يا أهلنا في غزة .. نحن معكم

العودة   منتدى الوراثة الطبية > مجموعات الدعم الاسري و التوعية > امراض الاعصاب الوراثية

امراض الاعصاب الوراثية تهتم بامراض المخ و الحبل الشوكي و العضلات و الاعصاب

موضوع مغلق
 
أدوات الموضوع طرق مشاهدة الموضوع
قديم 10-Jun-2010, 03:47 PM   #1
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 127
zein مذهلzein مذهل
Tamayoz حثل عضلات الحزام و الأطراف ( lgmd )

[frame="7 98"]
حثل عضلات الحزام و عضلات الأطراف
Limb-Girdle Muscular Dystrophy




التعريف

حثل عضلات الحزام و الأطراف هو في الحقيقة ليس مرض واحد. بل إنها مجموعة من الإضطرابات التي تؤثر على
العضلات الإرادية القريبة (أي الأقرب إلى مركز الجسم ) تكون الأكثر تضررا في هذا المرض و هي في المقام الأول
تلك العضلات التي حول الوركين والكتفين (المحزمة للحوض والكتف )، المعروف أيضا بإسم الحزام و الأطراف .
أما العضلات البعيدة تلك العضلات الأبعد عن مركز الجسم ،(على سبيل المثال ، في اليدين والقدمين) .
هي أيضا تتأثر و لكن في وقت متأخر و لاحق من المرض على كل حال و في نهاية المطاف قد يحتاج الشخص عند فقدانه
لمعظم قوة و حجم العضلات إلى كرسي متحرك مع التقدم المستمر . و هو يؤثر على كلا الجنسين على حد سواء .

البداية

يمكن أن يبدأ في مرحلة الطفولة أوالمراهقة أومرحلة الشباب أو حتى في وقت لاحق .

السبب

نتيجة حدوث خلل في الجينات المختلفة التي تؤثر على البروتينات اللازمة لوظيفة العضلات.
تتوضع الجينات على
الكروموسومات في كل خلية في الجسم و تتمثل بالرموز أو الصفات الضرورية لإنتاج البروتينات المختلفة في الجسم .
فعندما تنشأ مشاكل في البروتين نتيجة حدوث خلل في أحد هذه الجينات فإن الألياف في العضلات سوف لا تعمل بشكل صحيح .
تدريجيا ، وتصبح العضلات ضعيفة بما فيه الكفاية وتظهر أعراض ضمور العضلات و التي يعاني منها الأشخاص المصابين .
لأن الحثل العضلي هو تقدمي ، والعضلات لا تزال تضعف في جميع أنحاء الجسم مع تقدم الشخص بالعمر .

هناك ستة من الجينات و التي عندما تكون معيبة تسبب حثل العضلات ، و هي تؤدي الى إنتاج البروتينات التي توجد
عادة في غشاء الخلية العضلية . (الغشاء هو غمد رقيق يحيط بكل خلية في العضلات ) ، ويساعد على حمايتها من
الاصابة خلال إنقباض العضلات .
وإذا كان أي من هذه البروتينات مفقود بسبب خلل في الجينات ، فإن الغشاء ربما يفقد بعض من " خاصية الإمتصاص
للصدمات "و يصبح لديه صعوبة في حماية الخلايا من الإصابة خلال عملية الإنقباض و الإنبساط العادية في العضلات .

وعند حدوث الخلل في غشاء العضلات أيضا فإنه قد "يسرب" أو يسمح للمواد الصغيرة التي من المفترض أن تبقى
على أحد جانبي الغشاء أن تنفذ للجانب الآخر منه . و بروتينات الغشاء عندما تكوت طبيعية و في مواقعها الصحيحة ،
فإنها تتمكن من تنفيذ المهام الأساسية الأخرى لها في الخلية ، وهذه المهام قد تكون معطلة عند غياب أو نقصان واحد
أو أكثر من هذه البروتينات .

ليس كل من بروتينات العضلات المسببة لحثل العضلات هي الموجودة في الغشاء . على سبيل المثال : calpain – 3 يقع في
الجزء الرئيسي من الخلية العضلية ، وmyotilin telethonin يقع في جزء من الخلية العضلية الذي
يسمح لها بالإنقباض والإسترخاء.

نمط الوراثة

يمكن أن يورث عن طريق الوراثة السائدة .
أو الوراثة المتنحية .
أو نتيجة لطفرة جينية جديدة .

فعندما يقال لفرد من أفراد العائلة أن لديه إضطراب وراثي يسمى الحثل العضلي ، فإنه يقف حائرا و يسأل مستغربا
أو مستنكرا : هو لا يوجد لدينا في العائلة فكيف يمكن أن يكون وراثيا ؟! .
حيث يمكن حدوثه في الأسرة حتى و لو وجد لدى شخص واحد من العائلة
قد لا يكون هناك حقا أي تاريخ عائلي فإن المرض يمكن حدوثه نتيجة وجود طفرة جينية جديدة لدى الشخص قد تتطور و تظهر الأعراض
و بالتالي من هنا يبدأ إدخال هذا الجين لهذا المرض في هذه العائلة .

