ابني لديه ارتخاء في العضلات وضعف في الرضاعة

[جود الحزن]

السلام عليكم و رحمة الله و بركـاته

ارجو افادتي حول مرض ال SMA Type 1

أتمنى من كل عضو أو شخص ذو خبره أن يجيبني على تساؤلاتي حيث أني رزقت بولد و يشك الأطبـاء أنه يعاني من ضمور في العضلات و هو لم يتجاوز حتى الآن 26يوم من ولادته

لقد قمنـا بفحص الـ CK فكانت النتيجه في المره الأولى 139 والمره الثانيه 180 و كذلك قمنـا بفحص للكروموسومـات و كانت الننتيجـه طبيعيـــه normal..كذلك قام الأطباء بعمل أشعه للرئه و كانت طبيعيه .. و سكان للقلب و كذلك النتيجه كانت طبيعيه .. اما عن الاكسجين فإنه لم يحتاج له إلا ليوم واحد و بكميه صغيره

استفساري هو هل يعاني طفلي من مرض SMA حيث أن الأطباء لم يتجاوبوا معي الكل يقول انتظري حتى يقوم طبيب الأعصاب بمعـاينته .. و الله أعلم متى سيخرج طفلي من العنايه الخـاصه حتى استطيع أن أعرضه على طبيب الأعصاب .. حيث انه منذ ولادته تحول على العنايه المركزه لأن وزنه كان لا يتجاوز الـ 1.865 رغم إني كنت في الأسبوع 36 من الحمل و اضطررت لعمل عمليه قيصريه لصغر حجمه

لقد قمت بقراءة المعلومات حول مرض Werdnig-Hoffmann Disease فحابه أعرف كيفيه فحص حركة اللسان .. هل في حال استيقاظه او نومه .. و ما هي مواصفات حركة اللسان هل يقصد بها رعشه؟؟..

أما عن تغذيته في البدايه كان يأخذ رضعته عن طريق التيوب و بعد ذلك بدأ يرضع عن طريق المرضعه 4 ml فقط أم الآن فهو يتناول وجبته كامله عن طريق المرضعه 47 ml و لكن حتى الآن لم يتمكن من التنسيق بين التنفس و البلع حيث انه ينزل معدل الاكسجين في فترة رضاعته و سرعان ما يرتفع عند التوقف عن الرضاعه

كذلك لاحظت أن فترة نومه طويله و دائما ألاحظ أنه حين ينام على جنبه يحرك رقبته للخلف في حال حركته

ارجوا افادتي فهذا هو الطفل الثـاني لي حيث أن الطفل الأول كان مصاب بمرض Restrictive Dermopathy ولم يعش لمده طويله و الله أعلم بشعور الذي أشعر به من خوف و قلق من فقدان الطفل الثــاني

[Abdulrahman Alswaid]

و عليكم السلام ورحمة الله و بركاته

مبروك المولود الجديد
و جعله عبد صالح و حفظة من كل سوء

يصعب ان يتم التشخيص من دون فحص الطفل و عمل فحوصات

لكن قد يكون فعلا نفس المرض
و لكن الاغلب انه ليس نفس المرض

اعتقد من الضروري ان يتم الفحص السريري اي فحص الطبيب للمريض
و عمل الفحوصات الازمة

على الاقل من التحاليل التي ذكرتي
ان المرض ليس مرض في العضلات
و ليس من مشاكل الكروموسومات

قد يكون المشكلة في الاعصاب
كانت هي الاعصاب المركزية( المخ او الحبل الشوكي) او الطرفية في الاطراف

في العادة يقوم الاطباء بعمل اشعة مقطعية او مغناطيسية للمخ
و عمل وظائف الكلى و الكبد
و عمل تخطيط للاعصاب و العضلات
و السمع
و من المستحسن ايضا عمل تحليل للبعض امراض التمثيل الغذائي
مثل فحص
Tandem Mass pectrometry
VLCFA
Urine organic acidds

[Abdulrahman Alswaid]

حركة اللسان
هي الرعشة
و هي مستمره

[ندااااوي]

جود الحزن لااااااتحزني فهم ابنائك في الاخرة واعلمي ان الله لايضيع لك اجر والله العظيم لم اترك اي دكتور في الرياض الاوسألت عنه وذهبت الية ولا طب شعبي الا واستخدمتة حتى الكي استخدمتة لابني غبد الرحمن ولكن ..........الله اراد ان يكون بجوارة
فلة الحمد والشكر والمنة الذي اهدانا ابناء وشفعاء في الاخرة
له الحمد والشكر الذي من علينا بهذا الفضل
فلا تحزني فابناء الدنيا للدنيا وابناء الاخرة لنا في الاخرة شفعاء
والله اذا احب عبد ابتلاه فاحمدي الله على ذلك
حبيبتي جود الحزن عند وفاة عبد الرحمن ابني في يوم الاثنين15/10/1429هـ
بكيت ولله الحمد ولكن دون صراخ فضفضت مابنفسي فقط ثم ولله الحمد صليت صلاة الشكر على ماعطاني وعلى ماخذ
وحمدت الله انني سلمت له الامانة ولم اقصر من ناحيتها بشيء
عملت كل ماستطيع ولكن ارادت الله فوق كل شيء
اذن اعلمي ان تكوني عند حسن ظن الله بك واحمديةه على مااصطفاك به من بين خلقة والله لو اعطاني الله كل ابنائي مثلة او عشرة مثلة لحمدتة وشكرتة على نعمة

[ام اليتيم]

