يا أهلنا في غزة .. نحن معكم

العودة   منتدى الوراثة الطبية > مجموعات الدعم الاسري و التوعية > امراض الاعصاب الوراثية

امراض الاعصاب الوراثية تهتم بامراض المخ و الحبل الشوكي و العضلات و الاعصاب

إضافة رد
 
أدوات الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 03-Aug-2005, 01:06 PM   #1
اسماعيل بلال
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Jul 2005
المشاركات: 3
معدل تقييم المستوى: 0
اسماعيل بلال من المميزين على الطريق
افتراضي ارتخاء العضلات

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته.....
الاخوة اعضاء و مشرفي المنتدي ارجو منكم المساعدة في تشخيص حالة ابني الدي يبلغ من العمر خمسة اشهر حيت لاحضنا مند الشهر الاول له ارتخاء كبير في جميع العضلات قمنا بزيارة احد دكاترة اعصاب الاطفال وشخص الحالة بدون اجراء اي تحاليل او صور علي انها هوفمن و لاكن دهبت الى دكتور اعصاب اطفال اخر بتونس وتوقع هدا الدكتور مرض هوفمن ايضا فطلب مني تحليل لانزيمات العضلات وتخطيط العضلاتEMG علما ان المستوى الادراكي و الوزن والنمو جيد.
قام بتخطيط العضلات دكتور اعصاب اخر وشخص بالتشاور مع مجموعة من الدكاترة المتخصصين من بينهم الدكتور المشرف على حالة ابني على انها حالة نادرة ( المشكلة في اعصاب الحركة) .
و قد تم التوصل الى اسم المرض وليس هوفمن.
ولكن عند عرض نتائج تحليل الانزيمات وجد النتائج عالية جدا .
T.G.O. 80
T.G.P. 21
CPK 450
LDH 376
وقال انه في هده الحالة لايمكنه تشخيص المرض الا بعد اخد عينة من العضلات و اجراء تحليل ميكروسكوبي لها.
الاخوة اعضاء و مشرفي المنتدى نامل منكم مساعدتي في الاجابة على عدد من الاسئلة التي تدور في دهني وتشغل بالي الان وهي:
1- قال الدكتور ان في الغالب ان مثل هده الحلات تكون وراثية فهل هدا صحيح علما بان في العائلة شائع زواج الاقارب ولاكن لايوجد اي حالة مشابهة لابني على مدى تاريخ العائلة وان زوجتي تكون ابنت ابن عم والدي .
2- اسم المرض(اتوقع ان يكون حثل العضلات الولادي CMD).
3- ادا كان المرض وراثي فما هو توقع تكرار الحالة.
اسماعيل بلال غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 04-Aug-2005, 04:30 AM   #2
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,298
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

و عليكم السلام ورحمة الله و بركاته

مرض الحثل العضلي الولادي
عدة انواع

كثير منها يكون هناك عيوب خلقية او تغيرات في المخ و العينين
فماذا عن هذه الفحوصات

من الضروري اجراء اخذ عينة للعضلات

مرض الحثل العضلي الولادي
مرض وراثي ينتقل بالوراثة المتنحية
عدم وجود احد في الاسرة لا يتعارض مع ظهور احد مصاب في الاسرة(ابنك مثلا)

نحن نشترط ان يشارك السائل في احد القضايا الساخنة قبل ان نواصل النقاش
فلعلك تمر على قسم القضاياي الساخنة
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 26-Sep-2005, 09:30 PM   #3
toto


مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية toto
 
تاريخ التسجيل: Dec 2004
الدولة: بلاد الله الواسعه
المشاركات: 947
معدل تقييم المستوى: 107
toto من المميزين على الطريق
افتراضي

اتمنى اعرف اكثر عن ابنك يبدو انه يعاني من نفس مرض اطفالي حثل عضلي ولادي

ممكن اعرف كيف هو الان
__________________
الله يسعدك دكتور عبدالرحمن سعادة في الدارين
toto غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 05-Oct-2005, 01:52 PM   #4
اسماعيل بلال
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Jul 2005
المشاركات: 3
معدل تقييم المستوى: 0
اسماعيل بلال من المميزين على الطريق
افتراضي

