يا أهلنا في غزة .. نحن معكم

العودة   منتدى الوراثة الطبية > القسم الطبي الوراثي > تقديم الاستشارات الوراثية الجديدة

تقديم الاستشارات الوراثية الجديدة هنا فقط ينظر الى الاستشارات الجديدة. و سوف تحدف الاستشارات خارج هذا القسم. علما ان الاستشارة سوف تحول لقسمها الخاص خلال التشاور و النقاش.الاجابة على الاسئلة سوف تتم الاجابة خلال 7 ايام من نشرها باذن الله. على كل عضو جديد الألتزام بتصفح المنتدىو البحث عن الاجوبة قبل طرح الاسئلة.

 
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 20-Aug-2010, 10:04 AM   #1
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي الجنين به كيس مائي بالرأس و فحص الكروموسومات سليم..؟؟؟

السلام عليكم و رحمة الله وبركاته،
أرجو منكم النصح و التوجيه بخصوص المرض الذي أصاب الجنين في رحم أمه و هوه عمره حاليا اكثر من36 اسبوع..
في الشهر الخامس او السادس اخبرنا بوجود كيس مائي برأس الجنين و حجمه 2.5 في 3 سم و الحين صار حجمه 4 سم في 4 سم و نفس الوقت رأس الجنين صغير و كذلك الفص الأيمن و الأيسر من الدماغ لما يتكونا بعد حسب الاشعة الصوتية...كان التوقع بأن المرض هو كروموسوم 13 او متلازمة باتو و لكن بعد فحص السائل الأميونيسي وجد بأن الكروموسومات طبيعيه و ليس بها عيب....فيا دكتور عبدالرحمن "جزاك الله خيرا" ماذا تتوقع بأن يكون هذا المرضو ما نصحك لي لان آلام الوضع قد بدت علاماتهاا و أخاف أن اتخذ قرار يكون في عكس مصلحة الطفل لعدم معرفتي بسبب هذه الحاله و الطبيبة المختصة أخبرتنا فقط بالانتظار و النظر كيف ستكون حالة الطفل و على ضوء ذلك سيكون العلاج...؟؟
حسب الاشعه بان جميع اعضاء الطفل سليمه عدا ما أسلفت ذكره أعلاه..
و كذلك تشك بوجود أصبع زائده في القدم أو اليد لست أذكر حسب الاشعه....
افيديني يا دكتور. جزاك الله خيرا في هذا الشهر الكريم*
للعلم لدي طفلان سليمان و هذا الطفل الثالث
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 21-Aug-2010, 01:21 AM   #2
عاشقة الصمت
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Aug 2010
الدولة: مكه
المشاركات: 18
معدل تقييم المستوى: 0
عاشقة الصمت من المميزين على الطريق
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
عندي اصغر ابنائي يبلغ من العمر تسع سنوات لم الاحظ عليه اي شيء ولاكن عندما بلغ سن السابعه كان يشتكي من الم في رجوله وعرضته على طبيب اطفال وصرف له دواء فايتمين وبعد فتره عرضته على اخصائي اطفال عمل له تحاليل واشعه على العظم وقال لي ان تحليله كله سليم ولكن عنده النوم ضعيف ووصف له فاتمينات لمدة 3 شهور وبعد فتره عرضته على طبيب اخر ووصفت له حالته انه يصعب عليه طلوع الدرج وانه عند الوقوف من الارض لازم يتكي على ايده وعمل له كشف وقال لي انه مريض بالدوشين وطلب مني تخطيط اعصاب وقلب وعمل تحليل الدم ال cpkوعملت له تخطيط قلب وطلع التخطيط سليم وعملت له تخطيط اعصاب وطلع عنده التهاب في العضلات وتحليل طلع نسبته 6080اعلم ولاكن انا لا لماذا لم يكتشف الاطباء هذا المرض من زمان الذين كنت اراجع عندهم الا طبيب الاخير وطلب مني علاج طبيعي لمة شهر انا عملت التحليل في 26-8-1431ارجو الرد
عاشقة الصمت غير متواجد حالياً  
قديم 26-Aug-2010, 06:15 AM   #3
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

