التمثيل الغذائي: ترجمة مرض الهيموسستين يوريا

[Abdulrahman Alswaid]

اخوتي
موضوع الخلايا الجذعية ليس حل مطروح الان لهذا المرض

وجدت موضوع افضل للترجمة
http://www.patient.co.uk/showdoc/40002432/

بنتظار ترجمتك اختي التكريمة

[*عاشقة الجنان*]

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة Abdulrahman Alswaid

اخوتي
موضوع الخلايا الجذعية ليس حل مطروح الان لهذا المرض

وجدت موضوع افضل للترجمة
http://www.patient.co.uk/showdoc/40002432/

بنتظار ترجمتك اختي التكريمة

دكتور , عملت جاهدة على ترجمتها لكن توجد مصطلحات طبية ارجو منك توضيحها وتصحيح الأخطاء ان وجدت , والله حاسه اني خبصت .

========================================


بيلة الهوموسيستين

وصف :
هذا الاضطراب الأيضي يتميز بزيادة تركيز الهيموسيستين --" وهو من الأحماض الأمينية التي تحتوي على الكبريت." في الدم والبول.

هناك سبعة أنواع متميزة ، الأكثر شيوعا,قصور cystathionine β - synthase .
هناك سبعة أنواع :

*Cystathione β
*- قصور synthase
* - Methylenetetrahydrofolate reductase القصور
*نقص cobalamin coenzyme التوليف -- تتألف من خمسة فرعية (cblC ، د ، هاء ، واو ، وزاي) .

*
Cystathionine β - synthase (سى بى اس) العجز
Pathophysiology
*ناتج عن انخفاض نشاط الإنزيم cystathionine β - synthase التي تشارك في تحويل لالسيستين الميثيونين. الانزيم هو وضع خريطة لجينات 21q22.31 موضع
*هيموسيستين الميثيونين وتتراكم في الأنسجة والتدخل عبر ربط ألياف الكولاجين.
================================================== ==================
السبب الأكثر شيوعا لمرضى بيلة الهوموسيستين في الأصل من سلتيك. غوثري.
التجارب أثبتت أن الإصابة 1 في 157،000 ، بل هي أعلى من ذلك بكثير في ايرلندا (1 في 65،000). في جميع الحالات الموروث الجسمية الذاتية الركود.

50 ٪ تستجيب لpyridoxine (فيتامين B6) وتميل إلى أن تكون أكثر اعتدالا disease.1


النتائج السريرية :
وأثار البلازما homocysteine .

, من اثار بيلة الهوموسيستين البلازما الميثيونين على المرضى :
80 ٪ من مرضى الوضع متماثل الجينات يكون لديهم شذوذ بصري, ونصف هؤلاء سيكون لديهم تخلف العقلي. والله أعلم .
شذوذ تظهر من قبل في سن 3-4 سنوات.
متعلق بالزيجوتات المتغايرة (1 في 70 من عموم السكان) hyperhomocystinaemia -- أثار البلازما homocysteine مستويات بيلة الهوموسيستين. ومعرضين لمخاطر أمراض القلب والأوعية الدموية .

الأعراض: *ملامح الهيكل العظمي : Marfanoid habitus يكون المصاب طويل القامة (أحيانا فشل نمو في مرحلة الطفولة) ، ،

* الشعرهش ، ونقص في التصبغ .

*ارتفاع وتقوس الحنك ،

* الأسنان مزدحمة arachnodactyly .

* محدودية حركة المفاصل ، pectus excavatum / carinatum ، kyphoscoliosis

عيون : خلع العدسات عادة إلى أسفل (Ectopia lentis) ، وقصر النظر ، والمياه الزرقاء .

