l من نحن

  l التعليمية  l الشرعية  l الجنين و الوراثة  l ذوي الاحتياجات   l الدم الوراثية  l التمثيل الغذائي  l المتلازمات  l الرئيسية


 


 




 

لو تجهلنا نوع خاص من أمراض الجلد الفقاعية (و يسمى بمرض الجلد الفقاعي المكتسب)فان أمراض الجلد الفقاعية تعتبر أمراض وراثية.وتحدث نتيجة لعطب في أحد المورثات المهمة(انظر  أسماء المورثات المختلقة في جدول تصنيف المرض ) لتكوين الجلد.وهناك طريقتان ينتقل بها هذا المرض.فالطريقة الأولى تسمي بطريقة(نمط) الوراثة السائدة حيث يكون أحد الوالدين مصاب بالمرض .بينما الطريقة الثانية تسمى بالوراثة المتنحية و لا يلزم أن يكون أحد الأبوين مصاباً بالمرض ولكن كلا الوالدين في حامل للمرض و لا يظهر عليه أي علامة خارجية تدل على ذلك. لمعرفة المزيد من المعلومات الوراثية ننصحك بالرجوع لصفحة الوراثة الطبية وقراءة : مقدمة في الوراثة  و الوراثة في دقيقة  و  الوراثة المتنحية و  الوراثة السائدة .و هناك أنواع مختلفة من المرض و إليك المزيد من المعلومات هنا.

معظم من أصيب بهذا المرض  كان ناتج عن انتقال جين معطوب (به طفرة) من أحد الوالدين أو كليهما.هذه الجينات الموجودة في خلايا الجسم و تؤدى لتحديد  الصفات الوراثية و هي تنتقل من الأم  و الأب الى الطفل،كما أنها تنظم كل وظائف الجسم مثل تشكيل البروتينات في الجلد.وهناك أكثر من 10 جينات معروفة وراء أشكال مختلفة من هذا المرض تسببه الجينات و التي هي على  الكروموسومات في داخل نواة الخلية.

مرض الجلد الفقاعي السائد

هذا النوع ينتقل من احد الأبوين فقط وليس كلاهما  حيث يكون في العادة احدهم أيضا مصاب بالمرض. و هناك  احتمال 50 ٪ (واحد من اثنين) إصابة طفل جديد  فكل مرة تحمل فيها الأم و 50% يكون الطفل باذن الله سليم.

مرض الجلد الفقاعي المتنحي

هذا النوع ينتقل للطفل من كلا أبويه فيكون كلاهما سليم و لا يعاني من المرض و لكنه حامل للمرض من دون أن يعلم .هناك احتمال  25 ٪ ( اي واحد من أربعة ) ان تحدث الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة  و 75% يكون الطفل سليم بالإذن الله و لكن بعضهم يكون مثل أبويه حامل للمرض.

 

ردود واسئلة

Details:- Mon30/7/2001                               Sent by: ندى

 

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

جزاكم الله خيرا على هذا الموقع المميز وجعله الله في ميزان حسناتكم . أنا متزوجة من رجل صلة القرابة بيننا بعيدة نوعا ما (أم زوجي ، وجدتي لأمي  بنات خالة) وقد رزقنا بطفلة مصابة بمرض الجلد الفقاعي الوراثي، و أصابتها من النوع الشديد ،وقد توفيت بعد شهر من ولادتها لإصابتها بتسمم في الدم بعد أجراء التحاليل تبين أن الزوج حامل لهذا المرض  (علما بان أحد أخوة الزوج حامل للمرض ورزق بأربعة أطفال مصابين على حسب المعلومات التي قرأتها في هذا الموقع أنٌ هذا المرض عندما يصاب به أحد الأطفال ، فإنه يعن .أن كلا الوالدين حامل للمرض. وسؤالي هنا هل يمكن أن يكون الطفل مصابا بهذا المرض في حال أن يكون أحد.الوالدين حاملا لهذا المرض والآخر سليم وما هي طرق الوقاية لإنجاب أطفال سليمين .كما اني فهمت من خلال المعلومات الواردة في موقعكم أن المعادلة التالية صحيحة:زوج حامل للمرض +زوجة حاملة للمرض = طفل مصاب.هل المعادلة التالية بنسبة لحالتي صحيحة: زوج حامل للمرض+ زوجة سليمة =طفلة مصابة؟ أرجو إيضاح ما حدث  بنسبة لحالتي. و أسف على الإطالة.


 هناك طريقتين لانتقال المرض من الوالدين إلى الأولاد.الطريقة الأولى تسمى بالطريقة(او الوراثة)المتنحية والثانية بالطريقة السائدة.هناك فروق عديدة بين الطريقتين ويمكن الأطلاع على المزيد من التفصيل عن الطريقين في صفحتي الوراثة المتنحية  و الوراثة السائدة. هناك فروق عديدة بين الطريقتين ويمكن الأطلاع على المزيد من التفصيل عن الطريقين في صفحتي الوراثة المتنحية والوراثة السائدة.
ويستطيع طبيب الأمراض الوراثية معرفة ما اذا كان المرض متنحي أو سائدة حسب المعلومات التي يحصل عليها العائلة و هل احد الوالدين مصاب بالمرض ام لا.
فلكي أجيب على سؤالك حول أن المعادلة التي ذكرت صحيحة ام لا احتاج إلى المزيد من المعلومات.
هل زوجك مصاب بالمرض؟ أم فقط حامل له
ما هو نوع التحليل الذي اجري لزوجك؟
ما هي صلة القرابة بين أخ زوجك و زوجته؟

عبدالرحمن السويد


بالنسبة للأسئلة المطروحة  .. لا أعرف نوع التحليل الذي أجراه زوجي ،ولكن أخبره الطبيب أنه حامل للمرض وأن احتمالية إنجاب أطفال مصابين  خمسة وعشرين بالمائة أما بالنسبة لأعراض المرض فلا تظهر عل زوجي أي فقاعات .. ، وصلة القرابة بين أخو زوجي وزوجته أنها ابنة عمته


يتبين من هذه المعلومات ان طريقة انتقال المرض في خالتك من النوع المتنحي لعدم وجود إصابة عند زوجك ،أي انه فقط حامل للمرض.كما أنني لا اعتقد أن الطبيب الذي بلغ زوجك أن احتمال ان تكرر الإصابة 25% صحيح ،ولكني اشك في انه اعتمد في ذلك تحليل لزوجك.والذي جعلني أقول ذلك هو صعوبة التنسيق لعمل هذا التحليل ،لانه لا يوجد في السعودية و لا يوجد الا مراكز قليلة تقوم بإجراء التحليل الوراثي.أما بنسبة لكي فاعتقد انك أيضا حاملة للمرض ،لان الأمراض المتنحية لا تحدث إلا إذا كان الأبوين حاملين للمرض.أي انه لا يكفي ان يكون زوجك فقط حامل للمرض لكي يحدث.وبما انه حدث إذا فأنتي أيضا حاملة للمرض كما هو الحال لزوجك و لأخيه و لزوجة أخيه.

عبدالرحمن السويد

 

الوراثة الطبية | دفتر الزوار

© الحقوق محفوظة لموقع  الوراثية الطبية 2005-2007