ضمور العضلات العيني البلعومي opmd

بيكر73 · 11-Feb-2011, 06:28 PM

ضمور العضلات العيني البلعومي
OPMD
dystrophy Oculopharyngeal muscular

مرض ضمور العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)،
وبضعف عضلات الوجه وعضلات البلعوم( تلك في الحلق التي تستخدم في البلع). كما أنها أيضا تصيب عضلات الأطراف.
أعراض المرض غالبا لا تبدأ حتى منتصف الأربعينات أو الخمسينات، لكن ممكن أن تحدث في وقت أبكر.
الضمور العيني والبلعومي عادة تتم وراثته كمرض مهيمن، لكن في حالات نادرة يظهر نمط متنحي من الوراثة.عندما نسيج العضلة من شخص مصاب بالضمور العيني والبلعومي
يفحص تحت مجهر عالي المستوى كتل من البروتينات تدعى (المدرجات) تشاهد في نواة الخلايا العضلية( المقصورات الخلية التي تحتوي على الكروموسومات)

المرض يكون شائعا في العائلات الفرنسية-الكندية أو العائلات ذات العرق الفرنسي-الكندي. وهناك أيضا ارتفاع معدل من بين السكان من أصل اسباني من شمال ولاية نيومكسيكو.

هذا المرض ممكن أن يؤثر أيضا على الناس الذين ليسوا من خلفية فرنسية-كندية أومن أصل اسباني.

ما الذي يسبب ضمور العضلات العيني والبلعومي( OPMD).؟

تم اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض عام 1998.وهو يحمل تعليمات بروتين
polyadenylate binding PABPN1 الموجود عادة بنواة الخلية.
يشتبه الباحثون انه في حالة ضمور العضلات العيني البلعومي، وجود أحماض أمينيه إضافية في البروتين المصنوع من جين ال (PABPN1) المشوه،
مسببا بروتين ال PABPN1 لتتجمع معا في نواة خلية العضلة،

وربما التدخل بوظيفة الخلية.يشخص المرض عادة عن طريق اختبار الشيفرة الوراثية DNA لمعظم طفرات بروتين ال PABPN1.

ماذا يحدث للشخص المصاب بضمور العضلات العيني والبلعومي (OPMD)؟

الشخص المصاب بهذا المرض ، يلاحظ أولا هبوط حاجب العين الذي يؤدي تدريجيا الى ارجاع الراس الى الوراء للرؤية بشكل افضل. بدلا من ذلك، ربما
يلاحظ بعض الناس أنهم يميلون الى الاختناق أكثر وربما يواجهون مشاكل اخرى متعلقة بصعوبة البلع (عسر البلع).أكثر الناس بالنهاية يتتطور لديهم درجات من الاطراق وعسر البلع.

في نهاية المطاف ضعف عضلات الوجه والاطراف أمر شائع.على سبيل المثال، العديد من الناس المصابين بضمور العضلات العيني والبلعومي
يمرون بمشاكل مع الركوع،والانحناء،والقرفصاء ، والمشي، وتسلق السلالم.وربما يصاب أيضا بازدواج الرؤية واللهاث عند الكلام.
حاليا،لايوجد علاج لهذا المرض، لكن العديد من الناس المصابين يجدون علاج الأعراض التي تحدث يكون نافعا.

المشاكل والحلول لمرض الضمور العيني والبلعومي (OPMD)؟

عسر البلع :
صعوبة البلع أو عسر البلع،ممكن أن يدفع الشخص لشفط الطعام أو الشراب إلى الرئتين،التي بدورها تؤدي إلى مشكلة خطيرة وهي الالتهاب الرئوي التنفسي.
إذا وجدت أنك كثيرا ما تختنق أثناء الطعام أو الشراب،فانك ربما تحتاج إلى تقييم لقدرات البلع لديك من قبل الأخصائيين. هناك العديد من التقنيات التي ربما تعالج عسر البلع،
تتراوح من تثبيت الرأس في مواقع مختلفة لتغيير
اتساق الطعام والشراب.المكثفات التجارية قد تعطي السوائل المزيد من التحكم الاتساقي. في الحالات المتقدمة، الإجراء الجراحي يدعى
تمديد الحنجرة أو الإجراء الجراحي ويدعى جراحة عضلات الحلق والبلعوم. أنبوب التغذية هو خيار آخر للحالات المتقدمة.
عيادة جمعية ضمور العضلات خاصتك DMA ستحيلك إلى أخصائي نطق-ولغة أو أخصائي( أذن وانف وحنجرة) عند الحاجة.

