استسقاء شديد في الشهر السادس( متلازمة باتاو)

[أم احمد]

عدت لكم بعد فترة مواعيد

ولدت طفلي الذي كتبت حالتة لكم

واكتشفت انه فية عيوب خلقية
منها ماء بالراس وفتحات بالقلب
وعدم وجود خصوتان فقط عضو ذكري

ايضا تشوهات بالوجهة عدم وجود انف
والان هو بالعناية المركزة
يتغذى عن طريق الوريد
واجهزة تنفس

[um fahad]

اولا مبروك ماجبت وحمدالله على سلامتك

من زمان وانا متابعة موضوعك وافكر فيك

حمد لله الذي أعطى ولم يأخذ..حاسه فيك ياقلبي

الله يشفيه يارب ويعافيه

وانتبهي على نفسك لا تهملينها و اهتمي بصحتك انت توك والدة

[Abdulrahman Alswaid]

الحمد لله على سلامتك

و مبارك عليك المولود الجديد


لعلك تخبرينا عن نتيجة تحليل الكروموسومات

فهو تحليل مهم جدا لمعرفة سبب المشكلة

[أم احمد]

بسم الله الرحمن الرحيم

اشكر كل من دعى لي ولطفلي
وكل من تابع موضوعي

اشكر ام فهد
وابو رضوان
والدكتور عبد الرحمن
وجزاكم الله خير

بالنسبة لنتيجة الكرموسومات فهي بالعادة تتاخر
وتظهر بعد اسبوع ان شاء
واحتمال كبير تكون النتيجة خلل في الكرمو سوم 13

على راي واحتمال اغلبية الدكاترة الاطفال في المستشفى
يا دكتور
هناك عيوب خلقية اكدت هذا منها الشفة الارنبية والحنك المشقوق او فتحة في الحلق
كذلك عدم ظهور الخصيتين كذلك ثلاث فتحات في القلب وزيادة على ذلك ضمور في المخ ووجود كمية كبيرة من الماء في الراس
اثرت على العينين

وهو الان بدأو باعطائة حليب عن طريق الابر تقطرة بالفم وطبعا المغذي ويتنفس عن طريق الجهاز

واحاول ان اضع لك صورتة ان شاء الله لترى حالتة يا دكتور

وهل هذه الحالة لها علاج وما هو ؟

[أم احمد]

هذة الصور يا دكتور
الآن لة عشرين يوم وهو على نفس الحالة دون تغير يذكر

[Abdulrahman Alswaid]

نعم فعلا كلام الاطباء هو المتوقع
لذلك من المهم ان ننتظر نتائج الكروموسومات

ملامح الطفل توحي انه قد يكون لدية مشكلة في المخ و هي عبارة عن عدم اكتمال نفصال المخ الى فصين بشكل تام

هل عمل الاطباء اشعة للمخ؟

[أم احمد]

نعم عمل الاطباء اشعة مقطعية للمخ
واللي قالوة لنا
اغلبية الراس ماء وان المخ عبارة عن قطعة صغيرة جدا
وان الماء هذا هوا اللي يعمل اضطرابات منها توقف النبض ثم يعود
وتستقر حالتة
اما الان فهي مستقرة حالتة الحمد لله

[أم احمد]

نعم عمل الاطباء اشعة مقطعية للمخ
واللي قالوة لنا
اغلبية الراس ماء وان المخ عبارة عن قطعة صغيرة جدا
وان الماء هذا هوا اللي يعمل اضطرابات منها توقف النبض ثم يعود
وتستقر حالتة
اما الان فهي مستقرة حالتة الحمد لله


هل وجود الماء بالراس من ضمن عوارض او نتائج الخلل في الكرموسوم 13

ام ان لة حالة اخرى ولها علاج
فالان لا يعتبر استسقاء طبعا
ما تاثير الماء على الحالة بشكل عام


وشكرا

[Abdulrahman Alswaid]

اعتقد ان الموضوع عبارة عن عدم تكون فصوص للمخ
اي ان المخ عبارة عن قطعة غير مكتملة
الاستسقاء امر ثانوي و هي جزء من الحالة

