أمراض عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي

ام بيسان · 19-Apr-2008, 12:59 AM

أمراض عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي (mucopolysaccharidosis)
تصيب واحدا من بين كل خمسة وعشرين ألف مولود تقريبا.
وهي أمراض تسبب إعاقة جسدية متطورة ومستمرة وفي العديد
من الحالات توجد إعاقة عقلية شديدة وعادة يموت المصابون
وهم في عمر الطفولة لكن هناك استثناءات يطول فيها العمر.

أقسام مرض عديدات السكر المخاطية

ينقسم هذا المرض إلى سبعة أقسام ويسمى كل نوع باسم الطبيب الذي اكتشفه.

النوع الأول MPS-1أو MPS IHS

وهذا النوع ينقسم إلى ثلاثة أقسام

(أ‌)متلازمة هيرلور (إصابة شديدة)

(ب‌)متلازمة هيرلر سكي ( إصابة متوسطة)

(ب‌)متلازمة سكي (أحيانا تكتب تشاي). (إصابة خفيفة)

التقسيمات الثلاثة هي تسميات لمرض واحد ( Mucopolysaccharidosis Type 1 )
حيث الإنزيم المفقود واحد كما سيأتي شرح ذلك.

وقد أخذ المرض اسمه- هيرلور- من الطبيب جيرترد هيرلور Gertrud Hurler
الذي وصف طفلا وطفلة بعلامات هذا المرض في العام ألف وتسعمائة وتسعة عشر.
وفي عام ألف وتسعمائة واثنين وستين
كتب الاستشاري في أمراض العيون دكتور سكي Schie عن مرضى كانت
إصاباتهم أقل ضراوة. أما المرضى الذين لا يوصفون بأن إصابتهم شديدة أو خفيفة
فإنهم يعرفون بدمج الاسمين معا هيرلور- سكي Hurler/Schie .

النوع الثاني MPS-2

النوع الثالث MPS-3

النوع الرابع MPS-4

النوع الخامس MPS-5

النوع السادس MPS-6

النوع السابع MPS-7

طبيعة المرض وأسبابه

mucopolysaccharidosis
هي سلسلة طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء النسيج الضام
Connective tissue

هو اصطلاح عام يطلق على جزيء السكر

Poly تعني متعدد أو عديدات.

وبهذا يجيء الاسم من الكلمات الثلاث mucopolysaccharidosis .

هناك عملية مستمرة في الجسم لتغيير المواد التي تم
استخدامها وحرقها بغرض التخلص منها. الأطفال المصابون بهذا المرض
mps1 ينقصهم إنزيم يسمى Alpha-L-Iduronidase وهو الإنزيم المسئول
عن حرق جزيئات السكر المسماة
dermatan sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans
وهي تختصر عموما باسم GAGs.وهذه الجزيئات التي لا يتم حرقها
وتكسيرها بصورة كاملة تبقى مخزنة في خلايا الجسم مسببة دمارا مستمرا
ومتصاعدا ومتسع النطاق. الأطفال حديثو الولادة يمكن أن تظهر عليهم علامات طفيفة للمرض
. ولكن بازديا د الدمار الذي يلحق بخلايا الجسم تبدأ الأعراض في الوضوح أكثر فأكثر.

هل يمكن التمييز تماما بين أقسام النوع الأول من عديد السكر المخاطي؟

تتراوح أعراض هذا المرض ما بين الشديدة إلى أعراض خفيفة.
وهناك فروق شاسعة في هذه الأعراض بين المرضى.
وهذا يجعل في بعض الأحيان تصنيف المريض
ووضعه ضمن قسم معين من أقسام هذا النوع الأول أمرا صعبا.
ورغم أن المصابين بالنوع الخفيف تكون قدراتهم العقلية عادية

إلا أنهم في ذات الوقت قد يكونون مصابين بأعراض متباينة مابين الحدة واللطف.

ما مدى انتشار أمراض عديدات السكر المخاطية؟

طفل واحد من بين خمسة وعشرين ألف ولادة يصاب بنوع من أنواع
عديدات السكر المخاطية في الولايات المتحدة.

المعالج لكي يراجعها و يضيف عليها ما يريد.
طريقة توريث أمراض عديدات السكر المخاطية

كل أنواع أمراض عديدات السكر المخاطية لها طريقة واحدة
في انتقال المرض من الوالدين إلى الأبناء عدا النوع الثاني
Hunter syndrome وسيأتي الحديث عنه لاحقا. كل منا له مورثات Genes ورثها من والديه
. وهذه المورثات تحدد الصفات الوراثية مثل الطول والقصر واللون وغيرها.
بعض الجينات التي نرثها تكون متنحية
وهو ما يفسر عبارة أننا نحمل ذلك الجين
ولكنه لا يؤثر على صحتنا رغم أنه

جين معطوب.Hurler disease أو هيرلور سيندروم
Hurler Syndrome ( متلازمة هيرلور) يسببها مورث متنح Recessive gene .
فإذا تزوج شخص يحمل الجين المعطوب من آخر يحمل ذات الجين
فإن هناك احتمالا نسبته خمسة وعشرون بالمئة بأن يصاب المولود بهذا المرض
. وهذا الاحتمال يتجدد في كل حالة حمل أي ليس له علاقة بالولادات السابقة أو اللاحقة
. وهناك احتمال بنسبة اثنتين من بين كل ثلاث فرص بأن يكون
إخوة المولود المصاب حاملين للمرض carriers وليسوا مصابين .

