يا أهلنا في غزة .. نحن معكم

العودة   منتدى الوراثة الطبية > مجموعة الدعم الأسري الإلكترونية للأمراض التمثيل الغذائي > مجموعة الدعم للفينايل كيتون يوريا

مجموعة الدعم للفينايل كيتون يوريا لكل ما يختص بمرض البي كي يو PKU

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 14-Feb-2013, 03:14 PM   #1
فينيل
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Dec 2010
الدولة: السعودية
المشاركات: 8
معدل تقييم المستوى: 0
فينيل من المميزين على الطريق
افتراضي كل ما تريد معرفته عن الـpku

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
ما هو المرض
الفينايلكيتونوريا (باللاتينية: phenylketonuria) هو خلل وراثي في عملية أيض، وينتج بسبب نقص في إنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى تايروسين الذي يسمى فينيل ألانين هايدروكسيليز ، مما يؤدي إلى تراكمِ الفينيل ألانين في سوائل الجسم وبالتالي إلى التسبّب في درجات مختلفة من تخلف عقلي.

وهو مرض وراثي متنحي يكون غالبا من زواج الأقارب ,فإذا كان أحد الآباء أو كليهما حاملين للجين الوراثي المسبب للمرض ستكون نسبة الإصابة في المرض هي25% أي واحد من كل أربعة أطفال.
تم اكتشاف المرض من قل عالم نرويجي عام 1934 (يعني لا تصدقوا الطبيب عندما يرد عليكم انه مرض مكتشف من جديد)

الكشف عن المرض
معظم حديثي الولادة في العالم يتم فحص هذا المرض من الايام الاولى للولادة (من يومين الى 7 ايام) عن طريق فحص البول
الأطفال اللذين لا بتلقون العلاج بعد الولادة، يفشلون في تحقيق الإنجازات التنموية في وقت مبكر، وتطوير الدماغ، وإظهار ضعف التدريجي في وظيفة الدماغ. فرط النشاط، وصعوبات التعلم الشديدة ، المشاكل السريرية الرئيسية في وقت لاحق في الحياة. ويلاحظ أيضا وجود اتجاه لنقص التصبغ والاكزيما؛ رائحة الجلد، والشعر، والعرق والبول (نتيجة لتراكم phenylacetate).

في المقابل، الأطفال المصابين الذين اكتشفت اصابتهم بالمرض وعولجت هم أقل عرضة لتطوير مشاكل عصبية والتخلف العقلي، وعلى الرغم من الاضطرابات السريرية هذه العروارض ما زالت ممكنة.
التشخيص المبكر
إذا تم تشخيص PKU في وقت مبكر بامكان المصابين بهذا المرض ان يكبروا مع نمو المخ بشكل طبيعي، ولكن فقط من خلال إدارة والسيطرة على مستويات الفنيل ألانين من خلال النظام الغذائي، أو مزيج من النظام الغذائي والأدوية. يجب أن تكون نسبة الفينيل بين 120 و 360 ميكرومول / لتر، والتي يجب تحقيقها خلال العشر سنوات ال 10 الأولى. عندما يعجر الجسم عن استقلاب الفنيل ألانين ، ومستويات غير طبيعية عالية منه تتراكم في الدم، تصبح مواد سامة للدماغ اذا تركت دون علاج.
يجب على جميع المرضى PKU التمسك اتباع نظام غذائي خاص لتخفيض الفنيل ألانين لنمو الدماغ بشكل سليم. "النظام الغذائي من أجل الحياة" أصبح المعيار الموصى به من قبل معظم الخبراء. النظام الغذائي يتطلب فرض قيودا مشددة أو القضاء على الأطعمة التي تحتوي على الفنيل ألانين، مثل الحليب واللحوم والدجاج والأسماك والبيض والمكسرات والجبن والبقوليات، ومنتجات الألبان الأخرى. الأطعمة النشوية، مثل البطاطا، والخبز، والمعكرونة، والذرة، يجب أن تتم مراقبتها.بمكن لحديثي الولادة الرضاعة بشكل طبيعي والاستفادة من فوائد حليب الأم، ولكن يجب أيضا مراقبته. يجب أيضا تجنب المُحليات الصناعية التي تحتوي على الأسبارتام، وهي مادة موجودة في العديد من الأطعمة المستخدمة في انظمة الحمية والمشروبات الغازية (مثلاً diet Pepsi لاحظ وجود تحذير طبي مكتوب عليها)، والتي يجب تجنبها، والأسبارتام يحتوي على اثنين من الأحماض الأمينية: الأحماض الفينيل ألانين والأسبارتيك.

بالمناسبة الفينيل الانين هي مادة مهمة في تحليل البروتينات وضرورية للنمو ولكن يجب مراقبتها لدى مرضى الـPKU ويمكن الحصول على الفوائد الغذائية عن طريق بعض العلاجات والادوية

ما سبق كان ترجمة من موقع
http://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria

أرجو أن تكونوا قرأتم ما سبق لأنه مهم للغاية

أريد أن اضيف التالي:
مرضى الفينيل بامكانهم العيش بشكل طبيعي ودخول المدارس مع الاشخاص الطبيعين والذهاب للجامعة والتزوج والانجاب ولكن ذلك باتباع الحمية الغذائية بشكل صارم

اصعب فترة على مرضى الفينيل هي فترة الطفولة اذا مرّت هذه الفترة باكتشاف المرض والمتابعة سيعيش الطفل بشكل طبيعي باذن الله.