[أم احمد]

كيف تعالجون هذة الحالات يا دكتور؟

ام يترك الطفل هكذا

[Abdulrahman Alswaid]

هناك شرح عن المتلازمة في قسم المتلازمات

و لقد قامت احد الاخوات بمساعدتي في ترجمة مادة اكثر تفصيل عنها

سوف انزلها في موقع الوراثة اذا ما انتهيت منها باذن الله

لعلك ترجعين لما هو مكتوب هناك

اعتقد ان الاطباء شرحوا لك كيف التعامل مع الوضع
ولكن اعتقد من المهم اولا انتظار نتائج التحاليل

[Abdulrahman Alswaid]

هذا جزء من المادة التي تحت الانشاء

عليك اولا ان تقرئي مافي موقع الوراثة الطبية هنا

http://www.werathah.com/syndromes/trisomy13.htm

ثم تقرئين هذه المادة الاكثر تفصيلا علما ان هناك اجزاء اضافية سوف تضاف للموضوع

==================================


متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي
متلازمة باتاو
TRISOMY 13 SYNDROME


ما هي متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي

متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي (ويعرف أيضا باسم متلازمة باتاو) هي حاله ناتجة عن خلل في الكروموسومات حيث يكون هناك ثلاث نسخ من كروموسوم رقم 13 بدل من نسختين في كل خلايا الجسم. ففي خلايا الإنسان الطبيعي هناك نسختان فقط من كل كروموسوم ولذلك إذا فان الزيادة أو النقصان تسبب مشاكل صحية .

المتلازمة هي كلمة رديفه لكلمة مرض أو حالة. وأطباء الوراثة يستخدمون كلمة متلازمة بشكل أكثر. و المتلازمة هي حاله يتم التعرف عليها بواسطة عدد من الأعراض تظهر غالبا معا و لها مسبب واحد. و كلمة متلازمة مأخوذة من كلمة "لزم" فإذا كان هناك أعراض "مترابطة" او متلازمة" سمية الحالة بمتلازمة.إن الأعراض المرتبطة يبعضها و التي تظهر في الأطفال المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي ممكن تؤدي إلى مشاكل في النمو. بعض الأعراض العامة تتضمن تأخر في النمو و اكتساب المهارات و التخلف العقلي مع عينان صغيرتان , شق في الشفة العليا (الشفة الأرنبة), شق في سقف الحلق (الحنك المشقوق), كما قد يعاني الذكور من عدم نزول الخصيتين,وجود أصابع زائدة في اليد والقدم . المشاكل الأخرى تتضمن عدم اكتمال نمو الدماغ خاصة الجزء المسمى الدماغ الأمامي و هو أعلى المخ حيث لا لم يتم حدوث انقسام للمخ و كذلك عيوب خلقية في الكلى.

المولود المصاب بهذه المتلازمة قد يكون لديه أيضا عيوب خلقية في القلب منذ الولادة. مثل وجود فتحة (ثقب) بين البطينين أو الأذينين أو استمرار انفتاح القناة الشريانية بين الأورطى و الشريان الرئوي خارج القلب.


هناك أعراض إضافية مثل صغر الرأس نسبيا مع جبين مائل إلى الخلف, انف منخفض وعريض, و تقارب العينين أو تباعدهن في بعض الأحيان مع ثنيات جلديه طولية تغطي زاوية العيون الداخلية, فقدان موضعي في فروت الرأس و نزول للأذنين عن مستوى العينين .


