توفي ولدي بسبب الإستقلاب وارتفاع نسبة الامونيا

كاي · 10-Nov-2010, 12:19 AM

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
توفي ولدي منذ 4 ايام بسبب ارتفاع نسبة الأمونيا..

أنا وزوجي لسنا أقارب، ولايوجد في عائلتنا من لديه مثل هذا المرض.
بعد ولادتي بيومين بدأ الطفل بالإقياء المستمر وعدم تقبل اي شي.. والخمول.. يعني على طول نايم..
لما اخذناه المستشفى عملو تحاليل صفار طلع عنده.. وقالو او عنده جرثومة بالدم أو عنده استقلاب.. لازم تدخلوه تنويم.. جلسنا خمس ساعات ندور حضانة من مستشفى لأخرى حتى تم الإستقرار في احد المستشفيات هنا في جدة.. وضعناه في الليل1 ونصف.. الصباح اخبرونا انه توفي.. نسبة الأمونيا في الدم كانت 1500.. ويشتبه انه يكون او استقلاب بسبب نقص انزيم لايهضم البروتين أو تسمم بالدم.. وتم اخذ عينة دم لتحليل مزرعة دم ولكن للأسف لم يستطيعو اخذ عينة دم لعمل تحليل الإستقلاب..

طلعت نتائج تحليل مزرعة الدم طبيعية.. فأخبرونا بأنه قد يكون استقلاب لنقص انزيم لايهضم البروتين..

هذا طفلنا الأول...
اريد أن اعرف مانسبة احتمالية تكرر هذاالمرض في أطفالي القادمين بإذن الله؟
وفي حال تكرره مالعمل؟

الحمدلله على كل حال.. لانعترض على حكمه ولا مقاديره..
الله يعوضنا خيراً يارب ويجعله شفيعاً لنا يوم القيامة آمين...

ام عبدالعزيز · 12-Nov-2010, 11:58 AM

عظم الله اجركم
وعوضك بالذريه السليمه يارب

همس الحلم · 13-Nov-2010, 05:24 PM

عظم الله اجرك ان شاءالله
والله يعوضك يارب
انتي ولدتي خاص والا حكومه؟
انا ولدت حكومه واول ماولدت عملو لولدي فحوصات لحديثي الولاده
تقريبا بعد اياام قليله ماني متذكره كم
دقو علي المستشفى قالو ضروري تجين المستشفى ولاقالو لي السبب
ولما رحت عملو له فحوصات من جديد
وطلع فيه مرض استقلابي ارتفاع الامونيا
الحمدلله ان تم اكتشافه من بدري
كنت اراجع مع الدكتوره كل 3شهور
الحين صارت كل 6شهور
انا على حد علمي ان المرض هذا نسبته في الطفل القادم 25بالميه يصير مصاب
و75بالميه يصير سليم
ان شاءالله يجي سليم يارب

كاي · 13-Nov-2010, 07:32 PM

شكراً لك اختي همس.. جزاك الله خيراً
أنا لست سعودية لكن مقيمة في السعودية.. وولدت في مستشفى خاص..

لا أدري هل بالإمكان المره القادمة اولد في مستشفى حكومي لا أعتقد..
سؤالي.. كيف حال ولدك / ابنتك الآن..

كيف تعاملك معها في الغذاء؟ حتجلس طول عمرها على نظام غذاء معين؟ هل تمرض بنتك على طول؟
الله يشفي بنتك يارب.. ويرزقنا الذرية السليمة المعافاة اللهم آمين..

هل عندك اطفال اخرين ؟ اسفه على الأسئلة بس ماصدقت احد معاه نفس الكايس الي صار معايا..
وانا هذا اول نونو ليا .. واخاف النونو الجاي يصير له نفس الشيء.. وماني عارفة كيف اتصرف..

دكتورة النساء والولادة قالت لي انصحك انك ماتأخري حملك الثاني.. انا الآن في فترة نفاس.. الحمدلله على كل حال..

