوم يعمل على انقباضها فانه بنقصان كمية الكلورايد و ازدياد كمية الصوديوم في الخلايا فان هذا ما يطيل فترة تقلص العضلات و التي هي السمة المميزة ل myotonia .

__________________
zein غير متواجد حالياً  
قديم 22-Mar-2010, 02:04 PM   #13
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 121
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

اميرة الهادي و معتصم بارك الله فيكم

معتصم الصور كانت ظاهرة كام يوم و بعدها وينها ما ادري
و ليه ما اعرف هل من المنتدى او غيره
__________________
zein غير متواجد حالياً  
قديم 22-Mar-2010, 02:24 PM   #14
yymff
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية yymff
 
تاريخ التسجيل: May 2009
الدولة: egypt
المشاركات: 1,429
معدل تقييم المستوى: 151
yymff سيصبح عما قريب مشهورا
افتراضي

زين الغالية

هل النوعان السابقان منmyotonia بيكر و تومسون

يعتبران من أحد أنواع ضمور العضلات , لعلنا نتأكد
ونتمنى من دكتور عبدالرحمن التعليق للتوضيح
yymff غير متواجد حالياً  
قديم 23-Mar-2010, 06:51 PM   #15
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 121
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

تعديل

في المشاركة الاولى (رقم 1 )

المصدر

http://www.mda.org/Publications/fa-mmd-qa.html
__________________
zein غير متواجد حالياً  
قديم 23-Mar-2010, 10:12 PM   #16
بيكر73
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية بيكر73
 
تاريخ التسجيل: Jun 2009
الدولة: الاردن
المشاركات: 2,227
معدل تقييم المستوى: 269
بيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

باركالله فيك زين على الموضوع ..

وقمت بتعديل الصور .. والذي لا يظهر يكون هناك احينا خلل من المصدل و ليس من النقل أو المنتدى ..

وترجمه موفقه للموضوع ..
بيكر73 غير متواجد حالياً  
قديم 29-Mar-2010, 01:45 AM   #17
متدرب1
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Mar 2010
الدولة: السعودية
المشاركات: 31
معدل تقييم المستوى: 0
متدرب1 من المميزين على الطريق
افتراضي

الصور الآن ظاهرة

شكرا لكم
متدرب1 غير متواجد حالياً  
قديم 09-Nov-2010, 01:51 PM   #18
اليافعي
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Nov 2010
الدولة: السعودية
المشاركات: 18
معدل تقييم المستوى: 0
اليافعي من المميزين على الطريق
افتراضي يا اخوان

يا أخوان كثرة الكلام ما فية فائدة
أيش الحل أو هل فية علاج مفيد اذكرو لي اسمه
وشكرا
اليافعي غير متواجد حالياً  
قديم 09-Nov-2010, 02:37 PM   #19
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 121
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

الله كريم وخلي املك فيه كبير
zein غير متواجد حالياً  
قديم 02-Jul-2014, 01:35 AM   #20
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,298
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
تم نقل الموضوع الى موقع الوراثة الطبية
http://www.werathah.com/werathah_for...nic-dystrophy/
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
موضوع مغلق

مواقع النشر (المفضلة)


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 14 ( الأعضاء 0 والزوار 14)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 05:54 PM.


الى موقع : الوراثة الطبية
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd. , Designed & TranZ By Almuhajir
لا يسمح النقل من المنتدى من دون التنوية عنه