الأعراض و المضاعفات

-- ضمور عضلات حوضي فخذي
في كثير من الأحيان ، قد يشعر الشخص في بداية المشكلة عندما تبدأ المشية تتهادى و تتباطىء بسبب ضعف عضلات الفخذ والساق.
وقد تكون لديه صعوبة عند النهوض عن الأرض أوالقيام من على الكرسي ، أو مقعد المرحاض أو عند صعود السلالم و الأدراج
و كثرة السقوط .

-- ضمور عضلات كتفي عضدي .عند حدوث الضعف في منطقة الكتف فإن المريض قد يجد صعوبة في رفع يده لأعلى الرأس و حمل الاشياء الثقيلة
وقد يصبح من الصعب على نحو متزايد رفع يده لتمشيط شعره أو ترتيب الأشياء على الرفوف المرتفعة .
بعض الأشخاص قد يجدون صعوبة نوعا ما في إستخدامات أخرى مثل جهاز الكمبيوتر أو لوحة المفاتيح ،
و قد يجدون عناء حتى عند تغذية أنفسهم.

-- لايمثل الألم الشديد جزءأ كبيرأ هنا بالرغم من أن محدودية الحركة في العضلات و المفاصل عند حدوثها تؤدي أحيانا إلى هذا الألم .

-- ويمكن أن تتأثر عضلة القلب ، ولكن هذا لا يحدث في كثير من الأحيان كما هو الحال في بعض أشكال أخرى من أمراض سوء تغذية العضلات.
مشاكل القلب يمكن أن تتخذ شكلين كضعف في عضلة القلب (القلب نفسه ) ، أو كإنتقال غير طبيعي من الإشارات التي تنظم نبضات القلب
(شذوذ التوصيل أو عدم إنتظام ضربات القلب).
ويمكن أن يتأثر الجهاز التنفسي و ينخفض مستوى التنفس مع مرور الوقت .
-- إنكماشات بسبب قلة حركة العضلات و التنقل .
-- الجنف (إنحناء الظهر في بعض الأنواع ) .

ما لا يتأثر بحثل عضلات الحزام و الأطراف
إن هذا النوع هو كباقي أمراض ضمور العضلات الأخرى فهو في المقام الأول إضطراب في العضلات الإرادية .
و هذه العضلات تستخدم لتحريك الأطراف و الرقبة و الجذع و أجزاء أخرى من الجسم التي هي تحت السيطرة الطوعية.

- ولا تتأثر العضلات غير الإرادية ، فيما عدا القلب كما ذكر سابقا (والذي هو نوع خاص من العضلات غير الإرادية ) .

- الدماغ والعقل والحواس لا تتأثر. ويمكن للشخص المصاب أن يفكر ، ويرى ، و يسمع ويدرك الأحاسيس و المشاعر .

- عمليات الهضم ووظائف كل من الأمعاء و المثانه و الوظيفة الجنسية و التي تقوم بها العضلات غير الإرادية ، هي لا تزال طبيعية و لا تتأثر .

التقدم

إنه ليس من الممكن بعد التكهن بطبيعة الحال لدى الفرد. وعادة ما يتم التقدم ببطء و المضاعفات التي تحدث أحياناً تحدث
في مراحل لاحقة من هذا المرض .
فهو حين يبدأ في مرحلة الطفولة و كما يقول بعض الأطباء فإنه عادة ما يكون أسرع و يحدث عجزا أكبر و لكنه عندما
يبدأ في سن المراهقة أو سن الرشد على العموم لا يكون شديدا و يتقدم ببطء أكثر .

التشخيص





في تشخيص أي شكل من أشكال ضمور العضلات ، وعادة ما يبدأ الطبيب بأخذ السيرة المرضية للمريض وتاريخ
الأسرة وأداء الفحص السريري .

للتأكد من سبب الضعف الحاصل سواء كان نتيجة مشكلة في العضلات أو في الأعصاب التي تغذيها فإن الطبيب سيلجأ لعمل تخطيط
كهربائي للعضلات و للأعصاب . و يتم قياس النشاط الكهربائي للعضلات و الأعصاب بتحفيزها بتيار كهربائي بسيط و
هذه الأمور ليست مريحة و هي غير مؤلمة .

و الجدير بالذكر أن الأعصاب الشوكية ( الحسية الحركية) التي تنشأ في النخاع الشوكي و توصل بين الدماغ و جميع أعضاء الجسم
و التي ممكن أن تحدث ضعفا في العضلات عند حدوث خلل فيها و لكنها في الحقيقة لا تسبب حثل عضلات الحزام و الأطراف .

