المتلازمة والتشخيص المبدئي لمتلازمة داون

[أبو ريتال]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاتة ،،

تحية طيبة للجميع وعمتم بخير وعافية ،،،

فقط وددت أن أشارك ولو بالشي البسيط في منتداكم الرائع والجميل ( منتدى الوراثة الطبية ) على الرغم من صغر حجم حقيبتي وما أحمل فيه من معلومات عن المتلازمة مقارنتاً بأساتذتي وأحبتي في الله ( أنتم ) وهذه مشاركتي الموضوعية الأولى من حيث هي فأتمنى قبولها ، حيث أني قمت بجمعها من الإنترنت لحاجتي الشخصية وحالي مع ابني .. فقلت عسى غيرك يا ابو عبدالله قد يستفيد وبحاجه لها كمثلي ، اعذروني على التقصير ( فهذا ما عندي فإن أحسنت فمن الله، وإن أسأت أو أخطأت فمن نفسي والشيطان ،، لكم

(المتلازمة)

هناك الكثير من أنواع المتلازمات التي يحملها الكثير من الأشخاص ويتم اكتشافها بعد الولادة أو بعد حين من الزمن أو عند إجراء بعض الفحوصات والتحاليل المختبرية ، وبذلك فكلمة متلازمة لا تعني طبياً أنه مرض يصاب بها الأشخاص كما يطلقه بعض الناس عرفياً بل على العكس فهي حالة أو صفة يولد بها الشخص وتلازمه مدى الحياة لذى سميت بالمتلازمة - كمثل من يولد وبشرته سوداء ولون شعره أسود وشكل وجه مستطيل أو مربع منحرف ... ألخ وكل متلازمة لديها الخصائص الفيزيائية والطبية التي تحدده بذلك ، وتختلف تواجد هذه الصفات من شخص إلى آخر وكذلك بين أشخاص المتلازمة بأنواعها والأشخاص الطبيعين باختلاف سمائهم وملامحهم ، فقد تستمد هذه الملامح من الوالدان أنفسهم ، وقد يكون هناك صعوبة في التشخيص وخاصة من قبل الأشخاص الغير متخصصين. وهذه أكثر صفات المتلازمة والتي تحدث بشكل متكرر أو أكثر في الأشخاص بأنواعها وبعض الصفات التي تقع عليهم من تشخيص فيزيائي أو تشخيص مرضي.

(التحليل الشخصي المبدئي لأصحاب المتلازمة)
ويكون ذلك بالنظر على الأشخاص وصفاتهم الجسدية المشتركة ومعرفة ما هو عليه ذلك الشخص والنوع الذي يحمله من المتلازمة وما الذي متوقع حصوله من مرض بناءاً على نوع المتلازمة وما يحمله كذلك من انطباعات وصفات مشتركة مع الآخرين والتي تساعدنا كثيرا في تفادي مشاكلهم المرضية أو تنمية مهاراتهم النفسية أو العقلية والتغييرات التي قد تطرأ عليهم وسرعة تفادي ما يحمله من عاهات مرضية أو جسدية ، وذلك حسب المعايير والصفات الغالبة على أكثرهم.

( بعض أنواع المتلازمات وصفاتهم المشتركة )


1-متلازمة انج لمان ( طرف صبغي رقم 15 )
-صعوبة في الرضاعة مع كثرة التقيء
-تخلف فكري من متوسط إلى شديد
-تأخر اللغة والتخاطب مع الآخرين
-كثير الضحك ( الدمية الضاحكة )
-نوبات الصرع
-طريقة خاصة في المشي
-خروج اللسان وسيلان اللعاب
-الحول


2-متلازمة روينستاين (طرف صبغي رقم 16 )
-التخلف الفكري
-نقص القدرة على التركيز
-تأخر النمو الحركي
-مشية متصلبه غير ثابتة
-نوبات صرع في ربع الحالات
-تأخر النطق والتخاطب ( نسبة عالية تستخدم لغة الإشارة)
-قصر القامة
-الشعر كثيف وبروز الجبهة
-العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
-وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
-ارتخاء الجفن العلوي
-بروز الأنف
-الفم ضيق
-إنحناء جانبي للعمود الفقري
-كبر حجم الأصبع الكبير مع إنحناء للداخل