هذا المرض mucopolysaccharidosis نادر جدا واحتمال أن يتزوج شخص حامل
من آخر حامل أيضا يعد احتمالا ضئيلا جدا وينصح بأن لا يتم زواج بين أبناء عمومة.
أو خؤولة أو حتى أقارب قريبين داخل أسرتهم التي لها تأريخ بهذا المرض.

لا يشترط وجود تاريخ للمرض في الأسرة لإثبات إصابة طفلها.

اعراض النوع الأول لمرض عديد السكر المخاطي MPS1 disease

تأخر في نمو الجسم slowed growth رغم أن النمو يكون
في العادة طبيعيا في العام الأول من عمر الطفل.

تأخر عقلي يتفاقم مع الوقت mental retardation

غرابة ملامح الوجه coarse facial features

غمامة بيضاء في قرنية العين cloudy cornea بسبب تراكم السكارايدس

تدهور في السمع deafness

تيبس المفاصل joint stiffness

مشاكل في صمامات القلب valve disease

تشوهات في القفص الصدري chest deformities

تشوهات في السلسلة الفقرية Lordosis, kyphosis

أصابع اليد لها شكل مخلبي claw hand

تشوه الأسنان Tooth deformities

قصر القامة Short stature

كبر حجم الرأس Macrocephaly

تضخم الكبد والطحال Hepatosplenomegaly

تشوه القفص الصدري Barrel Chest, Pigeon Chest, Funnel Chest

شفاه ممتلئة thick lips

فتاق السرة inguinal - umbilical hernia

جبهة ناتئة frontal bossing

لسان ضخم macroglossia

ليس بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض مع ملاحظة
أن معظمها مشترك بين معظم أمراض عديدات السكر المخاطية

الاختبارات الطبية في mps1

في البداية عادة يجرى فحص البول لقياس
. dermatan sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans
و المصطلح العام اختصارا هو GAGs الذي يشير إلى عديدات السكر في البول
. لكن فحص البول لايوضح نوع المرض من بين عديدات السكر المخاطية.
ولتحديد النوع يجب إجراء فحص نشاط الإنزيم في الدم أو بأخذ عينة من الجلد.
والانزيم الذي يجب فحصه في هذه الحالة يسمى alpha-L-iduronidase
.أيضا يمكن أخذ صور أشعة للعمود الفقري و تخطيط للقلب لمعرفة وظيفة القلب
و الاطمئنان على الصمامات .

العلاج:

1- حديثا تمكنت بعض المؤسسات الطبية من إنتاج الإنزيم المفقود
والذي يمثل غيابه أصل المشكلة
وهو يحقن في الدم بصورة مستمرة Enzyme Replacement .لكن
الدراسات لا تزال مستمرة لمعرفة مدى فاعليته وآثاره الجانبية على المدى الطويل.

2- زراعة نخاع العظم Bone Marrow Transplant
أو الخلايا الجذعية المستخرجة من دم الحبل السري
من متبرع مطابق بدرجة كبيرة Umbilical cord blood stem cell transplants
هذا العلاج أثبت فائدة للعديد من الحالات
فاستطاعوا إنتاج الإنزيم بخلاياهم الجديدة ولكن العملية لها مخاطرها
وتعقيداتها. وفي هذه الحالة يجب إجراء العملية مبكرا قبل حدوث أضرار في خلايا المخ

3- هناك محاولات لما يسمى العلاج الجيني Gene Therapy وهي في طور الدراسة

4- أعضاء الجسم المتأثرة بالمرض كالقلب مثلا
يمكن التعامل معها بالطرق الطبية الاعتيادية
كما يمكن زراعة قرنية العين كما يمكن زراعة قرنية العين ذا لزم الأمر

5- يجب الاهتمام بالعلاج الطبيعي
منقووووووول

مهند المصرى · 19-Apr-2008, 02:53 AM

بسم الله الرحمن الرحيم

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

اختي ام بيسان صعب قوي الكلام الى انت قلتيه ده عن امراض عديده السكريات

وربنا يشفى كل مريض يارب 0

ونحن لو نفضل نحمد ربنا نهار وليل لن نستطيع ان نوفيه حقه

فالحمد للههههههههههههههههههههههههههههههههههه

وتمياتي بالصحه والعافيه لملايكه الله فى الارض00

ام بيسان · 19-Apr-2008, 03:32 AM

شكرا ام مهند
دائما الحمد لله على كل شيء

ابنتي مصابه بمرض من امراض عديدات السكر المخاطيه

akeellove78 · 06-Jan-2009, 11:49 AM

السلام عليكم ما هي الاغذية المناسبة لهذا المرض

سوزان · 07-Jan-2009, 12:48 AM

عزيزتي akeellove

امراض السكريات المخاطية العديدة اكثر من نوع

فما هو نوع مرض ابنتك

akeellove78 · 08-Jan-2009, 10:20 AM

الاخت أم بيسان لا اعرف بالضبط اي نوع من متعدد السكريات الذي موجود في ابني غير انه بين كل فترة تأتيه نوبه شبيه بالصرع يتيبس كل جسمه ويفقد القدرة على التنفس حتى يكون لون وجهه ازرق فأقوم بعمل تنفس اصطناعي له واحقنه 1/2سي سي فاليوم بعد ذلك ترجع حالته بعد مرور 1/2 ساعة وتصبح درجة حرارته عالية مع العلم انه يأخذ علاج : ديباكين قطرة 250ملغم صباحا و300ملغم مساءاً وريفوتريل حب 0.5ملغم حبة كاملة ولم الاحظ اي تغير في حالته هل يوجد شي افضل من تلك الادوية وما هي الاغذية الواجب تناولها له.. مع جزيل شكري وتقديري وارجو المعذرة لاطالتي ....