ولكن طفلي لديه عوارض اعاقات عقلية؟
نعم قد يكون، هذا مؤشر على عدم الانتظام على الحمية في الفترة الاولية من حياة الطفل. قد يكون السبب هو عدم التشخيص الصحيح لهذا المرض لأن عوارضه هي قريبة جداً لنقص البروتين في الدم وقد يصف الطبيب بروتينات للمريض مما قد يؤدي الى تلف الدماغ.

هل هذا يعني أن نفقد الامل؟
بالطبع لا يجب الاستمرار على الحمية والتعليم الخاص للطفل حتى يقوم على العناية بنفسه. حسب مقال قرأته على الانترنت ان هنالك دراسات اجريت على اطفال مصابين بالمرض ولم يتم الكشف المبكر عندهم الا بعد مرور 4 سنوات ومن ثم بدأوا الحمية لاحظوا تحسن في الوظائف الدماغية ولكنهم كانوا متأخرين عن اطقال في نفس العمر في مهارات التعلم.

الصعوبات
المجتمع "حرام عليكم اعطوه خبزة صغيرة أو عصير ترى مكتوب عليه طبيعي" هذه الكلمات ستسمعها بشكل متكرر. تذكر ان الخبزة بالنسبة له هي "سم". الرجاء عدم التهاون في موضوع الطعام.
استبدل العصير المعلب بالطبيعي (وهي نصيحة للاصحاء ايضاً)
اذا كان يذهب الى المدرسة الرجاء اعلام المدرسين على مراقبة اكله وعدم السماح له بأخذ الاكل من اصدقائه الغير مصابين بهذا المرض.

أما التي تقول لك "حرام" أو "مسكين ابنك" ارجوكي لا تقبلي الشفقة منها والرجاء محاولة مسح رقمها من جوالك "نصيحة"

اما بالنسبة للمشكلة التي اواجهها شخصياً فهي الاكل. مما سبق نستنتج أن الطعام لمرضى الفينيل محدود نوعاً ما وغير اعتيادي بالنسبة للأكل اليومي للاشخاص الاصحاء، تخيل اكل من غير خبز لحم وارز ودجاج، لذا تعلُم اكلات جديدة هي أمر مهم للغاية والحصول على المكونات الخاصة مثل الطحين والارز وبودرة الخبزbaking powder وبديل البيض لعمل الحلويات والحليب الخاص هو أمر صعب الحصول عليه في الدول العربية بشكل عام.
سأقوم انشالله بمشاركة بعض الوصفات في مشاركتي التالية وارجو من الجميع مساعدتي على تجربتها وربما نستفيد من بعض الاعضاء على احضار هذه المواد من الخارج ان استدعى الامر "توزيع رسوم الشحن على الاعضاء قد يساعد في تقلبل التلكفة"

ماذا افعل؟
قم بتنظيم وقتك وشرح الامر على باقي افراد الاسرة لمساعدتك، الرجاء عدم اشعار الطفل المصاب بأنه معاق عقليا ويتلقى معاملة خاصة أو الشعور بالاسى عليه هو طفل طبيعي بل أفض ممن هو طبيعي لأنه لا يتناول معظم الاطعمة التي تؤذي الصحة مثل الاشخاص الطبيعين "اللحوم والنشويات والدهون". اطلب المساعدة ممن حولك،واطلب منهم ألا يأكلوا الطعام الممنوع من حوله حتى لا يفكر بتجربة الاكل الممنوع عليه، شاركوه الاكل لأن طعامه يجب أن يكون مفيد لجميع افراد العائلة.

اسمحو لي ان استرسل بالنقطة الاخيرة قليلاً "كنت اشارك اخي تقريباً جميع الاكلات التي يأكلها حتى اتأكد انها لذيذة ولا ينقصها شيء وبالاخص ان اشجعه وان اشعره بان ليس هنالك شيء غريب في اكله، الشيء الوحيد الذي لاحظته هو سرعة الشعور بالجوع لأن معظم اكله هو عبارة عن مواد سهلة الهضم مثل الخضروات المسلوقة والفواكه، فكان الحل زيادة عدد الوجبات وهي نصيحة لكل من يلاحظ تغير في المزاج لمرضى الـ PKU "
حضري قائمة بالاكلات الاسبوعية واتأكدي من توفر جميع المحتويات في المنزل "كما ذكرت لتحضير اطباق شهية هنالك مواد خاصة صعب الحصول عليها يجب توفرها"

مراقبة نسبة الـ Phe بشكل دوري، تؤخذ عينة الدم بشكل سهل للغاية عن طريق احضار ورقة "نشاف" وهي ورقة صغيرة توزع من قبل الطبيب، تؤخذ العينة عن طريق وخز الاصبع الكبير واراقة نقطة دم واحدة عليها. الرجاء استشارة طبيب.
الرجاء الرد بالاسئلة والاستفسارات وتبادل الخبرات والمعلومات بدلاً من الشكر والتحية.
المشاركات القادمة ستكون عن وصفات لأكلات "بتعئد" لمرضى الـ PKU سيشعر الاصحاء بالغيرة
فينيل غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 4 ( الأعضاء 0 والزوار 4)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 07:55 AM.


الى موقع : الوراثة الطبية
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd. , Designed & TranZ By Almuhajir
لا يسمح النقل من المنتدى من دون التنوية عنه