3-متلازمة كورنيلا لانج ( عطب الموروث بالطرف الصبغي رقم 27 )
-نقص الوزن أقل من 3 كيلوجرام
-البكاء بطريقة ضعيفة
-صعوبة التنفس والرضاعة
-صعوبة التطور الحركي وقصر النمو
-زيادة توتر العضلات
-ضعف السمع ومشاكل بصرية
-تخلف عقلي وتأخر النطق والتخاطب
-عدم نزول الخصية لدى الأولاد
-تشوهات خلقية مع اطراف ناقصة
-صعوبة في النوم



4-متلازمة ويليامز ( نقص أو حذف الطرف الصبغي رقم 7 )
-أرتخاء العضلات والفتق
-تكلس العظام والعمود الفقري
-تخلف فكري من بسيط إلى متوسط
-مشاكل بالقلب والجهاز الدوري
-مشاكل التغذية
-المغص المتكرر للمواليد
-عيوب الكلى
-فرط حساسية للصوت
-الأنف صغير وانخفاض قاعدة الأنف
-الفم مفتوح واللسان غليظ
-الذقن صغير
-طية من جهة العين الداخلي
-عدم التحكم في عضلات الوجه والأنف
-مشاكل في القلب
-زيادة نسبة الكالسيوم في الدم


5-متلازمة كلاينفلتر ( زيادة عدد الطرف الصبغي حيث تكون ثلاثة بدلا من اثنين بزيادة طرف انثوي)
-للذكور فقط
-صغر الذكر والخصية أو عدم نزولها
-نقص الرغبة الجنسية
-زيادة وكبر حجم الثدي
-زيادة طول القامة
-الخط المنفرد في الكفين
-تأخر النمو اللغوي والحركي
-معدل الذكاء طبيعي
-سرطان الثدي
-هشاشة العظام


6-متلازمة البطن الاجاصي
-تنحصر في الذكور
-ارتخاء بجدار البطن
-توسع في الحالبان والمثانة


7-متلازمة HURLER
-جسر أنفي مسطح
-تباعد عينين


8-متلازمة ميلر

-فقد القزحية
-ورم في العين
-تشوع الذراع وصغره


9-متلازمة داون ( زيادة الطرف الصبغي رقم 21 )
حسب اطلاعي لأكثر من مرجع سأقوم بطرح بعض تفاصيل متلازمة داون والتي قمت بجمعها من مواضيع كثر (عربية وأجنبية ) وذلك للفائدة إن شاء الله ..


القاعدة التشخيصية تقول (كلما زادت هذه الصفات الجسدية في الشخص كلما زاد احتمال تأثره بالمتلازمة)

ويمكن للطبيب تشخيص متلازمة داون مبدئيا مع بعض هذه الدرجات من اليقين.

- هناك بعض الحالات التي يولد بها الأشخاص مع الصفات الفيزيائية لمتلازمة داون وهم غير مصابين بها ولكن في معظم حالات الصفات الجسدية للشخص ودرجاتهم هي أول الأدلة على احتمالية اصابتهم بهذه المتلازمة.

- الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يكون لديها بعض ملامح الوجه والجسدية المميزة وبعض المشاكل الطبية من القواسم المشتركة.

- من المهم توضيح أنه لا يوجد شخص واحد من متلازمة داون سيحمل كل من الصفات وكما هو موضح بالصورة أدناه وكل طفل من متلازمة داون لديه شخصية فريدة من نوعها والقوة.

(( الغرض من سرد هذه الميزات ليست إلى لإعطائكم فكرة عن مجموعة واسعة من الخصائص التي يمكن أن ننظر إليها للذين يعانون من هذه المتلازمة . وتكون هذه الخصائص واضحة مع العلم أنه ليس كل من الخصائص المذكورة لها أهمية طبية ، فما هي إلا قرآئن تساعدك على تشخيص وفهم ما طفلك قد يواجه المتلازمة مبدئيا وتساعدك على سرعة رعايته ))

ملاحظة (تشخيص الأفراد شخصياً على متلازمة داون ماهي إلا تشخيص ثانوي وقد لا تكون جميع الأعراض موجودة ، ولتأكيد ذلك يتم تشخيصهم عن طريق تحليل الكروموسومات وذلك عن طريق أخذ عينة من الدم وفحصها )

يقول الله عز وجل :

صدق الله العظيم

والآن مع الصفات الغالبة على تشخيص المتلازمة ..

[أبو ريتال]