أم بلال 3 · 09-Jan-2009, 03:55 AM

أهلا akeellove78
أولا أرحب بك معنا في المنتدى
وأنا والدة طفل يعاني من أحدا أنواع أمراض عديد السكريات المخاطيه
وكما ذكرت الأخت أم بيسان أن المرض هذا له عدة أنواع
كيف تم تشخيص المرض
ومتى ظهرت أعراضه
وهل لديكم أطفال سلمين
وماهي الأدويه اللى يأخذها أبنك
وفي أي دوله تقيمون

بنتي حبيبتي · 09-Jan-2009, 04:31 PM

الله يشفي اطفالكم ياارب

ام بلال اتمنى تشاركينا في الحديث اليومي كلنا مرحبين بيكي

سوزان · 10-Jan-2009, 03:22 PM

بارك الله فيك يا ام بلال

نعم ارجو ان تجيبي على الأسلئة التي ذكرتها ام بلال لنتمكن من مساعدتك

ام بلال وakeellove

لكم دعوة خاصة في المشاركة في الحديث اليومي..ولا مستحين؟؟؟ هههه

رجاء الا تتحرجوا من المشاركة في كل مره انتظر مشاركاتكم لكن الان بديت اشك انكم خجلانين!!

حياكم معانا ..لا تردون طلبي وبانتظاركم

أم بلال 3 · 15-Jan-2009, 11:59 PM

شكرا أخواتي على الدعوه الحلوه
للمشاركه

akeellove78 · 20-Jan-2009, 10:50 AM

السلام عليكم ورحمة الله وبركات
عندي طفل ذكر عمره 3 سنوات يعاني من مرض انزيم متعدد السكريات المخاطي فقط هذا الذي كتب الي عندما قمت بهذا التحليل
:Cetavelon test for Mucopolysaccaridosis وكانت النتيجة ve+
الحالة التي تكون عنده عندما تأتيه النوبة أعراضها كالأتي:
1-ارتفاع درجة الحرارة
2-جسمه يتصلب وعيناه نحو الاعلى
3- فقدان القدرة على الحركة ويبدا جسمه كما يعاني شخص من نوبة صرع
4-خروج زباد من فمه
5-يصبح وجهه ازرق اللون ونبدا بعمل تنفس اصطناعي له
اقوم بحقنه 1/2 سي سي فاليوم وبعد نصف ساعة يعود جسمه للتراخي ..... رجاءا ما هو الحل والعلاج والاغذية لهذا المرض.... مع الشكر

akeellove78 · 20-Jan-2009, 11:59 AM

الخت العزيزة ام بلال السلام عليكم
ظهرت اعراض المرض قبل سنتين وبعد المراجعات بين الاطباء وعمل التحاليل تبين في هذا التحليل
Cetavelon test for Mucopolysaccaridosis وكانت النتيجة ve+ مع العلم انه يتناول الان العلاج الاتي:
ديباكين قطرة 250 ملغم صباحاً و 300 ملغم مساءاً وحب ريفوتريل 0.5ملغم حبة كاملة
وانا من دولة العراق الشقيق
لكن سؤالي يا ام بلال :
ما هي الادوية المناسبة له ؟
وما هي الاغذية الواجب اعطاءها له لانه طلب مني ان استشير طبيب تغذيه خاص؟

سوزان · 20-Jan-2009, 12:40 PM

ممتاز لقد كتبتي السؤال هنا

عزيزتي حددي نوع المرض

اريد اعرف اي نوع هو

لانه هناك انواع من امراض ال Mucopolysaccaridosis

اذا حددتي اي نوع استطيع ان اعطيك ارشادات غذائية اذا كان يحتاج

أم بلال 3 · 26-Jan-2009, 01:46 AM

مرحبا أختي
الظاهر أنه يختلف عن نوع مرض أبني
لحد الأن لم أعرف أي نوع من عديدات السكر المخاطيه

akeellove78 · 12-Mar-2009, 11:01 AM

الاخت العزيزة أم بلال وجميع الاخوات السلام عليكم
نوع المرض هو متوسط الحالة أي هيرلر سكي كيف اعالج هذه الحالة وما هي الاغذيه واذا جأته النوبه كيف اقوم بأسعافه رجاءا يا اخواتي العزيزات

