قديم 15-Jan-2006, 07:22 PM   #1
البارز
عضو جديد
 
الصورة الرمزية البارز
مورث جديد
رقـم العضويــة: 1289
تاريخ التسجيل: Dec 2005
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي Duchenne Muscular Dystrophy مرض الحثل العضلي الدوشيني

المرض : الحثل العضلي المسمى دوشين
العمر : الان عشر سنوات والمرض تم اكتشافه في سن الرابعه 0
الاعراض : ضمور في عضلات الساقين ثم اليدين ثم الى بقية عضلات الجسم ومنه الى عضلات القلب والرئتين 0
العلاج : يتابع في مستشفى الملك فيصل التخصصي بالكورتيزون والكالسيوم والفيتامينات وليس هناك حتى الان كما ذكر الاطباء علاج واضح للمرض 0
التشخيص : تحليل دم اظهر ان انزيم العضلات مرتفع جدا جدا واخذت خزعه في مركز طبي بعمان وكذلك خزعه اخرى في التخصصي وكلاهما ححدوا المرض باسم " دوشين "
السؤال للدكتور ولكل من في المنتدى بارك الله فيهم وفي جهودهم الخيره ، هل هناك أمل لهؤلاء المرضى ، وهل هناك بحوث أو علاج في المراكز الطبية العربية والاوروبية 00
نرجوا طرح هذا الموضوع واعطاءه حقه في المناقشة وشكرا جزيلا لكم !!
البارز غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 16-Jan-2006, 02:15 PM   #2
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

حياك الله اخي الكريم

هو مرض مشهور و معروف لدى الاطباء
و هو من امراض العضلات الوراثية

العلاج المتوفر الان هو ما يتلقاه هذا الطفل و هو يتركز على الكرتيزون و محاولة تدعيم الطفل بالوسائل الحركية المناسبة للتأقلم مع مهارات الحياة اليومية

لا شك ان هناك بحوث تحاول استعمال العلاج الجيني
هذه الامور تعتبر ابحاث يعني تجارب على الانسان

و فيها معضلات لم تحل الى الان و لذلك ليس وارد استخدامها للعلاج الطبي الان

العلاج الذي يحتاجة الشخص المصاب هو الحصول على متخصصين في التأهيل الطبي و التنفسي لكي يساعدون و يقدموا للطفل كل ما يحتاجة في علمية الاعتماد على قضاء احتياجاته اليومية بسهولة



هناك الكثير من الاهتمام بالبحوث الطبية لاكتشاف علاج لهذا المرض

و لاعطيك اخر الاخبار

فان الاختبارات المبدئيه تجرى على الفئران و هناك فأر معدل جينيا و مصاب بنفس مرض دوشين يجرى عليه اساليب و طرق علاجية

اخر بحث نشر على هذا الفأر هو استعمال مشتقات من الشاهي الاخضر و متابعة التغيرات التي تطراء على عضلاته

فوجدوا ان عطاء الفأر هذه المشتقات اخرت و بطأت تأكل خلايا العضلا و موتها

طبعا هذا بحث مبدئي و قد لا يعني شيء

سوف تجرى بحوث اكثر عليه و على الفئران ثم بعدها يؤخذ موافقه لاجدرائها على الانسان و ذلك بعد معرفة و التأكد انها مفيدة و معرفة كمية الجرعة التي ممكن ان تستعمل......

بحث اخر على هرمون يسمى بالاكساندرولون Oxandrolone
ومحاولة تثبات انه يقلل من تأكل الخلايا و موقتها في المصابين بهذا المرض

و غيرها من الابحاث

الخلاصة هي ان تتابع مع الاطباء حول اخر اخبار الابحاث في هذا المجال و عدم تجربه اي علاج الى بستشارتهم للاتأكد انها لا تظر بالصحة و ليس منها مخاطر






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 17-Jan-2006, 03:10 AM   #3
البارز
عضو جديد
 
الصورة الرمزية البارز
مورث جديد
رقـم العضويــة: 1289
تاريخ التسجيل: Dec 2005
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي شكرا جزيلا لك

