أمراض التمثيل الغذائي و التغذية المناسبة

[صرخات الأمل]

عدم تحمل سكر الحليب
و إنيميا الفول, و مرض بول السكر المحروق

أمراض التمثيل الغذائي هي مجموعة من الأمراض التي تتميز عادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي. و هذه
الأمراض خطيرة و قد تتجاوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله. كما أن بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي.
علماً بأن المواليد عند الولادة لا تظهر عليهم أي علامة مبكرة تساعد على الكشف عن المرض.

إن أمراض التمثيل الغذائي هي أمراض شائعة و من الضروري
الكشف عنها في أعمار مبكرة لأن لها الكثير من المشاكل الصحية التي ربما تؤدي إلى إعاقات و مضاعفات خطيرة في
الطفولة و الأعمار المتقدمة.. لذلك يجب أخذ الاحتياطات اللازمة
للكشف عن المرض مبكراً و أخذ الإحتياط لكيفية التعامل معها
للحد من مضاعفاتها و التمكن من السيطرة عليها. و من هذه الأمراض عدم تحمل سكر الحليب ( اللاكتوز ), أنيميا الفول G6PD , خلل تمثيل الأحماض الامينية و منها( مرض بول السكر المحروق Maple syrup urine disease ) و أخرى.

* إنتشار أمراض التمثيل الغذائي في المملكة :

تصل نسبة أمراض التمثيل الغذائي في المملكة إلى طفل مصاب
بين كل 50,000 ولادة و معدل الإصابة بالمملكة 3 إلى 7 أضعاف أوروبا و أمريكا علماً بأن غالبية أعراض أمراض التمثيل الغذائي ليست واضحة لدى المواليد في بداية حياتهم العمرية.

# مرض عدم تحمل اللاكتوز Lactose Intolerance :

ـ كيف تبدأ علامات عدم تحمل اللاكتوز؟

اللاكتوز هو نوع من السكر و الذي يتواجد خاصة في الحليب بشكل رئيسي كحليب البقر و الحليب المخفف كما يوجد في منتجات الحليب و أيضاً في حليب الأم المرضع..و هناك إنزيم
أو خميرة تتواجد طبيعياً في الجهاز الهضمي للإنسان و هي التي تعتبر أساسية و عنصر هام لهضم و امتصاص سكر اللاكتوز أو سكر الحليب في الأمعاء الدقيقة و تحويل سكر اللاكتوز إلى سكر أخر يسهل امتصاصه في الأمعاء الدقيقة و الدخول إلى الدورة الدموية.. و عندما ينقص إنزيم اللاكتوز Lactase تتعسر عملية
الهضم و الإمتصاص لهذا النوع من السكر و بذلك تظهر أعراض مزعجة جداً مثل الغثيان, المغص المعوي, إسهال السائل المائي و الذي تصاحبة غازات و انتفاخ في البطن و احمرار و احتباس حو الشرج عند الرضع و صغار الأطفال و تظهر هذه الأعراض في خلال نصف ساعة إلى الساعة بعد
الحليب البقري أو منتجاته أو الألبان المجففة و النركيبات الخاصة بالأطفال.

* أسباب المرض :

يمكن أن تكون لأسباب خلقية و هذه نسبة قليلة و ناتجة عن ولادة هؤلاء الأطفال و ليست لديهم القدرة على إفراز إنزيم اللاكتيز و الذي تظهر أعراضه مبكراً أو بعد الولادة مباشرة و نوع آخر مكتسب و الذي يحدث نتيجة أمراض في الجهاز الهضمي و التي يمكن أن تسبب نقصاً في إنزيم اللاكتيز مثل الاسهالات و متلازمة سوء الامتصاص (Malabsorption Syndrome ) و التي تؤدي إلى تلف الأنزيمات الهضمية و النقص الناتج من هذا النوع يسمى ثانوياً نتيجة هذه الأمراض و قد تكون الأعراض تدريجية على مدى سنوات أو سريعة في بعض الحالات.

* تشخيص المرض :

يمكن تشخيص المرض من خلال متابعة الأم للطفل و الإستماع إلى التاريخ المرضي للعائلة و الفحص السريري للطفل و إجراء
الفحوصات التالية :
إختبار تحمل اللاكتوز و ذلك بإعطاء الطفل مادة تحتوي على اللاكتوز ومن ثم يجري فحص البراز في 24 ساعة التالية بعد
تناول المشروب المحتوي على اللاكتوز للكشف عن حمض تقوم البكتيريا المفيدة بتكوينه في الجهاز الهضمي ( الأمعاء ) و ذلك
عن طريق تحويل اللاكتوز غير المهضوم إلى حمض اللبن و الجلكوز و الذي يظهر في البراز.

أو يعطى الطفل الحليب الذي يحتوي على اللاكتوز ثم يقاس الهيدروجين عند زفير الطفل و الذي يزداد إنتاجه في حالة غياب إنزيم اللاكتوز في الأمعاء.

* المضاعفات المحتملة لعدم تناول الحليب :

المصابون و خاصة الأطفال معرضون لنقص الكالسيوم و الإصابة بالإعاقة نتيجة عدم تناول الحليب بسبب المرض و لذلك
يجب أن توضع في الخطة العلاجية ضرورة التركيز على مصادر أخرى غنية بالكالسيوم حتى يتم تعويض النقص علماً بأن احتياجات الطفل من الكالسيوم هي :

• من الولادة و حتى الشهر السادس : 210 ملغم من الكالسيوم.
• من الشهر السادس إلى سنة : 270 ملغم كالسيوم.
• من عام و حتى 3 أعوام : 500 ملغم كالسيوم.
• من 4 أعوام و حتى 8 أعوام : 800 ملغم كالسيوم.
• من 9 أعوام إلى 18 عام : 1300 ملغم كالسيوم.

* الخطة العلاجية :

تعتمد على حالة الطفل العامة و وزنه و عمره و شدة المرض و مدة المرض و تعاون الوالدين و متابعتهم لتنفيذ الخطة حيث لا
يوجد علاج لتحسين إنزيم اللاكتيز المسبب للمشكلة في الأمعاء.
و عندما تكون هناك شكوك في التشخيص و العلاج يجب أن
يوضع في الحسبان التشخيص التفريقي المشابة لأن هناك بعض الأمراض التي تكون مشابهة في أعراضها ( الإسهال, المغص
البطني, القيء).

* الحمية الغذائية و النصائح الوقائية و العلاجية :

أساس الحمية الغذائية للمرضى هو تجنب كل العناصر الغذائية المحتوية على اللاكتوز و خاصة الألبان و منتجاتها ما عدا الزبادي و اللبنة التي تحتوي على خمائر مفيده يمكن أن تحسن
الحالة.

# مرض نقص إنزيم (G6PD ) أو أنيميا الفول
Glucose_6_Phosphate dehydrogenase deficiency

يعرف المرض بين الأطباء بمرض نقص جلوكوز 6_ فوسفيت ديهيدروجيناس (G6PD ) في كريات الدم الحمراء و يعتبر من الأمراض الوراثية الشائعة و المنتشرة عالمياً و هناك حوالي 400 مليون شخص مصاب و انه أكثر إنتشاراً في المناطق الموبؤة بمرض الملاريا.

كما يعتقد بأن الثلاسيميا و الانيميا المنجلية منتشرة في الموبؤة بالملاريا أيضاً و أن بعض المصابين منهم يعانون من مرض الانيميا الفولية.
تم اكتشافه عام 1956 , و يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول.