معظم المواليد المصابين بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي لديهم ضعف في بنيتهم مع بطء في زيادة الوزن و الطول مع ضعف في الرضاعة و ارتخاء في العضلات و أحيانا توقف متقطع للنفس التلقائي. ان فرصة حياة هؤلاء في الحياة بعد مشيئة الله تعتمد على شدة الأعراض التي فالدراسات الطبية تذكر أن 5% فقط من المواليد المصابين بهذا المرض يعيشون حتى سنه واحده.
ملاحظه: وجود بعض أو كل هذه الأعراض في طفلك لا يعني انه بالضرورة مصاب بهذه المتلازمة و ينصح بعمل التحليل الكروموسومات للتأكد

الكروموسومات:

في كل خلايا الإنسان, باستثناء البويضة والحيوان المنوي, يوجد 46 كروموسوم. وهي عبارة عن 23 زوج من الكروموسومات. الكروموسومات تاتي على شكل أزواج و هي مرقمه بناء على حجمها من واحد إلى 23. عند تكون البويضة و الحيوان المنوي ينفصل كل زوج من الكروموسومات فتذهب نسخة واحد لكل بويضة او حيوان منوي, مما يعني وجود 23 كروموسوم بدل 46فيها . الجنين يتكون نتيجة اتحاد البويضة من الأم والحيوان المنوي من الأب وبالتالي يملك الجنين نسختان من كل كروموسوم (46 كروموسوم) مثل والديه. نسخه يحصل عليها من أمه ونسخه من أبيه.

بعض الأحيان عند تكون اتحاد البويضة مع الحيوان المنوي يحدث خطا وبالتالي لا ينفصل زوج الكروموسومات بالطريقة المعتادة. هذا الانقسام ينتج عنه خليتان احدها تحمل 22 كروموسوم والاخرى24 كروموسوم. لو ان البويضه او الحيوان المنوي الحامل ل 24 كروموسوم اتحد مع بويضة أو حيوان منوي حامل للعدد طبيعي من الكروموسومات (أي 23 كروموسوم) سينتج عن ها التلقيح جنين لديه 47 كروموسوم بدل 46 .اي انه سيكون هناك 3 نسخ لكروموسوم معين في الخلايا بدل نسختان.

الوراثة و أنواع متلازمة باتاو:

النوع الثلاثي الشائع

عندما وجود ثلاث نسخ من لكروموسوم 13 في خلايا الجسم تسمى هذه الحالة بمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي . فوجود الكروموسوم الزائد يؤدي إلى ظهور الأعراض العقلية و الجسدية لهذه المتلازمة.

النوع المتعدد الخلايا

في بعض الأحيان يكون الخطأ في توزيع الكروموسومات بعد التلقيح وليس قبلة فلذلك فان بعض الخلايا يكون فيها عدد طبيعي و البعض الأخر فيها عدد زائد. وهذا يعني أن بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة لديهم خلايا تحتوي على 47 كروموسوم بسبب النسخة الزائدة من الكروموسوم 13,بينما بعض الأخر من الخلايا يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات 46. هذا الشخص يسمى موزايك لمتلازمة كروموسوم 13 الثلاثي أو النوع المتعدد الخلايا . و في العادة تكون الاعراض في من لديه المتعدد الخلايا اقل شدة ممن لديه المتلازمة الثلاثية في كل الخلايا.

النوع الناتج عن زيادة جزئية (الثلاثي الجزئي)

في بعض الأنواع يكون هناك زيادة إضافية من الذراع الطويلة الكروموسوم 13 أما على كروموسوم 13 نفسه أو على كروموسوم أخر. الأعراض في العادة تكون مشابهه للنوع الشائع مع تفاوت في الأعراض بعض الشيء.

من75 % إلى 80 % من حالات متلازمة باتاو تكون بسبب وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13 إما بشكل كامل أو جزئي.بينما 10% من هذه حالات متلازمة باتاو تكون نتيجة النوع المتعدد الخلايا, حيث أن بعض الخلايا تحتوي فيها كروموسوم زائد. تعتمد الأعراض المصاحبة للنوع المتعدد الخلايا من لمتلازمة باتاو على عدد و نوع الخلايا التي تحمل الكروموسوم الزائد .

