![]() |
![]() |
|
|
المتلازمات للمواضيع المتعلقة بالمتلازمات كمتلازمة ديجورج و غيرها |
![]() |
|
أدوات الموضوع | طرق مشاهدة الموضوع |
![]() |
#1 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2008
الدولة: السعوديه
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
السلام عليكم ورحمه الله وبركاته .. لا ادري من اين ابدا وماذا اقول انجبت طفلتي الاولى وعمري 24 وهي من متلازمه داون ترايسمي21 وهو غير وراثي وزوجي لايمت لي باي صله قرابه ثم انجبت بعدها طفله طبيعيه بعد علاج لتكيس المبايض والان رزقت ب طفل مصاب بمتلازمه روبنشتاين-تايبه وفارجو من الدكتور عبدالرحمن السويد ان يبين لي الاسباب اذا كان هنالك اسباب واين اذهب وماذا افعل لانجاب طفل سليم,والحمدلله والشكر على كل حال.
|
![]() |
![]() |
![]() |
#2 |
![]() مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Jun 2007
الدولة: قلب عائلتي
المشاركات: 12,645
معدل تقييم المستوى: 1310 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]() و عليكم السلام و رحمة الله و بركاته,, أختي الغالية,,رحماك يالله الحمد لله على كل حال..الله يكون في عونك.. و إن شاء الله الدكتور عبد الرحمن يفيدك.. ربي يديم عليك الصحة و العافية.. و يرزقك الذرية السليمة المعافاة..
__________________
![]() ![]() دائماً~ كل الشكر والتقدير لكِ ( أم نور ) ( خالص الشكر الجزيل لك غاليتي لولاكِ لما وصلنا إلى ماوصلنا إليه ولم تكن هناك حملة للأنيميا المنجلية لهذا العام فأسأل الله لك دوام التوفيق و السداد و ربي يجزاك كل خير دمتِ بلسماًً معطاء .. ينير لنا درب الخير و ننهل منه الكثير دائماً.. جزاكِ الله جنات الفردوس غاليتي ) |
![]() |
![]() |
![]() |
#3 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2008
الدولة: السعوديه
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
صرخات الامل شكرا على المرور وجزاك الله خيرا على الرد, واتمنى الاجابه على تساؤلاتي من الدكتور في القريب العاجل
|
![]() |
![]() |
![]() |
#4 |
![]() مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
و عليكم السلام ورحمة الله و بركاته
حياك الله اختي الكريمة تم نقل الموضوع الى قسم الاستشارات فيبدوا من حديثك ليس لسردك قصتك و فضفضتك و مشاركتنا في احداث مررتي بها لانه يبدوا ان لديك سؤال طبي على العموم نحن دائما نرحب بان يكتب الاعضاء قصصهم لكي يستفيد من الاخرون و ايضا فيها جزء من المشاركة الوجدانيه مع الاخرين... اولا الحمد لله على كل حال هناك امر في بعض الاحيان لا يستطيع الطب ان "يفسرها" مثل تكرار اكثر من مرض "في اصوله" وراثية لكنه في العادة نتيجة "لطفرة جديدة" يعني كان الانسان "حدث له امرين وراثيين جديدين او اكثر" و احيانا يكون مرض وراثي موجود في الاسرة و يحدث لهم مرض جديد وراثي متكرر في الاسرة او نتيجة لطفرة جديدة الله يعينكم و يكون في عونكم اريد ان اشكرك على وضوحك عندما قلت ان طفلك الاول من النوع الثلاثي من متلازمة داون اي انه لا يوجد انتقال او خلل في الكروموسومات بل كان ناتج عن زيادة في عدد الكروموسومات و هذا اعتقد ما تقصدين بانه وراثي اي انه حدث من غير ان يكون الوالدين لديهم اي سبب لحدوثه... و لا حتى عمر الام كبير بنسبة لمتلازمة روبنشتاين تايبيه Rubinstein Taybi Syndrome ايضا هي في العادة "طفرة جديدة" كان ذلك كخلل في احد الجينات او خلل موضعي في الذراع القصيرة لكروموسوم 16 فالبعض ناتج كما قلت عن نقص جزئي في ذلك الكروموسوم و هذا يمكن ان ايجابي في حوال 25-30% من الحالات و في كثير من الاحيان يصعب على المختص ان يجد مختبر يقوم بهذ التحليل و لكنه قد يكون جزء من فحص اكبر و في بعض الاحيان يكون نتيجة لنقص او خلل في احد الجينات في نفس كروموسوم 16 بل في نفس المنتطقة التي تكون نقصة . و لكن النقص صغير جدا بل هو في احد الجينات مما يصعب على المختصين اكتشافة بتحليل الكروموسومات او صباغتها بما يعرف بــ(فيش) على العموم اسم الجين المسؤل في بعض حالات روبنشتين تايبية يسمى (CREBBP ) و لكن ايضا ليس كل الحالات التي "ثبت" اكلينيكيا ان الطفل فعلا لديه هذه المتلازمة يكون التحليل اليجابي اي ان بعض (بل اكثرهم) يكون التحليل سليم! و هذا يعني ان هناك جين او كروموسوم اخر مسؤل عن بعض حالات متلازمة روبنشتاين تايبيه و فعلا اكتشف جين اخر اسمه EP300 و لكن ايضا ليس كل الحالات لديه مشكلة في هذا الجين لذلك فان 50% من الحالات التي فعلا مشخصه على انها متلازمة روبنشتاين تايبية و ايضا فعلا مصابه بها فان التحليل (فحص الكروموسومات و صباغتها بالفيش، و فحص كلا الجينين ) تكون سليمة! و هذا ايضا يؤكد ان هناك اسباب جينينة