مرض عديدات السكر المخاطيةMucopolysaccharidosi-TYPE 1

[ابو حمزه]

السلام عليكم ورحمت الله وبركاته

اود استشاره طارئه ومهمه جداً جداً ...
كانت لي طفله توفها رب العالمين :( كانت تحمل مرض عديدات السكر المخاطية النوع الاول عن عمر ثلاث سنوات .. وتوقفنا انا وزجتي عن الانجاب تمام لسنتين وذلك من خوف من اصابه ثانيه لان اللي شفناه في بنتنا الله يرحمها لايتصوره انسان :oops: ولكن الحمد لله ربنا كان معنا معين وللاسف الطب المتوفر هنا بالامارات ضعيف جداً ام العلاج الخاص كان مكلف جداً ولم يتم اكتشاف المرض بشكل واضح وامكانيه زراعه نخاع إلا بعد مرور سنتين على المرض :cry: فالله المستعان لان كل الفحوصات الطبيه كانت ترسل الى الخارج (المانيا-بريطانيا) فهذا النوع من الفحوصات كان غير متوفر على العموم الان زوجتي حامل وانا خايف ان يكون الطفل مصاب لان نحن قرابه من الدرجه الاولى ولا ادري ان كان هناك فحوصات معينه ممكن ان نقوم بها الان لتجنب هذا المرض او معرفه ان كان الجنين يحمل هذا المرض او غيره لذا الرجاء افيدوني فهذا الموضوع صار بالنسبه لي هاجس وهم طول الوقت و على زوجتي وان كان متوفر في اي دوله مجاوره .. :?:
ودمتم سالمين من كل شر

[Abdulrahman Alswaid]

و عليكم السلام ورحمة الله و بركاته

نعم يمكن الكشف على الجنين للتاكد من سلامته

اقترح ان تراجع عيادة الوراثة

يفضل في المستشفى الذي كانت تعالج فيه ابنتك و التي شخص فيها المرض

اذا لم يتوفر
فانا اسمع ان فيه طبية اسمها لحظ الغزالي في مدينة العين في الجامعة لديها عيادة للوراثة

لعلك تستشيرها

تحياتي

[ام بلال 3]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
موضوع مهم أخي أبو حمزه المرض الذي كانت مصاب به إبنتك نفس مرض أولادي فهو من النوع الأول ويطلق عليهمتلازمت هرلر أعراض المرض علظه في الملامح وتقوس في الظهر وضخامه في الكبد والطحال والمرض يأثر على السمع والنظر والتكلس في المفاصل وغزاره في الشعر وسببه نقص الإنزيم المسئول عن حرق السكريات عند اولادي يعمل الأنزيم واحد في المائه فقط وشرحت حالت إولادي في موضوع متلازمت هرلر وزرع النخاع وأتمنا ياأبو حمزه يكون الطفل الثاني جاكم طبيعي وهناك نوعين من الحلول لهذه المشكله الأول هو بعد الحمل فحص عينه من المشيمه أو السائل الأمنوسي حول الجنين ولاكن من الأسبوع الثاني عشر إلى الرابع عشر وعلى ماتطلع النتيجه أعتقد تكون نفخت الروح في الجنين وفي هذه الحاله يصعب الأمر عندما يكون المريض مصاب في فكرت الإجهاض والحل الأخر الأفضل أطفال الأنابيب بتم فحص البويضه بعد تلقيحها خارج الرحم والمراكز التي بحثت عنها عبر الإنترنت وجدت عدت مراكز في الأردن تقوم بهذه النوعين من الالفحوصات أنا أنجبت المولود الأول مصاب والثاني والثالث طبيعيين والرابع مصاب ولله التوفيق يا أخي أبو حمزه

[Abdulrahman Alswaid]

شكرا يا ام بلال

طبع هذا السؤال قديم

ولكن سبق الحديث عن موضوع الفحص الوراثي للجنين في اكثر من موضع في هذا المنتدى و ايضا يوجد صفحة خاصة عن الفحص الوراثي للجنين في موقع الوراثة الطبية

فقط من باب الدقة في المعلومات
عينة المشيمة تعمل في الاسبوع العاشر
اما ماء الجنين(السائل الامينوسي) فهو في العادة يعمل على الاسبوع السادس عشر لكن يمكن عمله قبل هذ1 الموعد (3 الى 4 اسابيع بالكثير)

النتائج تظهر تقريبا بعد اسبوعين الى اقصى حد 4 اسابيع

كما تفضلتي الفحص الوراثي قبل الغرز(طفل الانابيب) هو الاحل الاخر اذا كان هناك اشكاليه شرعية في الامر

للمعلومية الفحص الوراثي قبل الغرز يمكن عمله في المستشفى التخصصي....

تحياتي

[ام بلال 3]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
شكرا د عبد الرحمن طمنتنا أكثر في هاذا الموضوع صحيح احن عرفنا أنو التخصصي فعلا تقوم بهاذا الفحص ولاكن أنا سمعت أنو الفرصه للعوائل التي لم تنجب بعد أو ليس عندها أطفال سليمين هل من الممكن يستقبلو حاله مثل حالتنا وللمعلومه أننا غير سعودين نحن من سوريا الشقيقه

[Abdulrahman Alswaid]

ليس لدي معلومات بهذا الخصوص