معظم حالات الثلاثي لا تنتقل من جيل إلى أخر. ففي العادة تكون ناتجة عن عيب في انقسام الخلايا(الانقسام الاختزالي) والتي تظهر بعد التلقيح. على الأقل 75% من حالات متلازمة باتاو تكون نتيجة خطأ في مضاعفه الكروموسوم بعد التلقيح. النسبة المتبقية 25% تكون نتيجة خلل وراثي عند احد الوالدين حيث يكون هناك انتقال للكروموسوم 13 مع كروموسوم أخر( تبادل أماكن) . في هذه الحالات, جزء من كروموسوم أخر يبدل مكانه مع جزء من الكروموسوم 13. وهذا يؤدي إلى أخطاء جينية في كروموسوم 13 و الكروموسوم الأخر الذي نشأ منه الجزء المنتقل.

نسبة الإصابة

تظهر متلازمه باتاو في المواليد بمعدل واحد من 1000 تقريبا. في حالات عديدة من حالات الحمل بجنين لديه هه المتلازمة ينتهي بالإجهاض التلقائي حيث لا يستطيع الجنين أن يقاوم حتى وقت الولادة. في بعض الحالات, الجنين يولد الجنين في اخر الحمل ميت. كما في كل حالات الملازمات الثلاثي الاخرى مثل (متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي 13 او متلازمة 18 الثلاثي) تزيد نسبه خطورة احتمال إصابة الحمل مع تقدم الام بالعمر, خصوصا لو كان الحمل عند بعد سن 35 سنةا. ان متلازمه باتاو قد تصيب الذكور والاناث بالتساوي و الاعراض تظهر عند جميع الاجناس.

الأسباب والأعراض:

تتفاوت الأعراض و شدتها حسب نوع متلازمة باتاو. فقد تكون الأعراض واضحة إلى أعراض خارجية قريبة من الطبيعي .النوع الثلاثي 3 الكامل, والذي يظهر في اغلب الحالات, تكون الاعراض الداخليه والخارجيه اكثر شدة. فغالبا, يكون هناك عدم انقسام في الدماغ إلى فصوص فيكون هناك فص واحد و يعرف بالدماغ الغير منقسم (holoprosencephaly) كما يكون حجم الدماغ صغير . كما قد يحدث مشكلة في العمود الفقري تسمى بالظهر المشقوق او الصلب المشقوق والي يبرز فيه جزء من الحبل الشوكي عبر فقرات العمود الفقري. يكون لدى لأطفال الناجين في العادة تأخر عقلي شديد كما ق\ تظهر شنجات متكررة .

و نتيجة لعدم انقسام المخ بشكل صحيح فان الأعصاب الطرفية للرأس قد لا تكتم فمثلا قد يكون هناك عدم اكتمال للعصب البصري، و عصب الشم.كما قد تكون العينان صغيره بشكل واضح كما قد لا تخلق ال احد العينان بالكامل. العيون تكون قريبه من بعض أو حتى منصهرة مع بعضها في قحف واحد. او يكون هناك عدم تكون اي جزئي في القزحية (سواد العين الأمامي ) أو الشبكية مما تؤثر على القدرة على الرؤية .كما يشيع بين الأشخاص المصابين بمتلازمه باتاو قد يولدون بصمم كلي او جزئي وقد يتعرضون لالتهابات متكرره في الان الوسطى.

ملامح وجه الأشخاص المصابين بمتلازمة باتاو تظهر مسطحه. فالأذان عموما منخفضة عن مستوى العينين و قد لا تكون مكتملة التخلق. و غالبا, يكون هناك شفة أرنبيه , أو شق في سقف الحلق أو كلاهما معا. الأعراض الجسدية الأخرى تتضمن ترهل و جلد الرقبة من الخلف, و أصابع زائدة في اليد والقدم, الأصابع قد تكون منقبضة , الكعب بارز من الخلف, نقص في للأضلاع. عيوب خلقية في الأعضاء التناسلية وتتضمن عدم انحدار الخصية للصفن أو عدم صغر في كيس الصفن و عدم اكتمال للأعضاء التناسلية في الذكور, أو تكون غير طبيعي للرحم في الإناث قد يصعب معها تحديد جنس المولود.