* : تخلف عقلي (متوسط معدل الذكاء = 80 ؛ 30 ٪ معدل الذكاء طبيعية) ،CVA النفسية disorders3

=======================================
السيانيد - nitroprusside اختبار طريقة سهلة للكشف عن زيادة إفراز sulfhydryl تحتوي على مركبات في البول .
-- ارتفاع مستويات homocysteine والميثيونين .الأحماض الأمينية في البول .
مستويات البلازما حرة الميثيونين وhomocysteine (الميثيونين هو مطروح في سي بي اس ، وانخفاض العجز أو طبيعية في تلك الأسباب الأخرى مع بيلة الهوموسيستين) .

اختبارات العيون تكشف عن قصر النظر ، وخلع العدسة .
التشخيص يعتمد على قياس نشاط سي بي اس في الأنسجة بأخد خزعةمن الكبد وخزعةمن الجلد .
و التصوير بالأشعة السينية أو أشعة DEXA للكشف عن هشاشة العظام .


المضاعفات :
Thromboembolism
مرض الشريان التاجي .
تدلي الصمام التاجي
هشاشة العظام -- في ثلثي المرضى قبل سن ال 15 .
تسلل الدهون في الكبد والبنكرياس
العلاج الفعال :

ويتطلب التشخيص المبكر والبدء في العلاج ,
في كل محاولة pyridoxine -- زيادة نشاط سي بي اس
الميثيونين المقيدة ،
cystineوقد يكون من المفيد أيضا تكميل النظام الغذائي لأولئك الذين لا يستجيبون للعلاج.... لpyridoxine (betaine ) .
الميثيونين القيد وقد تبين لمنع التخلف العقلي ، ولضبط العدسة .
Pyridoxine التكميلية للالمستجيبين (عادة 50 ٪ من المرضى المتضررين)
Pyridoxine معاملة هؤلاء الذين اكتشفت في وقت متأخر من يقلل من معدل thromboembolic .
========================================


تجنب نقص حمض الفوليك :النظر في الوقاية الأولية من أمراض القلب والأوعية الدموية ,بأخدالاسبرين .
يتضح من الصورة السريريةعند الإحالة إلى المتخصصين مثل طبيب العيون ، والطبيب نفساني .

25 ٪ من المرضى يموتون قبل سن 30 سنة من الأمراض الوعائية.

مقارنة Marfan تناذر وبيلة الهوموسيستين
Marfan تناذر هي المصدر الرئيسي للنظر في التشخيص التفريقي.

[أم زهرة]