الاخ او الاخت toto لللاسف ابني قد توفي مند حوالي شهر عن عمر 6.5 شهر .
حدت لابني انهيار سريع فاصبح يصعب عليه البلع فيحدت له اختناق .
علما باني لم اتمكن من اخد عينة العضلات وبدلك لم اتمكن من تشخيص المرض
اسماعيل بلال غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 05-Oct-2005, 07:14 PM   #5
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,298
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

عظم الله اجرك
و جعله شفيعا لكم
و رزقكم الذرية الصالحة و حفظها الاله من كل سوء
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 18-Oct-2005, 06:03 PM   #6
toto


مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية toto
 
تاريخ التسجيل: Dec 2004
الدولة: بلاد الله الواسعه
المشاركات: 947
معدل تقييم المستوى: 107
toto من المميزين على الطريق
افتراضي

عظم الله اجرك اخي والله يلهمكم الصبر ويرزقكم الذريه السليمه
__________________
الله يسعدك دكتور عبدالرحمن سعادة في الدارين
toto غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 24-Oct-2005, 09:55 AM   #7
اسماعيل بلال
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Jul 2005
المشاركات: 3
معدل تقييم المستوى: 0
اسماعيل بلال من المميزين على الطريق
افتراضي ارتخاء العضلات

SMA Cells Get Boost From Hydroxyurea
MDA grantee Ching Wang, a pediatric neurologist at Stanford (Calif.) University, was the senior investigator on a research team that recently demonstrated that adding the drug hydroxyurea to white blood cells taken from people with spinal muscular atrophy (SMA) increased the ability of these cells to produce SMN1, a protein needed but deficient in SMA.

Wang’s team added the drug to blood cells from five people with type 1 SMA (the most severe), five with type 2 (medium severity), five with type 3 (least severe) and five without SMA. It was effective at increasing SMN1 in all groups, although the increase was most significant in the SMA-affected cells.

The investigators, who published their results in the August issue of Annals of Neurology, say they believe the increase in SMN1 protein resulted from a change in the output from SMN2 genes, which carry almost identical instructions for making the SMN protein but can only produce a small amount of it. SMN2 genes mostly produce a closely related, but shorter, SMN protein.

The hydroxyurea apparently caused the SMN2 genes, which people with SMA have, to produce more of the longer, SMN1 protein.

“We are very encouraged by our findings that hydroxyurea is able to increase SMN protein production in white blood cells isolated from SMA patients,” Wang said. “We hope that we can see the same effects when we use hydroxyurea to treat SMA patients.

Wang and colleagues are testing hydroxyurea in people younger than 10 years with all types of SMA. For more information, contact Tony Trela at (650) 498-7658, or sma@stanfordmed.org; or visit http://sma.stanford.edu.

###
اسماعيل بلال غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 27-Oct-2005, 04:25 PM   #8
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,298
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

عطيك العافية

طبعا هذا الخبر عن مرض ضمور العضلات الفقري(الشوكي)

و ملخص هذا البحث هو ان استعمال دواء اسمة (هيدروكسي يوريا) يزيد من كمية البروتين لمنتج في الخلايا العصبية و الذي متوقع ان يحسن من ضعف العضلات
طبعا هذا البحث اجري على خلايا كريات الدم البيضاء في المختبر و ليست على الانسان

الخطوة التي بعدها هي اثبات انها تفيد الانسان عن طريقة تجربتها على الحيوان و الانسان
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

مواقع النشر (المفضلة)


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 3 ( الأعضاء 0 والزوار 3)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
ابني لديه ارتخاء في العضلات وضعف في الرضاعة جود الحزن امراض الاعصاب الوراثية 8 13-Mar-2010 03:28 AM
ارتخاء العضلات و العلاج الطبيعي سنبله التأهيل وتنمية المهارات 11 04-Dec-2007 07:49 PM
ارتخاء في جفن العين _مجد_ أمراض الخِلقة(المشاكل الخلقية) 2 30-Nov-2007 11:28 PM
ارتخاء في الحماس اولادى متلازمة داون القسم العام 13 27-Apr-2007 10:06 PM
ارتخاء العضلات موج الافراح التأهيل وتنمية المهارات 3 19-Mar-2007 09:50 AM


الساعة الآن 01:38 PM.


الى موقع : الوراثة الطبية
Powered by vBulletin® Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd. , Designed & TranZ By Almuhajir
لا يسمح النقل من المنتدى من دون التنوية عنه