حالة غير مشخصة:تشنجات و انخفاض حمض الجلوتاميك

[أبوحمد]

[CENTER]الأخ الكريم الدكتور عبد الرحمن السويد
السلام عليكم
الطفل السعودي أحمد وحالته معروفة لكم في المنتدى أجريت عليه دراسات وفحوصات واسعة في عدد من المختبرات والمستشفييات في السعودية وأوروبا ولم يتم تشخيص الحالة حتى الان رغم مضي السنوات إذ كانت النتائج تأتي دائما سليمة.
والآن انتهزت هذه الصفحة في المنتدى لإثارة نقاش علمي حول هذه الحالة الغريبة المعاكسة كيميائيا لحالة ابني عل ذلك يسهم في تشخيصها. فهذه حالة معقدة بمعنى الكلمة

وهنا أقول:
اتفق معي البروفيسور النرويجي الجنسية الباكستاني الأصل فاروق تشودري والذي يعمل أستاذا في جامعة أوسلو ورئيسا لأحد فرق البحوث هناك اتفق معي على أن هناك خللا أدى إلى نقصان مادة الغلوتاميت glutamate في الجهاز العصبي للطفل أحمد.
ولم ينف أو يؤكد لي البروفيسور فاروق ما إذا كان الطفل مصابا بخلل في إنزيم الغلوتامينيز Glutaminase - المسؤول الأول في المخ عن تحويل الغلوتامين إلى غلوتاميك أسيد - بحسب ما اقترحت عليه وأيضا من قبله لم يستبعد هذا الاحتمال البروفيسور Professor Elling Kvamme

وكذلك اهتم بهذا الموضوع الدكتور حمد الزيدان استشاري الأمراض الوراثية التخصصي وتلقيت منه مشكورا ردا رقيقا .

كما أنني تقدمت بفرضية أخرى للبروفيسور تشودري تفسر نقص الغلوتاميت في الجهاز العصبي للطفل فحواها أن هناك إمكانية لأن يكون زيادة نشاط في lysine degradation system هو السبب في تكسير الغلوتاميت بشدة وخفض مستواه مع العلم أن سائل العمود الفقري للطفل يظهر فيص نقص lysine

رجائي منك يادكتور أن تعطي الموضوع أهميته العلمية القصوى وما إذا كنت ترجح إحدى الفرضيتين أم أنك ترى أن هنالك فرضية ثالثة.
وفيما يلي سأعطيك الفرضيتين مع العلم بأن الدكتور فاروق لم ينف أيا منهما وكان قد وعد بإجراء تحليل كامل لجينات الطفل لكن الأمور لم تسر بشكل جيد في ارسال العينات.

فيما يلي الفرضيتان وقد اقتبستهما من خطابات أرسلتها للأطباء في السابق :

الفرضية الأولى :

a child aged 3 years , of unexplained
> > > seizures.
> > > Thoroughly metabolic studies done on the child
> > > There is no brain structural abnormality, and no any metabolic
> > > disturbance.
> > >
> > > Except that :- glutamic acid is, repeatedly, low in cerebrospinal
> > > fluids :
> > >
> > >
> > > 5 --- normal range umol/l (16 - 28 )
> > >
> > > 2--- normal range umol/l (16 - 28 )
> > >
> > > ====
> > > Also glutamine is high in csf 804 --- normal umol/l ( 490-584)
> > >
> > > Dear doctor can we suspect : glutamate deficiency due to glutaminase
> > > defect





====

وهذه هي الفرضية الثانية كما أوردتها في نص هذا الخطاب



However I have spent many days trying to find out the clue of the reduced lysine alongside with reduced glutamate in the cerebrospinal fluids of the child repeatedly.

Now here I have a big question:

what is your opinion on the possibility of the child has been affected by congenital hyperactivity in lysine degradation system specifically the enzyme (L-pipecolic acid oxidase)?

taking in consideration that the main pathway of lysine degradation in the central nervous system is that its degradation via L-pipecolic acid oxidase pathway ( this happens almost exclusively in the central nervous system, taking this in consideration, there is a big cause for doing genetic study on the genes controlling the enzyme L-pipecolic acid oxidase and performing csf enzymatic activity assay . indeed abnormal levels of aminoadipic acid and L-pipecolic acid in cerebrospinal fluids should support the diagnosis of this probably un preceded abnormality.

However I expect that, lysine is degraded excessively via L-pipecolic acid in to α-aminoadipic acid in brain rather than to be degraded in to glutamate via saccharopine pathway which is active in the liver, and the result is the deficiency of both lysine and glutamate in the csf.

