اتمنى ان اجد رد"تأخر في النمو "

محمد شريف · 21-Jul-2014, 01:06 PM

السلام عليكم
لى بنتان تؤم واحدة سليمة تماما لله الحمد والثانية لاحظنا عليها تاخر كبير وبدائنا رحلة البحث عن المشكلة و سببها
روحنا لدكاترة كتير و بدانا باشعة مقطعية التقرير سليم مفيش حاجة وبعد كدة روحنا لدكاترة كبار متخصصين فى الاعصاب للاطفال و عندهم مراكز كبيرة فى التاهيل والتدخل المبكر وبعدين عملنا اشعة رنين طيفى وهنا بدات المشكلة التقرير وضع 3 احتمالات منهم اتنين خاصين بالتمثيل الغذائى بالمخ و الثالث هو mitochondria disorder
المهم بعد كدة بدائنا فى عمل التحاليل علشان نعرف اى احتمال هو الى عندها كل التحاليل بتطلع نورمال لله الحمد تحاليل امونيا وانزيمات كتير كلة سليم مفيش اى حاجة فطبعا كانو كل فترة بيستبعدو احتمال لغاية ما اصبح ال mitochondria disorder هو اقرب احتمال ليها بنتى الى الان سنة وعشر شهور ولسة مش بتجلس الى الان هى الحقيقة بتتقدم دائما ولاكن ببطء شديد تركيزها السمعى والبصرى ممتاز مشكلتها فى الحركة فقط و الكلام ولاكنها بتتقدم ببطء شديد هى الان بتقول بابا وبعض الكلمات البسيطة جدا مثل مم او ماما او اة او بو كدة يعنى المهم دكتور قال انها ما دامت بتتقدم ومش بتفقد مهارات يبقى دة كويس ودة تاخر طبيعى فى المخ نتيجة شىء ما حدث اثناء الحمل التهاب ميكروبى او خلافة
والطبيب التانى قال ان دى كدة حالة mitochondria disorder انا محتار جدا جدا هى اية كدة ولا كدة هى فعلا بتتقدم ببطء لاكن مش بتفقد مهارات كانت عندها وهل هى الحالة كدة مطمئنة ولو كانت mitochondria disorder دة يبقى اية واية علاجة والاطفال الى عندهم المرض دة بتتعالج ولا لا
اة نسيت اقول ان لى اولاد اخرين طبيعيين جدا و زوجتى ليس من العائلة ولا تقرب لى خالص و كمان بنتى بتاخد كل اسبوع جلسات كتير علاج طبيعى و تدخل مبكر وتنمية مهارات حركية وسمعية و تخاطب من حوالى 8 شهور
نفسى الاقى رد من فضلكم
الف شكر مقدما

إراده · 22-Jul-2014, 11:24 AM

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

لاباس على البنوتة الحلوة

سوف يتم ارسال المشاركة الى قسم الاستشارات الوراثية للاجابة من قبل المختص

واحيي فيك الاهتمام بالطفلة من علاج طبيعي وتأهيل

وارجوا المثابرة عليها سواء عرفت المرض ام لا
وجزاك الله خيرا

محمد شريف · 24-Jul-2014, 11:52 AM

[align=center]شكرا أخى الكريم
وانا فى انتظار الرد
تحياتى[/align]

Abdulrahman Alswaid · 26-Jul-2014, 04:43 PM

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

الى الان لم يصلوا لتشخيص
لذلك يصعب الاجابة بشكل دقيق على اسئلتك
امراض الميتوكندريا متنوعة وليس بالضرورة ان يكون هتاك انتككاس او تدهور سريع

لا اعرف على اي اساس تم الشك بالميتوكندريا

لكن في العادة ينظر للاعراض و تحليل اللكتيت بالدم و احيانا فحص لعينة من العضلات

هناك تقنية لفحص جميع الجينات دفعه واحدة تسمسى بفحص تسلسل الاكسونات
قد تفيد في التسخيص

لكن انصحم ان تراجع اولا طبيب وراثة مهتم بامراض للاعصاب..