وفي وقت مبكر من عملية التشخيص ، فإن الطبيب وفي كثير من الأحيان يقوم بطلب إجراء فحص دم خاص يسمى
كرياتين فوسفو كيناز ( cpk )،و هو الإنزيم الذي يتسرب من العضلات التالفة إلى الدم . عندما يتم العثور على مستويات
مرتفعة منه في عينة الدم ، عادة ما يعني هذا أن العضلات يتم تدميرها من قبل بعض العمليلت الغير عادية ، كما هو الحال
في ضمور العضلات أو إلتهابها . و لكن لا يبين سبب إعتلال العضلات و لا نوعه .

يمكن إستخدام مخطط صدى القلب (التصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب) لمراقبة وظيفة القلب .





اليوم إختبار الحمض النووي ، للبحث عن العيوب الوراثية المعروفة التي تسبب هذا المرض يتوفر لأشكال عدة من هذا
المرض ويشهد توسعا سريعا. إذا كان يشتبه في نوع معين منه فباجراء إختبارات الحمض النووي ، وذلك بأخذ عينة
من الدم و فحصها ، يمكن الأخذ بها في وقت مبكر نسبيا في عملية التشخيص .

في بعض الحالات من الضروري للطبيب أن يطلب إجراء خزعة العضلات وهي إزالة عينة صغيرة من العضلات الأكثر تضررا
من عضلات المريض و يتم ذلك جراحيا . عن طريق فحص هذه العينة ، يمكن للأطباء قول الكثير عن ما يجري حاليا ، داخل العضلات.
باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات ، يمكن التمييز بين حثول العضلات و بين الإضطرابات الإلتهابية وغيرها.
و بإختبارات معينة على الخزعة قد تميز أيضا بين أشكال مختلفة من ضمور العضلات.
و أيضا يمكن أن توفر معلومات عن بروتينات العضلات التي هي موجودة في خلايا العضلات ، وسواء كانت موجودة في
كميات طبيعية وفي المواقع الصحيحة أم لا .


أشكال (أنواع ) حثل عضلات الحزام و الأطراف

يوجد هناك ما لا يقل عن تسعة عشر نوعا . و قد صنفت كحروف وأرقام تشير إلى الجين الذي عرف أو أشتبه فيه بالتسبب
بالمرض و عما إذا كان يورث المرض بالوراثة المتنحية أو السائدة
راجع الجدول في الأسفل

و قد صنفت من قبل بعض الأطباء وفقا للبروتين المفقود أو الناقص ، و ذلك بعد معرفته . على سبيل المثال ،
(alpha-sarcoglycan deficiency ) و أيضا ( beta-sarcoglycan deficiency ) .



في المستقبل و ربما على المدى قد يصبح الأسم ( حثل عضلات الحزام و الأطراف ) مصطلح عفا عليه الزمن
ويتم الإستعاضة عنه بعبارة أكثر تحديدا و أكثر دقة .


أهمية معرفة الشخص بنوع المرض لديه

تكمن في معرفة الفرد بنمط الوراثة الخاص بالنوع الذي لديه و المهم عند تشكيل الأسرة و التفكير بإنجاب الأطفال .

الحثل العضلي و تناول المزيد من البروتين

كثير من الناس ،وعندما يسمعون عبارة "عدم وجود بروتين" أو نقصانه فإن السؤال البديهي الذي يطرح هو
"هل يجب أن أتناول المزيد من البروتين؟"
فإن الإجابة تكون لا و للأسف .
حيث أن تناول المزيد من البروتين ليس له أي تأثير على أي من البروتينات المفقودة في الحثل العضلي .
و في الواقع و عند تناول البروتينات من الغذاء أو المكملات الغذائية فإن الجسم يقوم بتفكيكها إلى الأجزاء المكونة لها أصلا
و تذهب لأماكنها الخاصة بها من الجسم و مهما يأكل الفرد من البروتينات فإنها لن تعوض البروتينات المفقودة نتيجة
وجود خلل في الجينات .

ويمكن للطبيب تقديم المشورة بتخفيض الوزن أو إتباع نظام غذائي لإستقرار الوزن بالنسبة لبعض المرضى بحثل العضلات .
لأن زيادة الوزن بشكل ملحوظ تضع المزيد من الضغط على العضلات و التي هي ضعيفة أصلا.

الوقاية

وينبغي أن تقدم المشورة الوراثية من خلال التحدث مع مختص بعلم الوراثة إذا كان هناك تاريخ عائلي.

العلاج

كما هو الحال في حثول العضلات الأخرى فإنه لا علاج له للآن و لكن يمكن للعلاج الطبيعي و التأهيل الوظيفي المساعدة نوعا ما .
فالأهداف الرئيسية من العلاج الطبيعي هي السماح بمزيد من الحركة في المفاصل ومنع إنكماشاتها (تيبس المفاصل).
و هذه المشاكل يمكن أن تنشأ عند محدودية الحركة ، وإنه من المهم أن نعمل على تجنبها لتحقيق الراحة للمريض .


