قديم 30-Mar-2009, 10:39 PM   #1
بتوتة أبوها
عضو جديد
 
الصورة الرمزية بتوتة أبوها
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7746
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 5
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

Unhappy مرض نقص انزيم Hmg

دكتور
أولا السلام عليكم ورحمة الله وبركاته .. وبعد
هل يعد مرض نقص أنزيم HMG من الأمراض الأستقلابية وكيف نقي أطفالنا المستقبلين من
الأصابة به ..
بتوتة أبوها غير متواجد حالياً  
قديم 30-Mar-2009, 10:55 PM   #2
بتوتة أبوها
عضو جديد
 
الصورة الرمزية بتوتة أبوها
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7746
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 5
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

Unhappy مرض نقص انزيم Hmg

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

مرض نقص إنزيم HMG

هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى اتش - ام - ج - كو - اي - لاييز (HMG) إسمة العلمي HMG-CoA lyase deficiency


في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم .
تعتبر الإنزيمات مواد هامة في الجسم تساعد في إنجاز معظم التفاعلات الكيميائية المسئولة عن وظائف الجسم الحيوية . ومن بين هذه المهام هو المساعدة على هضم مختلف أنواع الأطعمة التي نتناولها وتحويلها إلى مواد يستطيع الجسم إن يستفيد منها لإنتاج الطاقة أو يتخلص منها على شكل فضلات عند إنتفاء الحاجة لها .
وتتصدر البروتينات قائمة الأطعمة التي تحتاج إلى الإنزيمات لهضمها والاستفادة منها بشكل صحيح .
تتكون البروتينات من قوالب بناء تعرف بالأحماض الأمينية .

في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم .
ويمكننا مقارنة هذه العملية بتدفق السيارات في تقاطع مروري .
o الإشارة الخضراء (HMG طبيعي) تسمح باستعمال حمض الليوسين بشكل طبيعي .
o الإشارة الحمراء ( نقص أو انعدام إنزيم HMG) تمنع الجسم من استخدام حمض الليوسين .
o عندما يتوقف الضوء على اللون الأحمر ، كما عند الطفل المصاب بـ (HMG) ، يحدث ازدحام مروري وتتراكم المركبات السمية في الجسم . ويؤدي هذا التراكم إلى مشاكل طبية عديدة .
o وفي حالة عدم العلاج قد يتطور الأمر إلى حد الوفاة من المرض .


أنا كتبت عن هذا الموضوع لأن أبي مساعدتكم بنت أختي زهراء عمرها بس ثلاث شهور تم تشخيص
حالتها بعد التعرض للحمة وألتهاب في الصدر بأنها مصابة به ..
لذا أريد كل المعلومات التي لديكم تخص هذا المرض سواء من تجاربكم مع هذا المرض
أو من خلال معرفتكم به أيها الأطباء ..
علما بأن منطقتي الدمام والخبر تعاني نقص الأطباء المعالجين لهذا المرض والكشف عنه
ومعرفة المستشفيات حتى بوجودة ..
ونقص الحليب الخاص الذي لا تقدر الطفلة إلا أن تشربه ..
فرحمكم الله ساعدونا وأفيدونا من خبراتكم وتجاربكم ..
بتوتة أبوها غير متواجد حالياً  
قديم 30-Mar-2009, 11:27 PM   #3
أم سلمى2
 
الصورة الرمزية أم سلمى2
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 6831
تاريخ التسجيل: Oct 2008
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 828
مــرات الشكر: 78
نقـاط الترشيح: 96
نقـــاط الخبـرة: 54
...

افتراضي

أسأل الله العظيم رب العرش العرش العظيم أن يشفى بنت أختك
وإن شاء الله يرد عليكى الدكتور أو من لديه معلومات عن المرض
بس لا تستعجلى يا أختى وإن شاء الله هتستفادى كتير
أم سلمى2 غير متواجد حالياً  
قديم 31-Mar-2009, 12:25 AM   #4
بتوتة أبوها
عضو جديد
 
الصورة الرمزية بتوتة أبوها
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7746
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 5
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

مشكورة حبيبتي أنا مو مستعجلة أنشاء الله خير
بتوتة أبوها غير متواجد حالياً  
قديم 31-Mar-2009, 04:15 PM   #5
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
 
الصورة الرمزية سوزان
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 701
تاريخ التسجيل: Mar 2005
مــكان الإقامـة: Saudi Arabia
المشـــاركـات: 9,913
مــرات الشكر: 350
نقـاط الترشيح: 1013
نقـــاط الخبـرة: 462
...

افتراضي

اولا بارك الله فيك لوضع هذا الموجز عن المرض وان شاء الله سنقوم بترجمة ما تبقى من معلومات عن المرض

ستكون هذه الصفحة خاصة بهذاالمرض ان شاء الله ومن يراه من الاهالي سوف يتفاعل معك.


