قديم 18-Nov-2007, 01:59 PM   #1
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي لكل سؤال جــواب في أمراض الدم الوراثيـــة

المقدمة : الــدم

* ماهــو الــدم ؟
- مادة بديعة التركيب تحتوي على خلايا بأنواع مختلفة ، فهناك الكريات البيضاء التي لها أشكال عديدة ، وهناك الكريات الحمراء التي تمنح الدم لونه ، كما توجد عناصر ضئيلة الحجم تدعى الصفيحات ، وهناك عوامل عديدة تؤدي لحدوث التخثر وعوامل أخرى تعاكس الأولى ، في الدم يوجد أيضاً مواد عديدة مثل الألبومين والبروتينات والمواد المغذية والأملاح والشوارد ، كما أنه يحمل فضلات ونواتج ( التفاعلات التحويلية) التي تتم بالبدن ومواد عديدة أخرى ، وكل ماذكرناه يوجد ضمن سائل رائع هو المصل ، ومجموع ذلك هو الدم الذي لايدانيه في تكوينه أو وظائفه أي سائل آخر 0
* أين يتكون الـدم ؟
- لكل عنصر مصانع يأتي منها ، فالكريات الحمراء تتكون داخل العظام ، رغم أنها تتكون عند الجنين في الكيس المحي والكبد بالإضافة لنقي العظم ، أما الكريات البيضاء فتتكون في نقي العظم أيضاً وكذلك الصفيحات ، حقاً إن تلك القلاع التي نظنها صخرية جرداء ( العظام) ماهي إلا معامل تعج بالحركة والحياة وتعجز عن مضاهاتها أعظم مصانع المعمورة 0
إن الكبد يقدم خدماته الجليلة بتصنيع العديد من المواد ، وكذلك كل أجهزة الجسم تساهم بتزويد الدم بهرمون أو مادة ما 0

* ماهي وظيفة الكريات الحمراء ؟
- الكريات الحمراء عددها مابين (4-6 ) ملايين كرية في كل ملم3 من الدم ، وهي التي تحمل بداخلها مادة تدعى الهيموغلوبين ( الخضاب ) الذي يجعلها تقوم بسهولة بأهم العمليات في البدن ألا وهي مهمة نقل الأكسجين لكل أرجاء البدن ، ومن ثم تعود تلك الكريات محملة بغاز ثاني أكسيد الكربون ، وبذلك تتمكن كل خلايا البدن من الحياة 0
* ماهي وظيفة الكريات البيضاء ؟
- وديعة هذه الكريات ولكنها قوية شرسةإن كشرت عن أنيابها ، إنها المحارب الذي يدافع عن الجسم ضد الغزاة ، إن جسمنا يتعرض بشكل دائم لاعتداءات قد لانلمسها نحن من قبل كائنات لاحصر لها ، ومهمة الكريات البيضاء القضاء على تلك الحملات أو إطلاق قذائف (أجساماً مضادة ) تذيق المعتدي الويلات ، إن الكريات البيضاء بأنواعها المختلفة تعطي مواد عديدة أخرى تساعد البدن بوظائفه ، وللتذكير فإن جيش الكريات البيض يوجد منه (5-10 ) آلاف جندي في كل ملم3 من الدم 0

* ماهي وظيفة الصفيحات ؟
- هذه العناصر صغيرة الحجم تساهم بصنع سد أمام طوفان النزيف ، إن وظيفتها بإغلاق أماكن النزيف تساهم بحفظ الدم الذي لاغنى للبدن عنه ضمن أجسادنا ، إن للصفيحات أدواراً أخرى تقوم بها بواسطة مواد كثيرة تطلقها ، في كل ملم3 واحد من دمنا يوجد من الصفيحات يتراوح مابين (130-400 ) ألف واحدة 0
* ماهي وظيفة عوامل التخثر والنزف ؟
- تلك هي أطراف معادلة دقيقة ، يتم فيها الحفاظ على توازن بغاية الدقة ، بحيث لايحصل تخثر ( تجلط ) داخل العروق ولاتحدث نزوف ، فإن حدث نزف تم إرقاؤه ، وإن تكونت جلطة فالعمل حثيث لإزالتها 0
* ماهي وظيفة الأجسام المناعية ؟
- قذائف بأنواع وعيارات عديدة تساهم في الحرب الضروس التي يخوضها البدن في مسيرة حياته ، منها الذي يتكون سريعاً ، ومنها الذي يقاوم على المدى البعيد ، إن منها أنواعاً تتدخل بالحساسية ، كما أن لها أدواراً دقيقة وكثيرة أخرى 0
* هل للدم وظائف أكثر من ذلك ؟
- نعم ، ومهما ذكرنا فلن نفيه حقه ، إن لكل عنصر من مكوناته وظائف تنفع الجسم وتضبط حرارته وتوازناته، وهو نهر الحياة الذي يوزع الخيرات على عموم البدن 0
* هل يمرض الدم ؟ وماهي أمراضه ؟
- نعم ، فهو في ذلك كأي عضو في البدن ينتابه الأذى ويتألم له سائر الجسم ، أما أمراضه فهي شديدة التنوع بقدر تنوع مكوناته التي يمكن لأي منها أن يصاب بمرض أو أن تعتريه آفة ، الأمراض ربما تكون مكتسبة وربما تكون ولادية أو أنها تنجم عن أصل وراثي ، وهذه العلل منها الحادة ومنها المزمنة ، منها البسيطة ومنها الخطيرة 0

* هل أمراض الدم الوراثية شائعة ؟
- أكثر مما نتصور ، حيث تنتشر في مختلف أنحاء العالم وبنسب لايستهـان بها على الإطلاق ، وتختلف بطبيعة الحال أنواع ونسب تلك الأمراض من منطقة إلى أخرى ، وتعتبر منطقتنا من المناطق التي تكثر فيها بعض أمراض الدم الوراثية ، وقد استدعى هذا الأمر الإهتمام والعناية على أعلى المستويات وذلك لاتخاذ كل مامن شأنه أن يساعد في مجال التشخيص والعلاج والوقاية 0

--------------

الفصل الأول
أمراض الكريات الحمراء الوراثية


* ماهي التلاسمية ؟
- إنها مجموعة متنوعة من الأمراض التي يجمعها العامل الوراثي الذي يؤدي لنقص أو غياب الرنا المرسال ( mRNA) لواحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التي تدخل بتركيب الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، أو إلى تشكل رنا مرسال معطوب وظيفياً ، والنتيجة حدوث نقص أو انعدام تام في إنشاء إحدى السلاسل عديدة الببتيد للخضاب ( الهيموغلوبين) ، ومن المعروف أن الهيموغلوبين هو المادة الأساسية في الدم ولها الدور الحيوي الكبير ضمن وظائف الدم ، وبطبيعة الحال فإن اضطرابها يؤدي لاضطرابات تتعدى تركيب الدم إلى البدن ككل بحيث تظهر مظاهر الداء بدرجات متفاوتة وأشكال متنوعة 0
* هل لها أنواع ؟
- هناك حوالي ( 200 ) طفرة معروفة لأمراض التلاسيمية ، وهذا رقم كبير بكل المعايير 0
* أين تنتشر ؟ ومامدى شيوعها ؟
- تكثر التلاسيمية في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء الشرق الأوسط وأفريقيا وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا ، ولايخفى عليكم أننا نعيش ضمن نطاقها ، من الجدير بالذكر أن شذوذات التلاسمية تعتبر أكثر أمراض الموروثات البشرية انتشاراً على الإطلاق ، وعلى سبيل المثال نذكر أن (40%) من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا يحملون مورثة (جينة ) تلاسيمية أو أكثر 0
* ماهي أعراضها ومظاهرها ؟
- مظاهرها الهامة عبارة عن فقر دم انحلالي مختلف الشدة وضخامة كبد وطحال وملامح وجه خاصة تنجم عن شدة فقر الدم ، إن فقر الدم يتجلى عادة بمظاهر الشحوب والتعب والوهن ، وكذلك فإن لكل مريض خصوصية معينة حسب حالته الصحية وعمره ونوع الإصابة والعلاجات التي يتلقاها وسوابقه المرضية ، وكذلك حسب كونه قد استؤصل طحاله أم لا على سبيل المثال 0
* ماهـي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنها؟
- إن لم تعالج حدث فقر دم شديد وإعياء مرهق وضعف قلب ، إن إهمال العلاج - لاسمح الله - يؤدي لحدوث كسور مرضية في العظام ويحدث يرقان وداء يدعى الهيموسيدروسيز ، إن الطحال قد يتضخم لدرجة كبيرة مما يسبب إعاقة فعلية ، إن الوفاة – لاسمح الله - تحدث في سنين قليلة في غياب الرعاية الصحية المناسبة 0
* ماهو فقر الدم المنجلي ؟
- يختلف الهيموغلوبين ( الخضاب ) المنجلي عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض يسمى الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا في الخضاب ، ويبقى هذا الخضاب سوياً مالم يحدث نقص بالأكسجين ، حيث يتفاعل آنذاك الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤدياً لتشكل جزئيات بلورية قاسية ، ويصبح شكل الكرية كالمنجل ، وتصبح هشة وتتحطم ( تكسر الكريات ) 0