سوزان · 12-Mar-2009, 12:50 PM

اختي الفاضلة اقرئي الموضوعين التالية

http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=3541

http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=7468

الى ان اتمكن من الحصول على معلومات عت التغذية بحثت ولم اجد شي مخصص

واتمنى ان تضعي اسالتك في المواضيع السابق طرحها من قبل الاخوة الذين لديهم اطفال بحالة طفلك

akeellove78 · 23-Mar-2009, 12:23 PM

--------------------------------------------------------------------------------

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته الاخت العزيزة أم سوسن
عندي طفل ذكر عمره 3 سنوات يعاني من مرض انزيم متعدد السكريات المخاطي فقط هذا الذي كتب الي عندما قمت بهذا التحليل
:Cetavelon test for Mucopolysaccaridosis وكانت النتيجة ve+
الحالة التي تكون عنده عندما تأتيه النوبة أعراضها كالأتي:
1-ارتفاع درجة الحرارة
2-جسمه يتصلب وعيناه نحو الاعلى
3- فقدان القدرة على الحركة ويبدا جسمه كما يعاني شخص من نوبة صرع
4-خروج زباد من فمه
5-يصبح وجهه ازرق اللون ونبدا بعمل تنفس اصطناعي له
اقوم بحقنه 1/2 سي سي فاليوم وبعد نصف ساعة يعود جسمه للتراخي ..... رجاءا ما هو الحل والعلاج والاغذية لهذا المرض.... مع الشكر

سوزان · 23-Mar-2009, 05:20 PM

الاخت الفاضلة akeellove

اتمنى انك قرئتي عن امراض السكريات المخاطية

وكيف انها امراض تطورية أي ان اعراض المرض تتطور مع الوقت

هذا النوع من الامراض العلاج يقتصر على العلاج بالانزيم البديل

وفي حالة طفلك (هيرلير سكاي) الانزيم هو a-L-iduronidase

وطبعا العلاج ايضا للاعراض المصاحبة للمرض وخاصة القلب في حالة طفلك بسبب وجود

ضعف في صمامات القلب.

التغذية لا يوجد غذاء ممنوع..لكن من الافضل التحدث مع اخصائية تغذية اكلينيكية في المستشفى

لديكم لتحدد طريقة التغذية المناسبة له بالانبوب اما عن طريق الانف او المعدة حسب ما تراه مناسب له

طبعا مثل باقي الاطفال يحتاج غذاء متكامل وصحي لكن القوام يختلف حسب حالته المشخصه

ام بيسان لديها تجارب عديدة ومفيدة اتمنى ان تتطلعي عليها وتستفيدي من ناحية التغذية.

وطبعا اذا كان لدية مشاكل في اعضاء اخرى غير القلب الرجاء ذكرها، مثل اضرار بالكبد او الكلى او البنكرياس

لانه في هذه الحالة قد يكون هناك تعديل في نظامه الغذائي.

تهاني عبد القادر · 20-Feb-2012, 09:27 PM

السلام عليكم ورحمة الله انا من الزوار المداومين للمنتدىوانضممت اخيرا ولقد تعلمت واستفدت كثيرا من المعلومات الطبية الواردة فى المنتدى فجزاكم الله خير الجزاء وشفا مرضانا جميعا واستفسر أليس هناك خبر جديد عن تطور علاج موركيو a