ما اسم الحليب الذي تاخذه بنت اختك؟





ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض

http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg


http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif

(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-


سوزان غير متواجد حالياً  
قديم 31-Mar-2009, 04:23 PM   #6
سوزان


مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية
 
الصورة الرمزية سوزان
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 701
تاريخ التسجيل: Mar 2005
مــكان الإقامـة: Saudi Arabia
المشـــاركـات: 9,913
مــرات الشكر: 350
نقـاط الترشيح: 1013
نقـــاط الخبـرة: 462
...

افتراضي

اعطيتك خمس نجوم لأنك ساعدتينا في الترجمة وإن شاء الله اوافيك بتفاصيل المرض

قريبا... لو طولت عليك ذكريني لاني أنشغل كثير

وسلامة بنوته اختك





ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض

http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg


http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif

(لقاء الداون - التمثيل الغذائي)

Work with passion cuz passion
is more important than ur Knowledge


-Suz-


سوزان غير متواجد حالياً  
قديم 31-Mar-2009, 04:25 PM   #7
بنتي حبيبتي
 
الصورة الرمزية بنتي حبيبتي
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 4531
تاريخ التسجيل: Sep 2007
مــكان الإقامـة: مصر
المشـــاركـات: 5,154
مــرات الشكر: 156
نقـاط الترشيح: 534
نقـــاط الخبـرة: 416
...

افتراضي

بتوتة ابوها
ياريت اختي تحطي رابط مصدر الموضوع
لانه من قوانين المنتدى
وضع المصدر
http://www.gulfkids.com/ar/index.php...tCat=24&id=721










If I am not the best , I belive I'm different


اللهم ارحم نفوسا تتألم ولا تتكلم


بنتي حبيبتي غير متواجد حالياً  
قديم 04-Apr-2009, 08:41 PM   #8
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

و عليكم السلام

نعم هذا المرض من الامراض الوراثية الاستقلابية(امراض التمثيل الغذائي)
و يعد نسبيا اكثر انتشارا في السعودية مقارنة ببقية العالم

بنسبة للوقاية فهي على عدة مستويات
الوقاية عن طريق الفحص قبل الزواج حيث يعمل فحص ( بالجينات و خاص بهذا المرض) و لا يعتمد على الفحص قبل الزواج العام
و يعمل هذا الفحص لجميع اقارب و اخوان و اخوات المريض

الوقاية عن طريق عمل الفحص الوراثي قبل الغرز للوالدين الذين لديهم طفل مصاب
او اذا كان يجوز شرعا اسقاط الحمل عن طريق فحص المشيمة و ماء الجنين خلال الحمل

طبعا هناك بعد اخر للوقاية
و هو عن طريق اكتشاف المصاب مباشرة بعد الولادة عن طريق فحص جميع مواليد الاسر التي لديها طفل مصاب بعد كل الولادة عن طريق فحص المواليد عن امراض التمثيل الغذائي

موقع اطفال الخليج كما ذكرت ام شهد فيه موضوع متميز مشروح فيه المرض بالتفصيل






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 05-Apr-2009, 01:33 PM   #9
بتوتة أبوها
عضو جديد
 
الصورة الرمزية بتوتة أبوها
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7746
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 5
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

مشكوريين كلكم على الردود الوافية

وشكر خاص للدكتور عبد الرحمن

بس وين في الشرقية ( الدمام ) أقدر أسوي الفحص
و إذا رحت لهم وشوا أقول أسم المرض مو معروف في كل
المستشفيات ..
ومشكوريييين ما قصرتوا بس أبي تفاعل من الأهالي ألي تعرضوا أولادهم لمثل هذا
المرض يعطونا معلومات من حكم تجربتهم ..
بتوتة أبوها غير متواجد حالياً  
قديم 06-Apr-2009, 12:07 AM   #10
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

الذي يساعدكم هو طبيب الوراثة الذي شخص الحاله او يتابعها






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 06-Apr-2009, 12:09 AM   #11
بتوتة أبوها
عضو جديد
 
الصورة الرمزية بتوتة أبوها
مورث جديد
رقـم العضويــة: 7746
تاريخ التسجيل: Mar 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 5
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

مشكوور دكتور عبد الرحمن ما قصرت
بتوتة أبوها غير متواجد حالياً  
 


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
مرض نقص انزيم pyruvate carboxylase ابن الربيع-1 أمراض التمثيل الغذائي الاخرى 13 05-Oct-2012 08:58 PM
مرض نقص انزيم HMG COA Lyase الفجر الباسم القسم العام للتمثيل الغذائي 5 17-May-2011 05:22 PM
نقص انزيم arylsulfatase B ابو مصعب أمراض التخزين و عديدات السكريات المخاطية 2 16-Dec-2008 09:39 PM


الساعة الآن 07:30 PM.