* هل له أشكال مختلفة ؟
- نعم فهناك اعتلال الخضاب المنجلي ، وهناك السمة المنجلية ، كما أن حادثة التمنجل يسهم بها الخضاب C و D و O العربي 0
* أين ينتشر ؟ ومامدى شيوعه ؟
- يتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا ، ويصنف من الأمراض الشائعة في العديد من البلدان 0
* ماهي أعراضه ومظاهره ؟
- يتطور حدوث فقر الدم الإنحلالي خلال ( 2-4 ) أشهر من العمر ، إن متلازمة اليد والقدم تعتبر غالباً أول دليل على الإصابة عند الرضيع حيث يحدث ألم وانتباج متناظر عادة باليدين والقدمين ، وذلك بسبب اختناق التروية الدموية ، إن حوادث الإنسداد الوعائي المؤلم هي أكثر التظاهرات حدوثاً ووضوحاً ، إذ يعاني معظم المرضى من بعض الألم يومياً تقريباً ، أما حوادث الألم الشديد فتأتي مرة في العام ، الألم يكون في الأطراف عند الصغار ، وفي الرأس والصدر والبطن والظهر عند الأطفال الأكبر سناً ، وتميل الآلام للعودة في نفس المكان عند نفس المريض 0
* ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنه ؟
- إن نوب الألم الشديد قد تتقارب لدرجة إقعاد المريض ، كما أن فقر الدم إن لم يعالج كانت له نتائج كارثية ، إن الحوادث المنجلية قد تقلد حالة البطن الجراحي الحاد ، كما أنها قد تؤدي لاحتشاءات نقوية أو عظمية أو طحالية أو رئوية أودماغية ، وهذه الأخيرة تعتبر الأكثر مأساوية حيث أنها كثيراً ماتسبب الفالج ، إن عقابيل الإنسدادات الدماغية تلاحظ عند ( 10% ) من المصابين 0
إن نقص التروية الدموية قد يطال القلب والكبد والكليتين فتتأذى وظائفهم والخسارة فادحة ، وهناك حادثة مجهولة السبب تسمى التشظي الطحالي الحاد ، وقد تحدث عند الصغار ، حيث تتجمع كميات هائلة من الدم في الطحال مما يؤدي لحدوث ضخامة شديدة ووهط دوراني سريع يهدد الحياة ، إن اختلال وظيفة الطحال يؤدي لكثرة الإصابة بالأخماج (الإلتهابات) الخطيرة مثل الحمى الشوكية ( التهاب السحايا) وانتان ( تجرثم ) الدم وغيرها ، كما أن الخمج بحمة البارفو قد يؤدي لتثبط نقي العظم وعدم إنتاج الدم 0
إن هؤلاء المرضى معرضون لتشكل الحصيات المرارية ، كما يتأخر نموهم وبلوغهم وتشاهد لديهم قرحات في الساقين 0
* يذكر أن له طرفة ، هلا حدثتنا عنها ؟
- إن الخلية المنجلية عند الذين يحملون سمة المنجلي وليس المرض تقاوم غزو طفيليات الملاريا مما يقي من الإصابة المميتة بمصورات الملاريا التي تدعى أيضاً " المنجلية" ، وقد وجدت المورثة المسؤولة عن الخضاب المنجلي بنسبة عالية في المناطق الموبوءة من أفريقيا وحوض المتوسط والهند وغيرها حيث تساهم هناك بحماية الناس من الملاريا 0

* ماهـو داء نقص الـ ( G6PD ) ؟
- هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة الـ ( G6PD ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض 0
* هل له أنواع ؟
- نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 100 ) شكل مغاير من ( G6PD ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية 0
* ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟
- إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالــة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلــة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج 0
إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء 0
* أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟
- يعتبر نقص الـ ( G6PD ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر 0
إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 40% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (200) مليون مصاب بالداء حول العالم 0
* ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟
- إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز الـ ( G6PD ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات 0
* ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟
- هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2000 ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة 0

------------------

الفصل الثاني
أمراض الكريات البيضاء الوراثية




* ماهو نقص الكريات البيضاء المعتدلة الخلقي الشديد ؟
- هو داء يصيب الكريات البيضاء من نوع المعتدلات التي تعتبر الخلايا البالعة للأجسام الغريبة الأكثر أهمية ، والتي تدافع عن الجسم ضد الجراثيم ، يورث هذا الداء بصفة جسمية مقهورة ويكثر في اسكندنافيا 0
تكثر عند الطفل المصاب الإنتانات ( الإلتهابات ) القيحية الشديدة وخاصة في الجلد والفم والمستقيم ، كما يحدث فقر دم مرافق ، وقد تحدث الوفاة 0
* ماهو نقص المعتدلات الدوري ؟
- داء يتميز بنوبات دورية كل 21 يوماً على شكل ارتفاع بالحرارة وتقرحات فموية ، ويورث بشكل جسمي قاهـر 0
* ماهي متلازمة شوا شمان ؟
- هي متلازمة عائلية من نقص المعتدلات المزمن المعتدل الشدة ، ويحدث فيها أيضاً قصور في المعثكلة (البنكرياس ) ، وربما ينتقل هذا الداء كصفة جسمية مقهورة 0
* ماهو نقص تصنع الشعر والغضروف ؟
- اضطراب جسمي مقهور ، يتميز بقزامة قصيرة الأطراف وشعر ناعم مع نقص الكريات البيض المعتدلة وزيادة حدوث الأخماج (الإلتهابات) ، وكثير من المرضى يكون لديهم نقص بالوظائف المناعية الخلوية 0

* ماهي اضطرابات حركة الكريات البيضاء والجذب الكيميائي ؟
- إن هجرة المعتدلات من الدوران الدموي إلى أماكن الإلتهاب هي المسؤولة عن مقاومة الخمج ، إن هذه الحركة ومايواكبها من انجذاب كيميائي طبيعي يحدث نتيجة سلسلة معقدة من الحوادث المتناسقة بدقة التي قد تضطرب لسبب ما ، ومن هذه الأسباب عوامل وراثية عديدة ، وبالتالي تنقص المقاومة ضد الجراثيم وبشكل وصفي يصاب الجلد واللثة والأغشية المخاطية والعقد اللمفية والجهاز التنفسي 0
* ماهي اضطرابات الإبتلاع عند الكريات البيضاء ؟
- هذه الإضطرابات تؤدي إلى عدم قيام الكريات البيضاء بوظيفة هضم الغرباء بشكل أمثل ، وبالتالي تحدث الأخماج القيحية المتكررة منذ الولادة 0
* ماهو الداء الحبيبي المزمن ؟
- هو اضطراب وراثي لاتستطيع فيه الكريات البيض قتل بعض أنواع الجراثيم بعد ابتلاعها ، وبالتالي يكثر حدوث الأخماج (الإلتهابات) خصوصاً بالعنقوديات المذهبة والجراثيم المعوية والمبيضات البيضاء وغيرها التي لاتجد من يقاومها ، إن هذه العضويات تتكاثر بحرية داخل الكريات البيضاء المعتدلة التي تحميها - وياللعجب - من المضادات الحيويـة ، وتنتقــل بواسطتها إلى أماكن بعيدة من الجسم محدثة إنتانات وأخماجاً ( التهابات )أخرى ، وبالتالي تختلف الأعراض والعلامات حسب تلك الإلتهابات وحسب حالة المريض الصحية