يارب يسر لي من يجيب على تساؤلي فلا مجيب غيرك
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 04-Sep-2010, 11:52 PM   #4
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

يصعب الحكم على مثل هذه الحالات
لكن الذي انصح به هو الانتظار الى وقت الولادة
ثم عمل اشعة مغناطيسية للمخ و فحص الطفل بشكل عام

هذا في نظري افضل شيء و عدم عمل اي شيء غير عادي الا ان يتم التأكد من كل هذا..
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 08-Sep-2010, 05:19 PM   #5
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

شكرا يا دكتور على الرد و اعتذر ع التأخير و ذلك لذهابي إلي الديار المقدسه..
اشكرك هلى نصيحتك و للعلم حصلنا على موعد يوم الأحد القادم لعمل الطلق بعد تجاوز 41 اسبوعا على عمر الحمل
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 15-Sep-2010, 04:52 AM   #6
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

سلام عليكم يا دكتور و يا أخوان....
بالامس قد وضعت زوجتي الطفل و هو ولد و على ما يبدوا بأن جميع أجزاؤه الخارجية مكتملة بحمدالله و لكن يبدوا عليه بروز العينين كالعيون المنغوليه وأيضا كأن الحاجز بين العينين يكاد يكون صغير أو مفلطحا و كذلك أصابه تشنج فور ولادته لدرجة أن عيناه انقلباتا و بعد ذلك عاد لوضعه الطبيعي و أظن بعد أن قرب أنه تم وضع أنبوب الأكسجين بالقرب منه و كذلك بعد تدفئته عموما هو حاليا في الحضانه الخاصة بالعناية بالاطفال..تم عمل فحص مبدئي للدم لمعرفة مصدر التشنج أو سببه فكانت النتائج سليمه مما يبقى السبب في الدماغ و الذي يحتاج إلى مجموعه من الفحوصات و سوف يتم عملها بالتدرج الواحد تلو الاخر على حسب ما أخبرتني أخصائية الأطفال...
علما بأن حالة الطفل حاليا مستقره و الحمدلله و هو يتنفس طبيعيا "ف الهواء الطلق"..
سؤالي يا دكتور "وقاك الله و أهلك و سائر المسلمين من شر هذه الأمراض":
ما هو توقعك لمثل هذه الأعراض و الاجراءات و الاحتياطات الواجب علي إتباعها..
و أي المواضيع تنصحني بقرائتها..
جزاك الله ألف خير..
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 15-Sep-2010, 05:29 AM   #7
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الحمد لله على سلامة زوجتك
و مبروك المولود الجديد حفظة الله لكم و اسعدكم به

قد يكون مشكلة التشنج مثل ماذكرت انه ناتجة عن مشكلة خلقية في المخ
اعتقد انهم سوف يقومون بعمل اشعة مغناطيسية او مقطعية للمخ لفحص المخ بشكل ادق من الاشعة الصوتية
من المفضل ايضا التأكد انه لا يوجد مشاكل في القلب او الكلى عن طريق عمل الفحوصات الازمة

ليس لدي تشخيص للامر في الوقت الحالي
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 15-Sep-2010, 05:55 AM   #8
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

الله يبارك فيك يا دكتور و لك جزيل الشكر على الرد السريع....
و سوف أقوم بسؤال الطبيب المختص عن حالة قلبه و كليتاه...
بارك الله فيك و في أولادك و حزام خير عن أمة الإسلام..
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 22-Sep-2010, 12:42 PM   #9
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

السلام عليكم يا دكتور و يا أعضاء المنتدى...
لقد ظهرت نتيجة الرنين المغناطيسي و كذلك الاشعة الصوتيه:

عموما الدماغ مثل ما متوقع عباره عن كتله و احده غير منقسمه إلي فصين تقريبا من ٣٥ إلي ٤٥٪ من الرأس عباره عن ماء...
و كذللك الرأس صغير جدا في ١٠برسنتيل..
و أيضا الغدد فيها مشاكل بعده ما عندي التقرير كامل "بس هذا واضح في صغر القضيب و عدم نزول الخصيتين "
باقي الأعضاء سليمه...القلب و الكلى و الرئتين..
و بالاخير تشخيص الحاله بهذا المسمىholoprosencephaly و بالدرجه القصوى
و أنا بصراحه ما اعرف شو يعني..؟؟؟
فلو تساعدني بالترجمه؟؟
و التشخيص أكون شاكر لك...و تقدم لي نصائح اتبعها؟؟؟
و كذلك احصائيات عن نسبة حياة مثل هالحالات..
شكرا
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 22-Sep-2010, 02:23 PM   #10
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

