التعريف
هو
مرض وراثي ناتج عن خلل في قدرة الجسم على التخلص من عديدات السكريات
المخاطية التي تتراكم حول خلايا الجسم بصورة واسعة. هذا التراكم يسبب
أعراضا كثيرة على رأسها غرابة ملامح الوجه بصورة لافته وعدم قدرة عدد من
أعضاء الجسم على تأدية وظائفها بالصورة المطلوبة. وفي الحالات شديدة
الإصابة يموت الطفل في مرحلة مبكرة من عمره.
أسماء
أخرى لهذا المرض
عديد
السكريات المخاطي النوع الثاني: Mucopolysaccharidosis
type II
متلازمة
هنتر
Hunter syndrome
نقص
انزيم
إديورينيت
سلفتيز Iduronate
sulfatase deficiency
 الأسباب
والمشاكل الصحية
متلازمة هنتتر من الأمراض التي تصيب الذكور فقط و لكن من ينقل المرض هي
الأم . وهذا النوع من الوراثة يسمى بالوراثة لمرتبطة بالجنس المتنحية بسبب
خلل في احد الجينات الموجودة على كروموسوم إكس X-linked .لمزيد من الشرح
راجع صفحة
الوراثة المرتبطة بالجنس المتنحية.
هذا
يعني أن الأم حاملة للجين المعطوب وأورثته لابنها ولكنها ليست مصابة
بالمرض.
و لأن
للإناث نسختين من كروموسوم إكس فإن النسخة السليمة يمكن أن توفر لهن
مورث(جين) سليما رغم أن الكروموسوم الآخر معطوب. لكن لأن الأولاد الذكور
لديهم نسخة واحدة فقط من كروموسوم إكس والأخرى من كروموسوم واي فإنه
في حالة العطب لا توجد نسخة أخرى سليمة من كروموسوم إكس وهنا تحدث
الإصابة بالمرض.
إن
مشكلة التمثيل الغذائي في هذا المرض ناجمة عن نقص في إنزيم يدعى
إديورينيت سلفتيز Iduronate sulfatase والذي في حال غيابه تتراكم مواد
عديدات السكر المخاطية في مختلف أنسجة الجسم مسببة مشاكل في عمل الخلية و
الجسم.
أنواع المرض
هناك
نوعان رئيسيين لهذا المرض حسب شدة الإصابة و عمر المريض .
الأول إصابة مبكرة
وفي
هذه الحالة تكون الإصابة شديدة وهنا تتضح بعد عامين على عمر الطفل عدة
أشياء:-
-تغير
و غلظة مطردة في ملامح الوجه في حجم الرأس coarse facial features
كبر
الجمجمة large head
- ـ
تأخر عقلي شديد mental retardation profound
- شد
في العضلات spasticity
- سلوك
عدائي aggressive behavior
- تيبس
في المفاصل joint stiffness
- تكون
الوفاة في الغالب قبل بلوغ الطفل عشرين عاما
الثاني إصابة متأخرة:
اقل شدة من النوع الأول و تبدأ الأعراض
متأخرة بعض الشيء كما ان صحة المصاب تتدهور ببطء مقارنة بالنوع النوع الاول.
الأعراض
النوع
الذي يصيب الأطفال مبكرا (النوع الأول) أهم أعراضه كما يلي:
تدهور
في المهارات العقلية mental deterioration
تأخر
عقلي
شديد severe mental retardation
سلوك
عدواني aggressive behavior
فرط في
الحركة والنشاط hyperactive
أما
النوع الذي يصيب الطفل في مرحلة متقدمة من عمره فتتراوح الإصابة العقلية
فيه مابين خفيفة إلى منعدمة أي أنه يمكن أن لا تكون هناك إصابة في العقل
أعراض
يشترك فيها النوعان:
غلاظه
في ملامح الوجهcoarse facial features
كبر
الجمجمة large head macrocephaly
تيبس
المفاصل stiffening of joints
غزارة
الشعر increased hair hypertrichosis
تدهور
في السمع مستمر deafness progressive
تضخم
الكبد و الطحال enlargement of liver and spleen
مشاكل
في
شبكية
العين abnormal retina
أطفال
هنتر يصابون بمتلازمة النفق الرسغي carpal tunnel syndrome
وهي
عبارة عن تنميل في الأصابع و كف اليدين مع بعض الضعف في العضلات
الفتق
الأربي Inguinal hernia
شد و
تيبس في العضلات
spasticity
مشاكل
في صمامات القلب
شد و
تيبس في المفاصل joint contractures
تتميز عن
متلازمة هورلر بعدم وجود غمامة بيضاء في قرنية العين
(Cloudy Cornea
)
الاختبارات التي تجرى لمعرفة وجود متلازمة هنتر تشمل:
- عند
الشك في اي نوع من انواع عديدات السكريات فان الطبيب يقوم بقياس مستوى هذه
المواد في البول و بالتحديد فان النوع الثاني يكون فيه زيادة في معدل
الهيبران و الديرمتان heparan sulfate and dermatan sulfate
- و
لكن التشخيص الدقيم يتم عن طريق قياس نشاط الإنزيم( إديورنيت سلفتيز ) مصل
الدم أو كريات الدم البيضاء أو باختبار خزعة من خلايا الجلد
fibroblasts .
العلاج
ليس
هناك علاج ناجع لهذا المرض. لكن هناك علاج محدد يتم تطويره يسمى تعويض
الإنزيم enzyme replacement therapy. وهو على أية حال في مرحلة التجريب
ويمكن ألا يكون قادرا على إيقاف التدهور الذي يصيب الجهاز العصبي المركزي .
المشاكل التي يعاني منها المصاب يجب أن تعالج بصورة منفصلة .
زراعة
نخاع العظم Bone marrow transplant تم تطبيقها على النوع الأول الذي تحدث
إصابته في الطفولة الباكرة. وقد تباينت النتائج.
التوقعات المحتملة بالنسبة للطفل المصاب:
العمر
المتوقع بالنسبة للنوع الشديد الذي يصيب في الطفولة الباكرة هو بين عشرة
إلى عشرين عاما. أما بالنسبة
للنوع
الثاني الأخف حدة فيتراوح العمر ما بين عشرين إلى ستين عاما بصورة تقديرية.
تعقيدات صحية ترافق المرض:
-تضيق
و انسداد مجرى التنفس بشك مضطرد
-
تدهور متزايد للقدرات العقلية خاصة في النوع الاول
- خمول
متزايد في النشاط اليومي ( النوع الأول)
-
تدهور متزايد في حاسة لسمع( علامة يشترك فيها النوعان)
-تيبس
في المفاصل يشتد مع مرور الزمن ويؤدي إلى شدها ( النوع الأول)
- يقد
تظهر مشاكل في كف اليدين (متلازمة النفق الرسغي )
الوقاية
- يوصى
بأن تستشير الأسرة اختصاصي الأمراض الوراثية قبل الحمل إذا كان هناك تاريخ
للإصابة بهذا المرض في الأسرة.
- فحص
الجنين أثناء الحمل عبر قياس مستوى الإنزيم في أنسجة المشيمة أو السائل
الامينوسي او تحليل الجينات.
- يمكن
أيضا إجراء فحص للتأكد مما إذا كانت المرأة ذات القريب المصاب حاملة للمرض
أم لا.
أبو
حمد عمار عجول الدوحة 12 يوليو 2006
اذا
كان لديك استفسار أو سؤال فطرحة في منتدى الوراثة الطبية
|