إن الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضرابات الخطيرة و التي من الممكن أن تؤدي للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة.

* أنيميا الفول favism :

عبارة عن فقر دم انحلالي شديد, و يحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص أنزيم جلوكز 6_ فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل القول أو يستنشق حبوب لقاح الفول لأو التعرض لمناطق زراعة الفول.

* نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة :

يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس و هو جين G6PD .
جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس
مثل نقص الإنزيم G6PD . تؤثر على الذكور أكثر من الأناث. سيظهر نقص G6PD في الأناث فقط عندما يكون هناك نسختان
معيبتان للجبن في الأنثى. و طالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في الأنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي و هذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم المعيب.

هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD , و هذا النقص أو الطفر قد تختلف
من شخص لآخر. أو منطقة لأخرى, وقد تظهر طفرة جيبنية في منطقة واحدة و لكل سكان المنطقة.

و على سبيل المثال, في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "طفرة البحر الأبيض
المتوسط أو أنيميا البحر الأبيض المتوسط " منسوبة لسكان المنطقة.

* عوامل الوراثة وفرص توريث نقص الإنزيم للأبناء :

• يتعبر مريض الأنيميا الفولية من الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس نتيجة طفرة موجودة على كرمزوم أكس و هو يصيب الذكور منتقلاً من أمهاتهمو في بعض الأحيان يظهر على الأناث, و الذكور المصابون ينقلون المرض لإلى بناتهم و لا ينقلون إلى أبنائهم مطلقاً.

• إذا كان الأب مصاب و كانت الأم غير مصابة و ليست حاملا للجين نسبة إنجاب أنثى مصابة تساوي"0%" و نسبة إنجاب ذكر مصاب "0%" و نسبة إنجاب أنثى حاملاً لجين نقص إنزيم G6PD أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية "100%" .

• إذا كان الأب مصاب و كانت الأم حاملا للجين نسبة إنجاب أنثى مصابة "50%" نسبة إنجاب أنثى حاملاللجين "50%" و نسبة إنجاب ذكر مصاب"50%".

• إذا كان الأب غير مصاب و كانت الم حاملا للجين فإن نسبة لإنجاب أنثى مصابة"0%" و نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين"50%" و نسبة إنجاب ذكر مصاب "50%" .

* كيفية حدوث الأعراض :

يحدث المرض نتيجة تحلل كريات الدم الحمراء لنقص الإنزيم و قد يتم التكسر و التحلل لكريات الدم الحمراء قبل موعدها المعتاد
و الذي يتجاوز 100 يوم عادةً مما يؤدي إلى خفض نسبة هيموجلوبين الدم مع ظهور و انتشار الصفراء لعجز الكبد عن تصفيتها بشكل سريع و هذا يؤدي إلى تراكمها و ظهورها. و قد
تظهر هذه الأعراض للمواليد و بعد الولادة مباشرة و تظهر الصفرا ( اليرقان) في معدلات غير طبيعية مقارنة باليرقان الفسيولوجي الذي يصيب بعض الأطفال الطبيعين عادة و قد يحدث في أي سن و للذين يعانون من الجين المورث وخاصة عندما يتناول المصاب بالمرض أو يتعرض لأماكن زراعة بعض مسبباتها مثل الفول, العدس, او أي نوع من البقوليات أو المواد المؤكسدة للبقوليات.

* إجراءات و قائية :

عدم تناول أي نوع من البقوليات أو الأقتراب حين حصادها و محاولة تجنب العدوى الفيروسية أو تناول بعض العقاقير و خاصة مسيلات الدم ( كالأسبرين و مركباته). فالجانب الوقائي هام جداً للإقلال من حدوث المضاعفات. و الحرص على متابعة العلاج الدوائي و الغذائي.

# خلل تمثيل الأحماض الأمينية:

_ مرض بول السكر المحروق (Maple syrup urine disease ) :

• يعد مرض البول السكري المحترق أحد الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة نقص في إفراز الإنزيمات اللازمة للتمثيل الغذائي للأحماض الأمينية مثل ( الفاليين Valine _ الليوسين Leucine _ الأيزوليوسين Isoleucine ) و هي الأحماض العضوية متفرعة السلسة و التي تعتبر أساسية و ارتفاعها يحدث نتيجة خلل وراثي في أحد الجينات المسؤولة عن إفراز بعض الإنزيمات الهامة التي تدخل في أيض هذه الأحماض.

• ينتقل المرض بصورة متنحية من الوالدين الحاملين للجين الوراثي, و يكون وجود نسبة 5% من تلك الإنزيمات كافياً للوقاية من الإصابة بالمرض.

• ينتج المرض عن نقص الإنزيمات ارتفاع نواتج الأحماض الأمينية بالدم مما يسبب الإصابة بالتشنجات العصبية للمواليد بعد الولادة و تأخر النمو العقلي و قد يؤدي تأخر العلاج إلى حدوث الوفاة لا سمح الله.

• إن نسب الإصابة بالأمراض الوراثية قد زاد أخيراً حيث وصلت إلى 10% للأطفال الحاملين لجينات الأمراض الوراثية, في حين تظهر الأعراض على كل خمسة حالات عند الولادة مما يظهر اهمية الآكتشاف المبكر للمرض.

• هناك اختلاف ما بين البول السكري المحترق ( رائحة البول تشابة رائحة السكر المحترق او رائحة الكراميل ) عن البول السكري المعروف الناتج عن ارتفاع الجلوكوز في البول و نقص أو عدم الأنسولين بالجسم.

• إن نسبة حدوث المرض للبول السكري المحترق تبلغ واحد لكل مائه الف مريض, و يعتمد اكتشاف أمراض التمثيل الغذائي في مراحلها المبكرة على الفحص الإكلينيكي و التحليلات المعملية كفحوصات كروموزومات السائل الميوسيني للحوامل, قبل الولادة مع أخذ التاريخ العائلي للتأكد من العوامل الوراثية.

* أعراض المرض :

تنقسم إلى ثلاثة أنواع :

_ أعراض شديدة منذ الولادة ( Sever Neonatal-onset Form ) :

مع بداية ظهور الأعراض, يطلق المريض رائحة مميزة مثل
رائحة السكر المحروق.
ارتفاع بيسط في الأمونيا و يقدر بـ 30 مايكرومول/لتر دم و لا يحتوي الدم على تراكمات اللاكتيت.
تكون خلايا الدم لديهم طبيعية.

_ أعراض حادة تبدأ في وقت متأخر و متقطعة ( Acute Intermittent Late- Onset ) :

إن ثلث المرضى تقريباً تظهر لديهم أعراض المرض في مراحل متاخرة بعد فنرة خالية من الأعراض عادة تصل لمدة سنة و قد
تمتد لمرحلة المراهقة أو البلوغ.
تظهر الأعراض الحادة عند الإصابة بالالتهابات أو تناول كميات عالية من الأغذية الغنية بالبروتين, و احيان قد تظهر هذه العراض بدون أي سبب واضح.

~ و من هذه الأعراض :

غيبوبة متكررة, انخفاض السكر يكون مألوف في مرضى بول السكر المحروق ( MSUD ), شلل نصفي, رؤية نصفية, أو غيبوبة دماغية مشابهة لغيبوبة إلتهاب المخ, حركات لا إرادية للأطراف, جفاف غير مفسر الأسباب, فقدان الشهية, ترجيع مزمن, مع فشل في النمو و التطور.