الإطراق:
هبوط الحواجب، أو الإطراق يؤدي بشكل ملحوظ إلى ضعف الرؤية وربما يؤدي إلى إحراج اجتماعي.
هذه المشكلة يمكن حلها عن طريق الجراحة تدعى الرفع الجبهي من قبل جراح تجميلي، أو كحل بسيط، بعض الناس يستخدمون المرفقات التي تحمل النظارات التي تبقي العينين مفتوحتين.
هذا تسمى عكازات الحواجب أو عكازات الإطراق.

ضعف الأطراف:

المشكلة برفع القدم أثناء المشي يؤدي الى التعثر والسقوط. أقواس الساق،المعدن، الواكلر، كلها تساعد بالمشي. في النهاية ، هؤلاء المصابين ب OPMD ربما سيحتاجون استخدام الكرسي المتحرك
لإمكانية الحركة بشكل مريح.
ضعف الذراع العلوي والأكتاف يحد من الوظائف التي يمكن معالجتها بالتقنيات الكيفية من خلال العلاج المهني

المصدر :

هنا

ام صهيب2 · 11-Feb-2011, 09:38 PM

شكرا لك اخى على هذا الموضوع المفيد
هناك الكتير من الاعراض التى ذكرتها موجوده عند صهيب
واكثر شىء يحيرنى التأتأ فى الكلام التى اصبحت تشكل له احراج كبير وخصوصا فى المدرسه ولم اجد لعند الان اجابه شافيه ....هل لها علاقه بلدوشين او لا؟.

بيكر73 · 11-Feb-2011, 10:12 PM

اهلا ام صهيب ..

ام صهيب هذا المرض يختلف عن الدوشين ..

zein · 12-Feb-2011, 12:44 AM

بارك الله فيك ابو مصطفى

شذى الإيمان · 12-Feb-2011, 02:34 AM

بارك الله فيكم

وجزاك الله خيرا

ام صهيب2 · 13-Feb-2011, 12:45 AM

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة بيكر73

اهلا ام صهيب ..

ام صهيب هذا المرض يختلف عن الدوشين ..

نعم اخى مصطفى اعلم بأن المرض مختلف عن الدوشين...ولكن ما اردت قوله ان هناك تشابهه فى بعض الاعراض ...
اللهاث عند الكلام....هل هى التأتأ؟
وسألت عن التأتأ هل لها علاقه بلدوشين وليس ضمور العضلات العينى البلعومى
ارجو ان اكون وضحت سؤالى اكثر مع الشكر