الحقيقة يادكتور انت تقوم بدور كبير وجبار في هذا المنتدى الهام جدا والذي يعتبر هو الوحيد في الشرق الأوسط الذي يهتم بالأمراض الوراثية 0
واشكرك جزيل الشكر على اعطاءي بعض من وقتك في الرد على موضوعي ، والذي اتمنى منك ان تساعدنا في نشر كل ماتقرأه أو تطلع عليه من اكتشافات حيال هذا المرض 0
وليوفقك الله وجميع الاخوان في هذا المنتدى لما فيه الخير للجميع 0


اخوكم : محمد العنزي
البارز غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 23-Mar-2006, 02:26 AM   #4
خالد الهمشري
عضو جديد
 
الصورة الرمزية خالد الهمشري
مورث جديد
رقـم العضويــة: 1048
تاريخ التسجيل: Sep 2005
مــكان الإقامـة: TULKRM-PALESTINE
المشـــاركـات: 3
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي يا جماعة اريد معرفة متخصص في العضلات الدوشين ماسكلر من يعلم

السلام عليكم
اريد ان اعلم عن متخصص بالعضلات لاني بحاجة للاستعلام الضروري عن مرض دوشين ماسكلر حيث ان هذا الموضوع في غاية الاهمية بالنسبة لي شاكرا لكم فضلكم سلفا ودمتم
وهذا عنواني البريدي الجديد





خالد الهمشري

خالد الهمشري غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 30-Dec-2008, 11:25 AM   #5
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي Duchenne Muscular Dystrophy مرض الحثل العضلي الدوشيني

السلام عليكم

نظرا لكثرة المصابين بمرض الحثل العضلي الدوشيني و ايضا النوع الاخر منه المسمى
بالحثل العضلي من نوع بيكر ( و الذي في العادة هو اقل شده من النوع الاول)

فقد تم اعداد صفحة في موقع الوراثة الطبية عن هذا المرض
على هذا الرابط

و هذه نسخة منه

و لعلنا في المنتدى نتحاور حول هذا المرض في داخل هذا الموضوع و ايضا يكون مصدر للتواصل لكل المرضى ممن لديهم معانه منه

ملاحظة:
من الملاحظ ان بعض الاطباء يشخص كثير من الحالات على انها "بيكر" من غير عمل فحوصات كامله و بذلك يكون هناك عدم دقه في التشخيص حيث ان هذا المرض يتشابه مع امراض اخرى من الحثل العضلي مثل "الحثل العضلي الطرفي " و هذا مما يسبب مشاكل حول طبيعة المرض من الناحية الوراثية. حين ان مرض "بيكر" ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس اي انه يصيب الذكور فقط بينما النوع "الطرفي" يصيب الذكور و الاناث و ينتقل بالوراثة المتنحية

لمزيد من المعومات عن الوراثة المتنحية راجع هذه الصفحة
http://www.werathah.com/genetic/aut_rece.htm

و لمعلومات عن الوراثة المرتبطة بالجنس راجع هذه الصفحة
http://www.werathah.com/genetic/x_link.htm


الموضوع
--------------------------

مرض الحثل العضلي الدوشيني
Duchenne Muscular Dystrophy

عرّف مرض الحِثل العضلي بالاضطراب الجيني الذي يقوم تدريجيا بإضعاف عضلات الجسم. وسبب حدوثه هو وجود معلومة جينية خاطئة أو مفقودة تمنع الجسم من صنع البروتينات اللازمة لبناء عضلات سليمة والحفاظ عليها.
مرض الحِثل العضلي ديتشي هو أكثر أنواع الحِثل العضلي شيوعا و حدة . يصيب حوالي ولد واحد من بين 3500 طفل . أما بالنسبة للفتيات فهم يحملون الجينة المسئول عن المرض ولكن الأعراض لا تظهر عليهم عادة.
يعيش الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض لمدة 20 عاما في الغالب.
بالرغم من أن الأطفال المصابين يملكون معدل ذكاء متوسط , يعاني ثلث منهم من صعوبات في التعلم ويعاني عدد قليل منهم من تأخر فكري .
ولا يوجد علاج للمرض لكن الباحثين يتعلمون بشكل سريع عن كيفية منع الحالة وكيفية علاجها. بالإضافة إلى أن الأطباء يعملون بجد لتحسين وظائف العضلات والمفاصل, وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقين المصابين بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية على قدر المستطاع.

