![]() |
![]() |
|
![]() |
#1 |
![]() مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1014 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
بسم الله الرحمن الرحيم
كثير من الأهالي يقف محتار أمام كيف تحدث هذه الأمراض بالرغم من أنهم لا يعانون من أعراضها !!! يحتار كثير من الأهل لماذا يصاب احد الاطفال والبقية سليمين !!! السر يكمن في أن أمراض التمثيل الغذائي تنتقل للأبناء عن طريق "الوراثة المتنحية" والوراثة المتنحية هي طريقة تنتقل بها الصفات الوراثية للأجيال القادمة وفي حالة أمراض التمثيل الغذائي.. سنقول أنها هي الطريقة التي ينتقل بها الجين المصاب بالطفرة للأجيال القادمة ... لقد صمم الدكتور عبدالرحمن السويد صفحة خاصة بالوراثة المتنحية وهي في الرابط ادناه: http://www.werathah.com/genetic/aut_rece.htm وهي معلومات مفيدة جدا.. بعد أن قرأت الرابط أعلاه.... يجب أن تعلم أن كل زوج من الجينات (أي نسختين من الجينات) مسؤولة عن تصنيع إنزيم معين.. ويجب أن تعرف أن أمراض التمثيل الغذائي سببها هو عجز /أو غياب إنزيمات معينه ذات وظائف معينه فإذا كان زوج الجينات سليم ولنرمز لهما (@@)..فإن الشخص سليم ولديه تصنيع سليم للانزيم. إذا كان زوج الجينات احدهما سليم والاخر تالف(@×) فإن الشخص حامل للمرض وليس مصاب ولديه نسخه تفي بالغرض إذا كان زوج الجينات تالف (××) ففي هذه الحالة الشخص يصبح مصاب لان الانزيم لا يصنع لديه لان الجينات المصنعه للانزيم تالفة. ذكر الدكتور هذه الجملة: إن التلف الذي يصيب المورثات ليس شيء نادر بل إن كل شخص في هذا الوجود يحمل حوالي 6 نسخ مختلفة من مورثات تالفة . لذلك فكل شخص منا يحمل حوالي 6 أنواع مختلفة من الأمراض قد تنتقل إلى ذرياتنا. ولكن من لطف الله بنا أن كل شخص منا يحمل أنواعا مختلفا من المورثات التالفة فكل شخص لدية مورث معطوب مختلف عن الشخص الآخر. وهذا يعني انني احمل 6 جينات معطوبة وأنت أيضا أيها القارئ ... ولاحظ أن هذه السته جينات مختلفه عن بعضها البعض...أي ان كل جين مسؤول عن إنزيم معين . وهذه من رحمة الله سبحانه وتعالى.. حيث جعلنا نحمل 6 جينات فقط معطوبة من بين الاااااف الجينات وايضا جعل شرط لحدوث هذه الامراض وهو انه يجب ان يكونا كل من الاب والام حاملين لنفس الجين المعطوب والا لن تحدث اي اصابة في اطفالهم... وذكر الدكتور أيضا ..بالرغم ان الجينات التالفه التي نحملها تختلف عن بعضها وتختلف من شخص لاخر.. الا ان الاقارب قد يكونوا حاملين لبعض الجينات المتشابهة في التلف وذلك لانهم ورثوها من جدهم . فزواج الاقارب قد يزيد من الاصابة بمثل هذه الامراض !!! ولكن هذا الكلام لا يعني ان العوائل التي لديها طفل مصاب بمرض تمثيل غذائي ملامون او مخطئون !!! لا..إنما هي قدرة الله ...ومشيئته !!! فهناك عوائل لديهم مصاب بالرغم انهم غير اقارب..لكنهما يحملان نفس الجين المعطوب. لكننا نقول ان زواج الاقارب قد يزيد من انتشار هذه الامراض ولا سيما ان هناك حالات سابقه في تاريخ العائلة.... يمكنكم اخوتي ان نتاقشوا مواضيع الوراثة المتنحية هنا..وكذلك استفساراتكم... وشكراً
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz- |
![]() |
![]() |
#2 |
![]() مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Feb 2007
الدولة: السعوديه
المشاركات: 1,947
معدل تقييم المستوى: 211 ![]() |
![]()
رزقك الله الفردوس الاعلى وشفاعة نبينا محمد صلى الله عليه وسلم
__________________
اللهم إني أعوذ بك من زوال نعمتك ، وتحول عافيتك ، وفجأة نقمتك ، وجميع سخطك .