_ أعراض مزمنة و متقدمة ( Chronic, Progressive
Form )

اضطرابات هضمية, أضطرابات عصبية مزمنة, اضطربات جلدية.

* أساسيات العلاج :

ينقسم العلاج إلى قسمين :

أ‌)رعاية غذائية
ب) علاج دوائي.

أ) العلاج الغذائي:

يجب أن تكون كمية البروتين معدة بدقة مقارنة بالعناصر الغذائية و الطاقة المتناولة و تهدف هذه المعالجة للتقليل من النواتج الأيضية السامة و في نفس الوقت تحافظ على الوضع الغذائي و النمو السليم للمريض قدر المستطاع. و يختلف المرضى من ناحية العلاج فبعضهم يتحملون الأطعمة الطبيعية و آخرون يحتاجون حمية مقيده من ناحية البروتين.

ب) العلاج الدوائي :

لإن الهدف من هذا العلاج هو الحفاظ على مخ المولود من الضرر الدائم و كذلك الحفاظ على مستوى الحماض الأمينية بمعدل معين يتناسب مع حالة المريض الصحية, و غتاحة فرصة لفعالية العلاج الغذائي. و يتضمن هذا العلاج إزالة السموم عن طريق غسل أو نقل الدم.

خاتمة:

إن أمراض التمثيل الغذائي هو معاناة طويلة المد للأطفال لالمصابين و مادام هنالك كشف مبكر لهذه الأمراض فيجب الأهتمام و متابعة الوالدين لرفع المعاناه و ذلك بالكشف المبكر و المتاح.
و معاناة الطفل هي معاناة للأسرة و المجتمع .
و نسأل الله العافية للجميع.

إعداد : د/ سيد أحمد مصطفى
طبيب أخصائي تغذية علاجية
و صحة المجتمع
الإدارة العامة للتغذية – وزارة الصحة

[صرخات الأمل]

الأمراض الإستقلابية و التغذية

* تعريف أمراض التمثيل الغذائي :

الأمراض الإستقلابية ( أمراض التمثيل الغذائي ) عبارة عن مجموعة كبيرة من الأمراض تزيد عن 500 مرض, و هي تنشأ نتيجة عيب خلقي للمولود و ذلك بسبب خلل جيني قد يحدث خلال فترة الحمل أثناء تكون الجنين, مما يؤدي إلى اختلال عملية الأيض ( الإستقلاب ).

و هذا العيب يتمثل في عدم تكون أحد الإنزيمات المتخصصة في تكسير مادة معينة في الغذاء الذي يتناوله الطفل, ممايؤدي إلى تراكم هذا العنصر الغذائي في الدم و بعض أعضاء الجيم و كذلك يؤدي إلى نقص تلك المادة الناتجة من تكسيرها, و هذا من شأنه أن يعرض الطفل الوليد إلى نوبات مرضية طارئة تسمى بالأمراض الإستقلابية تتفاوت في حدتها و خطورتها.

و مع ظهور الأعراض و تطور المرض تؤدي الإصابة إلى خلل في النمو الطبيعي للمولود و إعاقة جسدية و ذهنية كما يؤدي بعضها إلى الوفاة .. و هي من الأمراض الوراثية التي تنتقل عن ما يعرف بالجين المتنحي أي أن الأب و الأم يحملان الصفات الوراثية للمرض و ينقلانه إلى أطفالهما بنسبة 25% في كل حمل ( نسبة مولود مصاب مقابل ثلاثة غير مصابين ) . و يجب التنبه إلى أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم..لذا عليهم أن يحترزوا عند الزواج عن طريق إجراء و فحص الدم قبل الزواج ( خاصة الزواج من الأقارب ). لكي لا يتكرر نفس المشكلة في ذريتهم.

# أهم الأعراض :

الأمراض الإستقلابية قد تصيب أي عضو أو جهاز في الإنسان مما يجعل الأغراض مختلفة, و هناك أغرض عامة تظهر على الطفل, يجب ملاحظتها :

• خلل بالنمو الجسدي مثل الوزن و الطول و خلل ذهني مثل عدم تطور المولود ذهنياً مثل أقارنه.
• تقيؤ و إسهال.
• ارتفاع درجة الحرارة و الخمول الجسدي. و كثرة النوم.
• عدم استجابة الطفل للمحيطين به.
• انقطاع النفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق.
• نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.
• ظهور رائحة غريبة من الجسم.
• تغير في ملامح الوجه.

_ أما الظواهر المرضية التي يظهرها الفحص الإكلينيكي للطفل, هي التالي :

• الجفاف بدرجاته (خفيف, متوسط, شديد ).
• حدوث يرقان ( اصفرار في لون الجلد ).
• ارتخاء في العضلات.
• تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.
• حدوث تسمم في الدم نتيجة زيادة بعض المركبات الحيوية بالجسم.
• الالتهابات البكتيرية أو الفيروسية بالجسم أو الدم نتيجة خلل بالمناعة.

وللمعلومية إن معظم الأطفال المصابين بأمراض التمثيل الاستقلابي يكونوا بصحة جيدة ولا تظهر عليهم أية أعراض في البداية.

# أنواع أمراض التمثيل الإستقلابي :

كما ذكرنا تقدر الأمراض الإستقلابية المعروفة بأكثر من 500 مرض إستقلابي, تصنف و تقسم حسب نوع الغذاء الذي الذي لا يمكن هضمه أو بإسم المواد السامة التي تتجمع بالجسم أو في بعض الأحيان بإسم الخميرة التي تكون ناقصة مثل خلل في تكسير اللاكتوز Lactose نتيجة نقص فعالية إنزيم اللاكتوز. و هناك تصنيفات كثيرة و تقسيمات عديدة لهذه الأمراض, و لكن أبسطها تلك التي تقسم إلى ثلاثة أقسام :


o النوع الأول : يدخل تحته الأمراض التي يكون فيها تسمم الخلايا ( التسمم الخلوي).
o النوع الثاني : يحدث نتيجة لنقص في إنتاج الطاقة.
o النوع الثالث : عادة خليط من عدة أنواع.

_ و يقسم التسمم الخلوي إلى قسمين رئيسيين :

الأول : قسم ناتج عن مشاكل في جزيئات صغيرة و يندرج تحته أمراض الأحماض الأمينية و العضوية ( Organic Acidemia ) ومنها خلل في تمثيل أحد أو أكثر من حمض أميني مثل خلل تمثيل حمض فينايلل الأنلين. و أمراض الحساسية لمادة الجلوتين مثل مرض التوحد و مرض السيلاك.

الثاني : ناتج عن مشاكل في الجزيئات الكبيرة و التي أحيانا تسمى بامراض التخزين (Storage Disorders ). و يندرج تحت أمراض إنتاج الطاقة نوعان من الأمراض :

الأمراض المتعلقة بالميتوكوندريا ( Mitochondrial Disorders ) و أمراض أكسدة الدهون ( Fatty Acid Oxidation disorders ).. بينما يندرج تحت الإمراض التي تعتبر خليط من نقص الطاقة و تسمم للخلايا أمراض البييروكسيسومال ( Peroxisomal Disorders ) و التي من اشهرها مرض زلويغر (Zellweger syndrome ).