محمد شريف · 02-Aug-2014, 03:50 PM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة abdulrahman alswaid

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

الى الان لم يصلوا لتشخيص
لذلك يصعب الاجابة بشكل دقيق على اسئلتك
امراض الميتوكندريا متنوعة وليس بالضرورة ان يكون هتاك انتككاس او تدهور سريع

لا اعرف على اي اساس تم الشك بالميتوكندريا

لكن في العادة ينظر للاعراض و تحليل اللكتيت بالدم و احيانا فحص لعينة من العضلات

هناك تقنية لفحص جميع الجينات دفعه واحدة تسمسى بفحص تسلسل الاكسونات
قد تفيد في التسخيص

لكن انصحم ان تراجع اولا طبيب وراثة مهتم بامراض للاعصاب..

شكرا يا دكتور للاهتمام والرد عليا
اشعة الرنين الطيفى وضعت 3 احتمالات اثنين منهم مختصين بالتمثيل الغذائى و الثالث هو الميتوكندريا
و بناء على الاشعة تم عمل مجموعة من التحاليل طلعت طبيعية تماما و دة الى خلاه يتجة الى التشخيص دة
لو حضرتك تحب ابعت لك صورة من تقرير الاشعة و التحاليل ممكن ابعتهم لك ربما تفيدنى وعلى فكرة تحليل اللكتيت طلع نورمال
الف شكر لاهتمامك

محمد شريف · 02-Aug-2014, 04:01 PM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة abdulrahman alswaid

وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته

الى الان لم يصلوا لتشخيص
لذلك يصعب الاجابة بشكل دقيق على اسئلتك
امراض الميتوكندريا متنوعة وليس بالضرورة ان يكون هتاك انتككاس او تدهور سريع

لا اعرف على اي اساس تم الشك بالميتوكندريا

لكن في العادة ينظر للاعراض و تحليل اللكتيت بالدم و احيانا فحص لعينة من العضلات

هناك تقنية لفحص جميع الجينات دفعه واحدة تسمسى بفحص تسلسل الاكسونات
قد تفيد في التسخيص

لكن انصحم ان تراجع اولا طبيب وراثة مهتم بامراض للاعصاب..

والله يا دكتور انا متابع مع اشهر اتنين اساتذة دكاترة فى مجال الاعصاب للاطفال و كذلك الوراثة
الموضوع تاعبنى جدا يا دكتور انا راضى بامر وقضاء الله مهما كان لاكنى مش عايز اشعر بالندم لانى قصرت فى اى شىء
علشان كد انا مستعد اعمل اى شىء يريح ضميرى ولا اريد ان اترك باب واحد ربما يقودنى الى حل لمشكلتها
فارجوك يا دكتور لو تستطيع ان تساعدنى و ترشدنى لمعلومة تنير لى الطريق
الف شكر يا دكتور