حاولت فى الترجمة اللى الدكتور طالبها و لكن رجاء المراجعة الدقيقة فانا مش قد كده فى الانجليزية
40002432/www.patient.co.uk/showdoc
الوصف
هذه الفوضى الأيضية مميّزة بتزايد وتركيز homocysteine بالدمّ و البول - و كبريت الذي يحتوي حوامض أمينية. هناك سبعة أنواع متميّزة و اشهر الحالات الشائعة ل cystathionine؟و نقص B.synthase.:
السبع حالات :
1. Cystathione؟ نقص synthase
2 نقص Methylenetetrahydrofolate 5,10 reductase
3. نقص تأليف cobalamin coenzyme - يشمل خمسة أنواع فرعية (cblC , -D, -E, -F، وجي)
Cystathionine؟ synthase (سي بي إس) نقص
Pathophysiology
نتائج من النشاط المخفّض من إنزيم cystathionine؟ B.synthase الذي مشترك في تحويل methionine إلى cysteine. إنّ الإنزيم يخطّط إلى مكان الجين 21 q 22.31 Homocysteine وmethionine يجمّعان في الأنسجة ويتدخّلا في عبر إرتباط ألياف الكولاجين.
علم الأوبئة
القضيّة المشتركة لhomocystinuria في مرضى الأصل الكيلتي. شوّف إختبار غوثري الحادثة لكي تكون 1 في 157,000، لكن أعلى بكثير في إيرلنده (1 في 65,000). كلّ الحالات موروثة كautosomal recessive. 50 % متجاوب إلى pyridoxine (فيتامين بي 6) ويميل إلى إمتلاك مرض أكثر إعتدالا 1
النتائج السريرية
"بلازما مرفوع homocysteine الذي يؤدّي إلى homocystinuria ورفع بلازما methionine مستويات 2
"80 % لمرضى homozygous سيطوّر حالات شذوذ بصرية ونصف هذه سيكون عنده تأخرا عقليا.
"حالات شذوذ تظهر أنفسهم بعمر 3-4 سنوات.
ناقلو Heterozygous (1 في 70 من عامة السكان) عندهم hyperhomocystinaemia - رفعوا بلازما homocysteine يصيرون بمستوى لا homocystinuria. خطرهم من مرض الأوعية القلبية الغير ناضج متزايد.
التقديم
"ميزّات هيكلية: Marfanoid habitus بالوضع الطبيعي إلى القوام الطويل (من حين لآخر فشل نمو في الطفولة)، شعر هشّ رفيع , hypopigmentation، قوّس مستوى عالي ذوقا، أسنان مزدحمة , arachnodactyly، قابلية حركة مشتركة محدودة , pectus excavatum/carinatum, kyphoscoliosis
"عيون: إزاحة العدسة التحتية عادة وبشكل إعلامي ( خلع غى العدسات Ectopia lentis)، قصر نظر،مياه زرقاء
"سي إن إس: التأخر العقلي (معامل الذّكاء المتوسط = 80; 30% عنده معامل الذّكاء الطبيعي)، صرع ، سي في أي، اضطرابات نفسية 3
الأبحاث
لسيانيد nitroprusside إختبار طريق سهل لإكتشاف الطرح المتزايد من مركّبات sulfhydryl تحتوي على البول
"أحماض بول الأمينية -ا رتفاع homocysteine ومستويات methionine
"مستويات بلازما methionine الحرّة وhomocysteine (methionine مرفوع في نقص سي بي إس ومستوى واطئ أو وضع طبيعي في أولئك بالأسباب الأخرى لhomocystinuria)
"يختبر طبّ عيون لإكتشاف قصر النظر وخلع عدسة
"يعتمد تشخيص على مقياس نشاط سي بي إس في الأنسجة ومثال على ذلك: - فحص عينة كبد، فحص عينة جلد
"تصوير ومثال على ذلك: - أشعة سينية أو مسح دي إي إكس أي لإكتشاف نخر العظام
التعقيدات
"Thromboembolism
"مرض شريان تاجي ومثال على ذلك: - إم آي
"هبوط صمام تاجي
"نخر عظام - في ثلثي من المرضى بعمر 15
"تسرّب دهون من الكبد
"إلتهاب بنكرياس
التعامل مع الامر:
"تتطلّب معالجة فعّالة تشخيصا مبكّرا وتلقين العلاج
"تجريب pyridoxine فى كل الاحوال - يزيد نشاط سي بي إس
" تحديّد ال Methionine, اضافة cystine للحمية لأولئك الذين لا يستجيبوا الى pyridoxine (
لربّما أيضا يكون betaine مفيد
"تقييد Methionine هام لمنع التأخر العقلي ويخفّض نسبة إزاحة العدسة ونشاط الصرعى
"Pyridoxine supplementation للمجاوبين (عادة 50 % من المرضى المتأثّرين)
"معالجة Pyridoxine أولئك الذين يكتشفون يخفّضون نسبة أحداث thromboembolic متأخرا
"تفاد نقص حامض فوليك
"إعتبر منع أساسي من مرض الأوعية القلبية ومثال على ذلك: - أسبيرين , statin
"إحالة إلى الإختصاصيين كما أشيرت إليها بالصورة السريرية ومثال على ذلك: - طبيب عيون، طبيب نفساني
التشخيص
25 % من المرضى سيموت بعمر 30 سنة من الأمراض ذات العلاقة الوعائية.
مقارنة متلازمة Marfan وHomocystinuria
متلازمة Marfan التشخيص التفاضلي الرئيسي للإعتبار.