بعض الخبراء يوصي بالسباحة والتمارين المائية بإعتبارها وسيلة جيدة للحفاظ على قوة و ليونة العضلات بحيث يتم ذلك
بوقت قصير و دون التسبب في إجهاد للعضلات لا مبرر له .
فالطفو على الماء يساعد على الحماية من أنواع معينة من الشد العضلي والإصابات.
قبل الشروع بالقيام بالتمارين أو السباحة ، تأكد من أنك قد قمت بعمل تقييم للقلب. ولا تسبح لوحدك .

و الجدير بالذكرأن هناك إختلاف في وجهات النظر على وجود نسبة من الخطورة في إجراء التمارين الرياضية لمختلف المصابين
بأمراض ضمور العضلات .
فبعض الأطباء يحذر منها على أساس أن التمارين قد تحدث إجهاد للعضلات مما قد يوقع بها الضرر .
و بعض المعالجين يشجع عليها على شكل برنامج معين و تحت إشراف معالجين مختصين
مع مراعاة القيام بما يناسب الحالة و تجنب ما يسبب الإجهاد للعضلات .

العلاج المهني( الوظيفي ) يركز بشكل أكبر على الأنشطة والمهام المحددة ، وخاصة إستخدام اليدين
، في حين أن العلاج الطبيعي يهتم بالحركة أكثر .





يمكن لبعض الأجهزة أو المعدات المساعدة جعل الأمور أسهل عند تقدم الوضع مثل إستخدام العصا أو العكاز أو حتى
الكرسي المتحرك أو وضع جهاز لتقويم العظام للمساعدة في الحفاظ على التنقل .

وينبغي مراقبة القلب من خلال زيارات دورية للطبيب المختص و ذلك لرصد المضاعفات فور حدوثها . و عند الضرورة يمكن
إستخدام الأدوية أو حتى الأجهزة (مثل أجهزة ضبط نبضات القلب) حسب الحالة .

أيضا يجب مراقبة وظيفة الرئتين .و على المدى البعيد و في حال ضعفت عضلاتها فإن هناك من الأجهزة التي يمكن
أن تساعد في الحفاظ على وظيفة الجهاز التنفسي .

الجراحة

قد تكون هناك حاجة للجراحة و ذلك لعلاج إنكماشات العضلات أو الأوتار عند حدوثها و عند وجود الجنف .

يتبـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــع
الموضوع الأصلي
http://www.mda.org/publications/fa-lgmd-qa.html
[/frame]
zein غير متواجد حالياً  
قديم 10-Jun-2010, 03:53 PM   #2
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 127
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

[frame="7 98"]

بعض أنواع حثل عضلات الحزام و الأطراف

[table=99%][tr=tcat][td]النوع[/td][td]الكروموسوم أو الجين[/td][td]نمط الوراثة[/td][td]البداية[/td][td]صفة معينة(ميزة)[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD1A[/td][td]Myotilin gene[/td][td]الوراثة السائدة[/td][td]سن الرشد[/td][td]وجود زوائد بلعومية تؤدي للخنف و لا يحدث إنكماش أوتضخم بالعضلات أو تأثر القلب [/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD1B[/td][td]Lamin A/C gene[/td][td]الوراثة السائدة[/td][td]مرحلة الطفولة(أكثر شيوعا قبل سن 20)[/td][td]إنكماش العضلات نادرا و مشاكل القلب شائعة و يؤثر على جانبي الجسم[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD1C[/td][td]Caveolin gene[/td][td]الوراثة السائدة[/td][td]مرحلة الطفولة-مرحلة البلوغ[/td][td]إنكماش و ألم في العضلات و تضخم ربلة الساق و ترقق أو تموج بالعضلات و يؤثر على جانبي الجسم و تضعف اليد (صعوبة في فتح الزجاجة)[/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD1D[/td][td]Chromosome 7[/td][td]الوراثة السائدة[/td][td]سن الرشد[/td][td] مشاكل القلب نادرة الحدوث[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD1E[/td][td]Chromosome 6[/td][td]الوراثة السائدة[/td][td]سن الرشد[/td][td]لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوىcpk طبيعي [/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD1F[/td][td]Chromosome 7[/td][td]الوراثة السائدة[/td][td]سن الرشد[/td][td]لا يحدث تقلصات في العضلات و مستوى CPK طبيعي[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD1G[/td][td]Chromosome 4[/td][td]الوراثة السائدة[/td][td][/td][td][/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD2A[/td][td]Calpain-3 gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]العقد الأول الأكثر شيوعا على الرغم يمكن ان يتراوح(2-50 )[/td][td] إنحراف ملحوظ لمفصل الورك و تقلص العضلات شائع و لا يتأثر القلب[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD2B[/td][td]Calpain-3 gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]أواخر المراهقة (الأكثر شيوعا(20-30)[/td][td]أعراض متغيرة و إرتفاع مميز في cpk و احيانا يتأثر القلب و يؤثر الضعف على جانب اكثر من الاخر [/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD2C[/td][td]Calpain-3 gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر[/td][td]إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم بالعضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا و ارتفاع كبيرcpk [/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD2D[/td][td]Gamma-sarcoglycan gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]الأكثر شيوعا(10-20 )وأيضا (2 -40)[/td][td]تأثيره على جانبي الجسم و تمايل بالمشية احيانا تقوس بالظهر و ألم و تشنج بالعضلات و ممكن تضخم باللسان و ربلة الساق[/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD2E[/td][td]Alpha-sarcoglycan gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ المبكر[/td][td]تمايل بالمشية و الجنف و تجنيح للكتف و تضخم باللسان وربلة الساق و تأثر القلب و التنفس مبكرا حتى مع و جود ضعف معتدل[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD2F[/td][td]Beta-sarcoglycan gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]أكثر شيوعا في مرحلة الطفولة و يمكن في سن البلوغ ال[/td][td]إنحناء بالعمود الفقري القطني و إنكماش بالأوتارو تضخم العضلات و تأثر القلب و فقدان المشي مبكرا[/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD2G[/td][td]Delta-sarcoglycan gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]مرحلة الطفولة[/td][td]ضعف عضلات الساق الأمامية مما يسبب سقوط القدم[/td][/tr][/table]
[table=99%][tr=alt2][td]LGMD2H[/td][td]TRIM32[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]مرحلة البلوغ(الشباب)[/td][td]يتميز بالتعب دون ضعف أو تضخم بالعضلات CPK غالبا مرتفع[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD2I[/td][td]FKRP gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]متغير[/td][td]معدل التقدم متغير و تتأثر الأطراف العلوية غالبا ومشاكل القلب مثل دوشين[/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD2J[/td][td]Titin gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td]متغير[/td][td]إرتفاع خفيف إلى معتدل في CPK و التقدم بطيء[/td][/tr][tr=alt1][td]LGMD2K[/td][td]POMT1 gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td][/td][td][/td][/tr][tr=alt2][td]LGMD2L[/td][td]Fukutin gene[/td][td]الوراثة المتنحية[/td][td][/td][td][/td][/tr][/table]