هذا هو التشخيص المسمىholoprosencephaly
اي عدم انقسام المخ و تفرعة الى شكل الكامل
المخ اول ما يخلق يخلق قطعة و احده ثم يبدء بالتفرع كما تتفرع الشجرة
و يتفرع الى فصين فص ايمن و اخر ايسر
كذلك يكون فيه اجزء كل جزء له و ظيفه
المخ في حالات المسمىholoprosencephaly
توقف الانقسام منذ البداية

هناك فحوصات وراثية تعمل لمن لديهم هذه المشكلة الخلقية لكن الفحوصات ترسل لللخارج
اولها
Comparative Genomic Hybridization
CGH
و اذا كانت سليمية فان هناك احتمال ان يكون خلل في احد الجينات و هنا قد يكون وراثي وقد لا يكون
هناك ايضا من يعمل بعض الفحوصات على الجينات لكن هي اكثر من جين و هنا قد تكون التكلفة عائق لانها مكلفة جدا..
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 22-Sep-2010, 03:19 PM   #11
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

بالضبط يا دكتور خبروني بأنهم مآخذين عينه من الطفل لعمل فحص للجينات و هذا الفحص يأخذ ما بين ٦ أشهر إلي سنه و الهدف منه ليس الطفل و إنما للحمل الجديد ف المستقبل عشان محاولة التقليل من هذه المشكله او الإرشاد حسب الحاله....

و اشكرك على الشرح السريع للمصطلح و لكن بقيت جزئية واحده وهي نسبة الوفيات عند مثل هذا النوع من الاطفال...؟؟؟من ناحية الإحصائيات المسجله....
ولك ألف شكر على مساعدتك والله يجنبك و يجنب أهلك هذه الامراض و العلل بإذنه إنه قدير عليم
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 22-Sep-2010, 03:41 PM   #12
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

الاعمار بيد الله
لكن الخلل في تخلق المخ في بدايات خلقه
لذلك تاثير على القدرات من المتوقع ان تكون ليست خفيفه

اكثر المشاكل التي تسبب الوفاة هي التهابات الجهاز التنفسي
طبعا هناك دائما احتمال لتشنجات..

فيه مقالات بالانجليزي عن هذه المشكلة الخلقية يمكن ترجمتها اذا كان لديك قدرة في الامر
لعلك تستفيد و يستفيد الاخرون
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 22-Sep-2010, 07:31 PM   #13
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

Infants with cyclopia or ethmocephaly generally do not survive beyond age one week [Croen et al 1996].

Approximately 50% of children with alobar HPE die before age four to five months and 20% live past the first year of life [Barr & Cohen 1999].

More than 50% of children with isolated semilobar or lobar HPE without significant malformations of other organs are alive at age 12 months [Olsen et al 1997, Barr & Cohen 1999].
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshel...t=hpe-overview
Fxeng غير متواجد حالياً  
قديم 22-Sep-2010, 08:47 PM   #14
Fxeng
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: May 2010
الدولة: عمان
المشاركات: 11
معدل تقييم المستوى: 0
Fxeng من المميزين على الطريق
افتراضي

Infants with cyclopia or ethmocephaly generally do not survive beyond age one week [Croen et al 1996].

Approximately 50% of children with alobar HPE die before age four to five months and 20% live past the first year of life [Barr & Cohen 1999].

More than 50% of children with isolated semilobar or lobar HPE without significant malformations of other organs are alive at age 12 months [Olsen et al 1997, Barr & Cohen 1999].
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshel...t=hpe-overview
Fxeng غير متواجد حالياً  
 

مواقع النشر (المفضلة)


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 03:50 PM.


الى موقع : الوراثة الطبية
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2023, Jelsoft Enterprises Ltd. , Designed & TranZ By Almuhajir
لا يسمح النقل من المنتدى من دون التنوية عنه