اعتذر اختي اذا اثقلت عليكي بالأسئلة شكراً

كاي · 13-Nov-2010, 07:34 PM

ام عبدالعزيز جزاك الله خيراً يا اأختي

Abdulrahman Alswaid · 13-Nov-2010, 07:36 PM

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

عظم الله اجركم و تقبله شفيعا
و الهمكم الصبر و السلوان و رزقكم الذرية الصالحة
من المهم البحث عن اي عينة متبقية في المختبر
او عينة بول و ارسالها للمختبر في التخصصي بالرياض
لكي يتم تحديد نوع المرض
مهم جدا

لان هذه الامراض اذا كان فعلا مرض استقلابي فهي وراثية
من المهم ان تزوروا طبيب وراثة قبل الحمل القادم لمناقشة الاحتمالات و لعلهم يتوصلون للتشخيص للمرض

في اسوء الاحوال من المهم عدم ارضاع الطفل القادم بعد الولادة
بل يعمل له تحليل عن الامراض الاستقلابية ( يعمل في التخصصي بالرياض ) للتأكد انه سليم ثم يسمح له بالرضاعة..

كاي · 13-Nov-2010, 07:42 PM

جزاك الله خيراً د/ عبد الرحمن..
هما استنتجو انه مرض استقلابي.. من
ارتفاع نسبة المونيا و جاء للنونو تشنجات قبل مايتوفى بكم ساعة، وبسبب الخمول والنوم والاقياء..مع العلم ان اول يومين كان يشرب حليب ويتبرز عادي..
الحمدلله على كل حال...

عندي اسئلة بعد اذنك
احتمال تكرره في الطفل الثاني؟
معدل عمر الطفل المصاب، يعني هل بعد كدا حيعيش عمره.. ولا غالباً يموتو لما يوصولو لعمر معين؟
هل حيعيش حياتو كأنسان طبيعي في حال اكتشاف المرض من بدري وعلاجه؟
هل له علاج.. ولا فقط حمية معينة ؟
الولادة الثانية بإذن الله. تنصحنا على طول ندخله حضانة .. يعني مايخرج ومايشربوه المستشفى حليب.. لأنه اكيد بيولد في مستشفى خاص بسبب اننا لسنا سعوديين.. والتحاليل عشان ترسل من جدة للرياض..كم تاخذ وقت.. امكن النونو مايلحق يستنى الوقت هذا كله.. الحمدلله على كل حال..

ايش هي عيادة الطب الوراثي الي تنصحنا نروح ليها؟ جزاك الله خير ومشكور.. وتعبتك بالأسئلة

ابو معتز · 26-Dec-2010, 06:34 PM

انصحك اختي بعمل تحاليل لك ولزوجك لتحديد الطفره المسببه للمرض وبعدها راح يكون امامكم خيارين لتجنيب اطفالكم مثل هذا المرض
الخيار الاول : الحمل عن طريق ما يعرف باطفال الانابيب
الخيار الثاني : الحمل الطبيعي وعمل تحليل ما قبل الغرس لتأكد من سلامة الجنين وفي حال وجود اصابه بالمرض فيمكن اسقاط الجنين قبل نفخ الروح
وانصحك اختي بشده ( من واقع تجربة ) بعدم الحمل وتشخيص الحالة بعد الولادة لكون المرض ليس له علاج وسيسبب لكم معاناه في حال كون الطفل مصاب .