و هناك أنواع أخرى منها
LGMDLATE-ONSET و ينتقل بالوراثة المتنحية و تكون بدايته بعمر متقدم
و يتميزبضعف الأطراف العلوية أولا و السفلية في وقت لاحق و قد يكون التأثر معتدل و لا مشاكل للقلب .

(Scapulohumeral dystrophy(Erb
و يظهر ما بين العقد الثاني و العقد الخامس و نظرا لتقدمه بشكل
بطيء جدا جدا( ممكن أن يكون موجودا منذ مدة طويلة ذلك قبل التشخيص)و تتأثر الأطراف العلوية أكثر و السفلية تتأثر بشكل معتدل جدا


Pelviformal atrophy
ويظهر ما بين العقد الثاني و العقد السادس مع
تقدم متغير أحيانا يكون بطيئا جدا و يبدو أنه قد توقف و غالبا يبقى المريض قادرا على التنقل حتى العقد السابع

يتبـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــع
[/frame]
zein غير متواجد حالياً  
قديم 10-Jun-2010, 04:05 PM   #3
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 127
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

[frame="7 70"]

مجموعة الفيديو تبين أحد أشكال حثل عضلات الحزام و الأطراف وهو LGMD1A
المشي
[MEDIA]http://www.youtube.com/v/lHe315OuKJw&hl=en_US&fsrel=0[/MEDIA]

النهوض من على الكرسي

[MEDIA]http://www.youtube.com/v/xTsko4HKZaA&hl=en_US&fs=1&rel=0[/MEDIA]

صعود الدرج

[MEDIA]http://www.youtube.com/v/yBiUZN7rouQ&hl=en_US&fs=1&rel=0[/MEDIA]




تم بحمد الله

[/frame]
__________________
[flash=http://dc01.arabsh.com/i/00697/17y3acy8c24d.swf]WIDTH=400 HEIGHT=350[/flash]
zein غير متواجد حالياً  
قديم 11-Jun-2010, 12:24 AM   #4
yymff
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية yymff
 
تاريخ التسجيل: May 2009
الدولة: egypt
المشاركات: 1,429
معدل تقييم المستوى: 157
yymff سيصبح عما قريب مشهورا
افتراضي

زين , ألف شكر لكى , فعلا جزاكى الله كل خير
yymff غير متواجد حالياً  
قديم 12-Jun-2010, 12:18 PM   #5
بيكر73
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية بيكر73
 
تاريخ التسجيل: Jun 2009
الدولة: الاردن
المشاركات: 2,227
معدل تقييم المستوى: 275
بيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألقبيكر73 محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

يعطيك العافيه زين...

على الموضوع و المعلومات المفيده ..

