الوراثة الطبية | الأم و الطفل | المتلازمات  | الشرعية | من نحن |


اكتشاف الجين(المورث)المسبب لمتلازمة سانجد سقطي 12 شعبان 1423هـ


                             
 

 

 

في عام 1988 نشر مستشفى الملك فيصل التخصصي في الرياض ،باسم د. سانجد و د.سقطي و د. أبو إصبع ملخص في مجلة بحوث الأطفال يصف حالة أطفال سعوديين لديهم انخفاض في هرمون الغدة الجنب درقية مصحوب بقصر في القامة ولديهم مشاكل في العينين وتأخر عقلي. .بعد هذه المقالة المختصرة توات بقيت الحالات المنشورة من الكويت وقطر وفلسطين والسعودية عن عدة أطفال لهم نفس الأعراض.وسمي المرض بعدة أسماء ولكن اشهرها متلازمة سنجد سقطي  أو متلازمة انخفاض هرمون الغدة الجنب درقية المصحوب بضعف الجسم والعقل والوجه المميز.

 

و يعتبر المرض مرضاً وراثيا ناتج عن حدوث طفرة في جين(مورث)على الذراع الطويلة لكروموسوم واحد. و ينتقل المرض من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم .وهو ينتقل بالوراثة المتنحية والتي تعطي نسبة 25% احتمال تكرار الإصابة في كل حمل.

   
                                  
 

 

 

 
       
ابحث في هذه الصفحة powered by FreeFind

لآرسال سؤال او اقتراح

 اسئلة واقتراحات