اخرى لم تكتشف بعد الان بنسبة لسؤلك حول ذريتك! اولا حدثينا عن متى تاكيد الاطباء عن ان طفلك الاخر فعلا لدية روبنشتاين فانه قد يكون مرض اخر ( و في هذه الحالة يجب علينا ان نتبين قبل ان نتحدث عن الذرية) اما اذا كان "فعلا متلازمة روبنشتاين و ايضا تحليل الكروموسومات لهذا الطفل سليمة و تاريخ اسرتكم "سليم" اي ليس فيه امراض وراثية اخرى او لها علاقة فاننا نقول: انا محدث امر غير متوقع و لذلك احتمال ان ياتيكم طفل اخر لديه متلازمة داون اخر من المفترض ان لا يتجاوز 1% و بنسبة لمتلازمة روبنشتاين تايبية من المفترض ان احتمال اصابة طفل اخر يكون اقل حتى من 1% بكثير المستقبل لا يعلمه الى الله و لكن اذا كان كل ما قلت لك على وضعة الصحيح و ايضا اسرتكم سليمة فبنسبة لذريتك المستقبلية فانه من الناحية الطبية ليس هناك شيء غير عادي يمكن عملة غير المتابعة خلال الحمل عبر الاشعة الصوتية مع المختصين و مع طبيب الوراثة اذا لزم الامر و قبل تناول حمض الفوليك قبل الحمل و بلا شك الالحاح بالدعاء لله ان يرزقك الذرية الصالحة و الصدقة و عمل الاعمال الصالحة و الاتكال عليه لو كان هناك معلومات اخرى فقط تختلف الصورة... اسأل الله ان يرزقك الذرية السليمة و الصالحة و ان يحفظ لك ذريتك و ان يصلح شأنهم و ان يشفيهم و ان يحفظهم من كل سوء ملاحظة: لم نكتب سابقا عن متلازمة روبنشتاين تايبية اذا كان لديك استعداد في اعداد مادة عربية مترجمة و لديك القدرة على الترجمة فارجوا ان نتعاون
__________________
:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها :: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً :: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية :: ----تويتر------الفيسبوك ![]() ![]() [/CENTER] عبدالرحمن السويد
![]() استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية http://www.werathah.com/ تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان، وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة |
![]() |
![]() |
![]() |
#5 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2008
الدولة: السعوديه
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
جزاك الله كل الخير يادكتور على الاجابه الفوريه , بالنسبه لتحليل الكرموسومي لروبنشتاين لم يتم والتشخيص فقط على الدلائل الجسديه , ولكن لدي ااستفسار هل هنك فرق في ان يكون الخلل الجيني واضح عند التحليل او ان يكون سليما؟ علما بان ليس لدينا اي احد في العائله بهذه الامراض , وهل ممكن ان يكون تكيس المبايض له دور في ذلك ؟ او عمر الزوج حيث ان زوجي يبلغ حاليا 49 عاما , وهل يصلح معي تحليل الاجنه قبل الغرز؟ وان شالله سانقل بعض المعلومات عن هذه المتلازمه من المواقع الاجنبيه, وبالنسبه لطفلي فقد كان يبتسم ابتسامات مقصوده منذ سن 3 اسابيع وهو يناغي فهل لهذا دليل على درجه الذكاء؟ وهو حاليا يبلغ شهر ونصف
|
![]() |
![]() |
![]() |
#6 |
![]() مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
هل هنك فرق في ان يكون الخلل الجيني واضح عند التحليل او ان يكون سليما؟ علما بان ليس لدينا اي احد في العائله بهذه الامراض
ليس هناك فرق لكن معرفة نتيجة التحليل يجعل الشخص يحصل على معلومة وراثية مهمة قد يستفيد منها.. , وهل ممكن ان يكون تكيس المبايض له دور في ذلك ؟ او عمر الزوج حيث ان زوجي يبلغ حاليا 49 عاما يصعب معرفة اذا كانت هذه الاسباب لها علاقة لكن لا اعتقد ان لها علاقة بمتلازمة داون على الاقل , وهل يصلح معي تحليل الاجنه قبل الغرز؟ اذا قمت به فسوف تحليل عن ماذا؟ متلازمة داون؟ متلازمة روبنشتاين؟ الاولى يمكن علمها لكن في الاصل احتمال التكرار هو 1% هي سوف تعمل طريقة متقدمة بسبب ان هناك خطورة بنسبة 1%؟ اما بنسبة لروبنشتاين في الاول تعمل لطفلك ثم بعدها ينظر اذا ما كان هناك عامل وراثي في الامر فاذا كانت طفرة جديدة فماذكرت عن متلازمة داون ينطبق في هذه الحالة... وان شالله سانقل بعض المعلومات عن هذه المتلازمه من المواقع الاجنبيه, اذا اردت ان تقومي بهذا فارجوا اولا عمل بحث عن المواقع العربية ثم الاجنبية و التي تتحدث عن هذه المتلازمة ثم نحدد مع بعض الجزء المراد ترجمته ثم تترجمين وبالنسبه لطفلي فقد كان يبتسم ابتسامات مقصوده منذ سن 3 اسابيع وهو يناغي فهل لهذا دليل على درجه الذكاء؟ وهو حاليا يبلغ شهر ونصف طفلك صغير و يصعب ان تحكمي في هذا السن لكن بلا شك اي علامة من علامات النمو التي تحدث في وقتها فهذا امر مطمئن على فكرة هناك صعوبه في تشخيص متلازمة روبنشتاين في هذا العمر اقصد اقل من سنتين فهل من الممكن ان تعطينا تفاصيل وصول الاطباء لهذا التشخيص و من قام بالتشخيص..