واللتي تساهم في توعيه حول هذا المرض ..
بيكر73 غير متواجد حالياً  
قديم 12-Jun-2010, 08:53 PM   #6
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
 
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5
Abdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألقAbdulrahman Alswaid محافظ على مستوى عالي من التألق
افتراضي

عمل رائع اختي زين

الله يسعدك و يبارك لك في وقتك و عمرك و يحفظك من كل سوء
__________________

:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة
Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً  
قديم 12-Jun-2010, 09:36 PM   #7
صفااا
عضو مميز
مورث نشط
مورث نشط جدا
 
الصورة الرمزية صفااا
 
تاريخ التسجيل: Apr 2010
الدولة: ارض الله
المشاركات: 207
معدل تقييم المستوى: 34
صفااا من المميزين على الطريق
افتراضي

والله ياأختي زين دائماً من مواضيعك يكون فيها معلومات مفيدة
إن شاء الله يكون الشفاء قريب للجميع

شكراً زين
__________________
{ وَإِذَا مَرِضْتُ فَهُوَ يَشْفِينِ }

" كفارة المجلس واللغو إذا قام العبد أن يقول
سبحانك اللهم وبحمدك أشهد أن لا إله إلا أنت أستغفرك وأتوب إليك "
الراوي: أبو هريرة المحدث: البخاري
-------------
صفااا غير متواجد حالياً  
قديم 13-Jun-2010, 09:14 PM   #8
فلة72
عضو جديد
مورث جديد
 
الصورة الرمزية فلة72
 
تاريخ التسجيل: Jun 2010
الدولة: تونس
المشاركات: 59
معدل تقييم المستوى: 19
فلة72 من المميزين على الطريق
افتراضي

شكرا أختي زين على هذا الموضوع الهام الذي مكنني من معرفة نوع ضمور العضلات عندي وهو بالضبط ما وصف في موضوعك أي هو ضمور عضلات الحزام و الأطراف
فلة72 غير متواجد حالياً  
قديم 13-Jun-2010, 09:15 PM   #9
فلة72
عضو جديد
مورث جديد
 
الصورة الرمزية فلة72
 
تاريخ التسجيل: Jun 2010
الدولة: تونس
المشاركات: 59
معدل تقييم المستوى: 19
فلة72 من المميزين على الطريق
افتراضي

بيكر إذا أردت معرفة المزيد عن حالتي فهي بالضبط ما ذكر في هذا الموضوع
فلة72 غير متواجد حالياً  
قديم 16-Jun-2010, 06:20 PM   #10
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 127
zein مذهلzein مذهل
افتراضي



zein غير متواجد حالياً  
قديم 18-Sep-2010, 11:40 PM   #11
العروة الوثقى
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية العروة الوثقى
 
تاريخ التسجيل: Mar 2010
الدولة: اليمن
المشاركات: 522
معدل تقييم المستوى: 68
العروة الوثقى مذهلالعروة الوثقى مذهلالعروة الوثقى مذهل
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

الشكر موصول لك زين على جهدك المبارك،

حقيقة أنا لما قرأت هذا الموضوع وضعت يدي على الجرح بنسبة 99%

وعرفت أن نوع مرضي هو هذا ضمور الحزام والاطراف ،ولكن يبقى تحديد أي نوع فيها بالظبط .
العروة الوثقى غير متواجد حالياً  
قديم 19-Sep-2010, 01:21 AM   #12
شذى الإيمان
مشرف قسم الاعصاب الوراثية
مورث قمة التميز
 
تاريخ التسجيل: Apr 2008
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 4,111
معدل تقييم المستوى: 428
شذى الإيمان سيصبح عما قريب مشهوراشذى الإيمان سيصبح عما قريب مشهورا
افتراضي

مجهودك متميز يا زين ،،

مواضيعك جدا مفيده

بارك الله فيك ،،،

وما أكبر المعاناه


فلة وعروة .. لا تتسرعوا في الحكم على نوع أو اسم المرض ،،

فمهما كان هناك تشابه في الأعراض التي رأيناها مع

الأعراض التي تعانوا منها فإنه قد يختلف ؟؟
__________________
ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

قال تعالى :
" ... إِنْ أُرِيدُ إِلّا الِإصْلاحَ مَا استَطَعتُ وَمَا تَوْفِيقِي إِلّا بِاللّهِ عَلَيْهِ تَوَكَلْتُ وَإِلَيْهِ أُنِيبُ "
سورة هود (88)

قال بعض السلف :
"إذا أرت أن تعرف قدرك عند الله فانظر إلى قدر القرآن عندك"

شذى الإيمان غير متواجد حالياً  
قديم 20-Sep-2010, 12:50 PM   #13
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 127
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

اقتباس:
حقيقة أنا لما قرأت هذا الموضوع وضعت يدي على الجرح بنسبة 99%

وعرفت أن نوع مرضي هو هذا ضمور الحزام والاطراف ،ولكن يبقى تحديد أي نوع فيها بالظبط .