|
![]() |
![]() |
#3 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: May 2007
الدولة: سوريا
المشاركات: 49
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
لي ابنة اخ عمرهاسنة وشهرين اكتشفنا ان المادة البيضاء تتاخر بالتشكل وطلب تحاليل مع تخطيط الدماغ ايضا وجدا بانها تعاني من بداية نوبات الصرع لكن ببدايته ارجو
منكم معرفة هل هناك دواء حتى تتشكل المادة البيضاء بدون تاخير نحن الان نعمل تحالييل رحلان حموضة امينيةمع كورتيزون صباحي 8.18 كيتون سلبي لاكتان15 تخطيط غني بالعلمات الصرع مع ان يوجد لديعم اصبح عمره اربعون سنة تاخر بالنطق والمشي واللسان مربوط باللفك السفلي مع انه يعمل نموه العقلي اصغر من عمره يتلام مع جيل العشرون الان مع رجف اطرافه ولايوجد غيرهابدا بالعائلةلغاية جد جدي لكن لدينا حالة زواج ابي وامي اولاد الخالة واخي اخذ ابنة خاله وجدت لدى خال جدة الام مرض التصلب اللويحي لم اكن اعلرف انه من امراض المادة البيضاء وهل ممكن انجاب اطفال سليمينتقبلوا خالص تحياتي أخوكم اريد ان اعرف هل ممكن ان ينجبو اطفال مصابين كيف نعر ماهي التحاليل المطلوبة يعني اذا الاب حامل للمرض والام ايضا طبيبنا قال لنا دون تحديد انه اسم عائلتنا هو الذي فيه المرضوان من سوريا ![]() |
![]() |
![]() |
#4 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Sep 2006
الدولة: في قلبه
المشاركات: 19
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
مشكوره على موضوعك
وجزاك الله خير |
![]() |
![]() |
#5 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: May 2007
الدولة: سوريا
المشاركات: 49
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
السلام عليكم
ما بعرف انا من اين ابدا الكلام لكن ابدا القصة من اول سامية طفلة عمرها سنة وشهرين اخذنها على الدكتور قال بدها فحص طبقي محور وبعدها طلبوا رنين صورناها بعدها قالوا انه المادة البيضاء اعم تتشكل ببط اخذناها لدكتور عصبية طلب تحليل احماض امينية مع غازات وكرتيزون وحولنا لطبية تغية استقلابية اعطتنا الحمية المطلوبة كان الفنلين عالي معها كثير اعطت حليب فنيلين فري ودكتور العصبية وصف دواءlanotrigine بدل عنه اخذت لاموجين ودومت على الدواء مدة شهرين حللت اول شهر نزل الفنيلين ثاني شهر صار 42 عند وعلي Gly وala فطبية التغذية بعثت لدكتور العصبية انه تشك ان تكون الحالة احد اضطرابات Tekra Hyde Byotern Bh4 سبب الشك هو انخفاض نسبة حاش وبدون تحسن سريري مرضي هذا كلام الدكتورة اما كلام الناس هو ياتي في دكتور شاطر ذهبنا لعن الدكتور الاخر قال لا يوجد علاقة بين الفنيلي وتاخر ها على المشي والكلام واعطانا الدواء لا يتداخل الدواء مع الدواء الاخر ذهبنا الى الصيدلي لا كلام الدكتور الاول والثاني صح نصحنا بالذهاب الى دكتور ا ثالث بس الى الان لممممممم تاخذ غير دواءها الاول كان واصف لها الدكتور الثاني دواء منشط لخلا يا المخ الن نحن بدنا ناخذ الحل السليم اكيد بس مارح ناخذ الدواء الا اول دواء لها الان سامية ما بتكل اكل ابد وبتشرب الحليب الا باللعب والضرب حتى تفتح فمها لتشرب الحليب ودائما نايمة كثير و يوجد سواد تحت عيناها وبتعض بشكل رهيب حتى انه لم ينتبهوا لجهاز الموبايل فعضته وانتزعت البلاستيك منه فارجو منك الحل نحن سوف نرجع لدكتور الاول اكيد لانه متابع الحالة وعلى العلم انها اول حالة مرض وراثي عنا بالعائلة هل الفنيلن هو سبب تاخر المشي وكلام وهي قليلة الانتباه اريد انا اعرف ماهي الاحماض المؤلة عن ذلك والفنيلين اذا نقص او زاد ماذا يحدث وشكرا لك |
