شرح طريقة تخطي الجينات مع مثال

[بوحسن]

السلام عليكم
كثير من الاسئله وجهت لي في الخاص وفي الردود واحاول قدر الامكان البحث عن الاجابه من مصدر (اجنبي) موثوق ويخص شركة ادويه او منظمه مختصه واقوم بالرد بما استطيع فهمه.. وقبل الشرح يرجى العلم للضروره، اني اب لمريض ولست طبيب او مختص في علم الجينات انما كحال اي اب يجعله التفكير بفلذة كبده في البحث عن السبل التي تخفف عنه واكون قدمت كل ما استطيع لاجله

اولا الصوره التي كثر الاستفسار عنها، تخص ادويه في طور التجارب (السريريه) على البشر ومنها من وصل لمرحلة اخذ الموافقه ليكون في الاسواق ويخص فقط (حاليا) جينات 49-50-51-52-53 مع العلم ان القفزه هي من اساس جين 51 ويليه برقمين ويسبقه برقمين فقط



طريقة عمال تخطي الجينات (والمثال سيكون على جين 45)
اولا: خريطة الجينات:



وشخص (مثلا) لديه جين 45 مفقود وتسبب له بضمور العضلات



لاحظ ان لا يمكن ان يتصل جين 44 مع 46 لان جين 45 مفقود (في الصوره اعلاه)، فيكون الحل هو (تخطي) جين 46 الى الذي بعده ويكون قادر على الاتصال مع 44 .. كما في الصوره .. هذه





الان ملاحظه مهمه جدا جدا جدا: التقيت من الطبيب الفرنسي بنفسي وهو احد العلماء المكتشفين لطريقة تخطي الجينات وهو من يقدم الشرح لكي تتم التجارب ويقوم بمتابعة التجارب السريريه في فرنسا وحول العالم وقال:

انهم يملكون الطريقه لتخطي (بعض) الجينات الاخرى ولكن طلب الموافقه كان موجه لجين 51 حتى يتم اخذ الموافقه عليه وبعدها سيتقدمون لهيئة الدواء بطلب تصريح (لبعض) الجينات الاخرى واثبات ان عملها مثل تخطي جين 51 وسيأخذ الموافقه مباشره، والسبب يعود الى ان التوسع في الجينات يجعل الاختبارات الموافقه المشروطه معقده وتحتاج اضعاف العدد الحالي من المتطوعين وكل مجموعه يجب ان تتشارك بنفس الجين وموزعين بكثير من الدول حول العالم وكل شركه تجرب دواؤها على ايضا مجموعات كبيره وكل واحده تقسم لثلاث فئات وتخيلوا التعقيد في الامر والتكلفه وكم التقارير وفحص كل شخص ومن اين سيأتون بالعدد هذا وكيف سيبيعون الدواء ان اخذوا هذا الكم من المشاركين واعطوهم الدواء التجريبي وفوق كل هذا ان كان( لا سمح الله) هناك اثار جانبيه في الدواء فانهم بطرح كل الجينات للتجربه البشريه سيتسببون بكارثه !

لذلك جين 51 هو البدايه وهم يعرفون الطريقه جيدا للجينات الاخرى وكيف يتخطون بعضها بسهول ولاحظ جين 51 طريقة توصيلته وستجد ان يوجد مشابه له اكثر من جين برقم مختلف :)
الصبر احبائي لا اكثر

ملاحظه2: جميع الشركات لا تقبل متطوعين فلا تبحث عن هذا الامر
ملاحظه3: لا احد يعلم بالتحديد متى طرح الدواء حتى الشركات نفسها


نسالكم الدعاء
اخوكم/ بوحسن

[مراد وأمل في الحياة]

[align=center]بارك الله فيك أخي بوحسن
لكن هل قال لك أه مثلا يوجد نوع معين من مرض ضمور العضلات سهل العلاج
لاني لحد الساعة يمكن لي المشي لوحدى مع بعض الصعوبة
وانا في عمر 28 سنة
لاني لم أتقبل لحد الساعة أني يأتي يوم يصبح الكرسي هو وسيلتي
وشكرا لك[/align]

[بوحسن]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة مراد وأمل في الحياة

[align=center]بارك الله فيك أخي بوحسن
لكن هل قال لك أه مثلا يوجد نوع معين من مرض ضمور العضلات سهل العلاج
لاني لحد الساعة يمكن لي المشي لوحدى مع بعض الصعوبة
وانا في عمر 28 سنة
لاني لم أتقبل لحد الساعة أني يأتي يوم يصبح الكرسي هو وسيلتي
وشكرا لك[/align]