اقتباس:
شكرا أختي زين على هذا الموضوع الهام الذي مكنني من معرفة نوع ضمور العضلات عندي وهو بالضبط ما وصف في موضوعك أي هو ضمور عضلات الحزام و الأطراف

فلة وعروة بارك الله فيكم احب اقلكم اني بكون مبسوطة لما اعرف ان اي واحد مننا عرف مرضه بالضبط و نوعه .
لكن و للاسف لا نستطيع ان نشخص امراضنا بهذه الطريقة (اي من خلال الوصف والاعراض) لان و كما قالت شذى مشكورة ان من امراض ضمور العضلات ما تتشابة بالاعراض من حيث الظاهر و لكنها في الواقع مختلفة . و اتنمى ان يعرف كل مريض مرضه ولكن بطرق التشخيص العلمية الصحيحة و كما ذكرت بالموضوع و هي :
اقتباس:
التشخيص





في تشخيص أي شكل من أشكال ضمور العضلات ، وعادة ما يبدأ الطبيب بأخذ السيرة المرضية للمريض وتاريخ
الأسرة وأداء الفحص السريري .

للتأكد من سبب الضعف الحاصل سواء كان نتيجة مشكلة في العضلات أو في الأعصاب التي تغذيها فإن الطبيب سيلجأ لعمل تخطيط
كهربائي للعضلات و للأعصاب . و يتم قياس النشاط الكهربائي للعضلات و الأعصاب بتحفيزها بتيار كهربائي بسيط و
هذه الأمور ليست مريحة و هي غير مؤلمة .

و الجدير بالذكر أن الأعصاب الشوكية ( الحسية الحركية) التي تنشأ في النخاع الشوكي و توصل بين الدماغ و جميع أعضاء الجسم
و التي ممكن أن تحدث ضعفا في العضلات عند حدوث خلل فيها و لكنها في الحقيقة لا تسبب حثل عضلات الحزام و الأطراف .

وفي وقت مبكر من عملية التشخيص ، فإن الطبيب وفي كثير من الأحيان يقوم بطلب إجراء فحص دم خاص يسمى
كرياتين فوسفو كيناز ( cpk )،و هو الإنزيم الذي يتسرب من العضلات التالفة إلى الدم . عندما يتم العثور على مستويات
مرتفعة منه في عينة الدم ، عادة ما يعني هذا أن العضلات يتم تدميرها من قبل بعض العمليلت الغير عادية ، كما هو الحال
في ضمور العضلات أو إلتهابها . و لكن لا يبين سبب إعتلال العضلات و لا نوعه .

يمكن إستخدام مخطط صدى القلب (التصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب) لمراقبة وظيفة القلب .





اليوم إختبار الحمض النووي ، للبحث عن العيوب الوراثية المعروفة التي تسبب هذا المرض يتوفر لأشكال عدة من هذا
المرض ويشهد توسعا سريعا. إذا كان يشتبه في نوع معين منه فباجراء إختبارات الحمض النووي ، وذلك بأخذ عينة
من الدم و فحصها ، يمكن الأخذ بها في وقت مبكر نسبيا في عملية التشخيص .

في بعض الحالات من الضروري للطبيب أن يطلب إجراء خزعة العضلات وهي إزالة عينة صغيرة من العضلات الأكثر تضررا
من عضلات المريض و يتم ذلك جراحيا . عن طريق فحص هذه العينة ، يمكن للأطباء قول الكثير عن ما يجري حاليا ، داخل العضلات.
باستخدام مجموعة متنوعة من التقنيات ، يمكن التمييز بين حثول العضلات و بين الإضطرابات الإلتهابية وغيرها.
و بإختبارات معينة على الخزعة قد تميز أيضا بين أشكال مختلفة من ضمور العضلات.
و أيضا يمكن أن توفر معلومات عن بروتينات العضلات التي هي موجودة في خلايا العضلات ، وسواء كانت موجودة في
كميات طبيعية وفي المواقع الصحيحة أم لا .
الهدف من موضوعي التثقيف وليس التشخيص

ومشكووووووورين
zein غير متواجد حالياً  
قديم 21-Sep-2011, 02:31 PM   #14
انا العبد
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Jun 2010
الدولة: libya
المشاركات: 29
معدل تقييم المستوى: 0
انا العبد من المميزين على الطريق
افتراضي

زين , ألف شكر لكى , فعلا جزاكى الله كل خير
انا العبد غير متواجد حالياً  
قديم 13-Oct-2011, 05:30 PM   #15
بولو
عضو جديد
مورث جديد
 
الصورة الرمزية بولو
 
تاريخ التسجيل: Oct 2011
الدولة: الاردن
المشاركات: 7
معدل تقييم المستوى: 0
بولو من المميزين على الطريق
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