Homocystinuria ـــــــــــــــــــــــــــــــــ متلازمة Marfan 4
منحسر Autosomal ـــــــــــــــــــــــــــــــ "Autosomal مهيمن
الاصابة القلبية نادرة ـــــــــــــــــــــــــــــــــــ الاورطى غير كفئ
" إزاحة عدسة إلىأسفل ــــــــــــــــــــــــــــــــــ " إزاحة عدسة إلى أعلى
تأخر عقلى ــــــــــــــــــــــــــــــــــ "عقلية طبيعية
تجلطات دموية ــــــــــــــــــــــــــــــــــ ميلان جانبى و "أقدام مسطّحة
هشاشة عظام ــــــــــــــــــــــــــــــــــ فتق

الأسباب الأخرى لHomocystinuria
تنتج كلّ الأشكال الأخرى لhomocystinuria من حالات شذوذ الإنزيم إشتركت في تحويل homocysteine إلى methionine الذي محفّز من قبل homocysteine: methyltetrahydrofolate methyltransferase (أيضا مسمّى methionine synthase) وعوامله المساعدة: methyltetrahydrofolate وmethylcobalamin (فيتامين بي 12 ميثيل). هذه الحالات حادّة ومخبرة عنها نادرا هكذا تجربة بالمعالجة والبيانات الأخرى يحدّدان.
الاسم معالجة تحقيقات ميزّات Epidemiologyand Pathophysiology السريرية
إرتدّ في أيض فيتامين بي 12 مع methylmalonicacidemia وhomocystinuria "خطأ مشترك من أيض cobalamin "Marfanoid habitus
"عصبي - إختلال عقلي حادّ، تأخر عقلي، حالات شذوذ الخطاب والمشية
"قلبي - سي سي إف , cor pulmonale
"emboli رئوي
"كلوي - Haematuria , proteinuria، uraemia معتدل، جروح وعائية كلوية لthrombotic thrombocytopenia , haemolytic uraemic متلازمة
"Haemolytic /megaloblastic فقر دم "Intramuscular carnitine
"Hydroxycobalamin ±betaine
إن (5,10) methylenetetrahydrofolate reductase (إم تي إتش إف آر) نقص "فوضى أيضية مشتركة من أيض حامض الفوليك
"مكان جين 1 p 36
"ثلثي من المرضى نسائي
"شدّة متغيّرة وعمر البداية
"فقط 30 حالة ذكرت" Microcephaly عالمي
"ضعف عضلات
"تأخير تطويري
"حجز
"حالات شذوذ مشية
"إنسداد وعائي غير ناضج
"مرض نفسي" Hyperhomocysteineaemia
"وضع طبيعي أو methionine مخفّض
"تجربة إم تي إتش إف آر في fibroblasts مثقّفة "حامض فوليك
"Vit B 12
"Methionine
"± Betaine
سوء الإمتصاص المعوي الإنتقائي لفيتامين بي 12 "من المحتمل سببه التغير في مستقبل فيتامين بي 12 العامل الجوهري
"مكان جين 10 p 12.1 "فقر دم خبيث حدث
"رجوع مزمن
"فقر دم megaloblastic
"تشوّهات منطقة بولية
فيتامين بي Homocystinuria متجاوب 12 "عيب في أيض cobalamin
"مكان جين 5 p -p 15.3 15 "Hypotonia
"تأخير تطويري حادّ" Hypomethioninemia
"فقر دم Megaloblastic
"حامض فوليك مصل طبيعي وبي 12 مستوى "Hydroxycobalamin
"ملاحق Betaine
Methylcobalamin (cbl جي) نقص "من المحتمل ينتظر أن يرتدّ في تشفير الجين methionine synthase "إطعام صعوبات
"فشل نمو
"تنسيق سيّئ
"تأخر عقلي
"تأخير تطويري" فقر دم Megaloblastic
"ضمور مخّي" Hydroxycobalamin
"ملاحق Betaine
عيب فيتامين بي 12 الأيضي، يطبع 2 "قاتل في الطفولة المبكّرة
Transcobalamin الثّاني نقص "مكان جين 22 q 11
"قاتل في الطفولة المبكّرة" نزف diathesis
"فقر دم megaloblastic حادّ
"Granulocytopenia
"Immunodeficiency
"Thrombocytopenia
الأسباب الأخرى لمستويات homocysteine مرتفعة
"كبر السن
لنقطاع الطمثl
"فشل كلوي
"مشاكل فى الغدة الدرقية
"لوكيميا
"داء صدفية
"مخدّرات ومثال على ذلك: - methotrexate, isoniazid
اقتران ال homocysteine بالأمراض الأخرى
مستويات homocysteine المتزايدة عامل خطر على التجلط , cerebrovascular ومرض وتخثّر أوردة عميقة وعائي خارجي 5
________________________________________
Documents references:

1. Homocystinuria؛ ميراث Mendalian على الإنترنت في الرجل (أو إم آي إم)
2. Finkelstein جي دي؛ الأخطاء الغريزية لكبريت أيض الحوامض الأمينية تحتوي على. جي Nutr. 2006 يونيو/حزيران ;136 (6 Suppl) :1750 إس -1754إس. [ملخّص]
3. Gomber S، Dewan P، Dua T؛ Homocystinuria: a قضيّة نادرة من فقر دم megaloblastic. الهندي Pediatr. 2004 سبتمبر/أيلول ;41 (9) :941-3. [ملخّص]
4. كيلومتر فصول صيف، غرب جي أي، مليمتر Peterson، وفي مكان آخر؛ التحديات في تشخيص متلازمة Marfan. Med J Aust. 2006 يونيو/حزيران 19;184 (12) :627-31. [ملخّص]
5. Brattstrom L، Wilcken دي؛ Homocysteine ومرض أوعية قلبية: سبب أو تأثير؟ صباحا جي Clin Nutr. 2000 أغسطس/آب ;72 (2) :315-23. [ملخّص]
شركة إي أم آي إعترافات ممتنة إلى الدّكتور Gurvinder Rull لكتابة هذه المقالة. عبرت النسخة النهائية فحصا بجي بي الناصح المستقل الذي يراجع فريقا. © شركة إي أم آي 2007.
DocID: 2268
نسخة وثيقة: 20
DocRef: bgp 2432
آخر تحديث: 9 يوليو/تموز 2007
تأريخ مراجعة: 8 يوليو/تموز 2009

إنّ المؤلفين ومحرّرين هذه المقالة تستخدم لخلق محتوى دقيق وحديث يعكس دليل بحث موثوق، توجيه وأفضل ممارسة سريرية. هم خالي من أيّ تضارب مصالح تجاري.
إكتشف أكثر حول التجديد.
(ماذا هذا؟ )

الإعلان
الصفحات ذات العلاقة في المملكة المتحدة الصبورة
تجربتك (^ أعلى صفحة)
رجاء أضف تجربتك حول هذا الشرط / طبّ
________________________________________
الصحيفة البريطانية الصبورة (^ أعلى صفحة)
آخر أخبار صحة
أخبار صحة وجهة نظر الحالية
________________________________________
منتجات ذات العلاقة (^ أعلى صفحة)
الأجهزة الطبية


الكتب


________________________________________
الآخر - مصادر مفيدة (^ أعلى صفحة)
الصور، تخطيطات، صور، صور، الخ.
أسند الدليل طبّا
الكتب الدراسية والمجلات على الإنترنت
التعليمات البريطانية
الفيديوات على الإنترنت
الميدلاين
مواقع الصحة الجيدة الأخرى
الإعلانات