ما هي أعراض المرض ؟

تبدأ الأعراض بالظهور في سن الخامسة تقريبا مع بداية ضعف عضلات الحوض. حينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر, والترنح في مشيته أو المشي و صعود السلالم بتثاقل وصعوبة.
ويحتاج معظم الأطفال المصابين لإستخدام الكرسي المتحرك في سن الثانية عشرة. ومع مرور الوقت , تبدأ عضلات الكتفين , الظهر , الذراعين والساقين بالضعف . وفي نهاية الأمر , تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس

كيفية تشخيص المرض ؟

من المحتمل ان يقوم الطبيب باجراء فحص سريري للمريض عند شكله باصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية, خصوصا تلك التي تصيب العضلات.
قد يقوم الطبيب بعمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع نوع الحثل العضلي الذي يعاني منه الطفل لاستثناء امراض اخرى قد تسبب المشكلة. تشتمل هذه التحاليل على فحص للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى كرياتين كيناز وهو أنزيم يُفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة . والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات. وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص.
عند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني. حين يحدد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة.

كيف يصاب الإنسان باالحِثل العضلي ديتشي

• ان النمو العقلي والجسدي والوظائف الحيوية لأجسامنا تحددها المعلومات الموجودة في الجينات. فإذا ما تغيرت(زياده, نقصان, أو تلف) هذه المعلومات الوراثية قد يصاب الإنسان بمرض وراثي.
• لدى الإنسان 30,000 زوج من الجينات موزعة على 23 زوج من الخيوط الصبغية (الكروموسومات) في معظم خلايا الجسم. يرث الإنسان إحدا هذين الزوجين من أبيه والآخر من أمه.
• التركيبة الوراثية للذكر والأنثى متشابهة معادا الزوج الأخير من الكروموسومات (رقم 23), حيث أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
• الأشخاص المصابون بمرض الحِثل العضلي ديتشي يكون لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X, أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس.
• بما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإنها تملك نسختان من كل مورث, لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض. أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن مرض الحِثل العضلي ديتشي يصيب الذكور بينما الإناث تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة).
• من المهم أن نعرف أن النساء الحاملات لمرض الحِثل العضلي دوشين في كل حمل لديهن احتمال بنسبة 50% ان يكون الجنين مصاب إذا كان ذكر و إذا كان أنثى أن تكون حاملة للمرض كوالدتها.


كيفية العناية بالطفل المصاب الحِثل العضلي:

يمر الطفل بمراحل مختلفة من تطور المرض مما يتطلب أنواع مختلفة من العلاج:

? العلاج الطبيعي و دعامات المفاصل: لتحسين مرونة جسد الطفل و التقليل من حدة تقلصات المفاصل التي تحدث بسبب ضعف العضلات المجاورة للمفاصل مما يجعل عملية تحريكها صعبة ويسبب الألم للمريض. قد تساعد عملية تثبيت المفاصل على إعطاء الطفل وقت أطول للمشي معتمدا على نفسه.
? أجهزة المساعدة: الكراسي المتحركة التي تعمل بالكهرباء والدراجات الصغيرة لتحسين قابلية الطفل الحركية.
? الكورتيزون: قد يقوم الطبيب بوصف دواء الكورتيزون (Prednisone) لكي يساعد على إبطاء معدل تدهور العضلات. في الغالب يوصف في سن الخامسة والسادسة أو عندما تضعف قدرة الطفل. وولهذا الدواء آثار جانبية منها زيادة الوزن الذي قد يضيف عبء اضافيا على عضلات الطفل الضعيفة . بالإضافة إلى الاعراض الجانبية الاخرى, لذا تلزم مراقبة طبية.
? جهاز تنفس: لمساعدته على القيام بعملية التنفس.
? التصاق الفقري(الاندماج الشوكي): يعاني الأطفال المصابين بحالة تعرف بالجنف , وهي حالة تقوس للعمود الفقري الى الامام على شكل حرف سي ( C) او على الجنبين كحرف اس (S )باللغة الانجليزية نتيجة لعدم قدرة عضلات الظهر من الحفاظ على انتصاب العمود الفقري نتيجة لضعفها . ويتم دمج العمود الفقري جراحيا لبعض الأطفال الذين يعانون من حالات حادة من الجنف, وهي عملية يمكن أن تخفف الألم وكذلك من حدة تقوس العمود الفقري لكي يتمكن الطفل من الجلوس مستقيما و بشكل مريح على الكرسي ولضمان عدم تأثير التقوس الفقري على التنفس.