--------------------

الفصل الثالث
أمراض الصفيحات الوراثية




* ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لنقص الصفيحات ؟
- إن نقص الصفيحات يؤدي لاضطراب وظيفة إرقاء النزوف ، والأمراض التي تؤدي لهذا النقص عديدة ، منها متلازمة ويسكوت ألدريتش التي هي عبـارة عن إكزيمة ونـزوف بنقص الصفيحـات وزيـادة الأخماج ( الإلتهابات ) وتورث كصفة مقهورة مرتبطة بالجنس ، وهناك أنماط أخرى من نقص الصفيحات الموروث بشكل مرتبط بالجنس أو بصفات جسمية ، وهناك نقص الصفيحات الخلقي المترافق مع تشوهات مثل غياب عظم الكعبرة والإبهام والتشوهات القلبية والكلوية ، وتحدث فيه نزوف شديدة في الأيام الأولى من الحياة 0
* ماهي الإضطرابات الوراثية التي تؤدي لاضطراب وظيفة الصفيحات ؟
- إن اضطراب وظيفة الصفيحات يؤدي لنفس الأحداث التي يسببها نقص عددها مثل نزوف الأغشية المخاطية والرعاف والنزف الفموي والنزف الطمثي والهضمي والبولي ، كما تحدث كدمات وفرفريات جلدية 0
إن الأمراض التي تؤدي لذلك غير شائعة ونذكر منها متلازمة برنارد سولير ووهن الصفيحات لغلانزمان 0

الفصل الرابع
الأمراض النزفية الوراثيـة


* ماهو الناعور ( Hemophelias ) ؟
- هناك مالايقل عن (13) عاملاً يساهم بحدثية التخثر في جسم الإنسان ، وهناك اضطرابات وراثية تؤدي لنقص محدد في العامل الثامن أو التاسع أو الحادي عشر ، وينجم عن ذلك أعراض سريرية تشكل حالة الناعور ، التي تعتبر من أكثر أشكال اضطرابات التخثر شيوعاً وأهمية 0
* ماهي أنواعه ؟
- إن كان النقص في العامل الثامن نجم عن ذلك الناعور التقليدي أو مايسمى بالناعور (a ) وهو يشكل حوالي (80%) من الحالات ، وينجم عن مورثة مصابة محمولة على الصبغي ( × ) ، وإن كان النقص في العامل التاسع نجم عن ذلك داء كريستماس الذي يدعى أيضاً الناعور (b ) ، وهو يشكل حوالي (12-15%) من الحالات ، أما نقص العامل الحادي عشر فإنه يؤدي لحدوث الناعور ( C ) 0
* ماهي أعراض وعلامات الناعور ؟
- تعتمد شدة الأعراض على مقدار النقص بمستوى عامل التخثر ذي العلاقة 0
في الناعور (a) : تحدث النزوف حتى عند الوليد حديث الولادة ، حيث يشيع حدوث أورام دموية مكان الحقن كما تحدث نزوف أثناء الختان ، وقد لايحدث ذلك ، وعند بدء المشي تكثر الرضوض فتتشكل أورام دموية كبيرة ضمن العضلات نتيجة حوادث صغيرة ، وقد تؤدي السحجات البسيطة في اللسان أو الشفة إلى نزف قد يستمر لساعات أو أيام ، إن ( 90% ) من الذين لديهم داء شديد يعانون من زيادة النزوف في السنة الأولى من العمر ، إن العلامة المميزة للناعور هي تجمع الدم في المفصل وخصوصاً المرفق والركبة والكاحل ، وينجم عن ذلك ألم وتورم وتحدد بحركة المفصل وقد يحدث ذلك بعد رضوض اعتيادية بسيطة ، وقد تحدث بيلة دموية عفوية ، والأخطر هو حدوث نزوف داخل الجمجمة أو ضمن العنق ، كما أن العمليات الجراحية بما فيها خلع الأسنان تتطلب وقاية خاصة خشية النزف الذي لاتحمد عقباه 0
أما مظاهر الناعور (b ) فلاتختلف عن سابقتها ، وتكون النزوف المفصلية والعضلية مميزة هنا ، إن الناعور (b , A ) يصيبان الذكور عادة أما الإناث فإنهن يحملن مورثة المرض 0
إن الناعور (c ) يصيب الذكور والإناث حيث أن وراثته جسمية مقهورة ، ويحدث النزف فيه بعد العمليات الجراحية والرضوض وقد يحدث رعاف وبيلة دموية ونزف طمثي ، ويبقى فيه النزف العفوي نادر الحدوث 0
* ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عن الناعور ؟
- إن النزف المتكرر داخل المفاصل قد يؤدي لحدوث تبدلات تنكسية مع تثقب العظام وضمور العضلات ، وفي النهاية يبوسة المفصل وماينجم عن ذلك من إعاقات حركية ، كما أن النزوف داخل الرأس والعنق تؤدي لإصابات عصبية بالغة الخطورة وقد تخلف عقابيل لايستهان بها 0

* ماهو الناعور الوعائي ( داء فون ويلبراند ) ؟
- هو مرض يورث بصفـة جسميـة قاهرة ، وأحياناً مقهورة ، ويصيب الجنسين ، وشائع بشكل أقل من الناعور (a ) وأكثر من ( B ) ، والإصابة تكمن في نقص إنتاج بروتين فون ويلبراند الذي له دور أساسي في عملية التخثر ، ولهذا الناعور ثلاثة أنماط كبيرة على الأقل 0
* ماهي مظاهره ؟
- النزف من الأنف ومن اللثة والنزف الطمثي والنزف الدموي الطويل بعد الجروح والنزف الزائد بعد الرضوض والجراحات ، أما نزوف المفاصل العفوية فنادرة جداً .