تهاني عبد القادر · 28-Feb-2012, 03:56 PM

السلام عليكم اخوتى فى المنتدى ...... هل هناك اعضاء يعانون او مهتمون بمرض موركيو

19-Apr-2008, 12:59 AM	#1
ام بيسان قمة التميز مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Sep 2007 الدولة: فلسطين المشاركات: 2,640 معدل تقييم المستوى: 282	أمراض عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي أمراض عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي (mucopolysaccharidosis) تصيب واحدا من بين كل خمسة وعشرين ألف مولود تقريبا. وهي أمراض تسبب إعاقة جسدية متطورة ومستمرة وفي العديد من الحالات توجد إعاقة عقلية شديدة وعادة يموت المصابون وهم في عمر الطفولة لكن هناك استثناءات يطول فيها العمر. أقسام مرض عديدات السكر المخاطية ينقسم هذا المرض إلى سبعة أقسام ويسمى كل نوع باسم الطبيب الذي اكتشفه. النوع الأول MPS-1أو MPS IHS وهذا النوع ينقسم إلى ثلاثة أقسام (أ‌)متلازمة هيرلور (إصابة شديدة) (ب‌)متلازمة هيرلر سكي ( إصابة متوسطة) (ب‌)متلازمة سكي (أحيانا تكتب تشاي). (إصابة خفيفة) التقسيمات الثلاثة هي تسميات لمرض واحد ( Mucopolysaccharidosis Type 1 ) حيث الإنزيم المفقود واحد كما سيأتي شرح ذلك. وقد أخذ المرض اسمه- هيرلور- من الطبيب جيرترد هيرلور Gertrud Hurler الذي وصف طفلا وطفلة بعلامات هذا المرض في العام ألف وتسعمائة وتسعة عشر. وفي عام ألف وتسعمائة واثنين وستين كتب الاستشاري في أمراض العيون دكتور سكي Schie عن مرضى كانت إصاباتهم أقل ضراوة. أما المرضى الذين لا يوصفون بأن إصابتهم شديدة أو خفيفة فإنهم يعرفون بدمج الاسمين معا هيرلور- سكي Hurler/Schie . النوع الثاني MPS-2 النوع الثالث MPS-3 النوع الرابع MPS-4 النوع الخامس MPS-5 النوع السادس MPS-6 النوع السابع MPS-7 طبيعة المرض وأسبابه mucopolysaccharidosis هي سلسلة طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء النسيج الضام Connective tissue هو اصطلاح عام يطلق على جزيء السكر Poly تعني متعدد أو عديدات. وبهذا يجيء الاسم من الكلمات الثلاث mucopolysaccharidosis . هناك عملية مستمرة في الجسم لتغيير المواد التي تم استخدامها وحرقها بغرض التخلص منها. الأطفال المصابون بهذا المرض mps1 ينقصهم إنزيم يسمى Alpha-L-Iduronidase وهو الإنزيم المسئول عن حرق جزيئات السكر المسماة dermatan sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans وهي تختصر عموما باسم GAGs.وهذه الجزيئات التي لا يتم حرقها وتكسيرها بصورة كاملة تبقى مخزنة في خلايا الجسم مسببة دمارا مستمرا ومتصاعدا ومتسع النطاق. الأطفال حديثو الولادة يمكن أن تظهر عليهم علامات طفيفة للمرض . ولكن بازديا د الدمار الذي يلحق بخلايا الجسم تبدأ الأعراض في الوضوح أكثر فأكثر. هل يمكن التمييز تماما بين أقسام النوع الأول من عديد السكر المخاطي؟ تتراوح أعراض هذا المرض ما بين الشديدة إلى أعراض خفيفة. وهناك فروق شاسعة في هذه الأعراض بين المرضى. وهذا يجعل في بعض الأحيان تصنيف المريض ووضعه ضمن قسم معين من أقسام هذا النوع الأول أمرا صعبا. ورغم أن المصابين بالنوع الخفيف تكون قدراتهم العقلية عادية إلا أنهم في ذات الوقت قد يكونون مصابين بأعراض متباينة مابين الحدة واللطف. ما مدى انتشار أمراض عديدات السكر المخاطية؟ طفل واحد من بين خمسة وعشرين ألف ولادة يصاب بنوع من أنواع عديدات السكر المخاطية في الولايات المتحدة. المعالج لكي يراجعها و يضيف عليها ما يريد. طريقة توريث أمراض عديدات السكر المخاطية كل أنواع أمراض عديدات السكر المخاطية لها طريقة واحدة في انتقال المرض من الوالدين إلى الأبناء عدا النوع الثاني Hunter syndrome وسيأتي الحديث عنه لاحقا. كل منا له مورثات Genes ورثها من والديه . وهذه المورثات تحدد الصفات الوراثية مثل الطول والقصر واللون وغيرها. بعض الجينات التي نرثها تكون متنحية وهو ما يفسر عبارة أننا نحمل ذلك الجين ولكنه لا يؤثر على صحتنا رغم أنه جين معطوب.Hurler disease أو هيرلور سيندروم Hurler Syndrome ( متلازمة هيرلور) يسببها مورث متنح Recessive gene . فإذا تزوج شخص يحمل الجين المعطوب من آخر يحمل ذات الجين فإن هناك احتمالا نسبته خمسة وعشرون بالمئة بأن يصاب المولود بهذا المرض . وهذا الاحتمال يتجدد في كل حالة حمل أي ليس له علاقة بالولادات السابقة أو اللاحقة . وهناك احتمال بنسبة اثنتين من بين كل ثلاث فرص بأن يكون إخوة المولود المصاب حاملين للمرض carriers وليسوا مصابين . هذا المرض mucopolysaccharidosis نادر جدا واحتمال أن يتزوج شخص حامل من آخر حامل أيضا يعد احتمالا ضئيلا جدا وينصح بأن لا يتم زواج بين أبناء عمومة. أو خؤولة أو حتى أقارب قريبين داخل أسرتهم التي لها تأريخ بهذا المرض. لا يشترط وجود تاريخ للمرض في الأسرة لإثبات إصابة طفلها. اعراض النوع الأول لمرض عديد السكر المخاطي MPS1 disease تأخر في نمو الجسم slowed growth رغم أن النمو يكون في العادة طبيعيا في العام الأول من عمر الطفل. تأخر عقلي يتفاقم مع الوقت mental retardation غرابة ملامح الوجه coarse facial features غمامة بيضاء في قرنية العين cloudy cornea بسبب تراكم السكارايدس تدهور في السمع deafness تيبس المفاصل joint stiffness مشاكل في صمامات القلب valve disease تشوهات في القفص الصدري chest deformities تشوهات في السلسلة الفقرية Lordosis, kyphosis أصابع اليد لها شكل مخلبي claw hand تشوه الأسنان Tooth deformities قصر القامة Short stature كبر حجم الرأس Macrocephaly تضخم الكبد والطحال Hepatosplenomegaly تشوه القفص الصدري Barrel Chest, Pigeon Chest, Funnel Chest شفاه ممتلئة thick lips فتاق السرة inguinal - umbilical hernia جبهة ناتئة frontal bossing لسان ضخم macroglossia ليس بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض مع ملاحظة أن معظمها مشترك بين معظم أمراض عديدات السكر المخاطية الاختبارات الطبية في mps1 في البداية عادة يجرى فحص البول لقياس . dermatan sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans و المصطلح العام اختصارا هو GAGs الذي يشير إلى عديدات السكر في البول . لكن فحص البول لايوضح نوع المرض من بين عديدات السكر المخاطية. ولتحديد النوع يجب إجراء فحص نشاط الإنزيم في الدم أو بأخذ عينة من الجلد. والانزيم الذي يجب فحصه في هذه الحالة يسمى alpha-L-iduronidase .أيضا يمكن أخذ صور أشعة للعمود الفقري و تخطيط للقلب لمعرفة وظيفة القلب و الاطمئنان على الصمامات . العلاج: 1- حديثا تمكنت بعض المؤسسات الطبية من إنتاج الإنزيم المفقود والذي يمثل غيابه أصل المشكلة وهو يحقن في الدم بصورة مستمرة Enzyme Replacement .لكن الدراسات لا تزال مستمرة لمعرفة مدى فاعليته وآثاره الجانبية على المدى الطويل. 2- زراعة نخاع العظم Bone Marrow Transplant أو الخلايا الجذعية المستخرجة من دم الحبل السري من متبرع مطابق بدرجة كبيرة Umbilical cord blood stem cell transplants هذا العلاج أثبت فائدة للعديد من الحالات فاستطاعوا إنتاج الإنزيم بخلاياهم الجديدة ولكن العملية لها مخاطرها وتعقيداتها. وفي هذه الحالة يجب إجراء العملية مبكرا قبل حدوث أضرار في خلايا المخ 3- هناك محاولات لما يسمى العلاج الجيني Gene Therapy وهي في طور الدراسة 4- أعضاء الجسم المتأثرة بالمرض كالقلب مثلا يمكن التعامل معها بالطرق الطبية الاعتيادية كما يمكن زراعة قرنية العين كما يمكن زراعة قرنية العين ذا لزم الأمر 5- يجب الاهتمام بالعلاج الطبيعي منقووووووول __________________ حبيبتي هاتي يديك نرفعهما لندعو السماء ربنا .. يا خالق القلوب والأنفس والأسماء هب لنا صبرا وإيمانا ربنا برحمتك نستغيث أن تكون لها عونا ويدا وعينا