? العناية بالجهاز التنفسي : يعاني العديد من الأطفال المصابين بالمرض من ضعف عضلة القلب والجهاز التنفسي مما قد يؤدي ضعف طرد البلغم عند السعال وفي بعض الأحيان قد يتطور ليصاب الجهاز التنفسي بالالتهابات التي قد تكون خطيرة. وتشكل كلا من العناية الصحية العامة الجيدة واللقاحات المنتظمة عاملان مهمان للأطفال المصابين بالمرض من اجل منع الإصابة بهذه الالتهابات.
السّغل /الحِثل العضلي من نوع بيكر :
وهو شبيه بمرض الحِثل العضلي ديتشي, ولكن أعراضه أخف و تبدء في سن المراهقة.

البحث عن العلاج :

استطاع الباحثون معرفة المزيد من مسببات الامراض الرواثية و التي يؤدي للأصابة بمرض الحِثل العضلي وكذلك عن العلاجات المحتملة لهذا المرض . واذا اردت معرفة المزيد من المعلومات عن الابحاث الحالية فتابع الامر مع طبيبك المعالج او مع المواقع و الجمعيات المحلية و العالمية على شبكة الانرتنت






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 15-Jan-2009, 01:28 AM   #6
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

[
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة
اريد ان اعلم عن متخصص بالعضلات لاني بحاجة للاستعلام الضروري عن مرض دوشين ماسكلر حيث ان هذا الموضوع في غاية الاهمية بالنسبة لي شاكرا لكم فضلكم سلفا ودمتم
وهذا عنواني البريدي الجديد
(تم حذف الإيميل لأن عرضه مخالف لشروط المنتدى)
ياريت كنت اعرف وادلك
وانا على احر من الجمر لكى يدلك احد واعرف
الان الموضوع مهم بالنسبة لى
يارب اشفى جميع مرضى المسلمين[/QUOTE]
ام صهيب2 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 21-Jan-2009, 01:12 AM   #7
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

اشكرك على هدا الشرح المفصل على المرض
واقترح ان تكون هده الصفحه خاصه بالدوشين فقط
اى كل من هو مصاب بهدا المرض يسأل هنا او يضيف شىء بخصوص هدا المرض هنا اوتتابع حالته مثلا او اسناد تقاريره الخاصه بالدوشين او تطوراته...........الخ
رغم ان المنتدى والحق يقال منظم بس هدا لايعنى ان نزيده دقه
فمثلاعن نفسى نظرا لاننى اشتغل وربه بيت ولدى اطفال ومسؤليات كثيره والحمدلله فليس لدى وقت كافى لاتصفح جميع زوايا المنتدى وايضا لااستطيع ان انام قبل ان اطل علية الصراحه اصبحت مدمنه عليه وعندما انام ولا اتصفح المنتدى يؤنبنى ضميرى واقول فى نفسى لعل هناك خبر جديد على مرض صهيب
لعل الدكتور سيفرحنا بخبر ما
لعل مرومه او البرنس او محمد اوالتائهه او ابو ريم او ولد البحرين اوFAHMاو.....,.الجميع لعلنى انسى احد فالجميع ما يقصرو لعلهم لديهم جديد فلا استطيع النوم
ولكن ما اتمناه بالنسبه لظرفى ان تكون هده الصفحه خاصه بالدوشين
والاغلبيه ظروفهم مثلى فى امراض اخرى والجميع فى النهايه يجمعنا منتدى الوراثة الطبية
وتقبلوا خالص شكرى
ام صهيب2 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 21-Jan-2009, 09:49 AM   #8
الطيبة طبعي
عضو جديد
 
