قديم 26-Jan-2012, 11:31 AM   #1
بنتي حبيبتي..
عضو جديد
 
الصورة الرمزية بنتي حبيبتي..
مورث جديد
رقـم العضويــة: 16039
تاريخ التسجيل: Jan 2012
مــكان الإقامـة: السعوديه
المشـــاركـات: 2
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي الى الدكتور عبدالرحمن ..

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته..

هذا تقرير لابنتي المصابه بمتلازمة جوبيرت واريد من الدكتور ترجمته وتشخيص حالتهاا


This is a 9-month-old girl, a known case of Joubert syndrome. Dianosos of Joubert syndrome is based on the presence of characteristic clinical features (hypotonia, developmental delays, and either episodic hyperpnea or apnea, foot calcaneovalgus deformity) and canial mahnetic resonance imaging (MRI), resulting from hypoplasia of the cerebellar vermis and accompanying brainstem abnormalities on axal imaging through the junction of the midbrain and pons (isthmus region).

The patient was seen by pediatric ophthalmology with benign eye examination.

Significcant Investigations:
#CBC, electrolytes, TSH, ABG, ammonia, Iactic acid, LFT, RFT, hemoglobin electrophoresis & chromosomal study are normal.

#RENAL USS –There is mild fullness of the collecting system bilaterally,right greater than the left. Otherwise, no evidence of gross obstruction, stone formation, or focal masses.

#BRIAN MRI ? Mesencephalic and cerebellar morphology most suggestive of Joubert syndrome. Relativel normal for age supratentorial features. No ventriculomegaly. Essentially normal for age white matter spectra despite presence of small 0.9 ppm lipid peaks. Bilateral mastoid fluid. Myelination is gyration. No cerebellar midline fusion anomaly. Normal diffusion.

#HIPS & chest X-ray normal.
# Echocardiogram –Limited study.
Normal pulmonary venous drainage Right ventricle systolic pressure estimate normal Small atrial septal defect, secundum type.
#EKG – Normal sinus rhythm
Right ventricular hypertrophy
Possible Biventricular hypertrophy.
بنتي حبيبتي.. غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 28-Jan-2012, 05:40 PM   #2
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

يتحدث التقرير عن اعراض متلازمة جوبرت( ارتخاء العضلات و التنفس و تاخر النمو...) و نتائح اشعة المخ المغناطيسية و التي على ضوؤها تم التشخيص
و يذكر انه تم عمل اشعة للكلى اظهرت توسع طفيف و ان اشعة القلب هناك فتحة بين الاذينين

هذا مجمل مافي التقرير






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 09:28 PM.