* طرق التشخيص:

يتطلب تشخيص الأمراض الإستقلابية مهارة و حذاقة من الطبيب المعالج و قدرة على التعرف على مثل هذه الحالات الخطيرة, و أهم عرضين لتشخيص الحالة و التي تساعد على إجراء الفحوصات اللازمة للتأكد من التشخيص و هما :

ـ تقلب حالة المريض من حالة سليمة إلى أخرى سيئة و التأرجح في ما بينها.

ـ فقدان أحد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل, فمثلا فقدانه للجلوس أو مسك الأشياء أو فقدان البصر و تدهور في القدرات العقلية.

*و يتم أجراء الفحوصات اللازمة في مختبرات متخصصة بطرق مختلفة, منها التالي :

ـ قياس الأنزيم مباشرة عن طريق عينة دم أو عينة صغيرة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو خلايا المشيمة أو السائل الأمينوسي للجنين خلال الحمل.

ـ قياس المادة المتراكمة نتيجة نقص الأنزيم و ذلك بقياس تركيز تلك المواد في الدم أو البول أو السائل النخاعي و ذلك بطرق كيميائية مختلفة.

ـ الكشف عن الطفرة الجينية المؤدية و ذلك بتحليل الأحماض النووية الموجودة في الجينات و هذا يتم عادة في مراكز متقدمة مثل مراكز الأبحاث.

ـ حاليا يتم الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الاستقلابي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS ).


~ ملحوظة هامة هنا :

أنه حتى في حالة عدم وجود أي تاريخ عائلي بوجود هذا المرض, فإنه من المستحسن إجراء هذه التحاليل على جميع المواليد بدون استثناء, حيث أن الدراسات تشير إلى وجود بعض المواليد الذين ثبت إصابتهم بهذه الأمراض و لم يكن لهم أي تاريخ سابق في العائلة.

* نسبة انتشارها بالمملكة :

إن أمراض التمثيل الإستقلابي كثيرة و متنوعة و هي متفرقة نادرة الحدوث و لكنها مجتمعة تمثل عبئاً صحيا لا يستهان به. أما عالمياً فيقدر أنه يولد طفلاً مصاباً بأحد أمراض أمراض التمثيل الإستقلابي لكل 50000 حالة ولادة لطفل حي, و هذا تقريباً مساوي لنسبة انتشار مرض السكر للأطفال. كما يتوقع أن 20% من المواليد الذين يظهر عليهم علامات تسمم الدم مع عدم وجود أسباب جرثومية لديهم مرض من أمراض التمثيل الإستقلابي.

اما عن معدل انتشار أمراض التمثيل الإستقلابي في المملكة العربية السعودية فإنه مرتفع, حيث نعلم أن نسبة زواج الأقارب في المملكة كبقية دول الخليج العربي مرتفعة تصل ما بين 75-80% مما يؤكد لنا تزايد أعداد الإصابة بهذا النوع من الأمراض.

و فقاً لدراسة أجراها الدكتور محمد راشد في مركز الأبحاث بالمملكة العربية السعودية في الفترة من عام 1995 إلى 1998 على 28 ألف مولود, وجد أن نسبة حدوث أمراض التمثيل للإستقلابي تمثل 1 من كل 1400 مولود في المملكةة و هي أول دراسة من نوعها في العالم تم فيها استخدام تقنية ( مقياس كتلة الطيف المزدوج ) للكشف المبكر عن الأمراض الوراثية.. من هنا تتضح ضرورة الكشف المبكر كأحد الأساليب الوقاية من أمراض التمثيل الغذائي.

* ضرورة الكشف المبكر :

ـ جديراً بالذكر أن أبحاث الدكتور محمد راشد و دراساته في هذا المجال كانت اللبنة الأولى التي انطلق من خلالها المشروع الوطني للكشف المبكر على حديثي الولادة في عام 2005 ( جريدة الرياض _الأربعاء 23 ربيع الأول
1428هـ _11 أبريل 2007م _العدد 14170).

ـ في دراسة ميدانية نشرت للدكتور النزهة عام 2006م أجريت لمدة 5 سنوات في السعودية لدراسة انتشار المتلازمة الإستقلابية metabolic syndrome, و شملت الدراسة 17293 ألف حالة تتراوح أعمارهم بين 30_70 سنة, حيث وجد أن نسبة انتشار هذه الأمراض 39%, نسبة انتشاره بين النساء 42% و الرجال 37%, و نسبة انتشاره في المدن أعلى من القرى 44% و 35,5% على التوالي.

ـ في دراسة أخرى للدكتور نصر الله عام 1998م تبين خلالها أن نسبة الإصابة بمرض التفول جلكوز 6 فوسفات الهيدروجيني( G6PD ) في المنطقة الشرقية تزيد عن 42%.

ـ إن أمراض التمثيل الغذائي و انتشارها في المملكة العربية السعودية بهذا الشكل الملفت للنظر في حين تصل أقل من 1% على مستوى العالم, يدعوا إلى العمل الجاد و تضافر الجهود لوضع الحلول الوقائية و العلاجية الكفيلة للحد من انتشارها و تفاقمها.

" إعداد: د/ أحمد عبدالله العبيد
دكتوراه في تغذية الإنسان
مستشفى العفالق لعناية التأهيلية
الإحساء ـ وزارة الصحة.

[صرخات الأمل]

عدم تحمل الجلوتين و الجلوكلاوجين و التوحد , و حساسية
الغذاء, و الفينايل آلانين من أمراض اضطرابات التمثيل الغذائي.

هناك عدة أمراض للتمثيل الغذائي Diseases of Metabolism
و هي تؤثر على العمليات الحيوية التي تحدث داخل خلايا
الجسم بعد هضم الطعام و إمتصاص العناصر الغذائية ومن
أهمها سلباً على توليد الطاقة و إحداث الخلل في بناء
و صيانة خلايا الجسم المختلفة و تصنيع مركبات بكميات أكثر
من المعتاد و التي قد تسبب مضاعفات صحية. و في هذا المقال
سوف نسلط الضوء على أمراض عدم تحمل الجلوتين و التوحد
و الجلوكلاوجين, حساسية الغذاء, مرض الفينايل آلانين.

* عدم تحمل الجلوتين Gluten intolerance :

_ إن عدم تحمل الجلوتين و الذي يسمى أيضاً مرض السيلاك
Celiac Disease خلل وراثي يحدث خلل في التمثيل الغذائي
(الجلوتين) ربما نتيجة نقص أنزيمي أو غيرة و من ثم يتم تدمير
الغشاء الداخلي للأمعاء الدقيقة نتيجة عدم تحمل الجلوتين.. و هذا
بدوره يحدث خللاً في عمليتي الهضم و الإمتصاص مما ينتج عنه
أعراض و مضاعفات المرض.

_ مادة الجلوتين هي بروتين حيوي يتكون من نوعين ( Gliadin and Glutenin) , و يتوفر طبيعياً في بعض أنواع الحبوب مثل
القمح و الشوفان و الشعير.. و الجلوتين مادة لزجة تعطي الخبز
مرونة أثناء العجن.