الصورة الرمزية الطيبة طبعي
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7367
تاريخ التسجيل: Jan 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 22
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

اللهم ارزقة الدواء عاجل غير اجل
عسى الله يشفيك ويخليك لاهلك
واكثر من الدعاء الى الله وطلب
الشفاء وصلاة اخرالليل والله ارحم
بك من خلقه ويرزقك طبيب شاطر
ان شاءالله وصبر وثبات
ولك تحياتى
الطيبة طبعي غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 21-Jan-2009, 04:57 PM   #9
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

و عليكم السلام

اخي انت في طول كرم في فلسطين
ابحث عن من حولك
في فلسطين نفسها تجد اطباء
اذا كان بستطاعتك الخروج و الذهاب
فنحن ننصحك و لكن نريد ان نعرف "ما هو الشيء الذي تريده او تبحث عنه"
قد تخسر الاموال و لا تجد ما تريد

فلعلك توضح مالذي تريده و نخبرك به
علما انك لو تصفحت المنتدى و قسم امراض الاعصاب الوراثية
لوجدت الكثير من المعلومات و قد تجيب على اسئلتك






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 31-Jan-2009, 07:28 PM   #10
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

نعم باذن الله
لتكن هذه الصفحة هي صفحة التواصل الطبي حول هذا المرض
و سوف انقل الاسئلة اليه






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-Feb-2009, 10:04 PM   #11
وردة بلدى
عضو جديد
 
الصورة الرمزية وردة بلدى
مورث جديد
رقـم العضويــة: 5400
تاريخ التسجيل: Jan 2008
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 50
نقـاط الترشيح: 17
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا يدكتور علىهذا الشرح وعلى موافقتك علىاقتراح ام صهيب بتخصيص هذه الصفحة للدوشين

واولاسئلتى ما هى دلالة ارقام التحليل فان حللت لابنى اول تحليل كانت النسبة عالية36000 ثم بعد مرور عام وتناول علاج كارنفيتا وديباكين كان التحليل 19000 ثم اجريت له زرع خلايا جذعية وبعد شهر كان التحيل29000

وهل هذا يدل على فشل العملية علما بان الطبيبة المعالجة قالت ان الحكم النهائى بعد3-6 اشهر

اما سؤالى الثانى كنت حضرتك ذكرت ان تجارب الدواء على طفرة معينة فعلت اختى تحليل DNAوكانت تلك هى النتيجة
Result

the patien has a deletion mutation in exon 44

فارجو معرفة نوع تلك الطفرة وهل هى نفس طفرة ابنى على اساس انه ابن خالته هذا ما ذكرته الدكتورة لى

ارجو ان تجيب يا دكتور ان تعطينى بعض الامل وان كنت ذكرت قصتى مع المرض سابقا ارجو ان تكون متذكرها
وردة بلدى غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-Feb-2009, 10:07 PM   #12
وردة بلدى
عضو جديد
 
الصورة الرمزية وردة بلدى
مورث جديد
رقـم العضويــة: 5400
تاريخ التسجيل: Jan 2008
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 50
نقـاط الترشيح: 17
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا يدكتور علىهذا الشرح وعلى موافقتك علىاقتراح ام صهيب بتخصيص هذه الصفحة للدوشين

واولاسئلتى ما هى دلالة ارقام التحليل فان حللت لابنى اول تحليل كانت النسبة عالية36000 ثم بعد مرور عام وتناول علاج كارنفيتا وديباكين كان التحليل 19000 ثم اجريت له زرع خلايا جذعية وبعد شهر كان التحيل29000

وهل هذا يدل على فشل العملية علما بان الطبيبة المعالجة قالت ان الحكم النهائى بعد3-6 اشهر

اما سؤالى الثانى كنت حضرتك ذكرت ان تجارب الدواء على طفرة معينة فعلت اختى تحليل DNAوكانت تلك هى النتيجة
Result

the patien has a deletion mutation in exon 44

فارجو معرفة نوع تلك الطفرة وهل هى نفس طفرة ابنى على اساس انه ابن خالته هذا ما ذكرته الدكتورة لى