تقريبا, كل حالات متلازمة باتاو تظهر لديها صعوبات في التنفس وعيوب في القلب. تتضمن عيوب القلب ثقب بين البطينين او الأنين أو استمرار فتح القناة الشريانية الموجودة خارج القلب. او وجود القلب في الجهه اليمنى من الصدر بدل مكانة الطبيعي في الجهة اليسرى. كما قد تظهر عيوب خلقية في الكلى كصغرها او و جود اكياس متفرقة.
أما عند الزيادة في الجزء البعيد من الذراع الطويلة لكروموسوم 13 عارضة اقل شدة ولكن تبقى في حد ذاتها شديدة. فالأعراض وملامح الوجه تكون مميزه كقصر الأنف و انخفاضه و ارتفاع أرنبة الأنف لأعلى , طول في المسافة بين الأنف و الشفة العليا, حواجب كثيفة, أو وحمات دموية على الوجه. أورام متكونة من الشعيرات الدموية على الجبهة
أما عند و جود الزيادة في الجزء القريب من الكروموسوم 13 فانه اقل إعراضا و تأثير من النوع إلي يكون فيه الزيادة في الجزء البعيد و هناك فرصة ان يعيشوا لوقت اطول و هو في العادة يكون مصحوب بملامح مميزة للوجه مثل انف كبير, قصر الشفة العليا, وتراجع الفك السفلي . و لكن لكى النوعين الذين ذكرناهما يكون مصحوب بتاخر عقلي شديد.

كما قد تظهر اعراض اخرى بعد مضي شهر من العمر مثل : صعوبة المص و البلع و الإمساك و تكرار ترجيع الغذاء (الترجيع المعدي للمريء), بطء في معدل النمو,ميلان في العمود الفقري, قلق و تهيج, ،حساسيه جلدية من الشمس,ارتخاء في العضلات،و, ارتفاع ضغط الدم,ا تكرر التهابات الجيوب الأنفية, التهاب المجاري البوليه (الالتهاب الكلوي)


مشاكل القلب:

حوالي 80% من الأطفال المصابين بمرض متلازمة باتاو لديهم عيب خلقي في القلب تتضمن فتحة بين البطينين(الغرف السفلية للقلب) او بين الأذينين(الغرف العلوية للقلب) . فتحه بين الغرف السفلية للقلب تؤدي إلى منع القلب من ضخ الدم بصوره صحيحة إلى الرئتين و إلى بقية الجسم و قد يتعب القلب من الضخ و يحدث هبوط في و طائفة. بنما الفتحة في بين الغرفتين العلويتين قد لا تكون مصحوبة بأعراض وهي قد تجهد القلب على المدى البعيد .أما العيب الخلقي المسمى باستمرار انفتاح القناة الشريانية فهي يتضمن عدم انغلاق قناة بين الأورطى (اكبر الشرايين الخارجة من القلب و المتجه إلى جميع الجسم) و بين الشريان الرئوي و الي يحمل الدم إلى الرئتين و هذا أيضا قد لا يكون مصحوب بإعراض في بداية الأمر و لكنها مع الوقت قد تجهده. أحيانا تظهر عيوب قلبيه أخرى أكثر خطورة و معقدة في متلازمة باتاو.

صعوبات التغذيه:

عموما الأطفال المصابين بمتلازم 13الثلاثي يكون لديهم مشاكل تغذيه مرتبطة بصعوبات التنسيق بين التنفس والمص و البلع. كما يعاني معظمهم من ضعف المص و عدم انتظام البلع مما يسبب تكرار عملية الشرقه و الاختناق والتقيوء. الاسترجاع( رجوع جزء صغير من محتوى المعدة عبر المريء),و دخولها الى القصبة الهوائية الى الرئه. كما ان وجود شق في الحلق يشارك في صعوبات التغذيه و تكرار دخول الحليب الى الصدر و في حاله الحاجة قد يحال الطفل إلى عيادات التغذية و البلع لمساعدته مع مشاكل التغذية