# أعراض المرض:

تختلف أعراضه حسب درجة تأثيرة على الغشاء الداخلي للأمعاء
الداخلية و من أهم أعراضه :
• خلل بوظائف الجهاز الهضمي مما يؤثر سلباً على الهضم و الإمتصاص مما ينتج عنه الإنتفاخ و سوء الهضم و الآم بالبطن. و قد يؤثر أيضاً على عملية إخراج الفضلات و ينتج عن ذلك الإسهال أو الإمساك و من الأعراض المميزة حدوث التغوط الذهني ( لعدم هضم و إمتصاص الدهون و غيره ).

• تقل العناصر الغذائية الممتصة مما يؤدي لنقص الفيتامينات و المعادن مثل الحديد و حمض الفوليك فتحدث أمراض سوء التغذية مثل نقص الوزن_ فقر الدم الغذائي و غيرهما .

• أعراض عدم تحمل اللاكتوز نتيجة نقص إنزيم اللاكتيز و الذي تفرزة الأمعاء الدقيقة.

• اضطرابات عامة مثل الارتباك و الإرهاق المزمن, اليأس صعوبة في التركيز نتيجة نقص العناصر الغذائية خاصة الفيتامينات و المعادن الضرورية للعمليات الحيوية بالجسم عموماً و للجهاز العصبي خاصة.

# علاج عدم تحمل الجلوتين :

• إذا تم تشخيص المرض من قبل الطبيب المختص _ يوصي بحمية غذائية خالية من الجلوتين ( خالية من القمح) و قليل من الشوفان و الشعير و من الحبوب الخالية من الجلوتين و المسموح بتناولها الأرز و الدخن و مشتقات هذه الحبوب.

• يمكن إستخدام _ طحين البقوليات ( الفول- العدس- و فول الصويا) المكسرات و البطاطس. و يمكن تناول كل الخضروات و الفواكه, و الإبتعاد عن السلطة الخضراء المضاف إليها الحبوب مثل القمح.

• يمكن تناول كل أنواع اللحوم ما عدا اللحوم المضاف إليها طحين القمح ( المغطاء بالدقيق ) و الإبتعاد عن السمك أو الدجاج المغطى بطحين القمح مثل البروستد و غيره . و يمكن عمل المخبوزات و المعجنات من الأرز و الذرة أو القمح الخالي من الجلوتين. و قد وجد العلماء أن الخبز المصنوع من طحين القمح يكون محتواه من الجلوتين أعلى من الكيك.


# كمية الجلوتين في بعض أنواع الطحين

& عالية المحتوى :

_ القمح Wheat
_ طحين الجلوتين Gluten Flour

& قليلة المحتوى :

_ الذرة
_الشعير Barley
_الشوفان Oats
_ الجاودار Rye

& خالية المحتوى :

_ الأرز Rice
_ الدخن
_ الحمص



* مرض التوحد Autism :

التوحٌد هو مرض يحدث نتيجة خلل و ظيفي في المخ و لا تعرف أسبابة المباشرة و من العوامل المساعدة للإصابة بالمرض وجود
تحسس أو عدم تحمل للجلوتين Gluten ( و الذي تم التطرق إليه في فقرة عدم تحمل الجلوتين) و الكازيين Casein و هو أحد أنواع بروتين الحليب بالإضافة للعوامل البيئية و الوراثية.

_ و تكون المحصلة وجود عدة عوامل متداخلة تحدث خللاً في الجهاز العصبي للإصابة بالتوحد نذكر منها التالي :

• خلل في أداء وظائف بعض الأنزيمات مما ينتج عنه حدوث هضم غير كلي للبروتينات ( خاصة الكازين) و بالتالي تتكون ببتيدات Peptides مكونة من مجموعة من الأحماض الأمينية و تؤثر سلباً على وظائف المخ.
• خلل في الجهاز الهضمي يسمح بمرور (امتصاص) بعض البروتينات غير مكتملة الهضم.
• خلل في الغشاء الدموي المغطى للمخ Blood brain barrier .
• العامل الوراثي و تفاعله مع العامل البيئي.

لاحظ الأطباء و الباحثين ظهور أعراض التوحد بعامل بيئي مثل الالتهابات أو تناول أطعمة محددة عند أسر محددة.
فهل هذا يعني أن المرض وراثي أم أن أفراد الأسرة كلها تعرضوا لعوامل بيئية مشابهة أدت للإصابة بالمرض.

# الأعراض :

• من أعراض التوحد عدم ابتكار المهارات الفردية التي يكسبها الأطفال الأصحاء من أقرانه في نفس العمر و في البيئة مثل لعب طفل مريض التوحد بحركة واحدة لساعات طويلة و متكررة مع فرط النشاط و الاعتداء على الذات و الآخرين.
• أظهرت الدراسات و الملاحظات أن الأطعمة التي يوجد بها الجلوتين بالقمح و غيره من الأطعمة أو الكازيين الموجود بالحليب و مشتقاته ربما هي السبب وراء ظهور الحساسية و فرط النشاط.
• عثر العلماء على مركبات كيميائية تشابه المورفين مثل ( Casomorphine الكازومورفين و الجليومورفين ) في بول غالبية المرضى.
• إن الكازومورفين ينتج من خلل هضم و تكسر الكازيين. و الجليومورفين هو نتيجة عدم هضم الكلي للجلوتين. و عند فحص أقارب المرضى الأصحاء أوضحت الفحوصات أن 46% من الآباء و 24% من الأمهات نتائجهم موجبة أي وجدت مركبات تشايه المورفين في عيناتهم..

علماً بأن هنالك عدد بسيط من الأصحاء يفرزون هذه المركبات الشبيه بالمورفين في بولهم دون أن تظهر عليهم أعراض المرض.

# العلاج التحفظي لمرضى التوحد :

حمية قليلة أو خالية من الجلوتين .......و الكازين و هي الحليب و مشتقاته..علماً بأنه يوجد بالأسواق حليب و مشتقاته خالية من الكازيين . و بالمملكة العربية السعودية توجد مراكز لعلاج و تاهيل مرضى التوحد بعدة مدن حيث يتم عمل كشف طبي و إجراء اللازم من الناحية الغذائية و السلوكية و غيرهما. وهذه الأنواع من العلاج تؤدي إلى تحسن جزئي لسلوكيات بعض المرضى حيث يصبح أكثر هدوءً و تركيزاَ و تحسن التنسيق الحركي لأعضاء جسمه مع انخفاض معدل الاعتداء على الذات و الآخرين.

#عدم تحمل الجلاكوجين Glycogen Iatolerance :

ـ يتكون الجلاكوجين من عدة أجزاء من سكر الجلوكوز و يتواجد في أعضاء الحيوانات الداخلية بالكبد و العضلات.
و يتكون نتيجة زيادة السكر بالجسم فيتم تخزينه بالكبد و العضلات و يصنع الجلاكوجين بعملية تسمى Glycogensis و عند نقص كمية سكر الدم و عدم تناول أي أطعمة غنية بالسكريات أو النشويات عموماً يتم تكسير الجلاكوجين المخزن إلى سكر الجلوكوز بعملية تسمى Glycogenolysis ليستفاد منه في توليد الطاقة و غيرها من الأنشطة الحيوية.

ـ قد يحدث خلل بعملية التصنع أو تكسير الجلاكوجين نتيجة خلل أو نقص أحد أو أكثر من إنزيم و التي تساعد في تصنيع أو تكسير الجلاكوجين. و عرف هذا الخلل بأمراض خلل تخزين الجلاكوجين Glycogen Storage Diseases وهو عبارة عن عدة متلازمات أو أمراض سميت حسب الخلل بالإنزيمات أو بإسم العالم الذي إكتشف المرض و هذه المتلازمات وراثية.

