اجزاء الكروموسوم 

الأسباب

لدى الإناث  في العادة كروموسومين من نوع اكس.أما المصابات بمتلازمة تيرنر فلديهن نسخة واحدة فقط  ،و بذلك يكون مجموع عدد الكروموسومات في كل خلية من خلاياهن 45 كروموسوم بدل العدد الطبيعي 46 . و يحدث النقص في العادة قبل أن يخلق الجنين فقد يكون الحيوان المنوي أو البويضة بها نقص او يحدث النقص بعد ان يلقح الحيوان المنوي البويضة(في البويضة الملقحة).و يعرف الأطباء وقت حدوث النقص بفحص كروموسومات الطفلة المصابة ،فإيذى كان جميع الخلايا التي اجري عليها التحليل تحتوي على 45 كروموسوم فان النقص قد حدث قبل التلقيح اما اذا احتوت  بعض الخلايا على 46 كروموسوم والبعض الأخر بها 45 كروموسوم فيكون النقص قد حدث بعد التلقيح و يعرف هذا النوع بين الأطباء  بالموزيك أو الفسيفسائي (   Mosaic).

 ان اكثر انواع متزمة تيرنر شيوعا ذلك النوع الناتج عن نقص في عدد لكروموسومات ولكن هناك انواع اخر تدرج تحت اسم متلازمة تيرنر  يكون فيها خلل في كوموسوم أكس من دون ان يفقد بالكامل .و لذلك يمكن  أن نقسم متلازمة تيرنر من ناحية الوراثة الخلوية (  Cytogenetic)إلى 6 أشكال:

     مصابات بمتلازمة تيرنر جميع خلاياهن فيها كروموسوم اكس واحد (تمثل حوالي 50% من مجموع المصابات).

     مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن نوعين من الخلايا على الأقل(النوع الفسيفسائي).
     الخلية الأولى بها كروموسومين اكس و الثانية بها كروموسوم اكس وحيد
    او الخلية الأولى بها كروموسوم اكس و واي والثانية بها كروموسوم اكس وحيد.
    الخلية الأولى بها 3 كروموسومات اكس والثانية بها كروموسوم اكس وحيد. 

   مصابات بمتلازمة تيرنر عندهن كروموسوم اكس وحيد لكنه عبارة عن ذراعين طويلتان او ذراعين قصيرتان ملتصقان تسمى بالـ ايزوكروموسوم( Isochromosome )

   كروموسوم اكس الحلقي (على شكل حلقة(.

    نقص جزئي في كروموسوم اكس .

    انتقال جزاء من كروموسوم اكس الى كروموسوم اخر وبالعكس.