10-Nov-2010, 12:19 AM	#1
كاي عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Nov 2010 الدولة: Jeddah المشاركات: 6 معدل تقييم المستوى: 0	توفي ولدي بسبب الإستقلاب وارتفاع نسبة الامونيا السلام عليكم ورحمة الله وبركاته توفي ولدي منذ 4 ايام بسبب ارتفاع نسبة الأمونيا.. أنا وزوجي لسنا أقارب، ولايوجد في عائلتنا من لديه مثل هذا المرض. بعد ولادتي بيومين بدأ الطفل بالإقياء المستمر وعدم تقبل اي شي.. والخمول.. يعني على طول نايم.. لما اخذناه المستشفى عملو تحاليل صفار طلع عنده.. وقالو او عنده جرثومة بالدم أو عنده استقلاب.. لازم تدخلوه تنويم.. جلسنا خمس ساعات ندور حضانة من مستشفى لأخرى حتى تم الإستقرار في احد المستشفيات هنا في جدة.. وضعناه في الليل1 ونصف.. الصباح اخبرونا انه توفي.. نسبة الأمونيا في الدم كانت 1500.. ويشتبه انه يكون او استقلاب بسبب نقص انزيم لايهضم البروتين أو تسمم بالدم.. وتم اخذ عينة دم لتحليل مزرعة دم ولكن للأسف لم يستطيعو اخذ عينة دم لعمل تحليل الإستقلاب.. طلعت نتائج تحليل مزرعة الدم طبيعية.. فأخبرونا بأنه قد يكون استقلاب لنقص انزيم لايهضم البروتين.. هذا طفلنا الأول... اريد أن اعرف مانسبة احتمالية تكرر هذاالمرض في أطفالي القادمين بإذن الله؟ وفي حال تكرره مالعمل؟ الحمدلله على كل حال.. لانعترض على حكمه ولا مقاديره.. الله يعوضنا خيراً يارب ويجعله شفيعاً لنا يوم القيامة آمين...

13-Nov-2010, 07:36 PM	#6
Abdulrahman Alswaid مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Apr 2002 الدولة: السعودية المشاركات: 19,300 معدل تقييم المستوى: 5	وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته عظم الله اجركم و تقبله شفيعا و الهمكم الصبر و السلوان و رزقكم الذرية الصالحة من المهم البحث عن اي عينة متبقية في المختبر او عينة بول و ارسالها للمختبر في التخصصي بالرياض لكي يتم تحديد نوع المرض مهم جدا لان هذه الامراض اذا كان فعلا مرض استقلابي فهي وراثية من المهم ان تزوروا طبيب وراثة قبل الحمل القادم لمناقشة الاحتمالات و لعلهم يتوصلون للتشخيص للمرض في اسوء الاحوال من المهم عدم ارضاع الطفل القادم بعد الولادة بل يعمل له تحليل عن الامراض الاستقلابية ( يعمل في التخصصي بالرياض ) للتأكد انه سليم ثم يسمح له بالرضاعة.. __________________ :: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها :: ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً :: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية :: ----تويتر------الفيسبوك [/CENTER] عبدالرحمن السويد استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية http://www.werathah.com/ تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان، وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

أدوات الموضوع
مشاهدة صفحة طباعة الموضوع أرسل هذا الموضوع إلى صديق
انواع عرض الموضوع
العرض العادي الانتقال إلى العرض المتطور الانتقال إلى العرض الشجري

12-Nov-2010, 11:58 AM	#2
ام عبدالعزيز مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Nov 2007 الدولة: مملكة الانسانية المشاركات: 943 معدل تقييم المستوى: 105	عظم الله اجركم وعوضك بالذريه السليمه يارب

13-Nov-2010, 05:24 PM	#3
همس الحلم عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Nov 2010 الدولة: SAUDI المشاركات: 6 معدل تقييم المستوى: 0	عظم الله اجرك ان شاءالله والله يعوضك يارب انتي ولدتي خاص والا حكومه؟ انا ولدت حكومه واول ماولدت عملو لولدي فحوصات لحديثي الولاده تقريبا بعد اياام قليله ماني متذكره كم دقو علي المستشفى قالو ضروري تجين المستشفى ولاقالو لي السبب ولما رحت عملو له فحوصات من جديد وطلع فيه مرض استقلابي ارتفاع الامونيا الحمدلله ان تم اكتشافه من بدري كنت اراجع مع الدكتوره كل 3شهور الحين صارت كل 6شهور انا على حد علمي ان المرض هذا نسبته في الطفل القادم 25بالميه يصير مصاب و75بالميه يصير سليم ان شاءالله يجي سليم يارب