يا اخوان اريد لفت انتباهكم الى شيء مهم جدا في هذا المرض ...وهوالجانب النفسي ...لانه 3\4 العلاج نفسي خصوصا بهذا المرض لاتسمحوا للمرض يتغلب على نفسيتكم والله انا بقاوم نفسيا قبل جسديا والحمدالله بفضل الغداء الصحيح والتمارين الرياضيه اقاومه ..حتى انو غير ضاهر المرض علي ...الا بصورصغيره جدا ...استطيع القيام بكل شي والحمدالله (طبعا ضمن طاقتي) اهم شي العزيمة والنفسيه..والله على كل شيء قدير.....
بولو غير متواجد حالياً  
قديم 22-Oct-2011, 11:34 AM   #16
zein
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية zein
 
تاريخ التسجيل: Jul 2009
الدولة: بلاد الشام
المشاركات: 1,116
معدل تقييم المستوى: 127
zein مذهلzein مذهل
افتراضي

اقتباس:
زين , ألف شكر لكى , فعلا جزاكى الله كل خير
وايااك

نعم اخي بولو لا ننكر اهمية الاهتمام بالحالة النفسية في كل الظروف في حياتنا وخصوصا في المرض ؟
ما هو نوع مرضك ؟
وكيف تم تشخيصه ؟ واين؟
ومنذ متى بدأ ظهور اعراضه لديك ؟
__________________
[flash=http://dc01.arabsh.com/i/00697/17y3acy8c24d.swf]WIDTH=400 HEIGHT=350[/flash]
zein غير متواجد حالياً  
قديم 03-Feb-2013, 06:10 PM   #17
مراد وأمل في الحياة
عضو مميز
مورث نشط
مورث نشط جدا
 
الصورة الرمزية مراد وأمل في الحياة
 
تاريخ التسجيل: Aug 2012
الدولة: الجزائر
المشاركات: 205
معدل تقييم المستوى: 32
مراد وأمل في الحياة من المميزين على الطريق
افتراضي

السلام عليكم
تقريبا هذا هو المرض الذي اعاني منه
انا بدأ يسيطر عليى وينهكني تماما في سن 23
أصبحت الصلاة شاقة علي والمشي ايضا وصعود السلالم
تركني المرض اللعين
حتى انهيت دراستي الجامعية وحطمني تماما
بحيث لايمكن لي الذهاب لاجراء اختبارات العمل
المهم فقط
كل ماهو من عند الله
فهو نعمة
اللهم اهدنا وتفنا مسلمين
امين يارب العالمين
مراد وأمل في الحياة غير متواجد حالياً  
قديم 12-Feb-2013, 05:52 PM   #18
جبور
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Sep 2007
الدولة: المغرب
المشاركات: 21
معدل تقييم المستوى: 0
جبور من المميزين على الطريق
افتراضي

السلام عليكم ورحمة الله تعالى وبركاته
كم هي تكلفة اجراء التحاليل لمعرفة من ا ي انواع هذا المرض اعاني؟
جبور غير متواجد حالياً  
قديم 12-Oct-2013, 12:08 PM   #19
العروة الوثقى
مورث قمة التميز
 
الصورة الرمزية العروة الوثقى
 
تاريخ التسجيل: Mar 2010
الدولة: اليمن
المشاركات: 522
معدل تقييم المستوى: 68
العروة الوثقى مذهلالعروة الوثقى مذهلالعروة الوثقى مذهل
افتراضي

السلام عليكم إخوتي الأعزاء وعيدكم مبارك مقدما
الحمد لله الذي لايحمد على مكروه سواه
أخي جبور تسأل عن تكلفة بعض فحوصات مرضنا
والحقيقة أنا لي تجربه مع الفحوصات وخاصة فحص العينه
وآخر طبيب راجعته في عام 2009في الأردن وطلب مني الفحص مره ثانيه وقال لي لا تعمله في الأردن النتيجة ماتكون مضبوطه
وسألت عن تكلفته هذا الفحص في المانيا فقالو لي قيمته 5000 دولار مبلغ كبير
ربنا يسهل أمورنا وأموركم .
العروة الوثقى غير متواجد حالياً  
قديم 17-Feb-2014, 04:54 AM   #20
وردة الريف
عضو جديد
مورث جديد
 
تاريخ التسجيل: Jul 2011
الدولة: المغرب
المشاركات: 64
معدل تقييم المستوى: 19
وردة الريف من المميزين على الطريق
افتراضي

تقريبا مثل مرضي انا عندي حثل العضلات الطرفي الحوضي
وردة الريف غير متواجد حالياً  
موضوع مغلق

مواقع النشر


الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 5 ( الأعضاء 0 والزوار 5)
 
أدوات الموضوع
طرق مشاهدة الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة



جميع الأوقات بتوقيت GMT +3. الساعة الآن 05:03 PM.


الى موقع : الوراثة الطبية
Powered by vBulletin
Copyright ©2000 - 2023, Jelsoft Enterprises Ltd. تعريب » حلم عابر
لا يسمح النقل من المنتدى من دون التنوية عنه