Abdulrahman Alswaid · 22-Aug-2014, 03:19 AM

الفحوصات الوراثية التي تعمل في هذا المجال هي

chromosomal study
Comparative genomic hybridization
Exome sequencing

تعمل بهذا الترتيب

21-Jul-2014, 01:06 PM	#1
محمد شريف عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jun 2014 الدولة: مصر المشاركات: 4 معدل تقييم المستوى: 0	اتمنى ان اجد رد"تأخر في النمو " السلام عليكم لى بنتان تؤم واحدة سليمة تماما لله الحمد والثانية لاحظنا عليها تاخر كبير وبدائنا رحلة البحث عن المشكلة و سببها روحنا لدكاترة كتير و بدانا باشعة مقطعية التقرير سليم مفيش حاجة وبعد كدة روحنا لدكاترة كبار متخصصين فى الاعصاب للاطفال و عندهم مراكز كبيرة فى التاهيل والتدخل المبكر وبعدين عملنا اشعة رنين طيفى وهنا بدات المشكلة التقرير وضع 3 احتمالات منهم اتنين خاصين بالتمثيل الغذائى بالمخ و الثالث هو mitochondria disorder المهم بعد كدة بدائنا فى عمل التحاليل علشان نعرف اى احتمال هو الى عندها كل التحاليل بتطلع نورمال لله الحمد تحاليل امونيا وانزيمات كتير كلة سليم مفيش اى حاجة فطبعا كانو كل فترة بيستبعدو احتمال لغاية ما اصبح ال mitochondria disorder هو اقرب احتمال ليها بنتى الى الان سنة وعشر شهور ولسة مش بتجلس الى الان هى الحقيقة بتتقدم دائما ولاكن ببطء شديد تركيزها السمعى والبصرى ممتاز مشكلتها فى الحركة فقط و الكلام ولاكنها بتتقدم ببطء شديد هى الان بتقول بابا وبعض الكلمات البسيطة جدا مثل مم او ماما او اة او بو كدة يعنى المهم دكتور قال انها ما دامت بتتقدم ومش بتفقد مهارات يبقى دة كويس ودة تاخر طبيعى فى المخ نتيجة شىء ما حدث اثناء الحمل التهاب ميكروبى او خلافة والطبيب التانى قال ان دى كدة حالة mitochondria disorder انا محتار جدا جدا هى اية كدة ولا كدة هى فعلا بتتقدم ببطء لاكن مش بتفقد مهارات كانت عندها وهل هى الحالة كدة مطمئنة ولو كانت mitochondria disorder دة يبقى اية واية علاجة والاطفال الى عندهم المرض دة بتتعالج ولا لا اة نسيت اقول ان لى اولاد اخرين طبيعيين جدا و زوجتى ليس من العائلة ولا تقرب لى خالص و كمان بنتى بتاخد كل اسبوع جلسات كتير علاج طبيعى و تدخل مبكر وتنمية مهارات حركية وسمعية و تخاطب من حوالى 8 شهور نفسى الاقى رد من فضلكم الف شكر مقدما

22-Jul-2014, 11:24 AM	#2
إراده مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Mar 2008 الدولة: السعوديه المشاركات: 6,810 معدل تقييم المستوى: 710	وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته لاباس على البنوتة الحلوة سوف يتم ارسال المشاركة الى قسم الاستشارات الوراثية للاجابة من قبل المختص واحيي فيك الاهتمام بالطفلة من علاج طبيعي وتأهيل وارجوا المثابرة عليها سواء عرفت المرض ام لا وجزاك الله خيرا __________________ ..............

26-Jul-2014, 04:43 PM	#4
Abdulrahman Alswaid مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Apr 2002 الدولة: السعودية المشاركات: 19,306 معدل تقييم المستوى: 5	وعليكم السلام ورحمة الله وبركاته الى الان لم يصلوا لتشخيص لذلك يصعب الاجابة بشكل دقيق على اسئلتك امراض الميتوكندريا متنوعة وليس بالضرورة ان يكون هتاك انتككاس او تدهور سريع لا اعرف على اي اساس تم الشك بالميتوكندريا لكن في العادة ينظر للاعراض و تحليل اللكتيت بالدم و احيانا فحص لعينة من العضلات هناك تقنية لفحص جميع الجينات دفعه واحدة تسمسى بفحص تسلسل الاكسونات قد تفيد في التسخيص لكن انصحم ان تراجع اولا طبيب وراثة مهتم بامراض للاعصاب.. __________________ :: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها :: ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً :: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية :: ----تويتر------الفيسبوك [/CENTER] عبدالرحمن السويد استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية http://www.werathah.com/ تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان، وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

22-Aug-2014, 03:19 AM	#7
Abdulrahman Alswaid مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Apr 2002 الدولة: السعودية المشاركات: 19,306 معدل تقييم المستوى: 5	الفحوصات الوراثية التي تعمل في هذا المجال هي chromosomal study Comparative genomic hybridization Exome sequencing تعمل بهذا الترتيب __________________ :: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها :: ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً :: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية :: ----تويتر------الفيسبوك [/CENTER] عبدالرحمن السويد استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية http://www.werathah.com/ تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان، وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

أدوات الموضوع
عرض نسخة صالحة للطباعة أرسل هذا الموضوع إلى صديق
طرق مشاهدة الموضوع
العرض العادي الانتقال إلى العرض المتطور الانتقال إلى العرض الشجري

24-Jul-2014, 11:52 AM	#3
محمد شريف عضو جديد مورث جديد تاريخ التسجيل: Jun 2014 الدولة: مصر المشاركات: 4 معدل تقييم المستوى: 0	[align=center]شكرا أخى الكريم وانا فى انتظار الرد تحياتى[/align]

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)