ارجو ان تجيب يا دكتور ان تعطينى بعض الامل وان كنت ذكرت قصتى مع المرض سابقا ارجو ان تكون متذكرها
وردة بلدى غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 14-Feb-2009, 11:21 AM   #13
وردة بلدى
عضو جديد
 
الصورة الرمزية وردة بلدى
مورث جديد
رقـم العضويــة: 5400
تاريخ التسجيل: Jan 2008
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 50
نقـاط الترشيح: 17
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

فينك يادكتور لم تجيب على اسئلتى لعل المانع خير

واخبار ك ايه ام صهيب كيف حاله وماهى اخباره وتطور المرض معاه وهل هناك ادوية يتناولها او برنامج غذائى

ارجو الرد للاهمية
وردة بلدى غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 15-Feb-2009, 11:56 PM   #14
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة وردة بلدىمشاهدة المشاركة
فينك يادكتور لم تجيب على اسئلتى لعل المانع خير

واخبار ك ايه ام صهيب كيف حاله وماهى اخباره وتطور المرض معاه وهل هناك ادوية يتناولها او برنامج غذائى

ارجو الرد للاهمية
شكرا لكى على السؤال علينا اخبارنا اللهم لك الحمد بالنسبه لصهيب عمره الحالى 5سنوات ومازال يمشى والحمد لله رغم انه احيانا يشكى من الم فى رجليه وساقيه وخصوصا عندما يستلقى للنوم فى الليل
ولم ياخد اى علاج رغم انه الدكاتره فى تونس وايطاليا وسويسرا نصحوا بالكرتزون ولاكن دكتور صهيب الذى نتردد عليه لم ينصحنا بالكرتزون وقال بان مضاره اكتر من منافعه وبالثالى لم نعطيه شيئا على الاطلاق ولم نتبع له اى نظام غدائى اى لم ينصحنى احد بذلك
وانتى ايه اخبار ابنك يارب اشفيه وياريت ياعزيزتى تحكى لى اكثر عن حالة ابنك وخصوصا عملي الزراعه التى عملت له وما هى حالته الان وعمره ولماذا قمتوا بهذه العمليه من نصحكم بها وماذا يشعر الان ان شاء الله فيه تحسن ياريت بالتفصيل اكييييييييييييييييييد فاهمتينى ولك الشكر
ام صهيب2 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 17-Feb-2009, 08:02 PM   #15
وردة بلدى
عضو جديد
 
الصورة الرمزية وردة بلدى
مورث جديد
رقـم العضويــة: 5400
تاريخ التسجيل: Jan 2008
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 50
نقـاط الترشيح: 17
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا ام صهيب شفاه الله وعفاه

ابنى عنده 7سنوات تقريبا بدا تغير طفيف فى مشيته وهو يتناول دواء ديباكين وكارنفيتا ومن فترة لاخرى ادهن جسمه كله بزيت الزيتون ودى وصفة شفتها فى احد المنتديات

اما عملية الزراعة فتمت فى مصر حيث تم اخذ تبرع دم من عمه لان والده مختلف فى الفصيلةوبعد اسبوعين من اخذ العينة واستخلاص الخلايا الجذعية تم الحقن فى الوريد وبعد اسبوع تم حقن 4 حقن فى عضلات الفخذ وعضلات الذراع وتم عمل تحليل بعد الحقن بشهر ولكن كان ckمرتفع وبالرجوع للطبيبة التى اجرت العملية اخبرتنا ان مدى العملية من 3شهور الى 6 شهور وطالبت باجراء تحليل بعد 3 شهور

لكن الطبيبة المتابعة لحالة ابنى اوضحت بعدم جدوى تلك العملية واحتمال نجاحها خارج مصر لكن للان لم يظهر لها اى نتائج ايجابية

وانا لم الحظ اى تحسن لابنى بل اشعر بزحف اعراض المرض عليه فاصبح صعود الدرج يتعبه كذلك امشىلمسافة

فادعو معى الله ان يؤخر ظهور المرضلعل الله يجعل لنا مخرجا ويفتح لنا باب من ابواب رحمته
وردة بلدى غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 18-Feb-2009, 09:20 PM   #16
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