ـ إن حوالي 25% من الحالات التي شخصت بأمريكا أو أوربا تنتشر بنسبة 1 لكل 100,000 ولادة.

ـ قد يتأثر الكبد أو العضلات أو الأثنين معاً و بعض هذه المتلازمات قد تؤثر على أعضاء أخرى تصنع كميات بسيطة من الجلاكوجين مثل الكلى و الأمعاء و التي لا تصنع الجلاكوجين مثل كريات الدم الحمراء و البيضاء و الصفائح الدموية.

* تشخيص المرض :

تحليل البول و الدم أو أخذ عينات من العضلات أو الكبد لمعرفة الإنزيم المفقود أو الذي به خلل. و يحتاج العلاج لفريق طبي متكامل و العلاج الغذائي للنوع الأول Typel غالباً ما يكون طعام خالي من السكروز و الفركتوز و اللاكتوز مثل حبوب الذرة التي يتم هضمها ببطء مما يتسبب في طرح الجلوكوز بكميات بسيطة يستهلكها الجسم من غير أن يتم تحويلها لجلاكوجين. و يمكن أن يضاف حليب الصويا مع مكملات من الفيتامينات و المعادن خاصة الكالسيوم.
و في الماضي كان غالبية المرضى يموتون في صغرهم و الآن بعد
تحسن نوعية العلاج خاصة الغذائي أصبحت أعمارهم تتعدى الثلاثين عاماً بإذن الله.

# مرض الفينايل كيتون يوريا Phenyl ketonuria

ـ هي حالة من حالات اضطرابات بالتمثيل الغذائي لحمض أميني أساسي و هو الفينايل آلانين Phenyl alanine و يعود اكتشافه إلى الطبيب النرويجي فولنج ( Asbjorn Folling ) في عام 1934, و يعتبر أحد أمراض التمثيل الغذائي ( الأمراض الإستقلابية) المتنحية التي يكتسبها المريض من الوالدين إذا وجدت الجينات المسببة لهذا المرض في العائلة.

ـ غالباً ما يكون بسبب نقص إنزيم بالكبد ضروري لعملية التمثيل الغذائي لحامض الفينايل آلانين و تحويله إلى الحمض الأميني تيروسين و ذلك لنقص وراثي في أنزيم فينيل الأنين في الدم الذي يتحول إلى مادة فينيل كيتون مما يؤثر على الجهاز العصبي المركزي.

ـ أكثر الأفراد عرضة للإصابة بالمرض هم ذوي البشرة البيضاء خاصة الأطفال ذوي الشعر الأشقر و العينان الزرقاوان و الجلد الفاتح.. و يتم اكتشافه مبكراً في الأيام الأولى من عمر الطفل بعد وجود بعض الأعراض الصحية و من الممكن معالجة هذه الحالة من الإعاقة العقلية إذا تم اكتشافها مبكراً في الأيام الأولى و يتم التأكد عبر فحوصات مخبرية.
و منها فحص البول لمعرفة وجود نواتج مركبات التمثيل الغذائي لحمض الفينايل آلانين.

* أعراض المرض :

تختلف الأغراض بإختلاف شدة المرض و من هذه الأغراض نوبات صرع و التخلف العقلي و الجلد مائل إلى الصفرة_ الاكزيما حساسية من الضوء_ تصلب الجلد و قد يمتد التصلب إلى الفخذين و الأرداف عند الأطفال و الرضع _ صغر حجم الجمجمة_ قد يكون هناك بعض التشوهات الجسمية خاصة في الأطراف السفلى. و يتم فحص البول حيث يتغير لون البول عند إضافة حامض الفيريك للون الأخضر.

* العلاج :

لا يسمح لهم بتناول الأطعمة الغنية بالحمض الأميني الفينايل آلانين أو منتجات تحتوي على نسب عالية من هذا الحمض الأميني. و يمكن علاج هذا المرض بإعطاء الطفل منذ الولادة و جبات غذائية منخفضة في محتواها من حمض الفينيل الانين بحيث تكون الكمية كافية لسد عمليات النمو و تعويض التالف من الأنسجة و يجب ان تقدم هذه الوجبات خلال الأسابيع الأولى من الولادة حيث أن تأخيرها يترتب عليه ظهور أعراض تخلف عقلي دائم لا يمكن علاجه.

# حساسية الطعام :

تعرف الحساسية للطعام بأنها أعرض يظهرها الجسم عند تناول طعام أو شراب يحتوي على المركبات تثير حساسية وردة فعل لجهاز مناعة جسم الإنسان. و قد يكون من عناصر غذائية لا تسبب للأفراد الطبيعيين حساسية و هي محاولة جهاز المناعة لحماية الجسم و ذلك بتصنيع مركبات بروتينية ( أمينوقلوبيلين ImmungIbulins ) و التي تعرف بالأجسام المضادة (IgE) لهذا النوع من الطعام . و عند تناوله مرة أخرى من قبل الأفراد المصابون بالحساسية و لديهم أجسام مضادة لبعض المركبات في الطعام المتناول يقوم الجهاز المناعي بإفراز كميات كبيرة من المواد الكيميائية مثل الهستامين Histamine و غيره لحماية الجسم. و هذه المواد الكيمائية تؤدي لظهور أعراض الحساسية.

* أعراض حساسية الطعام :

تغير في لون الجلد و تورمه_ الإسهال _ حكة بالجسم و قد تؤدي لزيادة ضربات القلب و أعراض الجهاز التنفسي و تورم بالحنجرة, و صعوبة في التنفس و غيرها من الأعراض.
إن أكثر أنواع الأطعمة التي تسبب الحساسية تختلف من فرد لأخر و أهمها ( البيض و السمك و الفول السوداني و الموز و المكسرات و الحليب ) و غيره.

* العلاج :


في الوقت الحالي لا يوجد دواء لعلاج حساسية الطعام بصورة فعالة. و في حالة حدوث أعراض صحية حادة يتم التعامل معها من قبل الأطباء بالعلاج المناسب لهذه الحالة فقط .

* الوقاية خيرا من العلاج :


تعتبر الوقاية خيراً من العلاج في حال الحساسية ضد نوع محدد من الطعمة.. لذا يجب الأطعمة المسببة لها.
و هنالك بعض الحالات نجحت في الشفاء من الحساسية ضد أنواع محددة من الأطعمة و يمكن ذلك بتناول كمية بسيطة من الطعام و إذا لم تحدث حساسية تزداد الكمية تدريجياً.

" إعداد: د/ بشرى البشير
إستشاري تغذية علاجية
الإدارة العامة لتغذية ـ وزارة الصحة

[صرخات الأمل]

الدور الغذائي و العلاجي لبعض أمراض التمثيل الغذائي

إن معظم أمراض التمثيل الغذائي يمكن التحكم بها إلى حد كبير عن طريق
الحمية الغذائية و بتناول بعض العقاقير على أن يبدأ بالعلاج في وقت
مبكر من العمر. و لكن لا يوجد علاج"شافي" لهذه الأمراض و يترتب على
ذلك أن يستمر متابعة الطفل مع الطبيب المتخص و اختصاصي التغذية
بصورة مستمرة.
إن الكشف المبكر عن أمراض التمثيل الغذائي و تطور طرق علاج هذه
الأمراض أمكن الكثير من المصابين بهذه الأمراض العيش حياة طبيعية أو
قريبة من الطبيعي.. مع الحرص الشديد على إتباع الإرشادات الطبية
خاصة التي تتعلق بالغذاء.