اسال الله لك اولا ان تتشفى وتتعفى دون الوصول لدرجة الكرسي، نعم الضمور انواع، وراجع المختص هو المسئول عن الاجابه

[مراد وأمل في الحياة]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة بوحسن

اسال الله لك اولا ان تتشفى وتتعفى دون الوصول لدرجة الكرسي، نعم الضمور انواع، وراجع المختص هو المسئول عن الاجابه

اللهم أمين يارب العالمين
لنا ولجميع مرضى المسلمين
شكراااااااااااا لك أخي بوحسن
انا ايضا تواصلت مع الطبيب الفرنسي وقال لي ارسل لي عينة الخزعة
فقط انتظر ان تصلني النتجية لكي ارسلها له
للامانه نحن هنا في الجزائر عنا اطباء لهم كفاءة في هذا في المرض
لكن هيهات الوصول اليهم يعتبر من المستحيلات السبع
ةهم يدون المرضى حتى في الخارج والطبيب الفرنسي بذاته نصحني بالذهاب اليهم
لكن كما قلت من المعجزااااات السبع ان اصل اليهم

[ام صهيب2]

نشكرك اخى بوحسن على هذه المعلومات ونتمنى ان تكتب لنا المصدر وان تمدنا اذا لديك معلومات عن انواع الدوشين وكيف يصنف [align=center][/align]
[COLOR="black"[/COLOR]

[Abdulrahman Alswaid]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

تعليق بسيط
هي ليس تخطي الجينات
بل تخطي الاكسونات
و الاكسونات هي اجزاء داخل الجين

و الفكره هي عند و جود طفرة في احد الاكسونات فانها تسبب تعطيل لوظيفة الجين حيث يكون البروتين المنتج قصير او ناقص بسبب و جود هذه الطفرة

فالادوية التي تم تصنيعها لعلاج مرض الدوشين و امراض وراثية اخرى
هي تخطي الاكسون الذي فيه الطفرة
بالضبط كان يكون هناك حفرة يتم وضع جسر فوقها لكي يتم استمرار الطريق
فهذا الجسر يتم توصيل باقي الاكسونات ببعضها و يتم تجاوز الاكسون الذي فيه عطب
و هنا يصبح البروتين المنتج شبه كامل و ليس ناقص
و عندها يامل ان تتحسن و ظيفة العضلة

نقطة اخرى مهمه
يجب تصنيع "جسر" لكل نوع من الاكسونات
فلا ينفع ان يستعمل الجسر لكل اكسون
و لذلك الذي تم تصنيعه هي فقط لبضع من الاكسونات و بين فترة و اخرى يضيفون ااكسونات جديدة
و هناك شركة تصنع هذه الجسور في بريطانيا...

[Abdulrahman Alswaid]

الارقام التي ذكرها الاخ ابو حسن هي الاكسونات ( الاكسونات هي مقاطع او اجزاء الجين و هي مرقمه بارقام حسابيه)
و هي داخل جين الدستروفين الذي له علاقة بمرض دوشين

كل رقم هو اسم لاكسون

[إراده]

السلام عليكم

لي مداخلة بسيطة فقط اذا سمحتم على

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة مراد وأمل في الحياة

للامانه نحن هنا في الجزائر عنا اطباء لهم كفاءة في هذا في المرض
لكن هيهات الوصول اليهم يعتبر من المستحيلات السبع
ةهم يدون المرضى حتى في الخارج والطبيب الفرنسي بذاته نصحني بالذهاب اليهم
لكن كما قلت من المعجزااااات السبع ان اصل اليهم

اسأل الله ان ييسر اموركم ويشفيكم

التواصل الان سهل في زماننا الحاضر
ابحثي عن الاطباء في تويتر والفيس بوك او تجمعاتهم ومؤتمراتهم وانشتطتهم
وباذن الله ربي ييسر لكم

...............

[مراد وأمل في الحياة]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة إراده

السلام عليكم

لي مداخلة بسيطة فقط اذا سمحتم على




اسأل الله ان ييسر اموركم ويشفيكم

التواصل الان سهل في زماننا الحاضر
ابحثي عن الاطباء في تويتر والفيس بوك او تجمعاتهم ومؤتمراتهم وانشتطتهم
وباذن الله ربي ييسر لكم

...............