Abdulrahman Alswaid · 07-Jul-2014, 02:38 PM

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

تم نقل الموضوع الى موقع الوراثة الطبية

http://www.werathah.com/werathah_for...lar-dystrophy/

11-Feb-2011, 06:28 PM	#1
بيكر73 مشرف قسم الاعصاب الوراثية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Jun 2009 الدولة: الاردن المشاركات: 2,227 معدل تقييم المستوى: 275	ضمور العضلات العيني البلعومي opmd ضمور العضلات العيني البلعومي OPMD dystrophy Oculopharyngeal muscular مرض ضمور العضلات العيني البلعومي(OPMD) هو ضعف في العضلات التي تتحكم بجفون العين(يؤدي إلى هبوط في جفن العين،حال أيضا تعرف أيضا بالإطراق)، وبضعف عضلات الوجه وعضلات البلعوم( تلك في الحلق التي تستخدم في البلع). كما أنها أيضا تصيب عضلات الأطراف. أعراض المرض غالبا لا تبدأ حتى منتصف الأربعينات أو الخمسينات، لكن ممكن أن تحدث في وقت أبكر. الضمور العيني والبلعومي عادة تتم وراثته كمرض مهيمن، لكن في حالات نادرة يظهر نمط متنحي من الوراثة.عندما نسيج العضلة من شخص مصاب بالضمور العيني والبلعومي يفحص تحت مجهر عالي المستوى كتل من البروتينات تدعى (المدرجات) تشاهد في نواة الخلايا العضلية( المقصورات الخلية التي تحتوي على الكروموسومات) المرض يكون شائعا في العائلات الفرنسية-الكندية أو العائلات ذات العرق الفرنسي-الكندي. وهناك أيضا ارتفاع معدل من بين السكان من أصل اسباني من شمال ولاية نيومكسيكو. هذا المرض ممكن أن يؤثر أيضا على الناس الذين ليسوا من خلفية فرنسية-كندية أومن أصل اسباني. ما الذي يسبب ضمور العضلات العيني والبلعومي( OPMD).؟ تم اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض عام 1998.وهو يحمل تعليمات بروتين polyadenylate binding PABPN1 الموجود عادة بنواة الخلية. يشتبه الباحثون انه في حالة ضمور العضلات العيني البلعومي، وجود أحماض أمينيه إضافية في البروتين المصنوع من جين ال (PABPN1) المشوه، مسببا بروتين ال PABPN1 لتتجمع معا في نواة خلية العضلة، وربما التدخل بوظيفة الخلية.يشخص المرض عادة عن طريق اختبار الشيفرة الوراثية DNA لمعظم طفرات بروتين ال PABPN1. ماذا يحدث للشخص المصاب بضمور العضلات العيني والبلعومي (OPMD)؟ الشخص المصاب بهذا المرض ، يلاحظ أولا هبوط حاجب العين الذي يؤدي تدريجيا الى ارجاع الراس الى الوراء للرؤية بشكل افضل. بدلا من ذلك، ربما يلاحظ بعض الناس أنهم يميلون الى الاختناق أكثر وربما يواجهون مشاكل اخرى متعلقة بصعوبة البلع (عسر البلع).أكثر الناس بالنهاية يتتطور لديهم درجات من الاطراق وعسر البلع. في نهاية المطاف ضعف عضلات الوجه والاطراف أمر شائع.على سبيل المثال، العديد من الناس المصابين بضمور العضلات العيني والبلعومي يمرون بمشاكل مع الركوع،والانحناء،والقرفصاء ، والمشي، وتسلق السلالم.وربما يصاب أيضا بازدواج الرؤية واللهاث عند الكلام. حاليا،لايوجد علاج لهذا المرض، لكن العديد من الناس المصابين يجدون علاج الأعراض التي تحدث يكون نافعا. المشاكل والحلول لمرض الضمور العيني والبلعومي (OPMD)؟ عسر البلع : صعوبة البلع أو عسر البلع،ممكن أن يدفع الشخص لشفط الطعام أو الشراب إلى الرئتين،التي بدورها تؤدي إلى مشكلة خطيرة وهي الالتهاب الرئوي التنفسي. إذا وجدت أنك كثيرا ما تختنق أثناء الطعام أو الشراب،فانك ربما تحتاج إلى تقييم لقدرات البلع لديك من قبل الأخصائيين. هناك العديد من التقنيات التي ربما تعالج عسر البلع، تتراوح من تثبيت الرأس في مواقع مختلفة لتغيير اتساق الطعام والشراب.المكثفات التجارية قد تعطي السوائل المزيد من التحكم الاتساقي. في الحالات المتقدمة، الإجراء الجراحي يدعى تمديد الحنجرة أو الإجراء الجراحي ويدعى جراحة عضلات الحلق والبلعوم. أنبوب التغذية هو خيار آخر للحالات المتقدمة. عيادة جمعية ضمور العضلات خاصتك DMA ستحيلك إلى أخصائي نطق-ولغة أو أخصائي( أذن وانف وحنجرة) عند الحاجة. الإطراق: هبوط الحواجب، أو الإطراق يؤدي بشكل ملحوظ إلى ضعف الرؤية وربما يؤدي إلى إحراج اجتماعي. هذه المشكلة يمكن حلها عن طريق الجراحة تدعى الرفع الجبهي من قبل جراح تجميلي، أو كحل بسيط، بعض الناس يستخدمون المرفقات التي تحمل النظارات التي تبقي العينين مفتوحتين. هذا تسمى عكازات الحواجب أو عكازات الإطراق. ضعف الأطراف: المشكلة برفع القدم أثناء المشي يؤدي الى التعثر والسقوط. أقواس الساق،المعدن، الواكلر، كلها تساعد بالمشي. في النهاية ، هؤلاء المصابين ب OPMD ربما سيحتاجون استخدام الكرسي المتحرك لإمكانية الحركة بشكل مريح. ضعف الذراع العلوي والأكتاف يحد من الوظائف التي يمكن معالجتها بالتقنيات الكيفية من خلال العلاج المهني المصدر : هنا