13-Nov-2010, 07:32 PM	#4
كاي عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Nov 2010 الدولة: Jeddah المشاركات: 6 معدل تقييم المستوى: 0	شكراً لك اختي همس.. جزاك الله خيراً أنا لست سعودية لكن مقيمة في السعودية.. وولدت في مستشفى خاص.. لا أدري هل بالإمكان المره القادمة اولد في مستشفى حكومي لا أعتقد.. سؤالي.. كيف حال ولدك / ابنتك الآن.. كيف تعاملك معها في الغذاء؟ حتجلس طول عمرها على نظام غذاء معين؟ هل تمرض بنتك على طول؟ الله يشفي بنتك يارب.. ويرزقنا الذرية السليمة المعافاة اللهم آمين.. هل عندك اطفال اخرين ؟ اسفه على الأسئلة بس ماصدقت احد معاه نفس الكايس الي صار معايا.. وانا هذا اول نونو ليا .. واخاف النونو الجاي يصير له نفس الشيء.. وماني عارفة كيف اتصرف.. دكتورة النساء والولادة قالت لي انصحك انك ماتأخري حملك الثاني.. انا الآن في فترة نفاس.. الحمدلله على كل حال.. اعتذر اختي اذا اثقلت عليكي بالأسئلة شكراً

13-Nov-2010, 07:34 PM	#5
كاي عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Nov 2010 الدولة: Jeddah المشاركات: 6 معدل تقييم المستوى: 0	ام عبدالعزيز جزاك الله خيراً يا اأختي

13-Nov-2010, 07:42 PM	#7
كاي عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Nov 2010 الدولة: Jeddah المشاركات: 6 معدل تقييم المستوى: 0	جزاك الله خيراً د/ عبد الرحمن.. هما استنتجو انه مرض استقلابي.. من ارتفاع نسبة المونيا و جاء للنونو تشنجات قبل مايتوفى بكم ساعة، وبسبب الخمول والنوم والاقياء..مع العلم ان اول يومين كان يشرب حليب ويتبرز عادي.. الحمدلله على كل حال... عندي اسئلة بعد اذنك احتمال تكرره في الطفل الثاني؟ معدل عمر الطفل المصاب، يعني هل بعد كدا حيعيش عمره.. ولا غالباً يموتو لما يوصولو لعمر معين؟ هل حيعيش حياتو كأنسان طبيعي في حال اكتشاف المرض من بدري وعلاجه؟ هل له علاج.. ولا فقط حمية معينة ؟ الولادة الثانية بإذن الله. تنصحنا على طول ندخله حضانة .. يعني مايخرج ومايشربوه المستشفى حليب.. لأنه اكيد بيولد في مستشفى خاص بسبب اننا لسنا سعوديين.. والتحاليل عشان ترسل من جدة للرياض..كم تاخذ وقت.. امكن النونو مايلحق يستنى الوقت هذا كله.. الحمدلله على كل حال.. ايش هي عيادة الطب الوراثي الي تنصحنا نروح ليها؟ جزاك الله خير ومشكور.. وتعبتك بالأسئلة

26-Dec-2010, 06:34 PM	#8
ابو معتز عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jun 2010 الدولة: السعودية المشاركات: 6 معدل تقييم المستوى: 0	انصحك اختي بعمل تحاليل لك ولزوجك لتحديد الطفره المسببه للمرض وبعدها راح يكون امامكم خيارين لتجنيب اطفالكم مثل هذا المرض الخيار الاول : الحمل عن طريق ما يعرف باطفال الانابيب الخيار الثاني : الحمل الطبيعي وعمل تحليل ما قبل الغرس لتأكد من سلامة الجنين وفي حال وجود اصابه بالمرض فيمكن اسقاط الجنين قبل نفخ الروح وانصحك اختي بشده ( من واقع تجربة ) بعدم الحمل وتشخيص الحالة بعد الولادة لكون المرض ليس له علاج وسيسبب لكم معاناه في حال كون الطفل مصاب .

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 13 ( الأعضاء 0 والزوار 13)