الله غالب
هذه حقيقة لن أخفيها
للآسف الشديد هذا هو حال مستشفياتنا
أن كنت من ذوي سلطة فسوف تعالج بأحسن الطرق وعند خيرة الآطباء وأن كنت من عامة أيها الناس
فأنت ليس لك الحق

[بوحسن]

شكرا لمداخلة السيد المشرف للتوضيح ومتابعته، فانا وغيري من غير اهل الاختصاص لا نعرف الفرق بين الجين والاوكسين والكلام سليم منه ومثري، الاهم هو هذا الجسر واقصد الطريقه للتخطي موجوده وليس نفس الدواء قادر على تخطي اكثر من جين فانا ابني لديه الخلل بجين 48 (اما يسمى اوكسين بعد توضيح الدكتور السويد) فقد قال ان الاليه واحده ولكن العلاج يختلف وهو جاهز لديهم ولن يطرح قبل طرح التسويقي لاوكسون 51

[مراد وأمل في الحياة]

والله اقل كلمة تقال لك اخي بوحسن هي بارك الله فيك
وجزاك الله خيرا

[ريا خليل]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة مراد وأمل في الحياة

اللهم أمين يارب العالمين
لنا ولجميع مرضى المسلمين
شكراااااااااااا لك أخي بوحسن
انا ايضا تواصلت مع الطبيب الفرنسي وقال لي ارسل لي عينة الخزعة
فقط انتظر ان تصلني النتجية لكي ارسلها له
للامانه نحن هنا في الجزائر عنا اطباء لهم كفاءة في هذا في المرض
لكن هيهات الوصول اليهم يعتبر من المستحيلات السبع
ةهم يدون المرضى حتى في الخارج والطبيب الفرنسي بذاته نصحني بالذهاب اليهم
لكن كما قلت من المعجزااااات السبع ان اصل اليهم

السلام عليكم
كيف تتواصلون مع الطبيب الفرنسي بأي وسيلة ؟ ارجوكم نحن قلوبنا لا تتحمل الانتظار انا جلست على الكرسي المتحرك منذ 8 سوات وانا اعرف فقط اني اعاني من مرض دوشين لا اعرف من اي نوع ومن اي رقم ... انا الان عمري 19 سنة ارجو الرد ارجوكم

[بوحسن]

اختي ريا،،
فحص الجين الدم العادي الي انتي طلبتيه مني وحطيت لج اسمه وتبعث العينه لفرنسا للفحص ويقوم بهذا الدور مختبر (اهلي - خاص) والنتيجة هي خلل الجين، وبخصوص العلاج ، كلنا منتظرين وماكو شي جديد بالاسواق ولا تقرير نهائي، نفس الحاله في الانتظار

[مراد وأمل في الحياة]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ريا خليل

السلام عليكم
كيف تتواصلون مع الطبيب الفرنسي بأي وسيلة ؟ ارجوكم نحن قلوبنا لا تتحمل الانتظار انا جلست على الكرسي المتحرك منذ 8 سوات وانا اعرف فقط اني اعاني من مرض دوشين لا اعرف من اي نوع ومن اي رقم ... انا الان عمري 19 سنة ارجو الرد ارجوكم

لقدر ارسلت رسالة اليك فيها معلومات التواصل مع الطبيب الفرنسي
نرجوا من المولى عز وجل ان يهي القوب
ويرحم العباد

[ريا خليل]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة بوحسن

اختي ريا،،
فحص الجين الدم العادي الي انتي طلبتيه مني وحطيت لج اسمه وتبعث العينه لفرنسا للفحص ويقوم بهذا الدور مختبر (اهلي - خاص) والنتيجة هي خلل الجين، وبخصوص العلاج ، كلنا منتظرين وماكو شي جديد بالاسواق ولا تقرير نهائي، نفس الحاله في الانتظار

السلام عليكم نشكر تعاونكم معنا ان شاء الله الفرج قريب كن فيكون تحياتي لكم وسلامي الحاص الى ( حسن )

[ريا خليل]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة مراد وأمل في الحياة

لقدر ارسلت رسالة اليك فيها معلومات التواصل مع الطبيب الفرنسي
نرجوا من المولى عز وجل ان يهي القوب
ويرحم العباد

انا جدا شاكرة لكم اخواني الاعزاء لم تقصروا جعلة الله في ميزان حسناتكم

[ابوالحارث]

الله يكثر من مثل هذي الاخبار السارة

بس ياجماعة في حال تخطي العطب او الاكسون هل يمكن بناء العضلات من جديد يعني اذا كان الشخص قد فقد المشي مثلا هل يمكنه المشي ثانية

اللهم فرج الهم وازل الكرب يا رحمان يا رحيم