*الهدف من العلاج الطبي الغذائي :

هو الوصول و الإمداد بالعناصر الغذائية الكافية و المحافظة على الاتزان
الكيموحيوي والحفاظ على الطاقة و السوائل في الجسم للمساعدة على النمو
الطبيعي و دعم التطور الاجتماعي و العاطفي.

# أمراض التمثيل الغذائي للكربوهيدرات : Disorders of Carbohydrates Metabolism

أولاً : مرض عدم تحمل اللاكتوز (سكر الحليب ) Lactose Intolerance

تعرف حالة عدم تحمل سكر الحليب بعدم قدرة الجسم على تحليل سكر الحليب ( اللاكتوز Lactose ) الموجود في الحليب و بعض منتجاته, إلى
وحداته البنائية ( الجلوكوز و الجلاكتوز Glucose & Galactose ) .

_ العلاج الغذائي :

الحد من تناول المريض للحليب و منتجاته و الأطعمة المحضرة من الحليب
حسب درجة تحمل جسمه. و إضافة إنزيم اللاكتيز إلى الحليب قبل شربه.
و يسمح للمرضى بتناول لبن الزبادي Yogurt و الجبن بدلاً من الحليب.

ثانياً : ( الجلاكتوسيميا ) Galactosemia :

ينتج من عدم القدرة على تحويل سكر الجالاكتوز الموجود بسكر الحليب
إلى جلوكوز لنقص الإنزيم الخاص بذلك, مما يؤدي إلى ارتفاع نسبه في
الدم و الكبد و الكليتين و الدماغ .

_ العلاج الغذائي :

يفضل استبعاد الحليب و منتجاته من تغذية الطفل المصاب.. لذا تمنع
الرضاعة الطبيعية و أي نوع من الحليب الصناعي يوجد به سكر الحليب
( اللاكتوز ) من طعام الطفل الرضيع بل يتم تغذيته بحليب خالي من سكر
اللاكتوز ( حليب فول الصويا ). و إذا تم التشخيص و العلاج في وقت
مبكر بعد الولادة فإن من المتوقع أن يمنع حدوث المضاعفات بالكلى و الكبد
و أن يعيش الطفل بصحة عقلية و بدنية حسنة.

ثالثاً : أمراض تخزين الجليكوجين Diseases Glycogen Storage

نتيجة لوجود نقص في الإنزيم الذي يساعد في عملية تكوين أو تحلل
الجليكوجين إلى جلكوز. توجد أنواع كثيرة من المرض تتصف بزيادة
تجمع هذا المركب في الكبد و العضلات أو الاثنين معاً, و انخفاض في
مستوى سكر الدم و يعتمد العلاج على نوع أمراض تخزين الجليكوجين.

_ العلاج الغذائي :

إن الهدف من العلاج الغذائي هو الحفاظ على سكر الدم في المعدل الطبيعي
بتناول المرضى لوجبات صغيرة الحجم من 5 إلى 6 يومياً, فبعض المرضى يحتاجون إلى محاليل سكر الجلوكوز عن طريق الأنبوبة المعدية
طوال الليل تفادياً لظهور حالة انخفاض سكر الدم الشائع حدوثها لهم و يمكن إعطاء وجبات من النشاء الغير مطبوخة كل 4 ساعات للمحافظة على
مستوى سكر الدم.

# أمراض ارتفاع الأحماض العضوية و الأمينية :

هي مجموعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية ( مرض بوله السكر المحروقة , الفينايل كيتون يوريا , مرض ارتفاع الحمض البروبيوني )
و التي نتج من نقص أو فقدان أحد الإنزيمات المهمة لهضم الأحماض العضوية الموجودة في الدم.

_ أساسيات العلاج لأمراض أرتفاع الأحماض العضوية و الأمينية :

• وضع البرنامج العلاجي و تصميم الحمية الغذائية الخاصة المعتمدة على تقليل المتناول من البروتين إلى الحد الأمثل و الموصى به في مثل هذه الحالات حسب نوع الإنزيم الناقص و شدة نقصة.
• المحافظة على تركيز الأحماض الأمينية الثلاثية ليوسين , ايزو ليوسين , فالين عند التركيز الطبيعي.

• بالنسبة للرضاعة الطبيعية أو تناول الالبان الصناعية لمرضى الفينايل كيتون يوريا من الأطفال يتم بناء على توصيات الطبيب المعالج و اخصائي التغذية حسب الحالة الصحية و شدة نقص الإنزيم, و يسمح لهم بتناول غذاءً منزوع منه الحمض الاميني الفينيل ألانين لمنع حدوث مضاعفات.

• يسمح بتناول المواد النشوية و الدهنية و الفواكه و الخضروات و يفضل الإقلال من تناول البروتينات ( اللحوم, الألبان و مشتقاتهما ) عند فطام الطفل.

• هناك العديد من المنتجات الغذائية و الحليب المعد مسبقا و المصنع خصيصاً لهؤلاء المرضى يحتوي على النسب الامثل من الأحماض الامينية و المواد الغذائية الأخرى.

• يتم استخدام تقنية الغسيل الدموي أو البريتونى عند ارتفاع نسبة السموم للطفل المصاب.

• يجب المحافظة على التوازن الغذائي بين الكمية الكافية و المهمة للنمو و المستوى الضار للمريض من الأحماض العضوية و الامينية.

• يجب الإبقاء على المشتقات الحمضية ايزوليوسين, ميثايونين, فالين عند المستوى الأدنى.

• المتابعة المستمرة مع أخصائي التغذية العلاجية ذو الخبرة في علاج هذه الأمراض.

• يجب قراءة جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة ما تحتويه من عناصر غذائية قبل أن يتناوله الطفل.

• قد يحتاج المريض لمستحضرات و عقاقير يحددها الطبيب المعالج حسب حالة.


# أساسيات العلاج لمرض التفول Glucose_6_phosphate dehydrogenase deficiency ( favism)

من أخطر أمراض الدم الوراثية التي تسبب أنيميا تحللية ( تكسر خلايا الدم الحمراء).. حيث ان الوقاية خير من العلاج لذا يجب على المصاب بهذا المرض التالي :

• الامتناع عن تناول البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء و الفاصوليا.

• تجنب تناول بعض الأدوية مثل الأسبرين, السلفا, المسكنات و مضادات الروماتيزم و الملاريا حيث أنه لا يتم اختبار تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني.. و تنبيه الطبيب المعالج عن إصابته بهذا المرض لكي يتفادى إعطائه بعض أنواع من الأدوية.

• عدم التعرض للالتهابات بشكل عام.

• يجب إجراء بعض الفحوصات لجميع أفراد العائلة لمعرفة احتمالية إصابتهم بهذا المرض.

• في بعض الحالات قد يحتاج المريض إلى نقل الدم و إلى تناول حمض الفوليك.


_ علاج عدم تحمل الجلوتين ( مرض السلياك ) Gluten intolerance(Celiac disease)

إذا تم تشخيص المرض من قبل الطبيب المختص يوصى بحمية غذائية خالية من الجلوتين للشفاء من التلف الذي اصاب الامعاء و تحسين امتصاص العناصر الغذائية على ان يستمر تناول الحمية مدى الحياة.. ..