متى تكون التغذيه عن طريق الفم؟؟

اسأل ممرضة قسم العناية بالمواليد عن كيفيه وضع راس الطفل الصحيحة لاعلى, في وضعيه مستقيمة جيده.فلت وضعيه تقوس الرأس للخلف بشكل كبير خاصة لكم لا يستطيع التحكم برأسه والتي تؤدي الى استطاله عضلات الحلق يجعل البلع اكثر صعوبه. حاولي استعمال حلمات صغيرة للخدج واعطيه جرعه قليله و لكن متكررة من الحليب بدل الجرعات الكبيرة. لو قررت الرضاعة الطبيعية عن طريق الثدي, والذي يكون أكثر صعوبة للمواليد من الرضاعة الصناعية فقد تحتاجين لتوجيهات الممرضة او أخصائية الرضاعة الطبيعية او البلع و النطق.
اسأل الممرضة عن العناية بالطفل عن كيفيه تكريع الطفل خلال وبعد الراضعة ( إخراج الغازات من معده الطفل بعد التغذية لتخفيف انتفاخ البطن). لمنع الاسترجاع و التقيوء كما ننصحك بجعل رأس طفلك مرفوع نحو 30 درجه او اكثر خلال الرضاعة ومن ساعة إلى ساعتين بعد الرضاعة.

و ينصح كما هو الحال لجميع المواليد بالنوم على ظهورهم لتفادي خطر الموت المفاجئ للمواليد. لكن لو كان طفلك لديه استرجاع, الطبيب قد ينصح بوضعيات أخرى للنوم. لذلك اسأل أي وضعيه للنوم هي أفضل لطفلك.
الأطفال الذين يعانون من شقوق في الحلق يحتاجون في العادة وحلمات خاصة و ونصائح معينه من فريق العناية بالمواليد أو التغذية و البلع او التمريض عن كيفيه التغذية عن طريق الفم .و قد يفيد شراء حلمة خاصة تسمى حلمة هابرمان ( متوفرة في الصيدليات الكبيرة ) تستخدم كمساعد لمن لديهم شق في الحلق و أيضا في حالات متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي


التغذيه عن طريق انبوب:

بسبب شيوع مشاكل التغذية المذكورة أعلاه, فاغلب الأطفال المصابين يتم تغذيتهم عن طريق أنبوب يتم إدخاله من الأنف أو الفم . ينزل من خلال المريء إلى المعدة. علما أن القليل من الأطفال يتعلمون في الأخير المص والبلع, ويحدث لديهم تطور في التغذية حيث يتعلمون الرضاعة من خلال رضاعه او الثدي.في بعض الحالات يتم جعل التغذية عبر أنبوب مباشرة الى المعدة تحت جلد البطن و تسمى بأنبوب التغذية المعدي حيث توضع في جزء من المعدة لمنع تكون الجروح في الأنف و الحلق الناتجة من إدخال الأنبوب من الأنف.

قد يقوم الطبيب و حسب الحاجة بإجراء اختبار بالأشعة لفحص مشاكل التغذية و اختبار وظائف الجهاز الهضمي. فالاسترجاع من المشاكل المتكررة عند اطفال متلازمة باتاو, وقد تعالج في العاجة عن طريق تحسين و ضعية الطفل بشكل زاوية مرتفعة كما ذكرنا سابقا و بوضع مواد تزيد من كثافة الحليب بالإضافة للأدوية المضادة للحموضة . بعض الأطفال المصابين بالاسترجاع ومشاكل الجهاز الهضمي قد يحتاجون لعمليات جراحيه لتصحيح العيب. اكثر عمليه يخضع لها اطفال متلازمة باتاو هي عمليه إدخال أنبوب للجهاز الهضمي للتغذيه عن طريق المعده . وايضا يخضع معظم هؤلاء الاطفال لعمليه جراحيه لمنع الاسترجاع والتقيؤ- ويتم في هذه العمليه لف الجزء العلوي من المعده حول المرئ لمنع الاسترجاع-.