-------------------

الفصل الخامس
الوقاية والعلاج في أمراض الدم الوراثية


* هل من وقاية من أمراض الدم الوراثية ؟
- نعم ، هناك وقاية في العديد من الحالات ، خصوصاً إذا ماعلمنا أن معظم تلك الأمراض تخضع لنمط الوراثة الجسمية المقهورة وتشخيصها سهل ، إن الإبتعاد عن الزواج مابين المصابين والحملة سيؤدي - إن شاء الله - لنقص واضح بنسبة حدوث الكثير من تلك الأمراض ، وهناك أمثلة واقعية عن بلدان انخفضت فيها نسبة البيتاتلاسيمية إلى العشر ، إن الشخص الذي يحمل صفة المرض بزواجه من فتاة تماثله بحمل صفة المرض سيؤدي إلى أن يصاب ربع أبنائهم – لاسمح الله - ، أما إن تزوج من مصابة فهذا يعني ارتفاع النسبة إلى (50% )، أما إن كان هو مصاباً وهي كذلك فإصابة الأبناء تصل إلى (100%) والله أعلم 0
* وزواج الأقارب هل له علاقة بالموضوع ؟
- نعم ، والإقلال منه سيبعد شبح تلك الأمراض لحد بعيد ، سيما أنه غالباً لاتجرى أية استقصاءات لتحري حملة المرض قبل الزواج ، على أية حال تبقى الإستشارة الوراثية مرغوباً بها قبل الزواج ، وتبقى الإستخارة مطلوبة دوماً في كل الظروف ونلح عليها أكثر في موضوع الزواج 0
* وماذا عن المعالجات ؟
- هناك معالجات عديدة وتتطور باستمرار ولله الحمد ، وهي تختلف حسب نوع الإصابة المرضية وحسب حالة المريض وحسب الإختلاطات الحاصلة – لاسمح الله - 0
* ماهو نقل الدم ؟
- هو إعطاء الدم الكامل أو أحد مكوناته من متبرع إلى شخص مريض بحاجة لذلك ، وذلك بعد إجراء فحوصات على الدم ليكون النقل سليماً بإذن الله ، إن ذلك ضروري وأساسي لابل قد يكون منقذاً للحياة في العديد من أمراض الدم الوراثية 0
* ماذا عن زرع النقي ؟
- إن نقي (نخاع ) العظم هو الذي يكون كريات الدم ، وعندما يضطرب إنتاجه كماً ونوعاً قد يلزم إجراء زرع النقي ، إن التقنيات والوسائل الطبية الحديثة قد جعلت هذا الزرع يسيراً إلى حد ما ، والنتائج باهرة في حالات عديدة 0
طبعاً يتم الزرع في مراكز متخصصة ولحالات منتقاة بشكل مناسب ، ويلزم بعد الزرع أن تكون هناك متابعة مستمرة وذلك لتجنب أي اختلاطات أو انتكاسات ، وبنفس الوقت لتقديم العلاج المناسب في الوقت المناسب 0
* وماهو دور الدواء ؟
- قد يكون من الضروري تقديم الدواء في بعض هذه الأمراض ، ومن الأدوية نذكر المضادات الحيوية والغلوبولينات المناعية واللقاحات ( التطعيمات ) والمسكنات والسوائل الوريدية والكورتيزون وعوامل التخثر وغير ذلك ، وقد يكون ذلك أحياناً على شكل إسعافي ، وهذه العلاجات تقدم حسب نوع الإصابة وحالة المريض وطور المرض 0
* هل يجب استئصال الطحال ؟
- أحياناً ، فهناك بعض الحالات التي تستدعي ذلك ، وعندما يتم ذلك في استطبابه الصحيح تكون النتائج رائعة وقد تكون شافية بإذن الله ، طبعاً يتطلب استئصال الطحال اتخاذ بعض الإجراءات الوقائية لمنع حدوث الأخماج ( الإلتهابات ) حيث أن الطحال قلعة دفاعية لايستهان بها 0

* هل من علاجات داخل الرحم ؟
- هذا السؤال يتردد كثيراً ، وبالتأكيد فإن بعض أمراض الدم الوراثية يمكن أن تؤثر على الجنين داخل الرحم ، وبفضل الله تعالى فإن التقنيات الحديثة قد مكنت من تقديم الكثير من وسائل العلاج داخل الرحم وقد تحققت نتائج إيجابية باهرة ، وبالطبع يلزم المتابعة بعد ذلك وأثناء الولادة وبعدها 0
* وماذا يتوقع أن يقدم مشروع الخارطة الوراثية ( الجينوم البشري ) في مجال معالجة هذه الأمراض ؟
- تعقد الكثير من الآمال المبررة على هذا المشروع سواء على صعيد الوقاية أو المعالجة ، ويبدو أن الثمار الأولى لهذا المشروع تبشر بخير كبير بإذن الله وخصوصاً على صعيد الطب الجزئي وكذلك على مستوى وسائل التشخيص والكشف المبكر وإيجاد أدوية هدفية فائقة الدقـة وكذلك المعالجة المورثية والوراثيات الدوائية ، ونعترف أن الأمر لايزال في إطار البحث والتحليل ويحتاج لفترة ندعو الله ألا تطول كي يكون في موضع التطبيق 0
* وماذا عن عملية تثقيف المصاب بأحد أمراض الدم الوراثية ؟
- في هذا السياق نؤكد على تثقيف المريض وعائلته ، فالمريض ينبغي أن يعطى هو وأهله معلومات كافية ووافية حول المريض ، بما في ذلك سيره ومعالجته وتطوراته وماقد ينجم عنه ، ويكون ذلك على مراحل ، إن المناقشات الواقعية المفتوحة تخفف الكثير من القلق إن لم نقل تزيله ، وهنا نعود ونؤكد على دور الإستشارة الوراثية وكذلك على ضرورة إعداد المريض للتطورات والتغيرات التي قد تحصل ، وكذلك على تشجيع عملية تطبيع الفعاليات والإندماج في المجتمع ، وتشجيع الإهتمامات وتطوير وتنمية المهارات والمواهب 0
* كيف يمكن رعاية هؤلاء المرضى بشكل أمثل؟
- إن المراكز المتخصصة التي تقدم كل مايلزم من تشخيص وعلاج ووقاية وتوعية صحية هي الحل الأمثل لقضية أمراض الدم الوراثية ، سيما وأن الطب الحديث قد قدم الكثير من العلاجات الناجحة والحمد لله ، ويتشارك في إنجاح مهمة هذه المراكز الأفراد والمجتمع والأمة ككل وذلك ضمن إطار ديننا الحنيف والتكافل الإجتماعي والأسري وصلة الرحم والرابطة القوية بين أبناء المجتمع ، حيث أن المشكلة لها أبعاداً عديدة ، والبعد الإجتماعي لايقل أهمية عن البعد الصحي 0 إن العوائل التي قد يظهر مايقلقها من وفيات أجنة وأمراض مزمنة متشابهة ، لابد لها من الدراسة الوراثية ، وهذه الأسر ذات الخطورة يجب أن يكون لها سجلات طبية في مراكز مؤهلة للتدبير والمتابعة ، والله ولي التوفيق ،،،

د 0عبد المطلب السح
دكتوراه وزمالة بريطانية في طب الأطفال
استشاري أمراض الأطفال وحديثي
الولادة في مجمع الأسد الطبي- حماة – سوري

المصدر
http://www.arababts.com/vb/showthread.php?t=53


------------------------------------------------

lملحق

مرض الثيلا سيميا

ما هو مرض الثلاسيميا ؟
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر على صنع الدم . فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظفيتها ، مما يسبب فقر الدم عند المريض .

هناك نوعان من الثلاسيميا ؟

• نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، ويكون هذا الشخص قادرا على نقل المرض لأبنائه ، في حين لا يعاني هو من مشاكل صحية تذكر .
• نوع يكون الشخص فيه مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .

ما مدى انتشار الثلاسيميا ؟

ينتشر المرض في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة أكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط .

عند من يظهر المرض ؟

ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الأباء الى الأبناء . اذا كان احد الوالدين حاملا للمرض ، فمن الممكن ان تنتقل الصفة الوراثية للمرض الى بعض الأبناء ( أي أن يصبحوا حاملين للمرض ), أما اذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض ، فان هناك احتمالا بنسبة 25 % أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

ما هي اعراض الثلاسيميا ؟
يبدأ ظهور أعراض الاصابة بالثلاسيميا في السنة الاولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء مبكرا ( السابق لاوانه ) ، تظهر اعراض فقر دم شديد على النحو التالي :
• شحوب البشرة ، مع الاصفرار احيانا . • التأخر في النمو .
• ضعف الشهية . • تكرر الاصابة بالالتهابات .
ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى ، مثل التغير في شكل العظام ، وخاصة عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو .

هل توجد فحوصات لمرضى الثلاسيميا ؟

يمكن اجراء فحص للدم يحدد ما اذا كان الشخص خاليا من الثلاسيميا أو حاملا للمرض .
ويوصى باجراء هذا الفحص للأشخاص المقبلين على الزواج ، وذلك لتجنب الزواج بين شخصين حاملين للمرض ، وهي الطريقة الوحيدة التي يمكن أن تؤدي الى ولادة طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة, كما تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من الحمل عند الشك بامكانية أصابته .

كيف يمكن الوقاية من الثلاسيميا ؟

الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال :
• الإستشارة الطبية والفحص قبل الزواج : اجراء المقبلين على الزواج لفحص دم للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخاصة أن نسبة الخاملين للمرض في بلادنا كبيرة.
• فحص الجنين في حالة الشك باصابته بالثلاسيميا للتأكد من الاصابة واتحاذ الاجراءات الطبية اللازمة. • التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب .
مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج بين الأقارب ، اذ يزيد ذلك احتمال ابراز الصفات الوراثية غير السائدة في الأبناء . ولكن هذا لا ينفي ضرورة أن يقوم المقبلون على الزواج اللذين لا تربطهم صلة قرابة باجراء الفحص الطبي قبل الزواج.

كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟

1- المريض بالثلاسيميا بحاجة الى نقل دم فوري بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموجلوبين في دمه , كثرة نقل الدم الى المريض تتسبب في ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه ولذلك ، من المهم أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم , المرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بامكانهم أن يحيوا حياتهم بشكل طبيعي وأن يتجنبوا الكثير من مضاعفات المرض .
2- يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة .
3- هناك أبحاث تجري لاكتشاف علاجات أفضل للثلاسيميا وتجري أحيانا عمليات لزرع نخاع عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا كما أنها لاتلغي أهمية تقديم العلاج للمريض بالشكل الصحيح لضمان نجاح العملية
الثلاسيميا ونقل الدم:

أولاً – أخذ الدم وتحضيره وتصنيف المرضىيجب أن يشجع كل جهد من أجل توفير الكميات الضرورية من الدم الطازج والحث على التبرع الطوعي وضمان الاستعمال الأفضل لهذا الدم تجنباً للكثير من المضاعفات, وان يتم الاستعمال الدقيق والاقتصادي للدم وتعتبر المعايير الآتية ضرورية من أجل تصنيف المرضى، وتحضير الدم الذي سيعطى للمرضى الذين ينقل لهم الدم بانتظام:
أ- يجب تصنيف جميع المرضى حسب المستضدات: Kell,Kidd,RH ونظام Duffyقبل بدء نقل الدم .
ب- يجب نقل دم لا يتعارض مع الفصيلة RH(D),ABO ويجب مراقبة ظهور أضداد الكريات الحمر . ت- يجب أن يجرى قبل نقل الدم اختبار التوافق وتقصي الأضداد بكل دقة , إذا ظهرت الأضداد يجب تزويد المريض بدم لا يتعارض مع هذه المستضدات ويجب مراقبة الأضداد باستمرار.ث- يفضل إنقاص الكريات البيض وذلك بترشيح الدم (فلترة) لمنع الإختلاطات الحميّة لنقل الدم ولتأمين إمكانيات أفضل لزرع النقي

ثانياً – أسلوب نقل الدم
يجب البدء ببرنامج نقل دم منتظم عندما يتم تشخيص التالاسيميا ونمطها صغرى أم كبرى ويكون مستوى الهيموجلوبين دون 7 جم/100 مل, ولكن يجب نقل الدم حتى ولو كان الهيموجلوبين أعلى من 7جم/100مل عندما يكون هناك نقص نمو ملحوظ وتغيرات شديدة في العظام وتضخم طحال سريع.

ما هي كمية الدم التي يجب نقلها ؟

يجب أن يتم نقل الدم حتى الحصول على مستوي الهيموجلوبين المطلوب، وبذلك يمكن لـ 3 مل من الكريات الحمر المكدسة أو ما يعادل 6 مل من الدم الكامل لكل كجم من وزن الجسم والتي ترفع الهيموجلوبين 1جم في كل 100مل. وما يحدث عادة في التالاسيميا أنّ المستويات الفعلية للهيموجلوبين التي نحصل عليها أقل من المتوقع نظرياً، ذلك بسبب زيادة حجم الدم لدى المرضى وكذلك ازدياد سعة الطحال, وفي الحقيقة هناك توافق بين الحسابات النظرية لكمية الدم التي يجب نقلها وبين النتائج التي نحصل عليها عندما يثبت المريض على نهج نقل دم منتظم.

يجب الأخذ بعين الاعتبار مطلبين عند اختيار نوعية الدم :
1- الوصول إلى سوية الخضاب المطلوبة. 2- عدم زيادة تحمل الدورة الدموية.
يعتبر من المقبول إعطاء 10-15مل من الدم أو كريات حمر مكدسة لكل كجم من الوزن خلال ساعتين، إن لم يكن هناك إصابة قلبية , يجب في حال وجود قصور قلب أو كان مستوى الهيموجلوبين أقل من 5 جم/100مل أن لا يتجاوز الدم المعطى 5 مل/كجم لمرة واحدة، وبمعدل لا يتجاوز 2 مل/ كجم كل ساعةمع مراعاة أن لا تتجاوز مدة نقل الدم الأربع ساعات، تجنباً لتكاثر الجراثيم في وحدة الدم، خاصة في الجو الدافئ ويستحسن إذا لم يمكن تحقيق ذلك، تقسيم كمية الدم إلى قسمين أو أكثر والاحتفاظ بها في الثلاجة.
لتقييم المعالجة بنقل الدم
من الضروري تسجيل بيانات بسيطة لكل مريض عند كل نقل دم: تاريخ نقل الدم، الوزن، مستوي الهيماتوكريت ، هيموجلوبين ما قبل وبعد نقل الدم (30 دقيقة بعد نقل الدم), يجب قياس الطول والوزن بدقة وعلى الأقل أربع مرات سنوياً من أجل تقييم نقل الدم ولدواعٍ سريرية أخرى, وبهذه المعطيات يمكن حساب مايلي: •ارتفاع الخضاب بعد 30 دقيقة من انتهاء نقل الدم.
•تاريخ نقل الدم القادم.
•متوسط خضاب ما قبل نقل الدم. •متوسط هيموجلوبين ما بعد الدم.
•استهلاك الدم بالمل من الكريات الحمر /كجم.
•كتلة دم المريض.
•متوسط الفواصل الزمنية لنقل الدم. استئصال الطحال
يحول نقل الدم المتكرر دون فرط نشاط الطحال على ما يبدو، لذلك فاستئصال الطحال أقل استطباباً الآن عما كان الحال سابقاً. يجب أن يوضع نصب الأعين عاملين اثنين عند إقرار استئصال الطحال:

1) يسبب تضخم الطحال زيادة المتطلبات من الدم وذلك يخلق صعوبات أمام حفظ توازن الحديد لدى المريض.بالإضافة إلى أن نقل الدم المتكرر بكثرة يشكل عبئاً ثقيلاً آخراً على المريض والعائلة، وبشكل عام يستحب استئصال الطحال عندما يزيد استهلاك الدم مرة ونصف عن المستوي الطبيعي.

2) ومن جهة أخرى يزيد استئصال الطحال وبشكل هام خطر الالتهابات البكتيرية والفيروسية الشديدة، وبغياب الطحال يمكن للتجمعات المجهرية للصفيحات أن تستقر في الدورة الدموية مسببة جلطات مجهرية.
لذلك من الأهمية بمكان تقييم استطبابات استئصال الطحال وبكل حرص وتأجيله إذا كان بالإمكان إلى ما بعد السنة الخامسة من العمر, كما يجب تلقيح الأطفال فوق السنتين من العمر ضد المكورات الرئوية إذا تم استئصال الطحال . ويجب حال استئصال الطحال إعطاء بنسلين وقائياً لمدة لا تقل عن السنتين 250 ملجم مرتين يومياً. أو بنسلين طويل المفعول أمبولة واحدة / 20 يومً أو أمبيسلين 150ملغ يومياً, كما يعطى مضاد تجمع الصفيحات بانتظام ، أسبرين ولكن بالجرعات الدنيا بين 1- 25 ملجم في اليوم يعتبر كافياً.
إزالة الحديد