In my opinion this possibility is very strong. since there is normal lysine and glutamate levels in the blood concomitant with low levels of these two substances in cerebrospinal fluids that because of L-pipecolic acid pathway is almost active in the csf , not in the other tissues and organs.

Here I can mention this abstract:

the l-pipecolate pathway for degradation of lysine is the principal one in the brain.

http://books.google.com.qa/books?id=...lysine&f=false



So I can suppose that this disease is the opposite biochemical abnormality of Zellweger syndrome.

If this, proved, I think there are many ways to deal with hyperactivity of the enzyme and many ways to enhance glutamate in the central nervous system of the child and to combat the potential toxicity of the accumulated α-aminoadipic acid in brain.

My best regards

ammar [/CENTER

]

[Abdulrahman Alswaid]

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

حياك الله يا ابو حمد

ابو حمد قد تكون حالة ابنك فرصة لان يشاركنا احد الاطباء الذين تحدثت معهم من فترة و ايضا منذ بضعة ايام في ان يشاركنا الرد على بعض تساؤلات المرضى و اسرهم حول امراض التمثيل الغذائي
و كان الاتفاق بان يشاركنا بعد ان يسجل في المنتدى باذن الله

ابو حمد و احمد
اقترح ان تضع نتائج جميع الفحوصات
يعني كل طبيب يحتاج ان يشاهد او يقراء النتائج و لا يكفيه بان يسمع من الاخرين انها طبيعية مثلا
فهل بالامكان ان تضع لنا "نصوص" النتائج
و ان تحاول ان ترتبها و تنمقها بشكل يسهل عليه قراءته

ايضا اريدك ان تكتب قصة لحالة ابنك
يعني ابدأ منذ الحمل و احوال الحمل و الولادة ثم ماذا بعد الولادة و تسلسل الاحداث و ترتيبها
وايضا تصف حالات التشنج التي تشاهدها و كيف وضع الطفل من ناحية الاعصاي و قدراته العصبية
و نموه و عمره ووو

يعني اعرض حالته بالتفصيل كانك امام طبيب

و باذن الله ياتينا الطبيب الذي نامل ان يساعدنا و يشاركنا النجاح في هذا المنتدى

اسأل الله العظيم رب العرش العظيم ان يشفي لك ابنك و يحفظه من كل سوء
و ان يرزقك الذرية الصالحة و يسعدك و يسعد اسرتك و يجعل كل ايامكم بهجة

[أبوحمد]

الأخ الدكتور عبد الرحمن السويد



أشكر لك الرد وتفاعلك



ولكل خالص الود والاحترام



بالنسبة للطفل أحمد سأرفع ملفاته هنا قريبا بإذن الله



أما بالنسبة لابني فإن قصته الان تقترب من خمس سنوات وقد دونت أحداثها بالتفصيل



سأنشرها في صفحة الفضفضة والتجارب كاملة إن شاء الله وسأبدأ ذلك بإذن الله قريبا جدا



بالتأكيد سأصف حالته مثلما طلبت

ومن ثم سأعرض كل ما حدث بالتفصيل .. رحلة البحث عن التشخيص ... ثم رحلة البحث عن العلاج ..



وأرجو أن أوفق في سرد التفاصيل العلمية دون إملال وأن تكون مبسطة بقدر ما أتمكن





أشكرك يادكتور وأتمنى لك مزيدا من التقدم والنجاح





أبو حمد عمار عجول

[أبوحمد]

الأخ العزيز الدكتور عبد الرحمن السويد

لقد أرسلت إليك في الإيميل رسالتين منفصلتين تحتويان على ملفات شاملة لفحوصات وتقارير الطفل أحمد

أرجو أن تتكرم بإفادتي بأنها وصلتك وما إذا كان ذلك كافيا
مع الشكر الجزيل وأمنياتي لك بالتوفيق وللطفل بالشفاء

أبوحمد

[الاستشاري]

الاخ العزيز ابو حمد :
ممكن ترسل تقرير مفصل عن حاله الطفل برسالة خاصة مع الاجابة عن الاسئلة التاليه:
[align=left]what is the level of ammonia in blood?[/align]
[align=left]amino acid analysis in CSF, urine and plasma?[/align]
[align=left]urine for organic acids ?[/align]

وسوف اجيبك عن كل استفساراتك المذكورة اعلاه
دمت برعاية الله

[الاستشاري]

Dear Abu Hamad:

I need to see the result of urine aminoacids and plasma aminoacids. It may be reported normal but I need to see the actual reports. Then, we can discuss all results together in objective way.
Best Regards,