مشاكل طبيه

أهم المشاكل الطبية المصاحبة لمتلازمة باتاو هي التشوهات الخلقية ( العيوب الخلقية) المذكورة أعلاه, اضافة الى زياده احتمال الوفاة المبكرة خلال الأسابيع و الأشهر الأولى من العمر و كذلك التأخر العقلي و التأخر في النمو لمن يكتب لهم الحياة. كما قد يواجه المواليد الأكبر سنا مشاكل في النظر وضعف في السمع مع زياده احتمال الوفاة المرتبط بصعوبات التنفس نتيجة انقطاع النفس او مشاكل في نمو الرئتين . بالاضافه, الاسترجاع بين المعدة و المريء ومشاكل التغذيه التي تزيد من احتمال الاختناق بالحليب و دخوله للقصبة الهوائية و الرئة. في العادة العيوب الخلقية للقلب لا تعتبر من المشاكل المميتة في مرحله بعد الولادة مباشرة


Important and Common Birth Defects in Trisomy 13

خروج الأحشاء عبر فتاق السرة 10% Omphalocele
فشل في تقسيم الدماغ 60% Holoprosencephaly
عيوب الكلى 30% Kidney defects
عيوب فروه الراس 20% scalp defects

الاخطاء الشائعه في المواليد والاطفال الصغار المصابين بمتلازمه باتاو:
مشاكل تغذيه
استرجاع
بط النمو
انقطاع النفس
تشنجات
ارتفاع ضغط الدم
عيوب في الكليه
اعاقه في النمو
انحناء العمود الفقري

هل يمكن شفاء الطفل المصاب بمتلازمه باتاو؟؟

لا يوجد شفاء لهذه المتلازمه. العلاج يكون بعلاج الأعراض الظاهرة على المريض المصاب بهذه المتلازمه. وهذا العلاج قد يتطلب بذل جهود منسقة من جانب فريق متعدد التخصصات الطبية .

في بعض الحالات, العلاج الموصى به هو اجراء عمليه جراحيه للإعراض الغير طبيعيه المصاحبة لهذه المتلازمة كعمليات وضع انبوب التغذية او الحلق المشقوق او عمليات القلب . طريقه الجراحه تعتمد على طبيعة و خطورة الإصابة, و الأعراض المصاحبة وعوامل اخرى .

كثير من المواليد المصابين بهذه المتلازمة لديهم عيوب خلقيه خطيرة. و لكن بعض الحالات التي تكون اقل تاثر خاصة التي يكون فيه زيادة جزئية في كروموسوم 13 او من النوع المتعدد الخلايا قد تتحسن حاله الطفل تتطلب علاج طبي لتصحيح العيوب الخلقيه و التعقيدات المصاحبة. خاصة مشاكل التغذية,و التي يمكن استخدام وضعيات معينه وبعض التقنيات المساعدة. او التغذية الأنبوبية او التغذية المعدية مباشرة. العيوب الشكليه مثل شق الشفة العليا وشق الحلق ممكن تصحيحها عن طريق الجراحه. كما يمكن زيادة السعرات الحرارية في الغئاء و متابعة أمور السمع و البصر معالجتها اذا لزم الامر. كلك العلاج الطبيعي و علاج النطق و التاهيل و محاولة تنمية المهارات.

في كثير من حالات متلازمة باتاو الناتجة عن وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 13 تحدث لهم وفاة مبكرة و قد لا يكون من الضروري القيام باجراء عمليات جراحية و عمل امور طبية اكثر من المعتاد نتيجة لاحتمالية هذا الامر. إضافة إلى شدة التأخر في النمو المتوقعة و التي هي غير قابلة للشفاء .


التنبؤات و المستقبل:

حوالي 45% من أطفال متلازمة باتاو يموتون خلال الشهر الأول. وتزيد النسبة إلى 70% في الستة الشهور الأولى. و أكثر من 70% من السنة الأولى.حياتهم إلى مرحلة المراهقة من الأمور النادر جدا. يوجد حاله واحده معروفه وصل عمرها إلى سن 33 عام على مستوى العالم.

معظم من يكتب لهم الحياة لديهم إعاقات حركية و عقليه شديدة. مع ذلك, فالاستجابة للتأهيل في أطفال متلاوزمة باتاو تختلف من طفل لأخر . قد يستطيع من يكتب لهم الحياة في الاستجابة للامور البسيطة و التفاعل مع الغير إلى حد ما.