19-Apr-2008, 02:53 AM	#2
مهند المصرى عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Apr 2008 الدولة: مصر الشرقية المشاركات: 45 معدل تقييم المستوى: 0	بسم الله الرحمن الرحيم السلام عليكم ورحمة الله وبركاته اختي ام بيسان صعب قوي الكلام الى انت قلتيه ده عن امراض عديده السكريات وربنا يشفى كل مريض يارب 0 ونحن لو نفضل نحمد ربنا نهار وليل لن نستطيع ان نوفيه حقه فالحمد للههههههههههههههههههههههههههههههههههه وتمياتي بالصحه والعافيه لملايكه الله فى الارض00 __________________ مهند ملاك الله فى الارض:werathah63: :werathah63:

19-Apr-2008, 03:32 AM	#3
ام بيسان قمة التميز مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Sep 2007 الدولة: فلسطين المشاركات: 2,640 معدل تقييم المستوى: 282	شكرا ام مهند دائما الحمد لله على كل شيء ابنتي مصابه بمرض من امراض عديدات السكر المخاطيه __________________ حبيبتي هاتي يديك نرفعهما لندعو السماء ربنا .. يا خالق القلوب والأنفس والأسماء هب لنا صبرا وإيمانا ربنا برحمتك نستغيث أن تكون لها عونا ويدا وعينا

07-Jan-2009, 12:48 AM	#5
سوزان مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Mar 2005 الدولة: Saudi Arabia المشاركات: 9,913 معدل تقييم المستوى: 1014	عزيزتي akeellove امراض السكريات المخاطية العديدة اكثر من نوع فما هو نوع مرض ابنتك __________________ ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz-

08-Jan-2009, 10:20 AM	#6
akeellove78 عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jan 2009 الدولة: Iraq المشاركات: 9 معدل تقييم المستوى: 0	ارجو المساعدة الاخت أم بيسان لا اعرف بالضبط اي نوع من متعدد السكريات الذي موجود في ابني غير انه بين كل فترة تأتيه نوبه شبيه بالصرع يتيبس كل جسمه ويفقد القدرة على التنفس حتى يكون لون وجهه ازرق فأقوم بعمل تنفس اصطناعي له واحقنه 1/2سي سي فاليوم بعد ذلك ترجع حالته بعد مرور 1/2 ساعة وتصبح درجة حرارته عالية مع العلم انه يأخذ علاج : ديباكين قطرة 250ملغم صباحا و300ملغم مساءاً وريفوتريل حب 0.5ملغم حبة كاملة ولم الاحظ اي تغير في حالته هل يوجد شي افضل من تلك الادوية وما هي الاغذية الواجب تناولها له.. مع جزيل شكري وتقديري وارجو المعذرة لاطالتي ....