![]() |
![]() |
#6 |
![]() مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1014 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
عزيزتي
سأنقل سؤالك في موضوع جديد باسم (فينايل كيتونيوريا) تابعي سؤالك هناك
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz- |
![]() |
![]() |
#7 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2007
الدولة: الأردن
المشاركات: 10
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
حاب اتعرف على ام سوسن اذا في مجال
|
![]() |
![]() |
#8 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2007
الدولة: الأردن
المشاركات: 10
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
انا مدرسة تربية خاصة عندي اطفال توحد وشلل دماغي واضراب في التمثيل الغذائي وضمور في الدماغ وصغر في حجم الدماغ لقد يأست منهم
|
![]() |
![]() |
#9 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2007
الدولة: الأردن
المشاركات: 10
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]() |
![]() |
![]() |
#10 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Mar 2008
الدولة: K.S.A
المشاركات: 93
معدل تقييم المستوى: 25 ![]() |
![]()
][`~*¤!||!¤*~`][يعطيك العافية اختي ام سوسن على اهتمامك وجعل ما تقدميه في ميزان حسناتك ][`~*¤!||!¤*~`][
|
![]() |
![]() |
#11 |
![]() مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Sep 2007
الدولة: مصر
المشاركات: 5,154
معدل تقييم المستوى: 536 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
ابو البنات
نقلت سؤالك لقسم الفحص الطبي قبل الزواج و ممكن تبحث في القسم و هتلاقي اجابات عديده عن سؤالك لان القسم هنا مختص بأمراض التمثيل الغذائي فقط ارجوكم اخواتي ابحثوا في المنتدى قبل وضع اسألتكم |
![]() |
![]() |
#12 |
![]() مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Feb 2009
الدولة: مصر
المشاركات: 835
معدل تقييم المستوى: 98 ![]() |
![]()
أنا أم زهرة
أقوم بمراسلة طبيبة انجليزية ,واكدت لى ضرورة فحص ابنتى بلندن لشكوكها فى دقة التشخيص و العلاجات و ابغى اسأل عن معلومات عن السفر الى لندن و تكاليفه و هل هناك أى أسرة مسلمة تستطيع استضافتنا كأسرة هناك |
![]() |
![]() |
#13 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: May 2007
الدولة: سوريا
المشاركات: 49
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
السلام عليكم
اريدمن اي شخص باي بلد حليب الفنليين فري يبعث على ايميلي حتى نجلبه لها لانه بلدنا سوريا ماعد جابوه والمرضى اطفال كثيرة ومن العائلات ذوي الدخل المتوسط وبشكر ام سوسن وكل القائمين على المنتدى التعديل الأخير تم بواسطة : vino بتاريخ 07-Jul-2009 الساعة 01:28 AM السبب: خطا املائي |
![]() |
![]() |
#14 |
![]() مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1014 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
ينكنك التواصل مع هذه الشركات في الرابط التالي:
