قديم 16-Oct-2005, 11:57 PM   #1
Androgyne
عضو جديد
 
الصورة الرمزية Androgyne
مورث جديد
رقـم العضويــة: 603
تاريخ التسجيل: Feb 2005
المشـــاركـات: 35
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي متلازمة ويليام ومعلومات عنها


أكتشفت المتلازمة عام واحد وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض و اول ما كشفت عند اربعة اطفال ليس بينهم اي صلة قرابة و كانوا يشكون من سحنة خاصة اي ملامح وجه مميزة و تأخر عقلي و تضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب و بعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم

:الأسباب

معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية اي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من احد الوالدين الى الطفل و كسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما

:تظاهرات المتلازمة

microcephalyيولد الطفل المصاب و لديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم و صغر خفيف في الرأس اي

يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الاطفال متوسطا و يكونوا مسالمين و صوتهم خشن و لديهم فرط حساسية للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية و الحركية عند هؤلاء الاطفال متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة

الوجه مميز فنهاية الانف العلوية منخفضة و الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون قصيرا و يكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين والعينان زرقاوتان و الشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا

قد يشاهد نقص في تصنع الأظافر

التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري و تضيق الشريان الرئوي و تضيق الدسام الرئوي و الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين و بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني

قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل وتكون الاسنان ناقصة التصنع

تشاهد تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة

قد تشاهد تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية و عدم تناظر في حجم الكليتين و تكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض و قد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل و جذر مثاني حالبي

اما التشوهات الاقل مشاهدة في التشوهات العينية و شلل الحنجرة و نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند و صغر حجم القضيب و فتق السرة وفتق اربي

و عندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات و امساك و مغص و في مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي

وعندما يصبحون كبارا قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني و التهابات المجاري البولية و البدانة وحصيات المرارة و سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام
وهذا كان ملخص لمتلازمة ويليام ولله في خلقه شئون
:roll:


Androgyne غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 17-Oct-2005, 08:10 PM   #2
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

السلام عليكم

يعطيك العافية

على المعلومات

يبدوا انك كتبتها بعد الترجمة

لقد اعددت صفحة عن هذه المتلازمة في صفحة الوراثة الطبية

اخي الكريم
هل تذكر انني كنت عرضة عليك ان نعد صفحة عن ملتازمة كلينفلتر
مارايك

ايضا بما انك مهتم بالمتلازمات

مارأيك لو قمنا مع بعض فنحدد 5 او 6 متلازمات لم يكتب عنها في باللغة العربية ثم نعد صفحات عنها
لعل غيرنا يستفيد منها؟


بنتظار موافقتك!






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 17-Oct-2005, 08:17 PM   #3
Androgyne
عضو جديد
 
الصورة الرمزية Androgyne
مورث جديد
رقـم العضويــة: 603
تاريخ التسجيل: Feb 2005
المشـــاركـات: 35
نقـاط الترشيح: 0
نقـــاط الخبـرة: 10
...

افتراضي

اهلا دكتور .. انا تحت امرك ياريت تعطيني اسماء لمتلازمات لم تناقش بالمنتدى
وانا كان هدفي من عرض هذه المتلازمة هو اثراء قسم المتلازمات بموضوع لم
يطرح لكني عرفت من حضرتك الآن انه سبق لك وان طرحتها ..

بالنسبة لمتلازمة كلاينفلتر .. دائما تسبب لي ألم نفسي عندما اتذكرها :cry:
واعتقد سبق وطرحناها بشكل مسهب ...

وعذرا... :(
Androgyne غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 17-Oct-2005, 09:30 PM   #4
Abdulrahman Alswaid


مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية
 
الصورة الرمزية Abdulrahman Alswaid
مورث قمة التميز
رقـم العضويــة: 1
تاريخ التسجيل: Apr 2002
مــكان الإقامـة: السعودية
المشـــاركـات: 19,306
مــرات الشكر: 711
نقـاط الترشيح: 5
نقـــاط الخبـرة: 2538
...

افتراضي

الله يحفظك

بنسبة للمتلازمة الاخيره خلاص ابغى انساها
و لعلي اجمع ما كتبت في السابق و اضيف عليها بعض الامور(لعل الوقت يسمح)

بنسبة لموضوع المتلازمات الاخرى
فانا اتحدث عن شيء يشابه ما كتبته انا عن متلازمة وليامز مثلا

يعني موضوع فيه بعض التفصيل الذي يحتاجة المرضى

لدي عدة امراض اتمنى ان اكتب عنا و لعلك تساعدني فيها
سوف اضعها حسب الاولوية

متلازمة جوبرت Joubert Syndrome

ملازمة برادر ولي Prader weli syndrome

امراض حثل العضلات الولادي congenital Muscular dystrophy

مرض صغر المخ الوراثي Familial microcephaly

متلازمة برديت بيدل Bardiet Biedel syndrome
متلازمة كورنيليا ديلانج syndrome Cornelia De lang






:: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها ::













ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً

:: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية ::

----تويتر------الفيسبوك






[/CENTER]
عبدالرحمن السويد
استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية
http://www.werathah.com/
تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان،
وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

Abdulrahman Alswaid غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس


مواقع النشر (المفضلة)



الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)
 
أدوات الموضوع
انواع عرض الموضوع

تعليمات المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك

BB code is متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة


المواضيع المتشابهه
الموضوع كاتب الموضوع المنتدى مشاركات آخر مشاركة
الضرس الثالث لطفل الداون !!!مفقود ومعلومات هامة اخري اولادى مواضيع و مسائل طبية 6 30-Oct-2007 01:54 PM
صور ومعلومات عن بعض المتلازمات أم منصور المتلازمات 5 08-Sep-2007 01:52 AM
صور ومعلومات عن بعض أنواع من المتلازمات ( مكرر ) أم منصور المتلازمات 0 19-Aug-2007 05:40 PM


الساعة الآن 06:58 PM.