التنصّل: المملكة المتحدة الصبورة ليس لها سيطرة على محتوى أيّ صلات خارجية فوق. الإدراج لا يدلّ على التصديق بالمملكة المتحدة الصبورة.
أرد الإعلان على هذا الموقع؟ يكتشف كم >>
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة أوراق إعلانات المعلومات التي تتعلّق بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة مجموعات الدعم التي تتعلّق بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة الأدوية والمخدّرات التي تتعلّقان بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة التخطيطات التي تتعلّق بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة PatientPlus (فصّلت إشارة) تلزم التي تتعلّق بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة التعليمات البريطانية التي تتعلّق بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة مواقع الويب المختارة الأخرى التي تتعلّق بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة القصائد والقصص التي تتعلّقان بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة العمليات والإجراءات التي تتعلّقان بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد a قائمة الفيديوات على الإنترنت التي تتعلّق بالموضوع التي أنت تنظر حاليا
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد الصلات خلال إلى منتدانا التفاعلي.
هنا أنت يمكن أن تتلي a وصلة لنظر تجارب صبورة حالية على هذا الموضوع، أو لإضافة ملكك
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد الصلات إلى الأخبار على هذا الموضوع في صحيفتنا على الإنترنت
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد الصلات إلى المنتجات ذات الالعلاقة
نقر هنا ستأخذك إلى قدم هذه الصفحة أين أنت ستجد الصلات إلى مصادر المعلومات المفيدة الأخرى
إنقر هنا لفتح a نسخة مناسبة للطابعة هذه الوثيقة، في a نافذة جديدة، سوية بصندوق حوار الطبعة
إنقر هنا لفتح هذه الوثيقة في صيغة بي دي إف
هذه ستعرضك خيارات بي دي إف العادية وبمعنى آخر: . ملاحة وثيقة، بحث، أزيز وهيّأ طبعة
الملاحظة: هذا أفضل طريق لطباعة الوثيقة
إنقر هنا للإستماع إلى إم بي 3 من تسجيل سمعي هذه الوثيقة
إنقر هنا لتحميل تسجيل سمعي هذه الوثيقة كa podcast، للإستماع لالوقت المناسب لكم
إنقر هنا لفتح الصفحة وقواميس مساردنا
إنقر هنا لرؤية المنتجات ذات الالعلاقة في صيدليتنا على الإنترنت
الملاحظة: هذا سيفتح في a نافذة جديدة
إنقر هنا لإضافة هذه الصفحة إلى a موقع إدراج في قائمة العناوين إجتماعي من إختيارك
انقر هنا إذا تريد أن تكتشف أكثر حول الإدراج في قائمة العناوين الإجتماعي. هذه الوصلة ستأخذك إلى تفسير Wikipedia
الملاحظة: هذا سيفتح في a نافذة جديدة
تنصّل / شروط | عنا | إتصال / تعليقات | إعلن معنا | يضيف وصلة | مراقبة الجودة | بيانات رخصة | Searchbox | مهن | جوائز | خريطة موقع
حقوق طبع © 2009 شركة إي أم آي والنواة
إنقر هنا للعودة إلى الصفحة الرئيسية
إنقر هنا لقراءة نا 'عنا' صفحة
إذهب إلى موقع ويب وصول شركة إي أم آي، أين أنت يمكن أن تحجز تعيين بجيك بي، طلب a وصفة معادة أو ينظرك على الإنترنت قياسية طبية.
الملاحظة: هذا سيفتح في a نافذة جديدة
إنظر و/ أو إرتبط بالمناقشة حول الصحة وأسلوب حياة ومرض في منتدانا التفاعلي.
الملاحظة: هذا سيفتح في a نافذة جديدة
إذهب إلى صيدليتنا على الإنترنت أين أنت يمكن أن تشتري منتجات بدون وصفة طبية للتوصيل للبيوت.
الملاحظة: هذا سيفتح في a نافذة جديدة
إذهب إلى صحيفتنا على الإنترنت للأخبار والتعليق الطبي الحالية.
الملاحظة: هذا سيفتح في a نافذة جديدة
إعلانات على هذا الموقع لا يؤثّر على المحتوى الطبي. إنقر إلى أقرأ المزيد.
إعلانات على هذا الموقع لا يؤثّر على المحتوى الطبي. إنقر إلى أقرأ المزيد.

[Abdulrahman Alswaid]

السلام عليكم
سوف انقل نقاشاتنا السابقة عن هذا المرض اذا تم الاتفاق باذن الله