_ الوجبة الخالية من الجلوتين (gluten free diet ) :

• يجب التأكد من بطاقة المنتج أنها خالية من الجلوتين.

• أن تكون خالية من جميع أنواع الخبز العادي المصنوع من القمح و الشعير و الشوفان و الحنطة و يمنع استخدام الطحين أو البرغل أو السميد المصنوع من القمح و الشعير و الشوفان و يمنع نكهات المالت و المقرمشات و المعجنات المصنوعة منها.. و يسمح بتناول:

_ الخبز المصنوع من دقيق الذرة و الارز أو الصويا أو البطاطا أو البقوليات ( الفول, اللوبيا) .
_ جميع أنواع الخضروات الطبيعية الطازجة دون اضافات و يمنع المضاف اليها البقصمات و الخبز المطحون أو الإضافات غير المعلومة المصدر.
_ جميع أنواع الفواكه و يمنع جميع فطائر الفاكهه الجافة و المحشوة.
_ جميع أنواع الحليب و الألبان الطبيعية و يمنع الحليب المضاف اليه الجلوتين.
_ جميع أنواع الدواجن و اللحوم و الاسماك و البيض الغير معدة بالقمح و الشعير و الشوفان.
_ الزبدة و المارجرين و الحلويات المصنوعة من مكونات مسموحة ( العسل, الجيلى, السكر).
_ يمنع تناول الاغذية المحتوية على منكهات مصنوعة من بروتين القمح بعد التاكد من بطاقة المنتج.


# امراض تخزين الدهون Lipid Storage Diseases :

هي عبارة عن مجموعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية, و هي ناتجة
عن تراكم المواد الدهنية في بعض خلايا و انسجة الجسم المختلفة ( كالطحال و الكبد و الكلى أو الرئتين أو المخ أو حتى في نخاع العظم ) نتيجة خلل في إفراز أحد الأنزيمات المسئولة عن عمليات أيض الدهون. أو
إفرازه بكمية غير كافية لإتمام سير التفاعلات.

و من أنواع أمراض تخزين الدهون هو داء غوشيه (Gaucher disease ) و الذي يتم علاجه بإعطاء الأنزيم عن طريق حقن وريدية كل أسبوعين للمرضى الذين لا يعانون من مضاعفات في الجهاز العصبي.

* الطرق الوقاية و النصائح العلاجية :

• أمراض التمثيل الغذائي تحتاج لرعاية خاصة و دقيقة و مختلفة, كما إنها تحتاج مراقبة و متابعة صحية من قبل الطبيب المختص و اخصائي تغذية علاجية ذو خبره في علاج هذه الامراض و هذا قد لا يتوفر في كثير من المراكز الطبية نتيجة لقلة عدد المختصين بهذه الامراض على المستوى العالمي.

• تم في المملكة العربية السعودية أنشاء برنامج المسح الوطني لأمراض التمثيل الإستقلابي و الغدد الصماء عند حديثي الولادة و الذي يتم إجراءه في عدد من مستشفيات المملكة, و هو برنامج وطني تعاوني بين وزارة الصحة و مركز الأمير سلمان لأبحاث الإعاقة, الهدف الرئيس لهذا البرنامج هو إجراء مسح لهذه الأمراض لجميع حديثي الولادة و تحديد مدى انتشارها في المملكة لوضع إستراتيجيات علاجية و وقائية.

• كذلك سنت الحكومة نظام الفحص الالزامي قبل الزواج كخطوة أساسية للحد من ظهور العديد من الأمراض الوراثية, حيث تعد المملكة من المجتمعات التي يشيع فيها زواج الأقارب ضمن نطاق القبيلة , أو العشيرة, أو العائلة و لأسرة الواحدة.

• فحص راغبي الزواج و عمل فحص كرموسومات للام التي سبق لها ولادة طفل متأخر ذهنياً و تشجيع الحمل في سن مناسب مع الفحص الطفل بعد الولادة مباشرة لاكتشاف عيوب التمثيل الغذائي.

• الاهتمام بتغذية الطفل و توعية الأمهات بأهمية الرضاعة الطبيعية و المتابعة الدورية للطفل في مراحله الأولى لاكتشاف أي تأخر حركي أو عقلي و التدخل المناسب مبكراً حتي يمكن التغلب على الإعاقة أو الحد من شدتها.



_ نصائح لرعاية الطفل المصاب :

ـ ان العلاج لغالبية هذه الأمراض مدى الحياة و لذلك من المهم الحرص على إتباع الإرشادات و المتابعة مع الطبيب المختص و أخصائي التغذية العلاجية و التقيد بالحمية الغذائية لتجنب حدوث المضاعفات الخطيرة و الحرص على متابعة الطبيب المعالج و خاصة قبل و أثناء السفر.

ـ عند حدوث مشاكل صحية حادة توثر على تناول المريض للغذاء ( القيء) يفضل استشارة الطبيب المعالج و الذهاب للمستشفى لتلقى العلاج اللازم و منع تدهور حالة المريض الصحية.

خاتمة :

إن للأسرة دور بالغ الأهمية في الاكتشاف المبكر لإمراض التمثيل الغذائي لما تسببه من أعاقات فالأسرة هي التي تعايش و تلاحظ عن قرب تطور طفلها عبر الأيام و الأسابيع و الشهور و السنوات و تتعرف على التغيرات الإيجابية, و كذلك التغيرات السلبية التي تطرأ عليه أولاً بأول, و من ثم فإنها أول من يمكنها أن تلاحظ أن هناك مشكلة ما يعاني منها الطفل و أول من يقرر ضرورة الإلتجاء إلى الطبيب لفحص الطفل للتأكد من سلامته أو لاكتشاف إصابته بإعاقة ما و يعتبر أخصائي التغذية الشخص المناسب في الفريق الطبي المختص في علم التغذية و الأغذية الذي يمكنه مساعدة المريض و أسرته في اختبار الأغذية المناسبة لحالته الصحية.

إعداد : د/ سعيد بحر
طبيب استشاري تغذية علاجية
الإدارة العامة للتغذيةـ وزارة الصحة..

نقلت لكم هذا الملف الصحي من

مجلة : التغذية و الصحة _ العدد 60
ربيع الأول 1430 هـ

اتمنى لكم الإستفادة..

[mbc88mbc]

مشكووووووووووووووووووووووووووره

[ام لارا]

مشكوووووره
على النقل.

[شموع الأمل]

مشكورة حبيبتي على النقل الرائع والمعلومات القيمة
ام لارا وام نورة:
حبيت اسأل عن الاعراض حساسية من الضوء_ تصلب الجلد و قد يمتد التصلب إلى الفخذين و الأرداف عند الأطفال و الرضع _ صغر حجم الجمجمة_ قد يكون هناك بعض التشوهات الجسمية خاصة في الأطراف السفلى.
لاحظتم هذه الاعراض على اولادكم ؟
ومافهمت كيف يكون تصلب الجلد والتشوهات اللي بالاطراف السفلية وكيف تكون الحساسية من الضوء ؟

[**بنت ابوها**]

مشكوره اختي على النقل

[ام لارا]

هلا شموع
لا مالاحظت شيء على لارا
من هذه الاعراض.

[أم جعفر]

جزاك الله خيرا اختى عالنقل والمعلومات المفيدة
تسلم يدك

[عبدالعزيز*]

شكرا على الافادة