اهليييييييين جود الحزن طمنيني على ولدك وكم عمره الحين .......
الله يحفظه لك ويطمنك عليه ........
انا عندي ابني نايف تقريبا نفس مشكلة ابنك وحالته الوحيدة في العائلة لا كن ابني عند الولادة شخص بمتلازمة بيرر روبين وكان واضح فيه عند الولادة ضمور بسيط في الفك السفلي وارتخاء شديد في الجسم ككل وخصوصا في البلعوم والقصبة الهوائية ولم يحتاج الى اكسجين الا في ايام معدودة وبقي في العناية ما يقارب الشهر وتغذيته نفس ابنك بالانبوب ولم يكن هناك تناسق بين التنفس والبلع وحركة اللسان ......
والان عمره 7 شهوووور والارتخاء واضح واتابع مع استشاري اطفال وفي انتظار تحويلي لاستشاري الاعصاب والمخ .......
اكرر طمنيني على ابنك ومراحل الارتخاء معه .......

[تاجي صلاتي]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته
الله يصبرك اختي جود الحزن ويشفي ابنك من كل داء
انا والحمدلله رزقني الله من قبل بنت وكانت عندها رخاوة في العضلات ولا ترضع وكان عندها التفس صعب ولا تسمع ولا ترى عجز الاطباء في تشخيص المرض والحمدلله على كل حال لقد توفاها الله عندما اكلت السنه
والان عندي ولد عنده نفس الرخاوة لكن نسبة اقل لا يرضع ولا يسمع ولا يرى ولكن لا اقول سوى الحمدلله على كل شيء
اختي ام اليتيم الله يطمنك على ابنك اللهم آمين
اللهم اشفي مرضانا ومرضى المسلمين أجمعين اللهم آمين

[جود الحزن]

السلام عليكم و رحمة الله و بركاته

السموحه على التأخير في الرد .. الله يعلم إني انشغلت مع ولدي وتوني بس واصله من ألمـــانيا

ابني الحين عمره 11 شهر ووزنه فقط 6 كيلو .. نموه بطيء و رضاعته للحين ما انحلت .. بس الحمدلله بدأ يتقبل الاكل بالملعقه و الله يقدرني و يصبرني على تربيته

من الفحوصات اللي سوينها في المانيا للحين ما توصلوا لمرض معين يقولون فيه سندرم معين بس ما قدروا يحددون شوه بالضبط

مستبعدين إنه يكون عنده اي مرض في الاعصاب ... من الفحوصات اللي سووها ... بس ال mri نتايجها ما كانت طبيعيه لاحظوا إن الطبقه اللي حولين الدمـاغ مش ناميه بالشكل الكافي ... من كلام الدكتور في اطفال ينمو دماغهم و يطورون ويوصلون للحد الطبيعي و هذا اللي اتمناه لولدي

عملنا علاج طبيعي و حركته الحمدلله افضل حاليه يتقلب بس للحين ما يقعد بروحه لازم انا اساعده و اسنده.. بدا يلعب بيديه و يمسك الألعــاب و اتمنى إن حاله يتحسن بإذنه تعــالى

[جود الحزن]

نداوي الله يعوضج خير و يرزقج قريب بالذريه الصالحه المعـافاه و يعوضج عن تعبج انا يوم فقدت ولدي الاول سبحان الله حسيت بقوه عمري ما كنت اظن اني امتلكهـا و حمدته و شكرته و الحمدلله على كل شي

ام اليتيم الله يشفي نايف طمنينا عليه ان شاء الله حالته تحسنت

تاجي صلاتي الله يشفيه بإذنه تعالي و الله صعبه بس الواحد ماله غير الصبر

[ملاك الصمادي]

السلام عليكم

اختي جود


حالتة ابنك تقريبا نفس حالة ابني

وابني عنده ارتخاء بالعضلات وتاخر في النمو الحركي وضمور بالدماغ

(ولحد الحين ما عرفو سبب الحاله المرضيه اللي عنده)

وحصلته الحاله بعد اسبوع من الولاده صار معه تشنجات والي الحين

وهو ياخذ ادويه مضاده للتشنجات

والادويه هي اللي تعمل عنده الارتخاء

والحين صار عمره سنه و2 شهرين

وهو عنده ارتخاء في الرقبه وما بقعد ولا يمشي ولا يقلب بس يحرك رجليه وايديه ويضحك والحمدلله ويعرفني

ولما صار عمره خمس شهور صار عنده التهاب رئوي حاد

وبعدها فحصه دكتور اختصاص النطق حكى انه ما يعرف يبلع وبطيء بالاكل لانه يتشردق

وقررو الاطباء في قطر يوضعوله تيوب للمعده للاكل

وانه بعد ما ارجع من الاردن اوضعله تيوب من المعده

لاني قررت اسافر اعالجه ببلدي بالاردن وهناك بين كل فتره والثانيه افحصله لصدره لحتى اطمن عليه

وكنت اراجع عند برفسور واستشاري دماغ واعصاب في المستشفى التخصصي

وبعدها حكالي شيلي التيوب لانه يعمله التهابات ومو زين وحكالي طولي بالك عليه وطعميه شوي شوي لحتي يتعود على الاكل والحمدلله للحين وهو ياكل طبيعي رغم انه مرات يتشردق شوي والحين تعدى السنه وصار ياكل طبيعي

واعمله علاج طبيعي

وان شاء انه ربنا يشفي جميع مرضي المسلمين

ويرحمنا برحتمه


تحياتي لكِ
اختك ام ناصر