12-Feb-2011, 12:44 AM	#4
zein مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Jul 2009 الدولة: بلاد الشام المشاركات: 1,116 معدل تقييم المستوى: 127	بارك الله فيك ابو مصطفى __________________ [flash=http://dc01.arabsh.com/i/00697/17y3acy8c24d.swf]WIDTH=400 HEIGHT=350[/flash]

12-Feb-2011, 02:34 AM	#5
شذى الإيمان مشرف قسم الاعصاب الوراثية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Apr 2008 الدولة: بلاد الشام المشاركات: 4,111 معدل تقييم المستوى: 428	بارك الله فيكم وجزاك الله خيرا __________________ ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ قال تعالى : " ... إِنْ أُرِيدُ إِلّا الِإصْلاحَ مَا استَطَعتُ وَمَا تَوْفِيقِي إِلّا بِاللّهِ عَلَيْهِ تَوَكَلْتُ وَإِلَيْهِ أُنِيبُ " سورة هود (88) قال بعض السلف : "إذا أرت أن تعرف قدرك عند الله فانظر إلى قدر القرآن عندك"

07-Jul-2014, 02:38 PM	#7
Abdulrahman Alswaid مدير عام موقع و منتدى الوراثة الطبية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Apr 2002 الدولة: السعودية المشاركات: 19,306 معدل تقييم المستوى: 5	السلام عليكم ورحمة الله وبركاته تم نقل الموضوع الى موقع الوراثة الطبية http://www.werathah.com/werathah_for...lar-dystrophy/ __________________ :: حملات الوراثة 2013 نفخر بها و يشرفنا تصفحك لها :: ارجو مساعدتنا في نشر رقم الاشتراك بالواتس اب... شكراً :: صفحات التواصل الاجتماعي لموقع الوراثة الطبية :: ----تويتر------الفيسبوك [/CENTER] عبدالرحمن السويد استشاري طب الاطفال و الامراض الوراثية http://www.werathah.com/ تنبيه : إن المعلومات الطبية والعلاجية الواردة في هذا الموقع قد روعي فيها الدقة والتوثيق العلمي قدر الإمكان، وذلك بغرض المعرفة والإطلاع فقط وينصح باستشارة الطبيب المختص عند الحاجة

أدوات الموضوع
عرض نسخة صالحة للطباعة أرسل هذا الموضوع إلى صديق
طرق مشاهدة الموضوع
العرض العادي الانتقال إلى العرض المتطور الانتقال إلى العرض الشجري

11-Feb-2011, 09:38 PM	#2
ام صهيب2 مورث نشط مورث نشط جدا تاريخ التسجيل: Dec 2008 الدولة: ليبيا المشاركات: 495 معدل تقييم المستوى: 64	شكرا لك اخى على هذا الموضوع المفيد هناك الكتير من الاعراض التى ذكرتها موجوده عند صهيب واكثر شىء يحيرنى التأتأ فى الكلام التى اصبحت تشكل له احراج كبير وخصوصا فى المدرسه ولم اجد لعند الان اجابه شافيه ....هل لها علاقه بلدوشين او لا؟.

11-Feb-2011, 10:12 PM	#3
بيكر73 مشرف قسم الاعصاب الوراثية مورث قمة التميز تاريخ التسجيل: Jun 2009 الدولة: الاردن المشاركات: 2,227 معدل تقييم المستوى: 275	اهلا ام صهيب .. ام صهيب هذا المرض يختلف عن الدوشين ..

الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1)