يملك جسم الإنسان مقدرة ضعيفة على طرح الحديد، ويحفظ توازن الحديد بآلية ضبط الامتصاص المعدي المعوي للحديد، حيث يمتص المزيد من الحديد عند الحاجة إليه فقط. يحدث تراكم الحديد عندما يختل الامتصاص المعدي المعوي للحديد أو ان يكون هناك مورد آخر له، ويحدث كلا الأمران في الثلاسيميا مما يؤدي لزيادة شديدة في الحديد، حيث أن في حالة نقل الدم , كل 1 ليتر من الدم يحتوي علي 470 ملجم من الحديد.
يتجمع الحديد من خلال نقل الدم مع الأيام وبذلك يرتفع مخزون الحديد أكثر بكثير من الحدود الطبيعية, وتعتبر زيادة الحديد في غاية الخطورة لأنه يؤذي عدة أعضاء وأنسجة وخاصة القلب والكبد والغدد الصماء، وبالتالي يصعب البقاء على الحياة في النهاية، لذلك من الأهمية بمكان تقييم الحديد واستعمال الأدوية كالديسفيرال من أجل إزالة الحديد المتراكم.

http://www.arababts.com/article.php?id=7

-------------

أمراض الكريات الحمراء الوراثية

ماهي التلاسمية ؟

- إنها مجموعة متنوعة من الأمراض التي يجمعها العامل الوراثي الذي يؤدي لنقص أو غياب الرنا المرسال ( mRNA) لواحدة أو أكثر من سلاسل الغلوبين التي تدخل بتركيب الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، أو إلى تشكل رنا مرسال معطوب وظيفياً ، والنتيجة حدوث نقص أو انعدام تام في إنشاء إحدى السلاسل عديدة الببتيد للخضاب ( الهيموغلوبين) ، ومن المعروف أن الهيموغلوبين هو المادة الأساسية في الدم ولها الدور الحيوي الكبير ضمن وظائف الدم ، وبطبيعة الحال فإن اضطرابها يؤدي لاضطرابات تتعدى تركيب الدم إلى البدن ككل بحيث تظهر مظاهر الداء بدرجات متفاوتة وأشكال متنوعة

* هل لها أنواع ؟

- هناك حوالي ( 200 ) طفرة معروفة لأمراض التلاسيمية ، وهذا رقم كبير بكل المعايير

* أين تنتشر ؟ ومامدى شيوعها ؟

- تكثر التلاسيمية في المنطقة المحيطة بالبحر الأبيض المتوسط وفي معظم أرجاء الشرق الأوسط وأفريقيا وشبه القارة الهندية وجنوب شرق آسيا ، ولايخفى عليكم أننا نعيش ضمن نطاقها ، من الجدير بالذكر أن شذوذات التلاسمية تعتبر أكثر أمراض الموروثات البشرية انتشاراً على الإطلاق ، وعلى سبيل المثال نذكر أن (40%) من الناس في بعض بقاع جنوب آسيا يحملون مورثة (جينة ) تلاسيمية أو أكثر

* ماهي أعراضها ومظاهرها ؟

- مظاهرها الهامة عبارة عن فقر دم انحلالي مختلف الشدة وضخامة كبد وطحال وملامح وجه خاصة تنجم عن شدة فقر الدم ، إن فقر الدم يتجلى عادة بمظاهر الشحوب والتعب والوهن ، وكذلك فإن لكل مريض خصوصية معينة حسب حالته الصحية وعمره ونوع الإصابة والعلاجات التي يتلقاها وسوابقه المرضية ، وكذلك حسب كونه قد استؤصل طحاله أم لا على سبيل المثال

* ماهـي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنها؟

- إن لم تعالج حدث فقر دم شديد وإعياء مرهق وضعف قلب ، إن إهمال العلاج - لاسمح الله - يؤدي لحدوث كسور مرضية في العظام ويحدث يرقان وداء يدعى الهيموسيدروسيز ، إن الطحال قد يتضخم لدرجة كبيرة مما يسبب إعاقة فعلية ، إن الوفاة – لاسمح الله - تحدث في سنين قليلة في غياب الرعاية الصحية المناسبة

* ماهو فقر الدم المنجلي ؟

- يختلف الهيموغلوبين ( الخضاب ) المنجلي عن الخضاب الكهلي السوي باستبدال حمض يسمى الغلوتام بالفالين في الموضع السادس من السلسلة بيتا في الخضاب ، ويبقى هذا الخضاب سوياً مالم يحدث نقص بالأكسجين ، حيث يتفاعل آنذاك الفالين مع موضع قريب متمم على السلسلة بيتا مؤدياً لتشكل جزئيات بلورية قاسية ، ويصبح شكل الكرية كالمنجل ، وتصبح هشة وتتحطم ( تكسر الكريات ) 0

* هل له أشكال مختلفة ؟

- نعم فهناك اعتلال الخضاب المنجلي ، وهناك السمة المنجلية ، كما أن حادثة التمنجل يسهم بها الخضاب C و D و O العربي

* أين ينتشر ؟ ومامدى شيوعه ؟

- يتفشى في بقاع كثيرة من أفريقيا وحول البحر المتوسط وفي الهند والشرق الأوسط وتركيا ، ويصنف من الأمراض الشائعة في العديد من البلدان

* ماهي أعراضه ومظاهره ؟

- يتطور حدوث فقر الدم الإنحلالي خلال ( 2-4 ) أشهر من العمر ، إن متلازمة اليد والقدم تعتبر غالباً أول دليل على الإصابة عند الرضيع حيث يحدث ألم وانتباج متناظر عادة باليدين والقدمين ، وذلك بسبب اختناق التروية الدموية ، إن حوادث الإنسداد الوعائي المؤلم هي أكثر التظاهرات حدوثاً ووضوحاً ، إذ يعاني معظم المرضى من بعض الألم يومياً تقريباً ، أما حوادث الألم الشديد فتأتي مرة في العام ، الألم يكون في الأطراف عند الصغار ، وفي الرأس والصدر والبطن والظهر عند الأطفال الأكبر سناً ، وتميل الآلام للعودة في نفس المكان عند نفس المريض
0
* ماهي الإعاقات والإختلاطات الناجمة عنه ؟

- إن نوب الألم الشديد قد تتقارب لدرجة إقعاد المريض ، كما أن فقر الدم إن لم يعالج كانت له نتائج كارثية ، إن الحوادث المنجلية قد تقلد حالة البطن الجراحي الحاد ، كما أنها قد تؤدي لاحتشاءات نقوية أو عظمية أو طحالية أو رئوية أودماغية ، وهذه الأخيرة تعتبر الأكثر مأساوية حيث أنها كثيراً ماتسبب الفالج ، إن عقابيل الإنسدادات الدماغية تلاحظ عند ( 10% ) من المصابين 0
إن نقص التروية الدموية قد يطال القلب والكبد والكليتين فتتأذى وظائفهم والخسارة فادحة ، وهناك حادثة مجهولة السبب تسمى التشظي الطحالي الحاد ، وقد تحدث عند الصغار ، حيث تتجمع كميات هائلة من الدم في الطحال مما يؤدي لحدوث ضخامة شديدة ووهط دوراني سريع يهدد الحياة ، إن اختلال وظيفة الطحال يؤدي لكثرة الإصابة بالأخماج (الإلتهابات) الخطيرة مثل الحمى الشوكية ( التهاب السحايا) وانتان ( تجرثم ) الدم وغيرها ، كما أن الخمج بحمة البارفو قد يؤدي لتثبط نقي العظم وعدم إنتاج الدم 0
إن هؤلاء المرضى معرضون لتشكل الحصيات المرارية ، كما يتأخر نموهم وبلوغهم وتشاهد لديهم قرحات في الساقين


* يذكر أن له طرفة ، هلا حدثتنا عنها ؟

- إن الخلية المنجلية عند الذين يحملون سمة المنجلي وليس المرض تقاوم غزو طفيليات الملاريا مما يقي من الإصابة المميتة بمصورات الملاريا التي تدعى أيضاً " المنجلية" ، وقد وجدت المورثة المسؤولة عن الخضاب المنجلي بنسبة عالية في المناطق الموبوءة من أفريقيا وحوض المتوسط والهند وغيرها حيث تساهم هناك بحماية الناس من الملاريا 0

