قديم 12-Oct-2009, 09:39 AM   #1
ابوياسر
عضو جديد
 
الصورة الرمزية ابوياسر
مورث جديد
رقـم العضويــة: 3622
تاريخ التسجيل: Apr 2007
مــكان الإقامـة: السعودية الرياض
المشـــاركـات: 18
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي اخبار عن جينات متلازمة جوبرت

تمكنت الدكتورة السعودية وفاء محمد العييد مع مجموعة باحثين من جامعة هارفارد من عزل المورثة المسؤولة عن متلازمة جوبرت (Joubert syndrome) وهو مرض وراثي يسبب خللاً في تركيب المخيخ وينتج عنه درجات متفاوتة من التخلف العقلي وعدم التحكم في القدرات الحركية والكلام وهو من الامراض الوراثية المنتشرة في السعودية وقد تم نشر نتيجة هذا البحث بمجلة نيتشير جينتكس (Nature genetics) الشهيرة والمتخصصة في نشر الابحاث المتميزة في علم الوراثة.

كما توصلت الدكتورة مع الفريق نفسه الى تحديد طفرات جينية مسؤولة عن متلازمة كوهين (Cohen syndrome) وحالات معينة من صغر حجم الجمجمة المصحوبة بالصرع التي تعد حالات فريدة من صغر حجم الجمجمة. وقد منحت جامعة هارفارد د. العييد مساعدة ابحاث لتسهيل عملية الدراسة.

وتذكر د. وفاء لـ «الرياض» ان اكتشاف الجينات المسؤولة عن مختلف الامراض العصبية يؤدي الى معرفة اسباب حدوث تلك الامراض وبالتالي فإن ذلك يسهل عملية تشخيصها ومن ثم علاجها وكذلك يساعد الراغبين في الفحص ما قبل الزواج لمن تكون هذه الامراض موجودة في عوائلهم لتفادي تكرار الحالات.

وتضيف لقد عمل معي فريق من الباحثين السويسريين وتم تشخيص حالة تعد الاولى في نوعها في العالم «congenital disorders of Glycosylation» وهو مرض استقلابي نادر متعدد الاشكال يتصف بالتخلف العقلي الشديد والصرع وتضخم في الكبد. وقد تم نشر هذه الحالة في المجلة الامريكية للوراثة البشرية. كما شخصت الدكتورة مؤخراً حالة طفلين مصابين بمرض وراثي نادر متصف بالتخلف العقلي الشديد والصرع مع سقوط عدسة العين وذلك بسبب خلل في استقلاب بعض الاحماض الامينية وتعد هاتان الحالتان اول حالتين يتم تشخيصها في المملكة العربية السعودية حيث يوجد خمسون حالة فقط من ذلك المرض بالعالم. وقد قبل التقرير للنشر في مجلة اعصاب الاطفال الامريكية Pediatric Neurology كأحد الحالات التي ينبغي اخذها في الحسبان عندما يكون هناك اطفال تشبه حالتهم الشلل الدماغي الناتج عن عسر الولادة.

الجدير بالذكر ان الدكتورة وفاء العييد تعمل مع الفريق نفسه منذ عام 2002م في ابحاث لتحديد الجينات المسؤولية عن مرض الصرع والتخلف العقلي وعيوب تكون الدماغ الخلقي. وقد حصلت على البورد العربي في تخصص الاطفال من مستشفى الملك فيصل التخصصي كما حصلت على زمالة الغدد الصم والسكري من المستشفى نفسه وابتعثت من قبل مدينة الملك عبدالعزيز الطبية في الحرس الوطني للتخصص بالامراض الوراثية في كل من جامعة يرتش كولومبيا في كندا وجون هوبكنز بولاية ميرلاند الامريكية التي تعد من افضل المراكز الطبية في العالم وحصلت على البورد الامريكي في علم الوراثة الاكلينيكية. هذا وقد تم اختيارها وعلى مدى سنتين على التوالي 2004 و2005 من قبل موسوعة ماركوز المتخصصة في نشر السيرة الذاتية للاشخاص المتميزين في مجال تخصصهم.
المقال من قول من جريدة الرياض العدد13403
ابوياسر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Oct-2009, 09:41 AM   #2
سوار البنفسج
عضو جديد
 
الصورة الرمزية سوار البنفسج
مورث جديد
رقـم العضويــة: 9436
تاريخ التسجيل: Sep 2009
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 6
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

نفهم من هالكلام انه تك اكتشاف جميع مورثات المرض؟؟؟؟
سوار البنفسج غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 13-Oct-2009, 06:13 PM   #3
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

لا لم يتم

هذا الخبر له اكثر من اربع سنوات






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 10-Jul-2010, 04:32 AM   #4
جوود
عضو جديد
 
الصورة الرمزية جوود
مورث جديد
رقـم العضويــة: 12484
تاريخ التسجيل: Jul 2010
مــكان الإقامـة: الرياض
المشـــاركـات: 4
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

رحمتك يارب
جوود غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 24-Dec-2011, 12:32 AM   #5
ريومه200053
عضو جديد
 
الصورة الرمزية ريومه200053
مورث جديد
رقـم العضويــة: 8181
تاريخ التسجيل: May 2009
مــكان الإقامـة: قطر
المشـــاركـات: 26
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

االه كريم ان شاء الله وليس على الله بكبير هذا الامر نسال ونامل من الله سبحانه وتعالى انه يتم اكتشاف اسباب هذا المرض في القريب العاجل اللهم امين
ريومه200053 غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



الساعة الآن 05:02 PM.