من هم المعرضون لخطر انجاب طفل مصاب بمتلازمة باتاو؟

النسخة الزائدة من كروموسوم 13تاتي إما من البويضة او الحيوان المنوي. مع ذلك, فالدراسات أوضحت أن النساء اكبر من عمر 35 معرضين أكثر من غيرهن لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة باتاو, مثل زياده خطر احتمال انجاب طفل بمتلازمة داون. ان الأسباب وراء لك غير معروفة لكن من المؤكد ان الام لم تقم بشيء غير معتاد او تسببت به كما ان التعرض للأشعة او تناول الأدوية او القرابة لم يثبت ان لها علاقة بالأمر.

يتوقع العلماء ان بويضة واحدة من كل 3 الى 4 بويضات ملقحه يكون بها خلل كروموسومي و يزيد بزيادة عمر الأم. لذلك, اغلب الناس لديهم في أوقات معينه, خلل كروموسومي يودي الى الإجهاض

هل من الممكن ان تتكرر الإصابة في المستقبل

بما أن متلازمة باتاو عبارة عن خلل في الكروموسومات , فلابد من استشارة طبيب الوراثة في هذا الامر. و في العادة فان احتمال تكرار الإصابة في الذرية في المستقبل هي 1% في كل مره تحمل فيها الزوجة هذا اذا كان النوع هو من النوع الثلاثي او المتعدد الخلايا أما إذا كان النوع ناتج عن انتقال في الكروموسومات فيجب اجراء فحص لكروموسومات الوالدين للتأكد من سلامتها أولا.

[Layan]

اختي ام احمد

اسأل الله العظيم ان يشفي لك ابنك ويصبرك على ماابتلاك به

امرك يهمنا جميعا

اهتمي بتغذيتك وبصحتك فابنائك بحاجة لك

الله يصبر قلبك ويكتب لك الاجر والثواب

[أم احمد]

جزاك الله خير يا دكتور وأسأل المولى أن لايحرمك الأجر


ليان شكرا لدعائك والله يتقبل منك ويجبر مصابك بفقد ابنتك

[سنبله]

يارب يطمن قلبك يا ام احمد ويشفي ابنك

ويصبرك علي هذا الابتلاء 000 واعلمي ان المؤمن مصاب واحتسبي الاجر لله عز وجل 0

[أم احمد]

اشكر الاخت لينا
والاخت سنبلة على الرد

سؤالي للدكتور عبد الرحمن

ماهي نصائحكم من واقع خبرتكم في هذا المجال ومن خلال الحالات المشابهة التي مرت عليكم فيكيفية التصرف والعناية بالطفل
والعناية بالطفل وهوا بهذة الحالة

يعني هل هناك احتياطات لابد ان اعملها او هل هناك امور قد تقع لا بد ان اتفادها او غيرة
لا ن طفلي بيخرج من المستشفى
مع اني بحالة نفسية صعبة ومتخوفة بعض الشي لانة في حالة لا بد من حرص وعناية اكثر
خاصة واني قرات عن اعراض التي يتعرض لها الطفل المصاب بمتلازمة باتو

[Abdulrahman Alswaid]

لم تعطينا اخر اخباره الطبية!
ظهرت التحاليل؟

ماذا عن التنفس

ماذا عن التغذية

هل يعاني من اي مشاكل صحية الان

[أم احمد]

التحاليل لم تظهر
يعطى حليب عن طريق الانبوبة الان يعطى من 30 مل الى 36
وشالو الاكسجين منة للتجربة لمدة يوم ولكنة تنفسة غير طبيعي مرة يتنفس بسرعة ومرة ببطى وصعوبة
ثم رجعو علية الاكسجين
ظهرت هناك التهاب واورام في الفم بسبب الانابيب وهم يعالجونها في هذا الوقت

[Abdulrahman Alswaid]

اذا هو ليس في وضع الخروج!

الامور التي ذكرتها لك هي الامور التي يجب العناية بها و وضع خطة لها

[دووووودي]

اسأل الله العلي العظيم رب العرش العظيم ان يشفيه
ويصبرك ويكتب لك الاجر ان شاء الله