* ماهـو داء نقص الـ ( G6PD ) ؟

- هو مرض من أهم اضطرابات خمائر الكريات الحمراء ، ويظهر بشكلين : الأول فقر دم انحلالي يحدث على شكل نوب يثيرها الخمج (الإنتان ) أو بعض الأدوية مثل بعض خافضات الحرارة وبعض مضادات الملاريا والسلفا وغيرها أو الأغذية وعلى رأسها الفول ولذلك يدعوه البعض بالفوال ، والشكل الآخر فقر دم انحلالي مزمن عفوي ، مورثة الداء توجد على الصبغي ( × ) ولذلك يكثر عند الذكور ، هذه المورثة تؤدي لنقص خميرة الـ ( G6PD ) ، وبالتالي ظهور أعراض المرض

* هل له أنواع ؟

- نعم ، فلقد كشف أكثر من ( 100 ) شكل مغاير من ( G6PD ) ، وتترافق بطيف واسع من الأمراض الدموية الإنحلالية

* ماهي إعاقاته واختلاطاته ؟

- إن فقر الدم له مشاكله المعروفة ، وفي حالــة حدوث انحلال شديد فإنه قد تحدث بيلــة هيموغلوبينية ( خضابية) ويرقان ، وقد تحدث الوفاة - لاسمح الله - مالم يتم العلاج 0
إن هذا الداء يعتبر سبباً هاماً لحدوث زيادة البيليروبين واليرقان النووي الذي هو إصابه بالغة الخطورة والشدة تستهدف النوى الموجودة في قاعدة الدماغ وينجم عنها عاهات عصبية وغيرها تصل درجة الوفاة ، وذلك عند بعض المواليد اليونانيين والصينيين الذين قد يحدث لديهم الإنحلال حتى بدون تناول أي دواء

* أين ينتشر هذا الداء ؟ ومامدى شيوعه ؟

- يعتبر نقص الـ ( G6PD ) من أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون وجود أي شذوذ في الخضاب ( الهيموغلوبين ) ، ولطالما ترددت هذه الكلمة على أسماعنا ، فهو في منطقتنا منتشر 0
إن نسبة تواجد إحدى أنواع مورثاته في حوض البحر الأبيض المتوسط والشرق الأوسط وأفريقيا والعروق الشرقية ( 5- 40% ) ، وهذه نسبة عالية حقاً ، أما في أمريكا فإنه يكثر عند السود حيث تصل نسبة مورثته إلى ( 13% ) عند الذكور و (2%) عند الإناث ، أخيراً هناك مايزيد عن (200) مليون مصاب بالداء حول العالم

* ماهو داء تكور الكريات الوراثية ؟

- إنه ثاني أشيع الآفات الوراثية التي تحدث انحلالاً في الدم دون أي شذوذ في الهيموغلوبين ( الخضاب ) بعد عوز الـ ( G6PD ) ، هذا المرض يحدث به فاقة دموية انحلالية خلقية عائلية ، وشكل الكريات الحمراء الذي يكون عادة على شكل عدسة مقعرة الوجهين يصبح كالكرة، ويكثر هذا البلاء في شمال أوربا ووراثته جسمية قاهرة وأحياناً جسمية مقهورة والطفرات تشكل ربع الحالات

* ماهو داء الكريات الإهليلجية ؟

- هو ابن عم المرض السابق ، ولكنه أقل شيوعاً منه ( 1 : 2000 ) ، ويؤدي لنفس المشاكل ، والكريات فيه تأخذ الشكل الإهليلجي ، ووراثته جسمية قاهرة 0
د. عبدالمطلب أحمد السح
http://www.arababts.com/article.php?catid=6&id=29






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 18-Nov-2007, 07:46 PM   #2
انوار

 
الصورة الرمزية انوار
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 620
تاريخ التسجيل: Feb 2005
مــكان الإقامـة: السعودية - القطيف
المشـــاركـات: 7,397
مــرات الشكر: 238
نقـاط الترشيح: 754
نقـــاط الخبـرة: 19
...

افتراضي

[align=center]السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

بارك الله فيك دكتور


مشكوووووور على الاهتمام

ونقل ماهو مفيد للمرضى


حفظك الله ورعاك

ودمتم بـــــــ خير [/align]











انوار غير متواجد حالياً  
قديم 19-Nov-2007, 02:45 AM   #3
mbc88mbc
 
الصورة الرمزية mbc88mbc
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 3300
تاريخ التسجيل: Feb 2007
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 1,947
مــرات الشكر: 146
نقـاط الترشيح: 207
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

مشكوررر دكتور على المعلومات المفيده





اللهم إني أعوذ بك من زوال نعمتك ، وتحول عافيتك ، وفجأة نقمتك ، وجميع سخطك .

mbc88mbc غير متواجد حالياً  
قديم 19-Nov-2007, 06:12 PM   #4
شوق أحمد
مشرف قسم اسلاميات منتدى الوراثة

 
الصورة الرمزية شوق أحمد
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4166
تاريخ التسجيل: Jul 2007
مــكان الإقامـة: { ربوع هجر }
المشـــاركـات: 8,629
مــرات الشكر: 917
نقـاط الترشيح: 900
نقـــاط الخبـرة: 2559
...

افتراضي

جزاك الله خيراً دكتور على المعلومات المفيدة





.



شوق أحمد (شمس الإسلام )
تويتر shoug_a_1400
انستغرام shoug_1400







.

شوق أحمد غير متواجد حالياً  
قديم 25-Nov-2007, 04:51 PM   #5
صرخات الأمل
 
الصورة الرمزية صرخات الأمل
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4091
تاريخ التسجيل: Jun 2007
مــكان الإقامـة: قلب عائلتي
المشـــاركـات: 12,645
مــرات الشكر: 1019
نقـاط الترشيح: 1305
نقـــاط الخبـرة: 2855
...

افتراضي



تسلم دكتور

على المعلومات المهمة والمفيدة

جعلها الله في ميزان حسناتك

دعواتي الخالصة لأجمل عائلة









نحتاج لـ جرعات من السعادة
دائماً~

كل الشكر والتقدير لكِ ( أم نور )

( خالص الشكر الجزيل لك غاليتي
لولاكِ لما وصلنا إلى ماوصلنا إليه
ولم تكن هناك حملة للأنيميا المنجلية لهذا العام
فأسأل الله لك دوام التوفيق و السداد
و ربي يجزاك كل خير
دمتِ بلسماًً معطاء .. ينير لنا درب الخير
و ننهل منه الكثير دائماً..
جزاكِ الله جنات الفردوس غاليتي )


صرخات الأمل غير متواجد حالياً  
قديم 30-Nov-2007, 07:45 AM   #6
انوار

 
الصورة الرمزية انوار
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 620
تاريخ التسجيل: Feb 2005
مــكان الإقامـة: السعودية - القطيف
المشـــاركـات: 7,397
مــرات الشكر: 238
نقـاط الترشيح: 754
نقـــاط الخبـرة: 19
...

افتراضي

مرحبــــــــــا

أختي شمس الا سلام

واختي صرخات الامل

واختي ام ايمن ام بي سي

مشكوريــــــــن لتواصلكم الكريـــــــــم المثمـــــــر

حفظكم الله ورعاكـــــــــم

ودمتم بـــــــــ خير











انوار غير متواجد حالياً  
قديم 03-Jan-2008, 10:50 AM   #7
بربيكان
قمة التميز
 
الصورة الرمزية بربيكان
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 3319
تاريخ التسجيل: Feb 2007
مــكان الإقامـة: جـدة
المشـــاركـات: 2,312
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 30
...

افتراضي

[align=center][grade="00008B FF6347 008000 4B0082"]الدكتور عبد الرحمن جزاك الله ألف خير[/grade][/align]
بربيكان غير متواجد حالياً  
قديم 06-Jan-2008, 01:12 AM   #8
انوار

 
الصورة الرمزية انوار
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 620
تاريخ التسجيل: Feb 2005
مــكان الإقامـة: السعودية - القطيف
المشـــاركـات: 7,397
مــرات الشكر: 238
نقـاط الترشيح: 754
نقـــاط الخبـرة: 19
...