بنسبة لتحليل الجينات لاختك
هو يوضح ان هناك نقص في المقطع (exon )رقم 44
بما انها اختك و ابنك مصاب بمرض الدوشين
فان الطفرة تكون هي نفسها

اي ان الطفرة التي لديك و اختك و ابنك نفسها

بنسبة لموضوع الخلايا الجذعية
لا اريد ان ادخل فيها فسألي طبيبك الذي قام بها..
و لكن الحكم على تحس الحالة من الناحية الاكلينيكية
اي هل ترين تحسن ام لا

علما ان التجريب في الناس ليس بالامر الصحيح

ارجوا ان تفتحي موضوع جديد و تحدثينا بالتفصيل عن موضوع الخلايا الجذعية التي عمل لابنك
و كيف عمل و هل تم تعديل الجينات بما يعرف بالعلاج الجيني

ارجوا ان يكون هذا في موضوع منفصل
و ليس داخل هذا الموضوع لانه سوف يطول الحوار حوله






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 18-Feb-2009, 09:34 PM   #17
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

ام صهيب
بنسبة للكرتوزون
الاطباء شبه متفقون على انه يساعد على تطبئة المرض
لذلك الكثير من لاطباء يستعمله لهذا المرض
لذلك اعتقد من المهم التفكير في اخذه على الاقل الى ان تظهر اشياء علاجية واضحة اخرى






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 21-Feb-2009, 10:18 PM   #18
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

شكرا دكتور سافكر بالامر,
ام صهيب2 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 22-Feb-2009, 02:19 AM   #19
mohd1987
عضو مميز
 
الصورة الرمزية mohd1987
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 3481
تاريخ التسجيل: Mar 2007
مــكان الإقامـة: الاردن
المشـــاركـات: 430
نقـاط الترشيح: 56
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

الف سلامة اخي سلطان الله يقومك بسلامة ويشفيك ويشفينا اجمعين من الامراض اختي ام صهيب اذا بدك تجربي الكرتزون بلشي بتدريج انا هيك بديت اخذت 1 ولما شفت جسمي تعب 2 و الان 4 حبات يوميا لاكن حاولت ابعد عنه ما قدرة خذي وقتك في تفكير قبل ما تعطي صهيب الله يحفظه ويعطيه صحة و العافية
mohd1987 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 23-Feb-2009, 01:34 AM   #20
ام صهيب2
 
الصورة الرمزية ام صهيب2
مورث نشط
مورث نشط جدا
رقـم العضويــة: 7176
تاريخ التسجيل: Dec 2008
مــكان الإقامـة: ليبيا
المشـــاركـات: 495
مــرات الشكر: 28
نقـاط الترشيح: 60
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

انك ماتشجعنى على الكرتزون اذا صحيح وضح لى اكثر على مضاره ولك منى الدعاء بالشفاء[QUOTE=mohd1987;109600]الف سلامة اخي سلطان الله يقومك بسلامة ويشفيك ويشفينا اجمعين من الامراض اختي ام صهيب اذا بدك تجربي الكرتزون بلشي بتدريج انا هيك بديت اخذت 1 ولما شفت جسمي تعب 2 و الان 4 حبات يوميا لاكن حاولت ابعد عنه ما قدرة خذي وقتك في تفكير قبل ما تعطي صهيب الله يحفظه ويعطيه صحة و العافية[/QU
ام صهيب2 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 4 ( الأعضاء 0 والزوار 4)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
I have muscular dystrophy المشاعر امراض الاعصاب الوراثية 7 24-Sep-2012 01:01 AM
Duchenne Muscular dytrophy التائهة حثل العضلات الدوشيني و بيكر 42 04-Oct-2010 12:07 PM
تجربة دواء لعلاج الحثل العضلي الدوشيني ( منقول للفائده ) عادل اسماعيل حثل العضلات الدوشيني و بيكر 32 24-Jul-2010 11:38 AM
اجيبوني عن Muscular Dystrophy نوااف امراض الاعصاب الوراثية 10 29-Sep-2008 05:13 PM
Duchenne/Becker Muscular miss_dot حثل العضلات الدوشيني و بيكر 2 20-Feb-2008 07:08 PM


الساعة الآن 11:48 AM.