جده اقرب لكم http://www.werathah.com/phpbb/showthread.php?t=10724
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz- |
![]() |
![]() |
#15 |
![]() مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Apr 2002
الدولة: السعودية
المشاركات: 19,306
معدل تقييم المستوى: 5 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
السلام عليكم
موضوع مميز يا سوزان لم انتبه له سابقا اتمنى ان نضيف اليه لاحقا بعض المعلومات عن العلاقة بين الجين و الانزيم و الغذاء..و التمثيل الغذائي اعتقد انها موجود في بعض المقدمات التي تتحدث عن بعض امراض الاحماض العضوية....كاني ماني غلطان
__________________
:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها :: ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً :: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية :: ----تويتر------الفيسبوك ![]() ![]() [/CENTER] عبدالرحمن السويد
![]() استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية http://www.werathah.com/ تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان، وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة |
![]() |
![]() |
#16 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Sep 2009
الدولة: المملكة العربية السعودية
المشاركات: 74
معدل تقييم المستوى: 22 ![]() |
![]()
جزاكي الله خيرا ووفقك الله وسدد مسيرتك وهل يستطيع الشخص تجنب الامراض الواثيه قبل الزواج اوتجنبها في الابناء اذاكان الشخص مصاب بها وهل هذه الطريقه سهله اذاوجدت
__________________
![]() ![]() |
![]() |
![]() |
#17 |
![]() مشرف عام و مشرف قسم التمثيل الغذائي و التغذية مورث قمة التميز
تاريخ التسجيل: Mar 2005
الدولة: Saudi Arabia
المشاركات: 9,913
معدل تقييم المستوى: 1014 ![]() ![]() ![]() ![]() ![]() |
![]()
مرحبا ام حنين وحشتينا كثير!!!
سؤالك واسع بعض الشيء لكن ممكن اختصر لك الاجابة بطريقة شاملة الامراض الوراثية ذات النمط المتنحي (عنوان هذا الموضوع) ممكن تجنبها بعدة طرق: - تاريخ العائلة المرضي: اذا كانت هذه العائلة لديها شخص مصاب فهذا يعني ان احد ابنائها السليمين قد يكون حامل للمرض فلذلك من الافضل ان لا يتزوج هذا الطفل مستقبلا من قريب له وخاصة لو كان هذا القريب ايضا لديه شخص مصاب بنفس المرض او مرض ذو صفة متنحية مشابه (pku-mma) فقد يزيد فرص انجابه لاطفال مصابين. - الفحص المبكر للمواليد: - فحص المواليد المبكر يكشف عن بعض امراض التمثيل الغذائي يشكف اذا المولود مصاب ببعضها ولا يكشف عن كل امراض التمثيل. - فحص الجنين: يعتمد ذلك على معرفة المرض المراد الفحص عنه عن طريقة معرفة الطفرة الجينية للجين المعطوب الذي كان يحمله الطفل المصاب وبذلك يمكن التعرف على السائل المحيط بالجنين اذا كان يحوي بعض من الدلالات ان الطفل قد يكون مصاب او سليم. قاعدة عامة: للفحص عن مرض وراثي متنحي يجب اولا التعرف على تشخيص المرض ثم على نوع الطفرة المسببة للمرض لتكملة باقي الاجراءات. شكرا دكتور وسجلت تعليقك في دفتر اصدارات القسم المستقبلية ان شاء الله شكرا
__________________
ما قيمة العيش إن لم نجعل الحياة أسهل على بعضنا البعض http://files.mothhelah.com/img/goN48651.jpg http://www.werathah.com/posters/meta.../NS_banner.gif (لقاء الداون - التمثيل الغذائي) Work with passion cuz passion is more important than ur Knowledge -Suz- |