افتراضي

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة بربيكانمشاهدة المشاركة
[align=center][grade="00008B FF6347 008000 4B0082"]الدكتور عبد الرحمن جزاك الله ألف خير[/grade][/align]

تسلمى على مرورك العطر


اخي بربيكان

والله يسمع منك

لا حرمنا شخصك العزيز

ودمتم بــــــ خير











انوار غير متواجد حالياً  
قديم 31-Jan-2008, 12:53 AM   #9
البتوووول
عضو جديد
 
الصورة الرمزية البتوووول
مورث جديد
رقـم العضويــة: 4538
تاريخ التسجيل: Sep 2007
مــكان الإقامـة: الرياض
المشـــاركـات: 6
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الله يجزاك الجنه


موضوع هادف وطرح وافي


بوركت جهودك





مهلاً ولا تُحزن عليَّ فؤادي ... ما عدت أخشى نقمة الحسادِ

وتكتُل الأحداث ضدي لم يعد ... يُـثني عناني أو يلين قيادي




البتوووول غير متواجد حالياً  
قديم 18-Feb-2008, 10:41 AM   #10
ولا تيأس من روح الله
عضو جديد
 
الصورة الرمزية ولا تيأس من روح الله
مورث جديد
رقـم العضويــة: 4424
تاريخ التسجيل: Aug 2007
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الله يشفي الجميع يارب
ويعطيكم العافية
ولا تيأس من روح الله غير متواجد حالياً  
قديم 24-Feb-2008, 07:56 AM   #11
انوار

 
الصورة الرمزية انوار
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 620
تاريخ التسجيل: Feb 2005
مــكان الإقامـة: السعودية - القطيف
المشـــاركـات: 7,397
مــرات الشكر: 238
نقـاط الترشيح: 754
نقـــاط الخبـرة: 19
...

افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

مشكورين لمروركم على الموضوع

اختي البتول واختي لاتيأس من روح الله

تواصلومعنا

فنحن معكم

اطيب التحايا لكم











انوار غير متواجد حالياً  
قديم 13-Mar-2008, 07:37 PM   #12
دموع الفرح
عضو جديد
 
الصورة الرمزية دموع الفرح
مورث جديد
رقـم العضويــة: 5758
تاريخ التسجيل: Mar 2008
مــكان الإقامـة: السودان
المشـــاركـات: 3
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

جزاك الله خيرا يادكتور
موضوع هادف
دموع الفرح غير متواجد حالياً  
قديم 15-Apr-2008, 06:38 AM   #13
انوار

 
الصورة الرمزية انوار
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 620
تاريخ التسجيل: Feb 2005
مــكان الإقامـة: السعودية - القطيف
المشـــاركـات: 7,397
مــرات الشكر: 238
نقـاط الترشيح: 754
نقـــاط الخبـرة: 19
...

افتراضي

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة دموع الفرحمشاهدة المشاركة
جزاك الله خيرا يادكتور
موضوع هادف
مرحبا اختي دموع الفرح

و مشكووووووره لتواصلك معنا

و دمتم بخير











انوار غير متواجد حالياً  
قديم 05-May-2008, 05:07 PM   #14
رقيه
عضو جديد
 
الصورة الرمزية رقيه
مورث جديد
رقـم العضويــة: 6173
تاريخ التسجيل: May 2008
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 16
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

اشكرك اخي دكتور عبد الرحمن على هذي المعلومات

القيمه وجعلها الله في ميزان حسناتك

ولكن عندي سؤال ولم اعلم اين اضعه

سؤالي انا مصابه بنحول في جسمي واتمنى لو اني ازيد بعض كيلوات

هل هناك طريقه او ادويه ممكن ترشدني عليها ؟

جزاك الله خير
رقيه غير متواجد حالياً  
قديم 05-May-2008, 05:22 PM   #15
صرخات الأمل
 
الصورة الرمزية صرخات الأمل
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4091
تاريخ التسجيل: Jun 2007
مــكان الإقامـة: قلب عائلتي
المشـــاركـات: 12,645
مــرات الشكر: 1019
نقـاط الترشيح: 1305
نقـــاط الخبـرة: 2855
...

افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاتة

أختي الغالية "رقيه"

نرحب بكِ وبنضمامك لنااا

هذا الرابط يفيدك إن شاء الله

http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=4940

دعواتي لك

اختك صرخاات









نحتاج لـ جرعات من السعادة
دائماً~

كل الشكر والتقدير لكِ ( أم نور )

( خالص الشكر الجزيل لك غاليتي
لولاكِ لما وصلنا إلى ماوصلنا إليه
ولم تكن هناك حملة للأنيميا المنجلية لهذا العام
فأسأل الله لك دوام التوفيق و السداد
و ربي يجزاك كل خير
دمتِ بلسماًً معطاء .. ينير لنا درب الخير
و ننهل منه الكثير دائماً..
جزاكِ الله جنات الفردوس غاليتي )



التعديل الأخير تم بواسطة انوار ; 24-Aug-2008 الساعة 06:51 AM سبب آخر: تغيير روابط الصفحات
صرخات الأمل غير متواجد حالياً  
قديم 06-May-2008, 01:50 AM   #16
قصيدة
قمة التميز
 
الصورة الرمزية قصيدة
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4797
تاريخ التسجيل: Oct 2007
مــكان الإقامـة: ksa
المشـــاركـات: 3,234
مــرات الشكر: 234
نقـاط الترشيح: 335
نقـــاط الخبـرة: 50
...

افتراضي

أهلا بك رقية

وحياك الله معانا

هل فقدان الشهية هو سبب إنخفاض وزنك

أطلعي على الرابط اللي وضعته صرخات وحاولي تنفذي البرنامج اللي فيه

مع اطيب الأمنيات ....


قصيدة غير متواجد حالياً  
قديم 07-Aug-2008, 05:53 PM   #17
أحـمـد
 
الصورة الرمزية أحـمـد
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 3777
تاريخ التسجيل: May 2007
مــكان الإقامـة: في ذمة الله منذ خلقت
المشـــاركـات: 1,505
مــرات الشكر: 26
نقـاط الترشيح: 170
نقـــاط الخبـرة: 758
...

افتراضي


مشكور يا دكتور على الموضوع القيم و المفيد

بارك الله فيك وشكراً لك جهد تبذله للتوعية





تحياتي القلبية









أحـمـد غير متواجد حالياً  
قديم 24-Aug-2008, 06:52 AM   #18
انوار

 
الصورة الرمزية انوار
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 620
تاريخ التسجيل: Feb 2005
مــكان الإقامـة: السعودية - القطيف
المشـــاركـات: 7,397
مــرات الشكر: 238
نقـاط الترشيح: 754
نقـــاط الخبـرة: 19
...

افتراضي

تسلموا لمروركم على الموضوع

اختي رقية

واختي صرخات الامل

واختي قصيدة أمل

واخي أحمد

حفظكم الله ورعاكم











انوار غير متواجد حالياً  
قديم 21-Oct-2009, 02:39 PM   #19
ابوحسام2002
عضو جديد
 
الصورة الرمزية ابوحسام2002
مورث جديد
رقـم العضويــة: 9766
تاريخ التسجيل: Oct 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 2
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

بارك الله فيك يادكتور على ماتقومون به من أجل البشرية
ابوحسام2002 غير متواجد حالياً  
قديم 21-Oct-2009, 08:13 PM   #20
thlasimia
 
الصورة الرمزية thlasimia
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 3960
تاريخ التسجيل: Jun 2007
مــكان الإقامـة: ksa
المشـــاركـات: 8,321
مــرات الشكر: 634
نقـاط الترشيح: 871
نقـــاط الخبـرة: 2692
...

افتراضي

جزاك الله كل خير يادكتور





thlasimia غير متواجد حالياً  
 


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 2 ( الأعضاء 0 والزوار 2)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
أمراض الدم الوراثية.. خطر داهم كيف نتصدى له؟ انوار الفحص الطبي قبل الزواج 3 30-May-2008 09:44 PM
ورشة عمل عن أمراض الدم الوراثية عند الأطفال في المملكة lemask الفحص الطبي قبل الزواج 0 03-Feb-2008 09:54 PM


الساعة الآن 11:19 PM.