06-Jan-2009, 11:49 AM	#4
akeellove78 عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jan 2009 الدولة: Iraq المشاركات: 9 معدل تقييم المستوى: 0	السلام عليكم ما هي الاغذية المناسبة لهذا المرض

09-Jan-2009, 03:55 AM	#7
أم بلال 3 مورث نشط مورث نشط جدا تاريخ التسجيل: Apr 2008 الدولة: الرياض المشاركات: 147 معدل تقييم المستوى: 30	أهلا akeellove78 أولا أرحب بك معنا في المنتدى وأنا والدة طفل يعاني من أحدا أنواع أمراض عديد السكريات المخاطيه وكما ذكرت الأخت أم بيسان أن المرض هذا له عدة أنواع كيف تم تشخيص المرض ومتى ظهرت أعراضه وهل لديكم أطفال سلمين وماهي الأدويه اللى يأخذها أبنك وفي أي دوله تقيمون

09-Jan-2009, 04:31 PM	#8
بنتي حبيبتي مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Sep 2007 الدولة: مصر المشاركات: 5,154 معدل تقييم المستوى: 536	الله يشفي اطفالكم ياارب ام بلال اتمنى تشاركينا في الحديث اليومي كلنا مرحبين بيكي __________________ If I am not the best , I belive I'm different اللهم ارحم نفوسا تتألم ولا تتكلم

10-Jan-2009, 03:22 PM	#9
سوزان مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Mar 2005 الدولة: Saudi Arabia المشاركات: 9,913 معدل تقييم المستوى: 1014	بارك الله فيك يا ام بلال نعم ارجو ان تجيبي على الأسلئة التي ذكرتها ام بلال لنتمكن من مساعدتك ام بلال وakeellove لكم دعوة خاصة في المشاركة في الحديث اليومي..ولا مستحين؟؟؟ هههه رجاء الا تتحرجوا من المشاركة في كل مره انتظر مشاركاتكم لكن الان بديت اشك انكم خجلانين!! حياكم معانا ..لا تردون طلبي وبانتظاركم __________________ ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz-

15-Jan-2009, 11:59 PM	#10
أم بلال 3 مورث نشط مورث نشط جدا تاريخ التسجيل: Apr 2008 الدولة: الرياض المشاركات: 147 معدل تقييم المستوى: 30	شكرا أخواتي على الدعوه الحلوه للمشاركه

20-Jan-2009, 10:50 AM	#11
akeellove78 عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jan 2009 الدولة: Iraq المشاركات: 9 معدل تقييم المستوى: 0	ساعدوني رجاءاً السلام عليكم ورحمة الله وبركات عندي طفل ذكر عمره 3 سنوات يعاني من مرض انزيم متعدد السكريات المخاطي فقط هذا الذي كتب الي عندما قمت بهذا التحليل :Cetavelon test for Mucopolysaccaridosis وكانت النتيجة ve+ الحالة التي تكون عنده عندما تأتيه النوبة أعراضها كالأتي: 1-ارتفاع درجة الحرارة 2-جسمه يتصلب وعيناه نحو الاعلى 3- فقدان القدرة على الحركة ويبدا جسمه كما يعاني شخص من نوبة صرع 4-خروج زباد من فمه 5-يصبح وجهه ازرق اللون ونبدا بعمل تنفس اصطناعي له اقوم بحقنه 1/2 سي سي فاليوم وبعد نصف ساعة يعود جسمه للتراخي ..... رجاءا ما هو الحل والعلاج والاغذية لهذا المرض.... مع الشكر

20-Jan-2009, 11:59 AM	#12
akeellove78 عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jan 2009 الدولة: Iraq المشاركات: 9 معدل تقييم المستوى: 0	الخت العزيزة ام بلال السلام عليكم ظهرت اعراض المرض قبل سنتين وبعد المراجعات بين الاطباء وعمل التحاليل تبين في هذا التحليل Cetavelon test for Mucopolysaccaridosis وكانت النتيجة ve+ مع العلم انه يتناول الان العلاج الاتي: ديباكين قطرة 250 ملغم صباحاً و 300 ملغم مساءاً وحب ريفوتريل 0.5ملغم حبة كاملة وانا من دولة العراق الشقيق لكن سؤالي يا ام بلال : ما هي الادوية المناسبة له ؟ وما هي الاغذية الواجب اعطاءها له لانه طلب مني ان استشير طبيب تغذيه خاص؟

20-Jan-2009, 12:40 PM	#13
سوزان مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Mar 2005 الدولة: Saudi Arabia المشاركات: 9,913 معدل تقييم المستوى: 1014	ممتاز لقد كتبتي السؤال هنا عزيزتي حددي نوع المرض اريد اعرف اي نوع هو لانه هناك انواع من امراض ال Mucopolysaccaridosis اذا حددتي اي نوع استطيع ان اعطيك ارشادات غذائية اذا كان يحتاج __________________ ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz-

26-Jan-2009, 01:46 AM	#14
أم بلال 3 مورث نشط مورث نشط جدا تاريخ التسجيل: Apr 2008 الدولة: الرياض المشاركات: 147 معدل تقييم المستوى: 30	مرحبا أختي الظاهر أنه يختلف عن نوع مرض أبني لحد الأن لم أعرف أي نوع من عديدات السكر المخاطيه

12-Mar-2009, 11:01 AM	#15
akeellove78 عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jan 2009 الدولة: Iraq المشاركات: 9 معدل تقييم المستوى: 0	ساعدوني الاخت العزيزة أم بلال وجميع الاخوات السلام عليكم نوع المرض هو متوسط الحالة أي هيرلر سكي كيف اعالج هذه الحالة وما هي الاغذيه واذا جأته النوبه كيف اقوم بأسعافه رجاءا يا اخواتي العزيزات