![]() |
![]() |
#18 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Jun 2010
الدولة: سوريا
المشاركات: 20
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
[align=center]والله موضوع اكثر من رائع وانا من المعاااانين لاني عندي حالات من امراض التمثيل الغذائي
وبالفعل استفدت من معلوماااتك لانها بسيطه وواضحه وانا وزوجي اقارب لكن ولا شخص من العائله عنده هذا المرض بس عندي تكررت الحاله 3 مرات رب العالمين هيك رايد والحمد لله المشكله مثل ما قلت الجينات المتنحيه يمكن نحنا حاملين المرض بس مش مصابين فيه بين مع اولادي لما دخلت على المنتدى وسجلت فيه كان همي الوحيد اكتشف عن المرض التمثيل الغذائي وكنت مصابه بالاكتئاب شديد ولكن بعد ما قرئت عن الحالات الكثيره والامراض المتعدده يلي قليل من الناس بيعرفوها لانهن مش معاننين حمدت الله وعلى قولت المثل من شاف مصيبه غيره هانت عليه مصيبته وهذا كله ابتلاء من الله الواحد القادر على كل شئ اتمنى ان تراسليني يا اخت سوزان واتعرف عليك عن طريق ايميل اذا ما كان فيها اي ماااانع انا من سوريا ومقيمه في دولة الكويت وكنت عايشه مع اهلي بالسعوديه في الخبر قبل زواجي جزاااااااااااك الله كل الخير [/align][align=justify][/align] |
![]() |
![]() |
#19 |
عضو مميز
مورث نشط
مورث نشط جدا تاريخ التسجيل: Aug 2009
الدولة: السعودية
المشاركات: 180
معدل تقييم المستوى: 33 ![]() |
![]()
سوزان استأذنك
اريد نقل معلومات هذا الموضوع على صفحة الفيس بوك الخاصة بالفينايل كتنوريا http://www.facebook.com/group.php?gid=122699357743210 |
![]() |
![]() |
#20 |
عضو جديد
مورث جديد
تاريخ التسجيل: Dec 2011
الدولة: المملكة العربية السعودية
المشاركات: 4
معدل تقييم المستوى: 0 ![]() |
![]()
السلام عليكم
تقدم لخطبتي ابن عمي وهو رجل مناسب لي لكن مايقلقني هي الامراض الوراثية الناتجة عن زواج الاقارب لانه توجد لدينا في العائلة اصابة واحدة بمرض زيلقور حيث رزق عمي بطفلة مصابة به علما بانه متزج من ابنة عمه سؤالي هل ممكن من خلال فحص الزواج اكتشاف ذلك المرض؟؟؟؟؟؟ او انه يجب عمل تحاليل خاصة به ؟؟؟؟؟ اي مستشفى تعمل هذه التحاليل؟؟؟؟؟وما اسم هذه التحاليل؟؟؟؟ وعند اي دكتور؟؟ ارجو الرد سريعا |
![]() |
مواقع النشر |
الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1) | |
أدوات الموضوع | |
طرق مشاهدة الموضوع | |
|
|
![]() |
||||
الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
أمراض التمثيل الغذائي و التغذية المناسبة | صرخات الأمل | الحميات الغذائية الخاصة بالتمثيل الغذائي | 10 | 05-Oct-2012 09:23 PM |
ملف شامل عن أمراض التمثيل الغذائي | ام بيسان | القسم العام للتمثيل الغذائي | 21 | 23-Mar-2010 08:11 PM |
:: الأسئلة المتكررة في قسم أمراض التمثيل الغذائي:: | سوزان | القسم العام للتمثيل الغذائي | 4 | 11-Aug-2009 09:38 PM |
÷×خدمات قسم أمراض التمثيل الغذائي×÷ | سوزان | القسم العام للتمثيل الغذائي | 3 | 20-May-2007 11:49 PM |
مقدمة إلى أمراض التمثيل الغذائي | أبو مهند | القسم العام للتمثيل الغذائي | 0 | 02-May-2005 08:57 AM |