__________________
:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها :: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً :: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية :: ----تويتر------الفيسبوك ![]() ![]() [/CENTER] عبدالرحمن السويد
![]() استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية http://www.werathah.com/ تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان، وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة |
![]() |
![]() |
![]() |
#7 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2008
الدولة: السعوديه
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
السلام عليكم جزاك الله خيرا يادكتور على الرد السريع بالنسبه لقصه التشخيص لقد اشتبهت به منذ الولاده حيث ان محيط الراس صغيرا وكثره الشعر على الجسم وطريقه الابهام واصابع القدمين ومن ثم عرضته على اخصائيه في الجينات وعلم الوراثه في مستشفى الملك فهد في الخبر وهي احدى قريباتي وهي اكدت لي ولكننا الى الان لم نجري التحليل .
|
![]() |
![]() |
![]() |
#8 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Mar 2009
الدولة: السعودية
المشاركات: 54
معدل تقييم المستوى: 21 ![]() |
![]()
كان الله في عونك انا عندي طفل واحد متلازمة بير روبن و يالله الخراج ربنا يكون في عونك ويصبرك
|
![]() |
![]() |
![]() |
#9 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2008
الدولة: السعوديه
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
جزاك الله خير الله يكون بعون الجميع وعذرا على عدم مروري الكثير بالمنتدى ولك لسوء الحاله النفسيه
|
![]() |
![]() |
![]() |
#10 |
عضو مميز
مورث نشط
مورث نشط جدا تاريخ التسجيل: Mar 2009
الدولة: ليبيا
المشاركات: 217
معدل تقييم المستوى: 37 ![]() |
![]()
كان الله فى عونك أختى ولاحول ولاقوة الاباالله العلى العظيم أم أية
|
![]() |
![]() |
![]() |
#11 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2008
الدولة: السعوديه
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
جزاك الله خيرا يا اختي وادعي لي ان يفرج الله همي ويفرح قلبي
|
![]() |
![]() |
![]() |
#12 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Apr 2009
الدولة: السعوديه
المشاركات: 24
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
الله يفرج همك ويفرح قلبك باطفال معافين سليمين من غير زياده او نقصان ياحي ياقيوم
|
![]() |
![]() |
![]() |
#13 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2008
الدولة: السعوديه
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
واياكم اميييييييييييييين يارب العالمين
|
![]() |
![]() |
![]() |
#14 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Sep 2009
الدولة: اللهم ارزقني الذريه الصاالحه المعاافى واشفي مرضى المسلمين
المشاركات: 35
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
الله يفرج همك وهمي
ويرزقنا الاطفال السلمين ياارب ويشفي اطفالنا
__________________
اللهم اني مغلبه على أمري لك الحمد والشكربما رزقتني اللهم اني استودعك نفسي وزوجي وطفالي واهلي |
![]() |
![]() |
![]() |
مواقع النشر |
الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1) | |
أدوات الموضوع | |
طرق مشاهدة الموضوع | |
|
|
![]() |
||||
الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
متلازمة جوبرت joubert syndrome | شيماء | المتلازمات | 16 | 25-Mar-2012 09:47 AM |
طفلين لديهما متلازمة لورنس مون بيدل(بردت بيدل) | ابو المجد1428 | المتلازمات | 82 | 20-Sep-2011 09:29 AM |
متلازمة روبين اشتاين تايبيه Rubinstein Taybe Syndrome | nnn_nnn6 | المتلازمات | 12 | 13-Aug-2011 11:52 PM |
متلازمة هنتر Hunter syndrome | ام بيسان | أمراض التخزين و عديدات السكريات المخاطية | 30 | 20-Sep-2008 12:19 AM |
اخي متلازمة داون هل من الممكن ان انجب طفل متلازمة داون؟ | nonia_m_a | مواضيع و مسائل طبية | 5 | 02-Oct-2007 02:57 AM |