12-Mar-2009, 12:50 PM	#16
سوزان مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Mar 2005 الدولة: Saudi Arabia المشاركات: 9,913 معدل تقييم المستوى: 1014	اختي الفاضلة اقرئي الموضوعين التالية http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=3541 http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=7468 الى ان اتمكن من الحصول على معلومات عت التغذية بحثت ولم اجد شي مخصص واتمنى ان تضعي اسالتك في المواضيع السابق طرحها من قبل الاخوة الذين لديهم اطفال بحالة طفلك __________________ ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz-

23-Mar-2009, 12:23 PM	#17
akeellove78 عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jan 2009 الدولة: Iraq المشاركات: 9 معدل تقييم المستوى: 0	-------------------------------------------------------------------------------- السلام عليكم ورحمة الله وبركاته الاخت العزيزة أم سوسن عندي طفل ذكر عمره 3 سنوات يعاني من مرض انزيم متعدد السكريات المخاطي فقط هذا الذي كتب الي عندما قمت بهذا التحليل :Cetavelon test for Mucopolysaccaridosis وكانت النتيجة ve+ الحالة التي تكون عنده عندما تأتيه النوبة أعراضها كالأتي: 1-ارتفاع درجة الحرارة 2-جسمه يتصلب وعيناه نحو الاعلى 3- فقدان القدرة على الحركة ويبدا جسمه كما يعاني شخص من نوبة صرع 4-خروج زباد من فمه 5-يصبح وجهه ازرق اللون ونبدا بعمل تنفس اصطناعي له اقوم بحقنه 1/2 سي سي فاليوم وبعد نصف ساعة يعود جسمه للتراخي ..... رجاءا ما هو الحل والعلاج والاغذية لهذا المرض.... مع الشكر التعديل الأخير تم بواسطة : بنتي حبيبتي بتاريخ 23-Mar-2009 الساعة 03:02 PM السبب: ينقل لمكانه المناسب

23-Mar-2009, 05:20 PM	#18
سوزان مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Mar 2005 الدولة: Saudi Arabia المشاركات: 9,913 معدل تقييم المستوى: 1014	الاخت الفاضلة akeellove اتمنى انك قرئتي عن امراض السكريات المخاطية وكيف انها امراض تطورية أي ان اعراض المرض تتطور مع الوقت هذا النوع من الامراض العلاج يقتصر على العلاج بالانزيم البديل وفي حالة طفلك (هيرلير سكاي) الانزيم هو a-L-iduronidase وطبعا العلاج ايضا للاعراض المصاحبة للمرض وخاصة القلب في حالة طفلك بسبب وجود ضعف في صمامات القلب. التغذية لا يوجد غذاء ممنوع..لكن من الافضل التحدث مع اخصائية تغذية اكلينيكية في المستشفى لديكم لتحدد طريقة التغذية المناسبة له بالانبوب اما عن طريق الانف او المعدة حسب ما تراه مناسب له طبعا مثل باقي الاطفال يحتاج غذاء متكامل وصحي لكن القوام يختلف حسب حالته المشخصه ام بيسان لديها تجارب عديدة ومفيدة اتمنى ان تتطلعي عليها وتستفيدي من ناحية التغذية. وطبعا اذا كان لدية مشاكل في اعضاء اخرى غير القلب الرجاء ذكرها، مثل اضرار بالكبد او الكلى او البنكرياس لانه في هذه الحالة قد يكون هناك تعديل في نظامه الغذائي. __________________ ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz-

20-Feb-2012, 09:27 PM	#19
تهاني عبد القادر عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Feb 2012 الدولة: السودان المشاركات: 37 معدل تقييم المستوى: 0	السلام عليكم ورحمة الله انا من الزوار المداومين للمنتدىوانضممت اخيرا ولقد تعلمت واستفدت كثيرا من المعلومات الطبية الواردة فى المنتدى فجزاكم الله خير الجزاء وشفا مرضانا جميعا واستفسر أليس هناك خبر جديد عن تطور علاج موركيو a

28-Feb-2012, 03:56 PM	#20
تهاني عبد القادر عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Feb 2012 الدولة: السودان المشاركات: 37 معدل تقييم المستوى: 0	السلام عليكم اخوتى فى المنتدى ...... هل هناك اعضاء يعانون او مهتمون بمرض موركيو

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)

أدوات الموضوع
عرض نسخة صالحة للطباعة أرسل هذا الموضوع إلى صديق
طرق مشاهدة الموضوع
العرض العادي الانتقال إلى العرض المتطور الانتقال إلى العرض الشجري

المواضيع المتشابهه
الموضوع	كاتب الموضوع	المنتدى	مشاركات	آخر مشاركة
رحلتي مع ابني في عديدات السكر المخاطية السادس وزراعة الخلايا الجذعة	أبوحمد	مجموعة الدعم للأمراض الغير مشخصه	47	19-Jul-2014 08:00 AM
(( أمراض أكسدة الدهون ))	سوزان	أمراض اكسدة الدهون و حلقة اليوريا(Urea cycle)	4	22-Feb-2012 08:01 AM
Mucopolyaccharidosis ماهو الغذاء المناسب لمرض عديد السكريات المخاطية	akeellove78	أمراض التخزين و عديدات السكريات المخاطية	6	29-Mar-2009 01:30 AM
مرض عديدات السكر المخاطيةMucopolysaccharidosi-TYPE 1	ابو حمزه	الحمل و صحة الجنين	5	11-Jun-2007 11:18 PM